VARIABILITAS

Makalah
Untuk Memenuhi Tugas Matakuliah Evolusi
Yang dibina oleh Ibu Siti Imroatul Maslikah ,S.Si.,M.Si. dan Bapak Fauzi Akhbar Anugrah
S.Si,M.Si.

Oleh :

Kelompok 5

Dita Febri A. (160341606009)

Elvira Harum P (1603416060)

Lia Damayanti (160341606027)

The Learning University

UNIVERSITAS NEGERI MALANG

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
JURUSAN BIOLOGI
Februari 2019
 BAB 1
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Teori evolusi yang dikemukakan oleh Darwin (1859) mengungkapkan bahwa

makhluk hidup yang terdapat di alam memiliki variasi. Variasi tersebut disebut juga
variabilitas organisme. Variabilitas organisme dapat ditinjau dari struktur morfologi,
anatomi, fisiologi, tingkah laku, dan sebagainya. Namun, Darwin tidak bisa menjelaskan
penyebab dan proses terbentuknya variasi di alam.Keanekaragaman merupakan faktor
utama dari evolusi. Meskipun prosesnya diketahui pada masa dikemukan oleh
lamarck dan darwin, tanpa ada variasi (kenanekaragaman), evolusi tiadak akan terjadi ,
dialam ada faktor yang bekerja untuk memepertahankan keutuhan suatu jenis. Bila ada
secara sendiri maka kedua faktor tersebut seakan-akan bertentangan dengan kedua
faktor tersebut bekerja secara harmonis (Zaifbio, 2009).
Variabilitas yang dijelaskan Darwin menjadi jelas mekanisme terjadinya dengan
bantuan genetika. Genetika menjelaskan adanya variasi genetik yang mempunyai arti
penting dalam menjelaskan evolusi, sebab variasi genetik inilah yang menjelaskan
timbulnya ciriciri baru yang bisa diwariskan pada generasi berikutnya (inherited
characteristics). Penggunaan genetika untuk menjelaskan teori evolusi dikenal dengan
teori Neodarwinisme. Teori Neodarwinisme menjelaskan bahwa genetika merupakan
dasar untuk menjelaskan timbulnya variasi, sedangkan seleksi alam hanyalah sebagai
faktor pengarah dan pembatas dari varian yang ada. Perkembangan teori Neodarwinisme
mendefinisikan evolusi sebagai peristiwa perubahan frekuensi gen dalam suatu populasi.
Akumulasi perubahan gen inilah yang menyebabkan terjadinya perubahan pada makhluk
hidup. Pernyataan tersebut dapat dipelajari dari variasi morfologi.
B. Rumusan Masalah
Adapun rumusan masalah dalam makalah ini adalah sebagai berikut:
1. Apakah pengertian dari variabilitas?
2. Apa saja faktor yang menyebabkan keanekaragaman dan yang bekerja untuk
mempertahankan keutuhan suatu jenis?

C. Tujuan
Adapun tujuan dari pembuatan makalah ini antara lain:
1. Untuk mengetahui pengertian dari variabilitas.
2. Untuk memahami faktor yang menyebabkan keanekaragaman
 BAB II
PEMBAHASAN

A. Pengertian Variabilitas
Variasi adalah istilah yang digunakan untuk mendeskripsikan perbedaan karakteristik
spesies dalam satu populasi. Perbedaan ini disebabkan oleh faktor genetik atau lingkungan
atau kombinasi antara keduanya, sedangkan varian adalah organisme yang menjadi subjek
variasi itu sendiri. Menurut teori yang telah dikemukakan oleh Mariadi (2013) variabilitas
genetik adalah ukuran bagi kecenderungan berbagai individu dalam suatu populasi untuk
memiliki genotipe yang berbeda-beda. Variabilitas dalam suatu sifat (karakter) tertentu
menggambarkan bagaimana sifat itu mampu berubah-ubah untuk menanggapi pengaruh
lingkungan dan genetik. Teori evolusi modern berpendapat bahwa sifat-sifat benda hidup itu
berubah dan perubahan itu diarahkan oleh seleksi alam. Contoh populasi manusia
menunjukkan variasi dalam raut muka, pigmentasi kulit, warna rambut dan bentuk rambut,
bentuk tubuh, tinggi dan berat badan, golongan darah dan lain sebagainya. Sementara itu
Widodo (2003) juga menjelaskan bahwa Keanekaragaman (variabilitas) merupakan faktor
utama dari evolusi. Hal ini dikemukakan oleh Lamarck, Darwin, maupun para pakar lain
sesudah mereka. Tanpa ada keanekaragaman, evolusi tidak akan terjadi. Evolusi berarti
perubahan pada sifat-sifat terwariskan suatu populasi organisme dari satu generasi ke
generasi berikutnya. Suatu individu tidak dapat dikatakan mengalami evolusi, tetapi
populasilah yang mengalami hal tersebut. Perubahan yang diperoleh individu adalah
perubahan dalam ekspresi dari potensi pertumbuhan yang dikandung gen yang dibawa.
B. Faktor Yang Menyebabkan Keanekaragaman
1. Variasi Genetik
Menurut Widodo (2003) populasi terdiri dari sejumlah individu tetapi tidak ada dua
individu yang serupa. Perbedaan ini akan tampak dengan nyata atau tidak nyata. Jika terjadi
suatu seleksi untuk menentukan beberapa varian dan seleksi menguntungkan untuk varian
yang lain di dalam populasi, maka komposisi itu dapat berubah dengan berjalannya waktu
sebab sifat populasi itu ditentukan oleh individu yang ada di dalamnya. Adanya variasi
tersebut dapat diterangkan secara fenotip dan genetik.

a. Variasi fenotip
 Seperti yang telah dikemukakan oleh Widodo (2003) variasi fenotip dalam populasi dapat
menyebabkan adanya seleksi (reproduksi diferensial) antar individu. Variasi ini belum tentu
menunjukkan adanya perbedaan-perbedaan secara genetis. Variasi yang disebabkan berbagai
keadaan luar dalam waktu pertumbuhan dapat dikenal oleh seleksi natural. Aksi seleksi
natural pada segala macam variasi dapat mengubah susunan suatu populasi dalam rentang
waktu yang tidak lama, namun sebaliknya aksi pada variasi yang mencerminkan perbedaan-
perbedaan genetis mempunyai pengaruh jangka panjang. Jadi variasi yang memang benar-
benar fenotipik bukanlah bahan baku dalam evolusi.Satu hal yang terdapat dalam variasi
genetik, namun tidak berguna sebagai bahan baku evolusi, yaitu variasi yang disebabkan
mutasi somatic. Mutasi penting dapat terjadi pada sel-sel ectoderm embrio muda dari suatu
hewan. Sel-sel hasil diferensiasi sel yang mengalami mutasi ini akan diturunkan dalam
rentang pertumbuhan dan perkembangan individu ini. Hasil dari mutasi ini akan berpengaruh
pada system syaraf, namun mutasi ini tidak akan diturunkan kepada generasi berikutnya sebab
mutasi ini tidak terjadi pada sel kelamin. Sel ectoderm bukanlah sel yang akan menjadi gamet.
Sehingga, seleksi yang dihasilkan mutasi somatic tidak dapat menghasilkan suatu perubahan
secara evolusi pada makhluk hidup yang berkembang biak secara seksual .

Gambar 1.1 : Pengaruh Lingkungan Terhadap Fenotip Bunga Hydrangea

Bunga Hydragea tersebut memiliki varietas genetic yang sama untuk memunculkan
warna biru –violet dan warna pink .Perbedaan tingkat keasaman dan kandungan aluminium
pada tanah tempat tumbuh bunga tersebut membuat terjadinya perbedaan warna bunga yang
dihasilkan (Reece,2011)
b. Variasi genotip
Evolusi menyangkut sifat genetis suatu populasi, bukannya sifat-sifat individu. Alela
baru selalu timbul dari adanya variasi. Sekali terbentuk suatu variasi dari berbagai macam
alela, rekombinasi merupakan suatu mekanisme yang memberikan variasi genetic yang tidak
terhingga pada suatu populasi. Variasi sebagai hasil meiosis dan rekombinasi pada vertilisasi
organism merupakan factor yang sangat penting. Pindah silang, translokasi, aberasi
kromosom merupakan rekombinasi berikutnya (Widodo, dkk.2003).
 Untuk mengetahui keanekaragaman, harus memulai dari struktur yang sangat kecil,
tetapi sangat penting dalam penentuan factor keturunan. Struktur tersebut adalah DNA. DNA
terdiri dari empat macam asam nukleat, yaitu Adenin (A), Sitosin (C), Guanin (G), dan
Timin (T). Asam terakhir pada RNA diganti oleh Urasil (U). Keempat macam asam nukleat
akan membentuk 20 macam asam amino esensial. Kombinasi tiga dari keempat asam nukleat
akan membentuk asam amino yang dikenal dengan triplet kodon atau kode genetic (Widodo,
dkk.2003).
Jika ada dua macam asam nukleat yang membentuk satu asam amino, maka hanya
akan diperoleh 16 macam kombinasi untuk 16 asam amino, sehingga tidak akan ditemukan
empat macam asam amino essensial yang lain. Dengan tiga kombinasi, maka akan diperoleh
64 macam kemungkinan. Ternyata tiap satu macam asam amino dikode oleh sekitar tiga
macam kombinasi. Ada asam amino yang dikode oleh satu kombinasi, sedangkan ada asam
amino yang dikode oleh enam macam kombinasi. Dengan demikian maka suatu asam amino
dapat dihasilkan lebih banyak, bukan saja karena kode tersebut terdapat berulang-ulang tetapi
karena adanya lebih banyak kemungkinan (probability). Adanya satu kode genotip atau lebih
belum dapat menerangkan terjadinya keanekaragaman. Variasi genetic adalah satu-satunya
kemungkinan yang dapat menerangkan proses evolusi. Secara genetis, variasi dapat timbul
akibat mutasi (Widodo, dkk.2003).
Tabel 1.1 Perbandingan Variasi Fenotipik dan Genotipik
VARIASI FENOTIPIK VARIASI GENOTIPIK
 Dapat menyebabkan adanya  Sifat terwariskan dikontrol
populasi (reproduksi oleh gen dan keseluruhan
diferensial) antar individu. gen dalam suatu genom
 Sifat-sifat ini berasal dari organisme.
interaksi genotip dengan  Variasi sebagai hasil
lingkungan. meiosis dan rekomendasi
pada vertilisasi organism
merupakan factor yang
penting. Pindah silang,
translokasi, aberasi
kromosom merupakan
rekombinasi berikutnya.
(Mariadi, 2013).
2. Mutasi

Urutan DNA secara normal dicopy persis atau tepat selama proses replikasi. Kadang-
kadang kesalahan di dalam replikasi atau perbaikan DNA dapat memunculkan urutan
(sekuens) baru. Kesalahan ini disebut mutasi. Mutasi adalah sumber hal-hal baru dan sumber
variasi di dalam evolusi. Empat aspek proses mutasi (1) mekanisme molekuler yang
bertanggung jawab untuk tejadinya mutasi (2) efek setiap jenis mutasi terhadap material
genetik dan produknya, (3) atribut sementara dan ruang mutasi dan (4) keacakan mutasi.

Kemampuan organisme untuk beradaptasi pada perubahan lingkungan tergantung pada

adanya variasi genetik pada populasi alami dan variasi genetik yang sebagian dihasilkan oleh
mutasi. Akan tetapi, mutasi juga memliki efek yang berbahaya dan mutasi juga merupakan
sumber dari berbagai penyakit (Pierce, 2012).

 Berdasarkan macam sel yang mengalami mutasi:

Berdasarkan macam sel yang mengalami mutasi dikenal adanya mutasi somatic
dan mutasi germinal. Mutasi germinal disebut juga mutasi germ line yaitu mutasi gametik
yang terjadi pada sel - sel germinal. Sedangkan mutasi somatik terjadi pada sel sel
somatic. Akibat mutasi somatik pada hewan (termasuk manusia) hingga saat ini belum
dapat diwariskan sedangkan pada tumbuhan (misalnya tumbuhan dikotil) mutasi somatic
dapat diwariskan melalui reproduksi aseksual maupun seksual. Mutasi germinal, akibat
mutasi yang dominan dapat segera terekspresi pada keturunan. Sebaliknya jika akibat
mutasi germinal itu bersifat resesif, efek mutasinya tidak terdeteksi (sekalipun sudah
terwariskan) karena kondisi heterozigot. Jika mutasi germinal itu terjadi pada sebuah sel
gamet spermatozoa atau ovum, maka hanya satu turunan saja yang dapat mewarisi gen
mutan tersebut jika gamet tersebut terlibat pada proses fertilisasi tetapi jika yang
mengalami mutasi itu adalah satu sel spermatogonium atau satu oogonium maka
beberapa gamet akan mewarisi gen mutan itu (pada satu putaran meiosis) (Pierce, 2012).
 Gambar 2.1: Klasifikasi Dasar Mutasi. Mutasi Somatik dan Mutasi Germinal (Pierce, 2012).

 Atas dasar lingkup kejadian, dikenal dengan :

A. Mutasi Gen

Mutasi gen dapat berupa perubahan urutan - urutan DNA termasuk subsitusi
pasangan basa serta adesi atau delesi satu atau lebih satu pasangan basa. Mutasi gen
terdiri dari macam-macam mutasi gen yaitu mutasi titik, mutasi pergantian pasangan
basa, mutasi transverse, mutasi misens, mutasi nonsense, mutasi netral, mutasi diam,
mutasi pengubahan rangka, mutasi ke depan, mutasi balik, dan mutasi penekan.
(Klug, dkk. 2012).

Mutasi pergantian pasangan basa adalah perubahan yang terjadi pada suatu gen
berupa pergantian satu pasangan basa oleh pasangan basa lainnya. Mutasi transisi
adalah satu tipe dari mutasi pergantian basa, misalnya pergantian basa pirimidin
dengan pirimidin lain. Mutasi transverse adalah tipe lain dari mutasi pergantian basa
misalnya pergantian basa purin dengan pirimidin atau sebaliknya (Pierce, 2012).

Gambar 2.2: Transisi dan Transversi pada Mutasi Gen Karena Subtitusi Basa (Pierce, 2012).
 Mutasi misens adalah mutasi yang terjadi karena perubahan suatu pasangan 12
basa (dalam gen) yang mengakibatkan terjadi perubahan suatu kode genetika,
sehingga asam amino yang terkait (pada polipeptida) berubah. Satu mutasi
pergantian basa dapat menimbulkan suatu mutasi misens. Contoh mutasi misens pada
manusia misalnya yang terjadi pada gen beta globin yang berakibat terjadinya
pergantian suatu asam amino pada rantai beta hemoglobin sehingga dapat
menimbulkan sickle-cell anemia (Tamarin, 2001; Klug dkk, 2012; Pierce, 2012).
Mutasi nonsense adalah suatu pergantian pasangan basa yang berakibat
terjadinya perubahan suatu kode genetika pengkode asam amino menjadi kode
genetika pengkode terminasi. Mutasi netral adalah pergantian suatu pasangan basa
yang terkait terjadinya perubahan suatu kode genetic yang juga menimbulkan
perubahan asam amino terkait tetapi tidak sampai mengakibatkan perubahan fungsi
protein (Pierce, 2012).
Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatupasangan basa dalam gen
(pada posisi 3 kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak
mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino yang dikode. Mutasi diam
biasanya disebabkan karena terjadinya mutasi transisi dan tranversi.

Gambar 2.3: mutasi silent, misens, dan nonsens

Mutasi perubahan rangka terjadi karena adisi atau adesi satu atau lebih dari
satu pasangan basa dalam satu gen. Mutasi titik adalah mutasi gen yang hanya
menimpa satu pasang nukleotida dalam suatu gen. mutasi titik secara umum dapat
dipilah menjadi 2 macam yaitu mutasi depan dan mutasi balik. Mutasi ke depan
adalah mutasi yang mengubah wild-type. Mutasi balik dapat memulihkan polipeptida
yang sebelumnya bersifat fungsional sebagian atau tidak fungsional akibat mutasi
gen menjadi polipeptida yang berfungsi penuh atau sebagian. Mutasi balik yang
memulihkan fungsi protein sepenuhnya terjadi jika mutasi itu terjadi tepat pada tapak
yang sama (pada gen) tempat berlangsungnya mutasi sebelumnya yang memulihkan
urutan-urutan nukleotida mula-mula (wild-type) (Pierce, 2012).

Gambar 2.4: mutasi rangka

B. Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom dibagi menjadi dua macam yaitu berupa perubahan struktur
kromosom dan perubahan jumlah kromosom. Perubahan struktur kromosom yang
merupakan mutasi kromosom dapat berupa perubahan jumlah gen dan perubahan
lokasi gen. Perubahan jumlah gen terjadi karena delesi dan duplikasi sedangkan
perubahan lokasi gen terjadi karena inversi dan translokasi. Macam mutasi kromosom
 yang menyebabkan terjadinya perubahan jumlah kromosom adalah fusi sentrik, fisi
sentrik, aneuploidi, serta monoploidi maupun poliploidi (Pierce, 2012).

 Berdasarkan jenis perubahan yang disebabkan oleh peristiwa mutasi :

Mutasi dapat juga digolongkan berdasarkan jenis perubahan yang disebabkan oleh
peristiwa mutasi: (1) substitusi yaitu penggantian satu nucleotide oleh lain; (2)
rekombinasi yaitu pertukaran suatu urutan dengan yang lain (3) delesi, penghilang satu
atau lebih nucleotides dari DNA; (4) insersi (penyisipan), penambahan satu atau lebih
nukleotida pada urutan DNA (5) inversi (pembalikan), perputaran 180° tentang suatu
rantai ganda DNA yang tersusun dua atau lebih pasang basa.

a. Subtitusi
Mutasi subtitusi dibedakan menjadi transisi dan transverse. Transisi adalah
perubahan antar A dan G (purin), atau antar C dan T (pyrimidin), sedangkat transverse
adalah perubahan antara suatu purin dengan suatu pyrimidin. Ada 4 jenis transisi,
A→G, G→A, C→T, T→C, dan delapan jenis transverse A→C, A→T, C→A, C→G,
T→A, T→C, G→C, dan G→T.

Mutasi subtitusi yang terjadi di daerah protein-coding dapat digolongkan menutur

efek yang ditimbulkan pada produk translasi, yaitu protein. Suatu mutasi disebut
synonymous jika tidak menyebabkan perubahan apapun terhadap asam amino yang
ditetapkan. Sebaliknya, jika menimbulkan perubahan maka disebut non synonymous.
Suatu perubahan di dalam suatu asam amino dalam kaitan dengan suatu perubahan
nukleotida nonsynonymous disebut replacement. Istilah synonymous dan silent
mutation sering dipertukarkan, sebab mayoritas kasus yang besar, perubahan
synonymous tidak mengubah urutan asam amino suatu protein dan yang tidak
ditemukan ditingkat asam amino..
Nonsynonymous lebih lanjut digolongkan ke dalam mutasi missence dan
nonsense. Suatu mutasi missence mengubah kodon yang dipengaruhi ke dalam kodon
asam amino yang kodenya telah ditetapkan sebelumnya. Suatu nonsense mengubah
suatu sense kodon ke dalam suatu kodon terminal. Dengan begitu, proses translasi
akan berakhir secara premature yang akhirnya menghasilkan produk protein terpotong
ujungnya. Kodon-kodon yang termutasi pada suatu kodon terminal oleh perubahan
nucleotide tunggal missal UGC (Tyr), disebut kodon pra terminal (pretermination
 codons). Juga dikenal suatu mutasi di dalam stop kodon yang menyebabkan translasi
untuk tetap berlanjut.

b. Rekombinasi

Ada dua jenis rekombinasi homolog: pindah silang dan konversi gen. Reciprocal
recombination melibatkan pertukaran sekuens homolog antar kromosom homolog, yang
menghasilkan kombinasi baru dari sekuen bersebelahan dan pada waktu yang sama kedua
varian terlibat peristiwa rekombinasi. Sedangkan, rekombinasi nonresiprokal melibatkan
penggantian yang tidak seimbang satu sekuen oleh yang lain. Hal ini merupakan suatu
proses yang menghasilkan hilangnya salah satu dari sekuen varian yang terlibat dalam
peristiwa ini. Kedua jenis rekombinan homolog diperkirakan melibatkan suatu molekul
intermediet disebut Holliday structure atau junction. Struktur ini mempengaruhi
pembentukan kesalahan berpasangan dari rantai ganda DNA yang biasa disebut
heteroduplek. Kesalahan berpasangan dalam heteroduplek dikenali oleh enzim seluler.
Kemudian menggunakan rantai komplementer sebagai template, DNA polymerase
mengisi daerah ‘gap’.

Gambar 2.4: Holliday structure atau junction

c. Delesi
Delesi adalah suatu aberasi kromosom (mutasi kromosom) berupa proses
perubahan struktural yang berakibat hilangnya suatu segmen materi genetik dari suatu
kromosom. Peristiwa delesi berdasarkan tempat terjadinya yaitu ada : Delesi terminal
yaitu jika delesi terjadi dibagian ujung kromosom, sedangkan bila delesi terjadi bukan di
ujung kromosom maka disebut delesi interkalar.

Gambar 2.4:

Gambar 2.4: Delesi

Sumber : Pierce, 2012

Peristiwa delesi dapat terjadi akibat pemutusan kromosom yang diinduksi oleh
beberapa faktor penyebab delesi seperti panas, radiasi, virus, serta senyawa kimia atau
bahkan oleh kesalahan pada enzim rekombinasi. Deteksi delesi dapat terjadi dengan
bantuan analisis kariotipe, jika bagian kromosom yang mengalami delesi cukup besar,
sehingga dapat terlihat ketika kromosom homolog disandingkan. Deteksi delesi juga
dapat dilakukan dengan bantuan pengamatan tentang ada tidaknya lengkungan disaat
kedua kromosom homolog berpasangan (Klug, dkk. 2012). Lengkung kromosom itu
terbentuk karena delesi (interkalar) hanya terjadi pada satu kromosom, sedangkan
pasangan homolognya tidak mengalami delesi. Individu atau sel yang memiliki
kromosom semacam itu dinyatakan bersifat heterizigot. Biasanya lengkungan semacam
itu baru dapat terlihat atau teramati pada kromosom politen sel-sel somatik semacam
Drosophila.

Salah satu peristiwa delesi yang telah dilaporkan adalah Drosophila dan manusia.
Delesi pada Drosophila tersebut mengakibatkan efek Notch. Fenotip dari notch dapat
terlihat dengan adanya lekukan sayap pada tepi posterolateral. Mutan Notch pada
 Drosophila tersebut terpaut kromosom kelamin X bersifat letal pada kondisi homozigot
(betina) dan hemizigot (jantan), jadi hanya pada individu betina heterozigot saja yang
ditemukan fenotip mutan seperti tersebut. Berkenaan mutan Notch pada Drosophila
tersebut sudah diketahui bahwa pada mutan w (white) akan berperilaku sebagai mutan
dominan jika mutan Notch ada pada kromosom homolognya. Sebenarnya selain gen
mutan w, gen resesif lain yang berada di sekitar lokasi w juga homolog. fenomena gen-
gen mutan resesif sebagaimana layaknya gen mutan dominan semacam itu disebut
sebagai psedodo-minansi. Psedodominansi tersebut karena gen-gen mutan resesif itu
terekspresi sendiri, lokus-lokus pasangan pada kroosom homolognya tidak ada lagi akibat
telah mengalami delesi. Dalam hubungan inilah psedodominansi merupakan suatu tanda
adanya delesi (Pierce, 2012). Sedangkan pada manusia contoh delesi yang terkenal adalah
yang menimbulkan sindrom Cri-du-chat. Delesi yang menyebabkan hal itu bersifat
heterozigot. Delesi tersebut terjadi pada lengan pendek kromosom 5. Teriakan para bayi
pengidap sindrom tersebut terdengar seperti bunyi meong kucing. Sindrom itu juga
ditandai dengan ukuran kepala yang kecil, abnorlalitas pertumbuhan yang parah, serta
adanya keterbelakangan mental (IQ antara 20-40), para penderita biasanya meninggal
pada masa bayi atau awal masa kanak-kanak sekalipun ada juga yang tetap hidup hingga
dewasa (Anyala, dkk, 1984). Contoh delesi lain pada manusia adalah yang menimbulkan
leukimia myelositis kronis (Gardner, dkk, 1991). Delesi tersebut terjadi pada kromosom
22. Penderita leukimia myelositis tersebut juga mengalami translokasi menuju kromosom
lain. Dalam hal ini sebagian lengan panjang kromosom 22 biasanya ditranslokasikan ke
kromosom 9.

d. Inversi
Inversi adalah mutasi kromosom sebagian dari suatu kromosom memiliki lokus
gen-gen yang urutannya terbalik bila dibandingkan dengan urutan lokus gen-gen pada
kromosom normalnya. Inversi menyebabkan suatu segmen dari kromosom terbalik 180
derajat. Inversi juga dapat menyebabkan beberapa gen rusak dan dapat memindahkan gen
lain pada lokasi yang baru (Anyala, dkk, 1984; Russel, 1992; Klug dan Cummings.
2000). Terdapat dua macam inversi yaitu yang perisentrik dan yang parasentrik.
 Gambar 2.4: Inversi
Sumber : Pierce, 2012

Inversi parasentrik tidak mengakibatkan perubahan panjang suatu lengan kromosom,

sedangkan inversi perisentrik dapat menimbulkan perubahan panjang sesuatu lengan
kromosom. Inversi perisentrik bertanggung jawab terhadap beberapa perubahan
konfigurasi kromosom yang telah berlangsung selama evolusi, sebagai contoh misalnya
kromosom ke 17 manusia tergolong akrosentrik, sedangkan kromosom tersebut pada
simpanse tergolong metasentrik.

Dampak inversi terhadap pembentukan gamet tergantung kepada apakah meiosis

terjadi pada individu heterozigot inverse atau pada individu homozigot inverse. Contoh
individu heterozigot inversi misalnya yang mempunyai urutan segmen kromosom
ABCDEFGH / ADCBEFGH; sedangkan yang homozigot inversi misalnya ADCBEFGH
/ ADCBEFGH. Dalam hal ini jika individu yang mengalami meiosis itu mengidap inversi
homozigot, maka meiosis itu akan berlangsung secara normal dan tidak ada permasalahan
yang terkait dengan duplikasi gen atau delesi (Russel, 1992). Jika individu yang
mengalami meiosis itu mengidap inverse heterozigot maka sinapsis linear yang normal
itu tidak mungkin terwujud selama meiosis (Klug dan Cummings, 2000). Sinapsis antara
kromosom-kromosom homolog baru akan terwujud jika terbentuk lengkung (loop) yang
mengandung segmen-segmen yang mengalami inverse (Anyala, dkk, 1984). Lengkung
itu disebut inversion loop. Jika selama meiosis itu, pindah silang terjadi di dalam segmen
yag terbalik itu (di dalam lengkung inversi), maka akan terbentuk kromatid yang
abnormal dan terbentuknya kromatid yang abnormal itu akan mengakibatkan sebagian
gamet hasil meiosis menyimpang dari yang lazim. Dampak semacam juga akan terjadi
jika pindah silang terjadi di dalam lengkung inversi selama meiosis individu pengidap
inverse heterozigot yang perisentrik. Dalam hal ini kromatida-kromatida rekombinan
yang langsung terlibat pada pertukaran segmen mengalami duplikasi dan delesi, namun
 demikian tidak ada kromatid asentrik maupun disentrik yang dihasilkan. Gamet yang
memiliki kromatid-kromatid tersebut akan menurunkan embrio yang mati.

 Akibat Mutasi
Mutasi memberikan akibat bagi makhluk hidup (Widodo, 2003). Seperti berikut ini :

a. Mutasi yang mengubah struktur DNA, tetapi tidak mengubah produk yang dihasilkan.
DNA merupakan sumber informasi genetic. Dna akan ditranslasi menjadi asam
amino. Ada asam amino yang dikode oleh satu kode genetic, tetapi ada yang dikode
oleh lebih dari (hingga enam) kode genetic. Apabila mutasi terjadi pada suatu tempat
pada DNA, tetapi kode yang berubah tetap mengkode asam amino yang sama, maka
mutasi tersebut tidak berakibat apa-apa.
b. Mutasi mengubah struktur DNA dan mengubah komposisi produk, tetapi tidak
mengubah fungsi produk yang dihasilkan. Dalam hal ini perubahan produk, misalnya
asam amino yang dihasilkan adalah lisin. Padahal kode genetic sebelum mutasi
terjadi adalah asam amino treonin. Akibatnya terjadi perubahan dalam rantai protein
yang dihasilkan. Walaupun demikian, protein itu tidak mengalami perubahan fungsi.
c. Mutasi terjadi dan perubahan fungsi sangat besar, namun terjadi pada sel somatic,
jadi tidak diturunkan. Mutasi sel somatik jarang terlihat. Misal tahi lalat dianggap
mutasi somatic yang tidak diturunkan.
d. Mutasi yang bersifat fatal, sehingga organism tersebut mati, jadi tidak terlihat. Kalau
mutasi semacam ini terjadi dalam tingkat sel biasanya produksi akan diserap tubuh.
Itupun kalau produk tersebut memang dibuat. Mutasi yang bersifat fatal dikenal
dengan gen letal. Banyak gen letal yang diketahui, misalnya kebutaan (tidak
semuanya). Hemofilia. Hanya berkat ilmu kedokteran, manusia bertahan. Apabila hal
ini terjadi pada hewan, maka mereka akan segera mati, Karena tidak dapat
mempertahankan diri dari predatornya.
e. Beberapa akibat mutasi yang merugikan seperti syndrom dan menghasilkan
perubahan makhluk hidup yang rentan.
f. Akibat mutasi yang menguntungkan
Istilah menguntungkan dapat diartikan memberikan manfaat bagi orang lain atau
mahluk hidup lainnya dalam hal ini manusia, meskipun bagi organisme tersebut
berarti sebaliknya. Contoh mutasi yang menguntungkan yaitu mutan pada ayam
broiler atau sapi pedaging yang menguntungkan manusia tetapi menurut
organismenya sendiri sebaliknya karena organisme tersebut lebih lemah, lamban
sehingga mudah di dimangsa predator. Mutasi pada mikroorganisme dapat
meningkatkan hasil antibiotika, misalnya mutan Penicillium penghasil antibiotik
penisilin. Meningkatkan hasil panen produksi pangan dengan membuat hasil panen
poliploid dengan mutasi induksi. Mutasi melalui radiasi menggunakan radioisotop
dapat digunakan untuk memeriksa proses biologi, misalnya transfer elektron pada
fotosintesis.
 BAB III
PENUTUP

Kesimpulan :

1. Variabilitas genetik diartikan sebagai suatu tolak ukuran bagi kecenderungan berbagai
individu dalam suatu populasi untuk memiliki genotipe yang berbeda-beda. Variabilitas
terbentuk karena adanya sifat – sifat yang mengalami perubahan sehingga dapat
menyebabkan terjadinya seleksi alam berdasarkan persamaan maupun perbedaan genetis.
2. Faktor-faktor timbulnya variabilitas terkait evolusi ada berbagai macam yaitu variasi
genetik ada variasi fenotip dan variasi genotip.Variasi fenotip dapat menyebabkan adanya
populasi (reproduksi diferensial) antar individu. Sifat-sifat ini berasal dari interaksi
genotip dengan lingkungan. Sedangkan Variasi genotip disebabkan oleh sifat terwariskan
dikontrol oleh gen dan keseluruhan gen dalam suatu genom organisme. Faktor-faktor
timbulnya keanekaragaman yang terkait dengan evolusi diantaranya adalah : Variasi
genetis, Mutasi, Proses reproduksi seksual dan migrasi gen.Adanya perubahan yang di
arahkan pada seleksi alam, sifat benda hidup yang berubah berdasarkan bertambahnya
waktu dan adanya struktur DNA. Kemampuan organisme untuk beradaptasi pada
perubahan lingkungan tergantung pada adanya variasi genetik pada populasi alami dan
variasi genetik yang sebagian dihasilkan oleh mutasi. Mutasi terdiri dari mutasi gen dan
mutasi kromosom.
 Daftar Rujukan
Ayala, F. J., dkk. 1984. Modern Genetics. Menlo Park California: The Benjamin/ Cummings
Publishing Company, Inc.
Gardner, E.J. dkk. 1984. Priciples of Genetics. John Wiley dan Sons, New York.
Klug, W.S & Clummings M.R. 2000. Consep of Genetic. Nre Jersey: Pretince Hall Inc.
Pierce, B.A. 2012. Genetics: A Conceptual Approach. 4th edition. United States of America: W.
H. Freeman and Company.
Reece, L. A. Urry, M. L. Cain, S. A. Wasserman, P. V. Minorsky, and R. B. Jackson. 2011.
Biologi 8ed Jilid I. Erlangga. Jakarta. Hal : 93-95, 321.
Russel. P. J. 1992. Genetics. Harper Collins Publisher. Third Edition. New York. P.574
Widodo, Umie Lestari, Mohammad Amin. 2003. Evolusi (Panduan Belajar, Bahan Ajar, dan
Panduan Asesmen). Malang: Direktorat Jenderal Pendidikan Tinggi Proyek Peningkatan
Manajemen Pendidikan Tinggi Departemen Pendidikan Nasional.
Zaifbio, 2009. Variasi Genetik Sebagai Dasar Evolusi, Mutasi Gen, Frekuensi Gen Dalam
Populasi Dan Hukum Hardy- Weinberg. (Online).