What are the essential components of a

chromosome? Of a centromere?

Apa komponen penting dari kromosom? Dari sentromer?

What happens during meiosis to produce

an aneuploid?
a polyploid?

Apa yang terjadi selama meiosis untuk memproduksi,

a. Aneuploidy b. polyploidy

List three examples illustrating the idea

that the amount of genetic material
involved in a chromosomal aberration
affects the severity of the associated
phenotype

Tuliskan tiga contoh yang menggambarkan bahwa jumlah materi genetik

terlibat dalam penyimpangan kromosom

mempengaruhi tingkat keparahan yang terkait

fenotip

Why are trisomies 13 and 18 more

common at birth than trisomies 5 or 16?

Kenapa trisomy 13 lebih sering lahir dari pada 5 atau 16?

The following is part of a chart used to

provide genetic counseling on maternal
age effect on fetal chromosomes. Answer
questions a–d based on this chart.

Maternal
Age
Trisomy
21 Risk
Risk for Any
Aneuploid
20 1/1,667 1/526
24 1/1,250 1/476
28 1/1,053 1/435
30 1/952 1/385
32 1/769 1/322
35 1/378 1/192
36 1/289 1/156
37 1/224 1/127
38 1/173 1/102
40 1/106 1/66
45 1/30 1/21
48 1/14 1/10

The Willoughbys have a son who has

trisomy 21 Down syndrome. The
mother, Suzanne, is 24 years old and
pregnant. The Martinis do not have
any relatives who have Down syndrome
or any other chromosomal condition.
Karen Martini is pregnant, and is 32
years old. Who has the lower risk of
having a child with Down syndrome,
Suzanne Willoughby or Karen Martini?

Willoughbys punya putra yang punya

trisomi 21 Down syndrome.
Ibu, Suzanne, berusia 24 tahun dan
hamil. Martinis tidak punya
setiap kerabat yang memiliki sindrom Down
atau kondisi kromosom lainnya.
Karen Martini sedang hamil, dan berusia 32 tahun
tahun. Siapa yang memiliki risiko lebih rendah
memiliki anak dengan sindrom Down,
Suzanne Willoughby atau Karen Martini?

Why are the risks in the right-hand

column higher than those in the
middle column?
Mengapa risiko di tangan kanan
kolom lebih tinggi daripada yang ada di
kolom tengah?

Sam and Alice Dekalb receive genetic

counseling because of “advanced
maternal age”—Alice is 40 years old.
When amniocentesis reveals trisomy 13,
the couple is shocked, explaining that
they thought the risk of a chromosomal
problem was less than 1 percent. How
have they misinterpreted the statistics?
Sam dan Alice Dekalb menerima genetik
konseling karena “maju
usia ibu ”- Alice berusia 40 tahun.
Ketika amniosentesis mengungkapkan trisomi 13,
pasangan itu terkejut, menjelaskan itu
mereka mengira risiko kromosom
masalahnya kurang dari 1 persen. Bagaimana
Apakah mereka salah mengartikan statistik?

A 40-year-old woman wants to have

children after she is 45. How much
will her risk of conceiving a child with
trisomy 21 increase in that time?

Seorang wanita berusia 40 tahun ingin memilikinya

anak-anak setelah dia berusia 45. Berapa banyak

akan risikonya mengandung anak dengan

trisomi 21 pada waktu itu?

Distinguish among Down syndrome

caused by aneuploidy, mosaicism, and
translocation.

Bedakan di antara sindrom Down

disebabkan oleh aneuploidi, mosaikisme, dan

translokasi.

The second most common type of

Robertsonian translocation occurs
between chromosomes 13 and 14. Describe
the health problems of a child who inherits
two full copies of chromosome 13 as well
as a chromosome 14 that has some extra
chromosome 13 material on it.

Tipe kedua yang paling umum

Terjadi translokasi Robertsonian

antara kromosom 13 dan 14. Jelaskan

masalah kesehatan seorang anak yang mewarisi

dua salinan lengkap kromosom 13 juga

sebagai kromosom 14 yang memiliki beberapa tambahan

materi kromosom 13 di atasnya.

Two sets of parents who have children

with Down syndrome meet at a clinic.
The Phelps know that their son has
trisomy 21. The Watkins have two affected
children, and Mrs. Watkins has had two
spontaneous abortions. Why should the
Watkins be more concerned about future
reproductive problems than the Phelps?
How are the offspring of the two families
different, even though they have the same
symptoms?

Dua set orang tua yang memiliki anak

dengan sindrom Down bertemu di sebuah klinik.

Keluarga Phelps tahu bahwa putra mereka memilikinya

trisomi 21. Watkins memiliki dua yang terkena dampak

anak-anak, dan Mrs. Watkins telah memiliki dua

aborsi spontan. Kenapa harus

Watkins lebih peduli tentang masa depan

masalah reproduksi daripada Phelps?

Bagaimana keturunan kedua keluarga

berbeda, walaupun mereka memiliki hal yang sama

gejala?