PRAKTIKUM IDK

Kelainan Kongenital
& Penuaan

Nama: Fetty Fauziyah Hidayat

NPM: 1706039143
Kelas: IDK-A

OBYEKTIF:

Setelah mengikuti topik ini mahasiswa mampu:

1. menggambarkan anatomi makroskopik atau mikroskopik berbagai
kelainan kongenital
2. menggambarkan perubahan anatomi pada penuaan
3. mendiskusikan mekanisme penyebab terjadi dan dampak dari proses-
proses di atas terhadap biologi, psikologi, sosial dan spiritual klien
4. mendiskusikan implikasi dari perubahan tersebut terhadap tindakan
keperawatan

SUMBER:
1. http://library.med.utah.edu/WebPath/CINJHTML/CINJIDX.html
2. http://pathcuric1.swmed.edu/PathDemo/Start.htm

3. CD Patologi
3. Preparat patologi mikroskopik

I. KELAINAN KONGENITAL Perhatikan gambar berikut!

http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED001.html
a. gambar apa yang tampak? Pada saat melakukan pengkajian neonatus
bayi baru lahir, mengapa ditemukannya satu anomali dapat
mengindikasikan adanya kelainan tambahan yang lain, termasuk
kelainan dalam organ dalam?

Gambar yang tampak di atas merupakan anomali kongenital palatum, yaitu

bibir sumbing bilateral labioskizis/labiopalatoskizis. Pada keadaan ini
langit-langit mulut dan bibir tidak menutup secara sempurna. Kelainan ini
dapat terbentuk pada trimester pertama kehamilan yang diakibatkan karena
tidak terbentuknya mesoderm pada daerah tersebut sehingga bagian yang
telah menyatu (prosesus nasalis dan maksilaris) akan pecah kembali.

Pada umumnya, anomali kongenital muncul karena berbagai faktor, baik

faktor genetik maupun faktor lingkungan. Oleh karena itu, satu jenis
anomali yang ditemukan dapat mengindikasikan adanya kelainan tambahan
akibat faktor tersebut.

Perhatikan kelainan di bawah ini! klik tulisan berwarna merah pada

keterangan gambar!
http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED005.html

http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED006.html
http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED011.html

b. Apa penyebab kelainan-kelainan tersebut?

Gambar 1:
 Pada gambar 1 terdapat lipatan transversal abnormal di telapak tangan (Single
flexion crease) pada digit ke-5, yang identik dengan trisomi 21 (misalnya, 47,
XX, +21). Pada umumnya, trisomy ini terjadi pada penderita sindrom down .
Sindrom down merupakan penyakit kelainan genetik yang disebabkan oleh
 kelainan kromosom. Pada sindrom ini terdapat kelebihan 1 kromosom ke 21
sehingga menyebabkan trimsomi-21.

Gambar 2:
 Merupakan omfakel, yaitu defek pada dinding abdomen pada daerah cincin
umbilikus atau tali pusar yang terjadi akibat kegagalan intestine kembali ke
rongga abdomen dalam minggu ke-10 kehidupan janin dalam kandungan
(Ledbetter, 2006). Kelainan ini disebabkan oleh berbagai hal, antara lain:
infeksi, penggunaan obat dan rokok pada ibu hamil, defisiensi asam folat,
hipoksia, dan penggunaan salisilat (Glasser,2003)

Gambar 3:
 Merupakan sindaktili, yaitu kelainan jari berupa pelekatan dua jari atau lebih
sehingga telapak tangan terlihat seperti jari bebek (webbed fingers). Pada
klien penderita kelainan ini, jari ketiga dan keempat akan menyatu. Pola
khusus ini dapat dilihat dengan triploidy (69 kromosom) sebagai bagian dari
sindrom malformasi dengan beberapa anomali. Kelainan ini disebabkan oleh
berbagai faktor, antara lain: faktor genetik, faktor obat, faktor radiasi, faktor
gizi , dan lain-lain.

Perhatikan gambar berikut!

http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED223.html
 c. Kelainan apa yang tampak? Apa penyebab polihidromnion pada
kelainan tersebut?
 Kelainan yang tampak pada gambar di atas adalah aterisia usus.
 Atresia intestinal merupakan obstruksi yang sering terjadi pada neonatus yang
baru lahir. Kelainan ini dapat terjadi pada 1 dari 1000 kelahiran pada berbagai
tempat pada usus halus. (Free FA, Barry G. Duodenal Obstruction in the
Newborn Due To Annular Pancreas. Surg.2004;103:321-325)
 Pada aterisia usus terjadi penyempitan pada saluran pencernaan bagian atas
sehingga volume dari air ketuban meningkat atau polihidramnion, yakni suatu
kondisi medis yang ditandai dengan akumulasi berlebihan dari cairan ketuban
dalam rahim (Berhman, 2000).

Perhatikan gambar berikut!

http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED227.html
d. Kelainan apa yang tampak? Organ apa saja yang mengalami anomali?
Kelainan yang tampak pada gambar di atas yaitu anomali tambahan, yakni kloaka
persisten. Organ yang mengalami kelainan pada gambar diatas adalah kolon, alat
kelamin, saluran kemih, testis, dan rectum yang terjadi karena tertutupnya saluran
kolon dan menyebabkan perkembangan kolon yang tidak sempurna akibat kurangnya
pasokan darah.

Perhatikan gambar berikut!

http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED224.html
e. Kelainan apa yang tampak? Apa yang dimaksud dengan ’fistula’ dan
perubahan fungsi seperti apa yang terjadi pada organ yang terdapat
fistula?
Kelainan yang tampak pada gambar di atas yakni fistula trakea-
esofagus dengan atresia esofagus. Atresia esofagus hadir di
pertengahan esofagus. Fistula trakeoesofagus terletak di bawah carina.
Kelainan ini termasuk kelainan kongenital dimana terdapat segmen
antara esofagus dengan lambung yang tidak tersambung. Fistula trakeo-
esofagus adalah kelainan stuktur embrionik yang gagal membagi
esofagus dan trakea yang mengakibatkan celah (fistula). Selain karena
gagal dalam struktur embrionik, fistula ini dapat terjad akibat cedera
saat pembedahan maupun infeksi.

Perhatikan gambar berikut!

http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED015.html
f. Jelaskan patofisiologi kelainan tersebut!
Gambar tersebut menunjukkan dua massa besar di bawah hati, yakni ginjal kistik.
Kelainan ini merupakan contoh penyakit ginjal autosomal resesif polikistik atau
 Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD). Terdapat satu atau
banyak kista yang tersebar, yaitu suatu rongga yang berdinding epitel dan berisi
cairan atau material yang semisolid.

Penyakit ini diturunkan secara dominant autosomal, jadi seseorang yang

menderita (ARPKD harus mempunyai gen yang defektif pada salah satu dari
sepasang kromosom autosomal. Patofisiologi dari penyakit ini adalah kelainan
pada kromosom 4 dan 16. ) terjadi kegagalan proses penyatuan nefron dengan
duktus kolekting (saluran pengumpul menyebabkan kegagalan involusi dan
pembentukan kista oleh nefron generasi pertama, adanya defek pada membrane
basal tubulus (tubular basement membrane) serta obstruksi nefron oleh karena
proliferasi epitel papilla.

Perhatikan gambar berikut!

http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED016.html
g. Gambar apa yang tampak? Berdasarkan gambar tersebut, jelaskan
definisi herniasi!
Gambar di atas menunjukkan menghilangnya kubah diafragma di
sebelah kiri yang menyebabkan terjadinya herniasi dari perut hingga
ke rongga dada. Selain itu, lobus kiri liver pun meluas ke atas. Hal
ini menunjukkan adanya peristiwa herniasi, yakni penonjolan isi
suatu rongga melalui jaringan ikat tipis yang lemah pada dinding
rongga. Gangguan ini sering terjadi pada daerah perut di mana isi
yang keluar biasanya bagian dari usus.
Perhatikan gambar berikut!

http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED202.html
h. Gambaran apa yang tampak?
Gambar di atas menampakkan adanya agenesis yang mengacu pada tidak adanya
pembentukan bagian tubuh dalam embriogenesis. Kondisi ini menunjukkan tidak
adanya ginjal dari retroperitoneum dan renal agenesis akan berujung pada
oligohidramnios karena cairan amnion berasal dari urin fetal. Dada mengkerut,
perkembangan paru terhambat, dan hypoplasia pulmonal merupakan contoh
perubahan bentuk (deformasi) yang diakibatkan oleh oligohidramnios.

i. Bagaiman kelainan tersebut memberi dampak pada perkembangan

organ lain?
Kelainan oligohidramnion memberikan berbagai dampak pada perkembangan
pada organ lain, di antaranya:
Dapat menyebabkan bayi tidak memiliki bantalan terhadap dinding rahim.
Tekanan dari dinding rahim menyebabkan bentuk wajah yang khas.
Anggota gerak tubuh menjadi abnormal atau mengalami kontraktur dan
terpaku pada posisi abnormal. Hal ini dikarenakan sempitnya ruang di
dalam rahim.
Dapat menyebabkan hipoplasi pulmoner karena kompresi akibat tidak
adanya cairan yang melindungi janin. Terjaidnya inhalasi cairan yang
menghambat pertumbuhan paru-paru dan terjadi defek paru intrinsic
(Leveno dkk, 2009).
Agenesis ginjal terjadi akibat dari gangguan pada tunas ureter yang
merupakan bagian dari mesonefros. Oleh karena itu, kelainan ini juga
disertai oleh adanya anomali pada sistem genitalia, terutama pada pria. Hal
 ini terjadi karena bagian distal dari sistem mesonefros akan ikut
membentuk sistem genitalia.

Perhatikan gambar berikut!

http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED230.html
 j. apa yang dimaksud dengan oligohidroamnion? Apa penyebab
terjadinya serta dampaknya terhadap gangguan perkembangan fetus?
Oligohidroamnion adalah kondisi berkurangnya air ketuban yang mungkin dapat
disebabkan oleh beberapa hal yang tidak memiliki keterkaitan dengan faktor
keturunan, plasental, atau abnormality (Kumar, Abbas, dan Aster, 2014).

Kelainan ini tentu memiliki berbagai dampak terhadap perkembangan fetus, di

antaranya: pertumbuhan janin dapat terganggu oleh pelekatan antara kulit janin
dan amnion atau karena janin mengalami tekanan dinding rahim, berdampak
kepada kelainan kongenital, post date pregnancy, dan pecah ketuban secara dini.
Selain itu, janin juga tidak bisa bergerak dengan bebas.

Lebih jauh lagi dapat menyebabkan janin memiliki cacat bawaan pada saluran
kemih dan pertumbuhann pun akan terhambat (Siswosuharjo & Chakrawati, 2
2010).

Perhatikan gambar-gambar berikut!

http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED023.html
http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED024.html
http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED026.html
k. kelainan apa saja yang tampak?
Gambar 1:
Merupakan kelainan kembar siam craniothoracopagus atau kembar bergabung di
kepala (cranio) dan dada (thoraco). Pada kasus ini, hanya terdapat satu otak serta
hati dan saluran pencernaan yang menyatu.

Gambar 2:
Merupakan kelainan kembar siam thoracopagus. Kembar ini berbagi jantung dan
hati serta beberapa organ tubuh lainnya yang sebagian menyatu.

Gambar 3:
Merupakan kelainan kembar siam acardiac. Kasus kembar ini merupakan
anomali kongenital langka yang ditandai dengan malformasi fetus tanpa jantung
atau jantungnya nonfungsional (Hayati, 2010).
 l. Menurut Anda, apakah ada dari fetus dengan kelainan-kelainan
tersebut yang berpeluang hidup?
Ketiga kelainan yang terjadi pada fetus tersebut memiliki kemungkinan hidup
yang lebih kecil. Pada kembar craniothoracopagus dan thoracopagus memiliki
kesamaan, yaitu bagian dada menyatu. Hal ini menyebabkan janin hanya memiliki
satu jantung. Kasus bayi kembar siam dengan satu jantung ini memiliki peluang
untuk hidup, namun biasanya tidak akan bertahan lama.

Berdasarkan keterangan dan penjelasan mengenai kelainan pada fetus di atas,

kemungkinan fetus untuk hidup sangat kecil. Hal ini disebabkan oleh fetus yang
hanya memiliki satu organ vital yang dipakai bersama atau organ yang tidak dapat
berkembang dengan baik. Upaya pemisahan yang dilakukan juga sangat sulit dan
membutuhkan biaya yang mahal

Perhatikan gambar berikut!

http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED039.html
m. Gambar apa yang tampak? Proses apa yang mendasari kelainan
tersebut?
Gambar di atas merupakan contoh proses granulomatosa yang dikenal sebagai
"gumma" dalam kasus sifilis kongenital. Gumma yang ditunjukkan di sini terletak di
jantung janin. Sifilis dapat diperoleh dalam rahim pada trimester ketiga. Sifilis
disebabkan oleh spiroktea, Treponema pallidum, yang masuk ke dalam tubuh melalui
celah kecil pada kulit genitalia eksterna yang terjadi selama hubungan seksual
(Heffner & Schust, 2005).

Perhatikan gambar berikut!

http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED242.html
n. Bagaimana mekanisme terjadinya kelainan tersebut?
Pewarnaan kuning di otak neonates dikenal dengan sebutan kernikterus. Ada
bagian koronal medula di sebelah kiri dan belahan otak di kanan menunjukkan
kernikterus dalam materi abu-abu belahan dan batang otak. Kernikterus
merupakan racun bagi jaringan otak yang disebabkan oleh adanya peningkatan
bilirubin tak terkonjugasi. Kernikterus lebih mungkin terjadi pada prematuritas,
berat lahir rendah, dan peningkatan kadar bilirubin (Kumar, Abbas, dan Aster,
2015).

Mekanisme:
 Penyakit hemolitik atau peningkatan kecepatan destruksi sel darah merah
merupakan penyebab utama dari pembentukan bilirubin yang berlebihan.
(Ikterus yang timbul sering disebut ikterus hemolitik)
 Konjugasi dan transfer pigmen empedu berlangsung normal tetapi bilirubin
tak terkonjugasi melampaui kemampuan hati. Akibatnya, kadar bilirubin tak
terkonjugasi dalam darah meningkat.
 Oleh karena bilirubin tak terkonjugasi tidak larut dalam air, maka tidak dapat
diekskresikan ke dalam kemih, dan bilirubinuria tidak terjadi.
 Tetapi pembentukan urobilinogen menjadi meningkat akibat peningkatan
beban bilirubin terhadap hati peningkatan konjugasi dan ekskresi, yang
selanjutnya mengakibatkan peningkatan ekskresi dalam feses dan kemih.
 Kemih dan feses dapat berwarna gelap.

Perhatikan gambar berikut!

http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED212.html
o. Kelainan apa yang tampak? Apa yang dimaksud dengan ’stenosis’?
 Gambar tersebut merupakan stenosis pilorus. Stenosis berarti penyempitan, jadi
stenosis pilorusmerupakan penyempitan sfinger pilorus pada saluran keluar
lambung. Pada kejadian ini, otot hipertrofi menonjol dengan elongasi dan
penyempitan pilorus di outlet lambung di sebelah kiri. Ini adalah stenosis pilorus.
Perhatikan otot hipertrofi menonjol dengan elongasi dan penyempitan pilorus di
outlet lambung di sebelah kiri. Stenosis pilorus jarang terjadi, tetapi merupakan
penyebab muntah "proyektil" pada bayi berusia sekitar 3 hingga 6 minggu. Laki-
laki lebih terpengaruh daripada perempuan. Insiden keseluruhan adalah sekitar 3
per 1000 kelahiran hidup.

p. Apa yang dimaksud dengan muntah proyektil dan apa kaitannya

dengan kelainan pada gambar di atas?
Muntah proyektil merupakan muntah yang terjadi secara tiba-tiba dengan sedikit
atau bahkan tanpa ditandai gejala awal. Muntah proyektil erat hubungannya
dengan stenosis pilorus karenaa muntah proyektil merupakan tahap pertama
terhadap gejala stenosis pilorus. Contoh dari muntah proyektil ini biasanya
diderita oleh bayi berusia sekitar 3 sampai 6 minggu. Hal ini terjadi dalam
frekuensi lebih sedikit bagi bayi yang menyusui yaitu timbulnya gejala setelah 6
minggu, sementara bayi yang minum susu formula gejala akan timbul setelah 4
minggu.

Perhatikan gambar berikut!

http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED047.html
q. Apa kelainan yang tampak? Dari mana asal mekonium? Apa penyebab
terjadinya peritonitis mekonium?

Kelainan yang tampak pada gambar di atas yakni peritonitis mekonium.

Mekonium adalah feses pada bayi yang dikeluarkan pada 24 jam pertama
kehidupannya di dunia. Mekonium berwarna hitam kehijauan, serta agak
lengket dan lunak. Mekonium berasal dari cairan ketuban, lendir, sel epitel,
sekresi saluran pencernaan, protein plasma, mineral, lipid, dan air (Kosim,
(n.d)). Meskipun demikian, mekonium tidaklah memiliki bau (Ambarwati,
dkk,2015).
Mekonium diakumulasikan di dalam saluran pencernaan saat bayi berumur 4
bulan (Dwienda R, 2014). Peritonitis mekonium adalah salah satu kelainan
gastrointestinal yang terjadi pada bayi. Peritonitis mekonium adalah
peritonitis (peradangan pada peritoneum) non bakterial yang berasal dari
mekonium yang keluar melalui defek pada dinding usus ke dalam rongga
peritoneum. Peritonitis mekonium disebabkan oleh perforasi usus.
Perhatikan gambar berikut!

http://library.med.utah.edu/WebPath/PEDHTML/PED048.html
r. Angka kejadian kelainan tersebut cukup tinggi di Indonesia. Jelaskan
patogenesis kelainan tersebut! Secara umum apa yang dilakukan
dalam manajemen terapi pada bayi dengan kelainan seperti di atas?

Kelainan yang tampak pada gambar tersebut yakni hirschsprung

(megakolon kongenital), yang merupakan penyakit yang disebabkan
oleh tidak adanya sel ganglion parasimpatik kongenital di dalam
pleksus submukosa dan intramuskular dari satu atau lebih segmen
kolon. Kelainan ini biasanya dimanifestasikan pada saat bayi. Pada
umumnya, hal ini terjadi pada seluruh kolon, namun dapat juga terjadi
di bagian usus halus. Apabila kelainan ini mengenai kolon, maka usus
akan membesar dan tidak ada peristaltis pada bagian tanpa ganglion.
Pada kolon yang membesar, daerah tanpa ganglion akan mengalami
kontraksi tanpa relaksasi sehingga dapat menimbulkan obstruksi.

Patogenesis:
Hirschsprung berhubungan dengan spasme yang terjadi pada distal
kolon dan sphincter anus internal sehingga menimbulkan obstruksi.
Oleh karena itu, bagian yang abnormal akan mengalami kontraksi di
segmen bagian distal dan bagian yang normal akan mengalami dilatasi
di bagian proksimalnya. Pada bagian distal rectum selalu terdapat
aganglionik.

Manajemen terapi pada bayi dengan kelainan Hirschsprung:

 Terdapat tiga cara penanganan bayi dengan penyakit Hirschsprung
terkait usia dan manifestasi klinis, antara lain:
1) Intervensi pembedahan pullthrough
2) Enterostomi pengalihan yang kemudian diikuti oleh operasi
pullthrough
3) Pengangkatan impaksi, enema rutin, dan operasi pullthrough untuk
bayi yang berusia lebih dari 10 bulan dan tidak mengalami
enterokolitis.
(Cowan & Wrenn, 1990 dalam Gruendemann & Fernsebner, 1995)

II. PENUAAN
Perhatikan gambar-gambar berikut!

http://library.med.utah.edu/WebPath/TUTORIAL/CNS/CNSDG001.html

http://library.med.utah.edu/WebPath/TUTORIAL/CNS/CNSDG002.html
s. Apa perubahan yang tampak pada jaringan tersebut?
Gambar 1:
 Gambar tersebut merupakan penyakit Alzheimer yang menyebabkan atrofi
serebral. Pada individu yang terkena penyakit ini, akan terjadi perubahan di
permukaan eksternal otak, yakni sulci akan melebar dan girus yang menyempit

Gambar 2:

Merupakan penyakit Alzheimer dengan atrofi yang lebih jelas pada otak.

t. Terkait dengan perubahan yang ditemukan di jaringan otak pada

lansia, apa yang dimaksud dengan ’Lewy body”?

Lewy body merupakan akumulasi protein dengan sel otak yang menyebar ke
bagian terbesar daerah otak yang berfungsi sebagai pusat berpikir dan mengingat
(Ahlskog,2014). Apabila terjadi, hal ini akan mengakibatkan munculnya
permasalahan dalam berpikir dan mengingat.

Perhatikan gambar di bawah ini!

(Tulang vertebra normal)

http://library.med.utah.edu/WebPath/TUTORIAL/OSTEO/OST001.html

(Tulang vertebra tidak normal/osteoporosis)

http://library.med.utah.edu/WebPath/TUTORIAL/OSTEO/OST005.html
u. Apa perbedaan anatomi yang bisa diamati dari kedua gambar di atas?

Gambar pertama merupakan tulang vertebra pada kondisi normal. Sedangkan

gambar kedua merupakan tulang vertebra pada kondisi tidak normal atau pada saat
 terjadi osteoporosis. Perbedaan anatomi yang dapat diamati yakni tulang vertebra
pada penderita osteoporosis mengalami penurunan massa tulang dengan spikula
bertulang yang lebih sedikit dan sempit. Kondisi ini menyebabkan terjadinya
pelebaran sumsum tulang dan saluran havers. Trabekula akan berkurang dan menjadi
tipis. Akibatnya, tulang mudah retak. Tulang yang mudah terkena osteoporosis adalah
vertebra, pelipis, dan tengkorang.

Referensi

Ahlskog, J. E. (2014). Dementia with Lewy Bodies & Parkinson's Disease Dementia.

New York: Oxford University.

Dwienda R, Octa, dkk. (2014). Asuhan Kebidanan Neonatus, Bayi/Balita dan Anak

Prasekolah untuk Para Bidan. Yogyakarta: Deepubish.

Gruendemann, B. J., Frensebner, B. (1995). Comprehensive perioperative nursing, vol 2

practice. Jones and Bartlett Publishers, Inc.

Heffner & Schust. (2005). At A Glance Sistem Reproduksi. Jakarta: Erlangga.

Kumar, Abbas, dan Aster. (2015). Robbins and Cotran: PATHOLOGIC BASIS of

DISEASE 9 ed. Philadelphia:ELSEVIER.

Sharma. (2017). Tracheoesophageal Fistula. Retrieved from

https://emedicine.medscape.com/article/186735-overview (19 April 2018).

Siswosuharjo, Suwignyo & Chakrawati, Fitria. (2010). Panduan Super Lengkap Hamil
Sehat. Semarang: Penebar Plus

FORUM DISKUSI/ONLINE:
1. Jawablah pertanyaan-pertanyaan di atas lalu pos-kan jawaban
Anda ke forum diskusi (jawaban harus disertai referensi)
2. Beri respons terhadap jawaban minimal 2 anggota kelompok yang
lain
 3. Tanyakan hal-hal yang Anda belum jelas mengenai topik minggu
ini pada forum diskusi dan beri respons terhadap pertanyaan
anggota kelompok yang lain

Selamat belajar….