 PENYAKIT SICKLE CELL

A. Definisi Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit adalah anemia hemolitik berat yang diakibatkan oleh defek molekul hemoglobin dan
berkenaan dengan serangan nyeri. Anemia ini ditemukan terutama pada orang Mediterania dan
populasi Afrika serta terutama pada orang kulit hitam. Defek ini adalah substansi asam mino tunggal
dalam rantai B hemoglobin. Hemoglobin sabit memerlukan pembentukan serupa kristal bila terpajan
pada tegangan oksigen rendah. Sel yang mengandung hemoglobin S ini menjadi berubah
bentuk,kekakuan,dan berbentuk sabit bila dalam sirkulasi vena.

Sel kaki panjang tersangkut dalam pembuluh darah kecil dan aliran darah ke suatu region atau organ
menjadi lambat,mengakibatkan iskemia atau infark dimana disini dapat terjadi nyeri,bengkak,atau
demam

B. Etiologi Anemia Sel Sabit

Hemoglobin sabit (Hb S) berbeda dengan Hb dewasa normal karena substitusi asam glutamat pada
posisi 6 rantai β oleh valin. Pada keadaan teroksigenasi fungsi Hb S normal. Bila Hb ini mengalami
deoksigensi, interaksi antara valin β6 dan regio yang komplementer pada rantai β molekul yang
berdekatan menyebabkan pembentukan polimer molekular bersusunan tinggi, polimer ini memanjang
membentuk struktur filamen, yang beragregasi menjadi batang yang kaku, seperti kristal. Proses
prolimerasi molekular ini menyebabkan sifat eritrosit sbait rapuh, berduri pada keadaan penurunan
oksigenasi.

Penyakit anemia sel sabit ini ditemukan di Afrika, Timur Tengah, daerah Mediterania, dan India, yang
diturunkan dengan sifat dominan autosomal. Sifat sel sabit ditemukan pada heterozigot (HbA-HbS)
yang dalam hemoglobinnya khas mengandung 60% HbA dan 40% HbS. Pasien dengan sifat ini
biasanya bebas gejala kecuali bila tekanan oksigen sangat rendah, misalnay di ketinggian dan
penggunaan anestesia anoksik. Gambaran umumnya sangat baik. Prevalensi gen ini mungkin tinggi
karena HbS melindungi dari efek malaria falcifarum yangs erius dan kadnag-kadang mematikan.

Anemia sel sabit terjadi pada homozigot (HbS-HbS). Hemoglobin yang abnormal membuat RBC
rentan terhadap penurunan tekanan oksigen yang sangat kecil sekalipun. Ini menyebbakan fenomena
seperti sabit dan sekuenstrasi abnormal disertai trombosis pada arteriol yang kecil. Selanjutnya bisa
terjadi infark pada bagian manapun.

Anemia sel sabit ditandai dengan penyakit hemolitik kronis yang disebbabkan oleh destruksi eritrosit
prematur yang sukar berubah bentuk dan rapuh. Manifestasi penyakit sel sabit lain yang dianggap
berasal dari perubahan iskemik akibat oklusi vaskular oleh massa sel sabit. Perjalanan klinis anak
yang terkan adalah khas disertai dengan kejadian-kejadian episodik intermitten, sering disebut sebagai
“kritis”.

C. Manifestasi Klinis Penyakit Sel Sabit

- Asimptomatik sampai dengan satu tahun menderita penyakit ini

- Bengkak luar biasa pada jari-jari tangan dan jempol kaki (hand-foot syndrome/dactylitis)

- Dapat terjadi kerusakan pada kemampuan ginjal untuk mengkonsentrat urin sehingga
meningkatkan berkemih pada anak-anak dan mengompol

- Kadar hemoglobin 6-9 g/dl atau kurang dari itu

- Wajah pucat

- Mudah lelah

- Kehilangan nafsu makan

Pasien dengan penyakit sel sabit krisis, dapat terjadi:

- Nyeri hebat pada abdomen

- Spasme otot

- Nyeri kaki

- Nyeri dan bengkak pada persendian

- Demam, muntah, hematuria, convulsion, kaku kuduk, koma, atau kelumpuhan juga dapat terjadi
tergantung pada organ yang terkait

- Jaundice pada klien dapat terjadi

- Pembesaran jantung dan murmur

Manifestasi Klinis Penyakit Sel Sabit per-sistem

· Okular : Pembuluh darah konjungtiva berkelok-kelok, retinopati proliferatif

· Jantung : Kegagalan curah tinggi, kor pulmonal

· Paru : Infark dengan emboli multiple, infeksi (pneumokokus, Mycoplasma), atelektasis

(infeksi, obstruksi)

· GI track& hati : Kandung empedu (batu bilirubin), sekuestrasi limpa, infark, dan asplenia
fungsional, hyperbilirubinemia ekstrim

· Muskuloskeletal : Infark (nekrosis aseptik, nyeri, sindrom tangan kaki), infeksi (osteomielitis,
Salmonella), artritis (kolagen-vaskular, gout)

· Genitourinaria : Defek konsentrasi ginjal, hematuria, nefrosis, gagal ginjal kronis,

priapismus

· Endokrin : Pubertas terlambat

· Sistem imun : Kerentanan terhadap infeksi, defek pada jalur komplemen alternatif, asplenia
fungsional, defek fagosit, hyperplasia limfoid (pembesaran tonsil dan adenoid)
· Kulit : Ulserasi

· Hemaopoietik : Anemia (hemolitik, krisis aplastik), defek fagosit, hiperurisemia

· Neurologik : Stroke, kejang, gangguan penglihatan

· Psikiatrik : Ketergantungan, kecanduan, separasi, maturase

· Vaskular : Proliferasi endotel, oklusi vena perifer

D. Patofiologi Anemia Sel Sabit

Defeknya adalah satu substitusi asam amino pada rantai β hemoglobin. Karena hemoglobin A
normal mengandung dua rantai α dan dua rantai β, maka terdapat dua gen untuk sintesa setiap rantai.
Orang dengan trait sel sabit hanya memiliki satu gen abnormal, sehingga sel darah merah mereka
masih mampu mensintesa kedua rantai β dan βs , jadi mereka memiliki hemoglobin A dan
hemoglobin S. Mereka tidak menderita anemia dan tampak sehat.

Apabila dua orang dengan trait sel sabit menikah, beberapa anaknya akan membawa dua gen
abnormal dan hanya mempunyai rantai βs dan hemoglobin S saja. (Smeltzer, 2002)

Anemia sel sabit merupakan suatu kelainan pada darah yang disebabkan karena adanya perubahan
asam amino ke-6 pada rantai hemoglobin β yang menyebabkan adanya perubahan bentuk dari sel
darah merah yang semula berbentuk bikonkav menjadi sel darah merah berbentuk serupa dengan
bulan sabit yang dsebut HbS. ( Suwiryawan, dkk. 2013)

Hemoglobin sabit mempunyai sifat buruk karena mempunyai bentuk seperti kristal bila terpajan
tekanan oksigen rendah (Deoksigenasi). Penyebab dari deoksiganisi dapat bermacam-macam. Ketika
terjadi deoksigenasi sel yang mengandung HbS akan rusak, kaku dan berbentuk seperti bulan sabit.
Sel yang panjang dan kaku dapat terperangkap dalam pembuluh kecil, dan ketika mereka saling
menempel satu sama lain, aliran darah ke daerah organ mengalami perlambatan dan dapat
menyebabkan iskemia atau infark dan pasien akan merasakan nyeri, pembengkakan dan demam.

Sel darah merah sabit memiliki usia hidup yang pendek yaitu sekitar 15 sampai 25 hari. Sum sum
tulang dapat membesar saat kanak-kanak sebagai kompensasi dari menurunnya jumlah SDM.

E. Pemeriksaan diagnostik
Saat ini belum diketahui ada pengobatan yang dapat mengembalikan sel sabit menjadi normal.
Sehingga, pengobatan ditujukan pada pencegahan dan penunjang. Karena infeksi tampaknya
mencetuskan sle krisis sel sabit, pengobatan ditekankan pada pencegahan dan deteksi dini dan
pengobatan segera.

Pemeriksaan penunjang yang lazim digunkan pada penderita anemia sel sabit adalah

a. Pemerikaaan darah lengkap : terjadi penurunan Ht, Hb, dan hitung sel darah merah, LED, AGD,
bilirubin serum meningkat,
b. Pemeriksaan darah atau sel janin saat prenatal mengidentifikasi adanya status homozigot pada
janin.

c. Pemeriksaan pewarnaan SDM : menunjukkan sabit sebagian atau lengkap, sel bentuk bulan
sabit.

d. Tes tabung turbiditas sabit : pemeriksaan rutin yang menentukan adanya hemoglobin S, tetapi
tidak membedakan antara anemia sel sabit dan sifat yang diwariskan (trait).

e. Elektroforesis hemoglobin : mengidentifikasi adanya tipe hemoglobin abnormal dan

membedakan antara anemia sel sabit dan anemia sel trait. Sebaiknya dilakukan pada saat bayi lahir
sebagai bagian dari penapisan bayi baru lahir uji ini menghitung presentasi HbS yang ada.

f. Radiografik tulang : mungkin menunjukkan perubahan tulang

g. Rontgen : mungkin menunjukkan penipisan tulang

F. Penatalaksanaan Medis
1. Obat percobaan telah menunjukkan beberapa hasil yang menjanjikan, mis: hidroksiurea
(meningkatkan produksi hemoglobin janin), setiedilsitrat (pengubah membrane SDM), pentoksifilin
(menurunkan viskositas darah dan tahananva skulerperifer), dan vanillin (aditif makanan, sifat
antisickling).

2. Nasihatkan populasi berisiko.

3. Dengan segera atasi infeksi, yang mempredisposisikan pada kritis.

4. Intruksikan pasien untuk menghindari ketinggian tinggi, anesthesia, dan kehilangan cairan
karena dehidrasi meningkatkan sickling.

5. Berikan terapi asam folat setiap hari untuk meningkatkan kebutuhan sumsum.

 Terapi
Adapun terapi yang dapat dilakukan terhadap penderita anemia sel sabit adalah:

1. Transfusi darah

Terapi transfuse ini bertujuan untuk menambahkan jumlah hemoglobin normal dalam darah sehingga
dapat mencegah proses polimerisasi. Bila penderita kerap kali mengalami krisis, terutama vasooklusi,
maka terapi ini perlu dilakukan dalam jangka panjang. Akan tetapi, perlu diperhatikan pula efek
samping dari terapi transfuse ini, yaitu terjadinya hyperviscosity, yang disebabkan karena
penambahan hematokrit berbanding lurus dengan dengan viskositas darah, hypersplenism, keracunan
besi, dan kemungkinan infeksi, yang disebabkan karena screening darah yang kurang akurat.

2. Terapi gen
Terapi gen ini menggunakan stem cell dan virus sebagai vektornya, Human Immunodefiency
Virus(HIV), dan Human Foamy Virus(HFV).

3. Transplantasi sumsum tulang

4. Mengaktifkan sintesa HbF

5. Pemberian agen anti sickling

6. Penurunan MCHC

Jika terjadi krisis, berikan suasana hangat, infuse salin fisiologik 3 L/hari, atasi infeksi, berikan
analgesic secukupnya