1.

Definisi
Retinitis pigmentosa adalah sekelompok degenerasi retina herediter yang ditandai
oleh disfungsi progresif fotoreseptor disertai oleh hilangnya sel secara progresif dan
akhirnya atrofi beberapa lapisan retina. Retinitis pigmentosa adalah sekelompok
gangguan retina yang menyebabkan hilangnya ketajaman penglihatan secara progresif,
defek lapangan penglihatan, dan kebutaan pada malam hari (night blindess). Sebutan
retinitis pigmentosa berasal dari deposit pigmen yang merupakan karakteristik penyakit
ini.1.2
Adapun bentuk-bentuk retinitis pigmentosa yaitu:
a. Rod-cone dystrophy (retinitis pigmentosa klasik)
b. Cone-rod dystrophy
c. Sectoral retinitis pigmentosa
d. Retinitis pigmentosa sine pigmento (bentuk tanpa pigmen)
e. Unilateral retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa hampir selalu terjadi dalam bentuk rod-cone dystrophy.3,4

2. Epidemiologi
Retinitis pigmentosa ini terjadi pada 5 orang per 1000 populasi dunia. biasanya
muncul pada masa kanak-kanak dan berkembang lambat, dan sering terjadi kebutaan
setelah usia dewasa. Pada umumnya pria lebih sering terkena daripada wanita dengan
perbandingan 3:2. Penyakit ini hampir sering terjadi secara bilateral.4

3. Etiologi
Retinitis pigmentosa merupakan penyakit genetik yang diturunkan secara mendel yang
terjadi pada beberapa kasus. Beberapa kasus retinitis pigmentosa disebabkan oleh mutasi
DNA mitokondria. Pada tahun 1990 gen pertama yang menunjukkan kelainan pada
retinitis pigmentosa yaitu rodopsin, yang merupakan pengkodean rod visual pigmen.
Sejak saat itu, banyak kelainan gen yang bisa mengakibatkan terjadinya retinitis
pigmentosa.5

1 Kanski, Jack J. Clinical Ophthalmollogy: Retinitis Pigmentosa 7th Ed. Cina, Elsevier. P. 491-494.
2 Sehu KW ,R, lee william. Ophthalmic Pathology. Retinitis Pigmentosa 1th ed. Australia BMJ. 2005.
3 Lang GK, Retinitis Pigmentosa In Ophthalmology A Short Of Textbook. New York: Thieme Stuttgart; 2000.
P 626-636.
4 Khurana AK. Retinitis Pigmentosa Incomprehensive 4th ed. New Delhi: New Age International (P) Ltd; 2007.
5 Hamel Christian. Retinitis Pigmentosa. Perancis: Orphanet Journal of Rare Diseases. 2006
 Retinitis pigmentosa terjadi sebagai gangguan isolated sporadic, atau kelainan genetik
autosomal dominan (AD), autosomal resesif (AR), atau X-linked recessive. Bentuk
terbanyak kelainan gen pada retinitis pigmentosa yaitu autosomal recessive , diikuti oleh
autosomal dominan. Sedangkan bentuk yang paling6 sedikit yaitu X-linked resesif.1,3

Gejala awal seringkali muncul pada awal masa kanak-kanak. Sel batang pada retina
(berperan dalam penglihatan malam hari) secara bertahap mengalami kemunduran sehingga
penglihatan di ruang gelap atau penglihatan pada malam hari menurun. Lama-lama menjadi
kehilangan fungsi penglihatan tepi yang progresif dan bisa menyebabkan kebutaan.
Sedangkan pada stadium lanjut, terjadi penurunan fungsi penglihatan sentral.8,9
Retinitis pigmentosa biasanya terkena bilateral pada kedua mata dengan penurunan fungsi
rod photoreseptors. Adapun simptom yang biasa yaitu: 8,9
1. Sindrom Visual
 Nyctalopia, penglihatan yang buruk pada malam hari dengan adaptasi penglihatan yang
gelap.
 Penurunan penglihatan perifer, akibat dari densitas sel batang yang lebih besar di
perifer.
 Penurunan penglihatan sentral.
2. Perubahan Pada Fundus
 Perubahan pigmen retina. Ini adalah jenis perivaskuler dan berbentuk seperti bone
spicules. Pada awalnya perubahan ini ditemukan hanya pada bagian equatorial dan
kemudian berlanjut ke bagian anterior dan posterior.
 Arteriol retina berkurang dan menjadi seperti benang pada tingkat yang lanjut
 Diskus optikus menjadi pucat pada tingkat lanjut dan menjadi atrofi
 Perubahan yang lain yang dapat terlihat adalah colloid bodies, choroidal sclerosis,
cystoid macular oedema, atrophic or cellophane maculopathy.
3. Perubahan Lapangan Pandang Penglihatan
Annular atau ring shaped scotoma adalah tanda khas yang menunjukkan adanya
degenerasi pada daerah equatorial retina. Seperti perjalanan penyakitnya, skotoma
meningkat pada anterior dan posterior dan selanjutnya penglihatan pasien akan
mengalami kebutaan.
4. Perubahan Elektrofisiologi
Perubahan secara elektrofidiologi ini uncul diawal sebelum gejala subjektif dan tanda-
tanda ojektif muncul.
 Elektroretinogram (ERG) subnormal atau terhapus (abolished)
 Electro-occulogram (EOG) menunjukkan tidak adanya puncak cahaya

Mekanisme pasti dari degenerasi fotoreseptor belum diketahui, tetapi akhirnya dapat
terjadi apoptosis degeneratif fotoreseptor batang dengan fotoreseptor kerucut pada tingkat
yang lanjut. Retinitis pigmentosa dapat respon terhadap fotoreseptor yang atrofi dengan
proliferasi kedalam retina. Sel-sel pigmen berkumpul disekitar pembuluh darah retina yang
atrofi, yang dapat diketahui dengan fundus sebagai bentuk klasik “bone spicule”.7
Retinitis pigmentosa biasanya dianggap sebagai distrofi batang-kerucut (rod-cone
dystrophy) dimana defek genetik menyebabkan kematian sel (apoptosis) terutama di
fotoreseptor batang. Jarang terjadinya defek genetik akibat pengaruh fotoreseptor epitelium
pigmen retina dan kerucut. Retinitis pigmentosa memiliki variasi fenotip yangn signifikan,
karena ada banyak gen yang berbeda yang mengarah ke diagnosis retinitis pigmentosa dan
pasien dengan mtasi genetik yang sama dapat ditandai dengan temuan retina yang sangat
berbeda.8,10
Tahap akhir terjadi kematian sel fotoreseptor tetap oleh apoptosis. Perubahan histologis
pertama yang ditemukan di fotoreseptor adalah pemendekan segmen luar batang. Hal ini
terjadi paling signifikan di pinggiran pertengahan retina. Daerah-daerah retina mencerminkan
apoptosis sel dengan memiliki inti menurundi lapisan nuklear luar. Dalam banyak kasus,
degenerasi cenderung memburuk pada bagian retina rendah sehingga menunjukkan peran
untuk eksposur cahaya.8,9,10
Jalur akhir yang umum yang dalam retinitis pigmentosa biasanya kematian dari
fotoreseptor batang yang menyebabkan hilangnya penglihatan. Sebagian sel batang yang
paling padat ditemukan di retina midperipheral, hilangnya sel di daerah ini cenderung
menyebabkan kehilangan penglihatan perifer dan kehilangan penglihatan pada malam hari.
Bagaimana mutasi gen menyebabkan perlambatan kematian fotoreseptor batang progresif
bisa terjadi dengan banyak cara yang kenyataannya bahwa begitu banyak mutasi yang
berbeda dapat menyebabkan gambaran klinis yang serupa.
Kematian fotoreseptor kerucut terjadi dengan cara yang mirip dengan apoptosis batang
dengan pemendekan segmen luar diikuti dengan hilangnya sel. Hal ini dapat terjadi lebih
awal atau terlambat dalam berbagai bentuk retinitis pigmentosa. 8,9,10