Laporan Kasus

RETINOBLASTOMA

Oleh:
Dian Rahmi Yenti
NIM. 1508438047

Pembimbing :

Dr. dr. Nofri Suardi, Sp.M

KEPANITERAAN KLINIK SENIOR

BAGIAN ILMU PENYAKIT MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS RIAU
RSUD ARIFIN ACHMAD PROVINSI RIAU
2017
 BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latarbelakang

Retinoblastoma (RB) merupakan suatu bentuk keganasan intra okuler

primer yang sering ditemukan pada bayi dan anak-anak. Hampir 90% kasus RB
didiagnosis pada anak yang berumur kurang dari 5 tahun. Penyakit ini tidak
hanya dapat mengakibatkan kebutaan, melainkan juga kematian.1-3

Angka kejadiannya sekitar 1 : 15.000 sampai 1 : 20.000 kelahiran hidup

dan merupakan 4% dari seluruh keganasan pada anak-anak. Angka ini lebih
tinggi lagi pada Negara berkembang. Pada wanita dan pria sama banyak dan
dapat mengenai semua ras.1-3

Perkembangan metode diagnostik dan tatalaksana RB berkembang

dengan pesat. Di negara maju, RB telah banyak terdiagnosis pada stadium awal,
sehingga meningkatkan survival rate dan prognosis penglihatan. Survival rate di
Negara maju mencapai 90%, sedangkan di negara berkembang sekitar 50%.2,4

Metode skrining RB belum berkembang, sehingga penegakkan diagnosis

dengan teliti, terutama diagnosis pada stadium dini sangat penting. Diagnosis dini
RB sangat menentukan metode terapi dan prognosis pasien. Diagnosis dapat
ditegakkan dengan melakukan anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan
penunjang seperti pemeriksaan radiologis agar dapat dilakukan terapi yang tepat
dan sedini mungkin sehingga dapat pula menentukan prognosis pada pasien.5
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Anatomi Mata

Bola mata manusia berbentuk bulat dengan diameter anteroposterior

maksimal 24 mm.6,7

Gambar 2.1 Struktur bola mata manusia

Bagian-bagian bola mata adalah sebagai berikut :6,7

a. Konjungtiva

Konjungtiva adalah membran mukosa transparan dan tipis yang menutupi

1
permukaan posterior kelopak mata (konjungtiva palpebra) dan permukaan
anterior sklera (konjungtiva bulbi).

b. Sklera

Sklera merupakan jaringan ikat fibrosa yang memberikan bentuk pada

mata. Bagian terdepan sklera adalah kornea yang transparan. Kornea
memudahkan sinar masuk ke bola mata.

c. Uvea

Jaringan uvea merupakan jaringan vaskular. Terdiri atas iris, badan siliar,
dan koroid. Pada iris terdapat pupil yang berfungsi mengatur jumlah sinar yang
masuk pada mata.

d. Retina

Retina merupakan membran neurosensoris yang akan mengubah sinar

menjadi rangsangan pada saraf optik untuk kemudian diteruskan ke otak. Retina
adalah lapisan yang tipis, semi transparan, dan terdiri atas berlapi-lapis jaringan
saraf.

2
 Gambar 2.2 Histologi retina

2.2 Definisi Retinoblastoma

Retinoblastoma adalah tumor retina yang terdiri atas sel neuroblastik

yang tidak berdiferensiasi dan merupakan tumor ganas retina yang ditemukan
pada anak-anak terutama pada usia dibawah 5 tahun.8
a. Berdasarkan tujuan dari pengobatan retinoblastoma dikategorikan menjadi
dua, yaitu :
1. Intraokuler
2. Ekstraokuler
b. Reese dan Ellsworth membagi retinoblastoma menjadi 5 golongan, yaitu :
1. Golongan I (prognosa sangat baik) :
a. Tumor soliter, berukuran < 4 diameter papil, terletak pada atau di
belakang equator.
b. Tumor multiple, berukuran tidak lebih besar dari 4 diameter papil,
terletak pada atau di belakang equator.
2. Golongan II (prognosis baik) :

3
 a. Tumor soliter, berukuran 4-10 diameter papil, terletak pada atau
dibelakang equator.
b. Tumor multiple, berukuran 4-10 diameter papil, terletak dibelakang
equator.
3. Golongan III (prognosis meragukan) :
a. Beberapa lesi di depan equator.
b. Tumor soliter, berukuran > 10 diameter papil, terletak di belakang
equator.
4. Golongan IV (prognosis tidak baik) :
a. Tumor multiple, berukuran > 10 diameter papil.
b. Beberapa lesi meluas sampai ke ora seratta.
5. Golongan V (prognosis buruk) :
Tumor berkembang massive sampai separuh retina dengan benih di badan
kaca.

2.3 Etiologi

Terjadi karena kehilangan kedua kromosom dari satu pasang alel

dominan protektif yang berada dalam pita kromosom 13q 14. Bisa karena mutasi
atau diturunkan.8

2.4 Epidemiologi

Retinoblastoma dapat mengenai kedua mata yang merupakan kelaianan

yang diturunkan secara autosom dominan, dapat pula mengenai satu mata yang
bersifat mutasi genetik. Angka kejadian adalah satu diantara 17.000-34.000
kelahiran hidup. Angka ini lebih tinggi lagi pada Negara berkembang. Pada
wanita dan pria sama banyak dan dapat mengenai semua ras.8

2.5 Patofisiologi

Retinoblastoma semula diperkirakan terjadi akibat mutasi suatu gen

dominan otosom, tetapi sekarang diduga bahwa suatu alel di satu lokus di dalam
pita kromosom 13 q 14 mengontrol tumor bentuk herediter dan non herediter.

4
Gen retinoblastoma normal, yang terdapat pada semua orang, adalah suatu gen
supresor atau anti-onkogen. Individu dengan penyakit yang herediter memiliki
satu alel yang terganggu di setiap sel tubuhnya, apabila alel pasangannya di sel
retina yang sedang tumbuh mengalami mutasi spontan, terbentuklah tumor. Pada
bentuk penyakit yang non-herediter, kedua alel gen retinoblastoma normal di sel
retina yang sedang tumbuh diinaktifkan oleh mutasi spontan.9
Retinoblastoma dapat tumbuh keluar (eksofitik) atau kedalam (endofitik).
Retinoblastoma endofitik kemudian meluas ke dalam korpus vitreum. Kedua
jenis secara bertahap akhirnya mengisi mata dan meluas melalui saraf optikus ke
otak dan sepanjang saraf dan pembuluh-pembuluh emisari di sclera ke jaringan
orbita lainnya. Secra mikroskopis, sebagian besar retinoblastoma terdiri dari sel-
sel kecil, tersusun rapat bundar atau poligonal dengan inti besar berwarna gelap
dan sedikit sitoplasma. Sel-sel ini kadang-kadang membentuk “rosette Flexner –
Wintersteiner” yang khas, yang merupakan indikasi diferensiasi fotoreseptor.
Kelainan-kelainan degeneratif sering dijumpai, disertai oleh nekrosis dan
klasifikasi.9
2.6 Gejala Klinis

Gejala klinis subjektif pada pasien retinoblastoma sukar karena anak tidak
memberikan keluhan. Ledih dari 75% anak-anak dengan retinoblastoma yang
pertama kali dicatat mempunyai “pupil putih” yang disebut “Leukokoria” yang
seolah bersinar bila kena cahaya seperti mata kucing “Amaurotic cat’s eye”, atau
strabismus, atau kemerahan dan nyeri pada mata (biasanya disebabkan
glaukoma). Jika dalam perkembangan anak terjadi iritasi kemerahan yang
menetap, hal ini dapat menggambarkan inflamasi atau pseudo-inflamasi pada
mata.8
Penyakit ini jarang sekali didapatkan dalam stadium dini. Hal ini
disebabkan massa tumor tidak terletak di daerah makula maka tidak akan
menimbulkan gejala gangguan penglihatan. Terlebih lagi bila massa tumor hanya
pada satu mata, sehingga mata yang normal dapat mengatasi fungsi penglihatan.
Disamping itu penyakit ini biasanya mengenai bayi dan anak kecil yang belum
mampu mengemukakan keluhan-keluhan apabila terdapat gangguan fungsi mata,
misalnya penglihatan menjadi kabur. Orang tua tidak menyadari kelainan yang

5
terjadi pada anaknya. Stadium dini biasanya didapatkan pada pemeriksaan
funduskopi rutin secara kebetulan atau apabila tumor terdapat di makula retina
dan menyebabkan strabismus karena binokuler vision penderita terganggu.
Gejala inilah yang membawa penderita atau orang tua penderita pergi ke dokter.
8

Sebagian besar penderita tumor ini datang pada keadaan stadium lanjut.
Salah satu gejala yang mendorong orang tua membawa penderita berobat adalah
pupil yang berwarna putih atau kekuning-kuningan (leukokoria), seperti mata
kucing atau kelereng. Gambaran ini sebenarnya sudah menunjukkan hampir
seluruh retina terisi massa tumor.8
Umunya terlihat pada usia 2 sampai dengan 3 tahun, sedangkan pada
kasus yang diturunkan melalui genetik gejala klinis dapat muncul lebih awal.
Berikut adalah gejala klinis yang ditemukan pada retinoblastoma :8
1. Leukokoria
Merupakan gejala klinis yang paling sering ditemukan pada
retinoblastoma intra ocular yang dapat mengenai satu atau kedua mata. Hal ini
disebabkan refleksi cahaya dari tumor yang berwarna putih disekitar retina.
Warna putih mungkin terlihat pada saat anak melirik atau dengan pencahayaan
pada waktu pupil dalam keadaan semi midriasis.

2.3 Gambar anak penderita Retinoblastoma cat’s eye

2. Strabismus
Merupakan gejala yang sering ditemukan setelah leukokoria. Strabismus
ini muncul bila lokasi tumor pada daerah macula sehingga mata tidak dapat

6
terfiksasi. Strabismus dapat juga terjadi apabila tumornya berada diluar macula
tetapi massa tumor sudah cukup besar.
3. Mata merah
Mata merah ini sering berhubungan dengan glaukoma sekunder yang
terjadi akibat retinoblastoma. Apabila sudah terjadi glaukoma maka dapat
diprediksi sudah terjadi invasi ke nervus optikus. Selain glaukoma, penyebab
mata merah ini dapat pula akibat gejala inflamasi okuler atau periokuler yang
tampak sebagai selulitis preseptal atau endoftalmitis. Inflamasi ini disebabkan
oleh adanya tumor yang nekrosis.
4. Buftalmus
Merupakan gejala klinis yang berhubungan dengan peningkatan tekanan
intra okular akibat tumor yang bertambah besar.
5. Pupil midriasis
Terjadi karena tumor telah mengganggu saraf parasimpatik.
6. Proptosis
Bola mata menonjol kearah luar akibat pembesaran tumor intra dan
ekstra okular.
Pada retinoblastoma didapatkan tiga stadium, yaitu :8
1. Stadium tenang
Pupil lebar, di pupil tampak refleks kuning yang disebut “amaurotic
cat’s eye”. Pada funduskopi, tampak bercak yang berwarna kuning mengkilat
dapat menonjol ke dalam badan kaca. Di permukaannya ada neovaskularisasi dan
perdarahan, dapat disertai dengan ablation retina.
2. Stadium glaukoma
Tumor menjadi besar, menyebabkan tekanan intraokuler meningkat
(glaukoma sekunder) yang disertai rasa sakit yang sangat. Media refrakta keruh,
pada funduskopi sukar menentukan besarnya tumor.
3. Stadium ekstraokuler
Tumor menjadi lebih besar, bola mata membesar menyebabkan
eksoftalmus kemudian dapat pecah ke depan sampai ke luar dari rongga orbita
disertai nekrosis di atasnya. Pertumbuhan dapat pula terjadi ke belakang
sepanjang N. II dan masuk ke ruang tengkorak. Penyebaran ke kelenjar getah

7
bening, dapat masuk ke pembuluh darah untuk kemudian menyebar ke seluruh
tubuh.

2.7 Diagnosis

Diagnosis ditegakkan berdasarkan anamnesa, pemeriksaan fisik, dan

pemeriksaan penunjang. Beberapa hasil pemeriksaan yang dapat ditemui pada
pemeriksaan yaitu :

a. Penurunan visus, biasanya dapat ditemukan pada anak yang sudah dapat
berkomunikasi dan kooperatif
b. Cover/uncover test dapat ditemukan adanya strabismus
c. Pada pasien kooperatif dapat dilakukan pemeriksaan slit lamp, biasanya
dapat ditemukan adanya uveitis atau glaucoma
d. Peningkatan tekanan intraokuler
e. Pemeriksaan funduskopi dilakukan dengan anestesi. Lesi kecil dapat
terlihat sebagai area tembus cahaya atau lesi berbentuk seperti kubah.
Pada lesi yang lebih besar, dapat ditemukan area berwarna keputihan
seperti kapur. Tumor endofitik tumbuh kearah corpus vitreum, sedangkan
eksofitik tumor tumbuh ke spatium subretina.
Diagnosis pasti dari retinoblastoma intraokuler hanya dapat ditegakkan
dengan pemeriksaan patologi anatomi, akan tetapi karena tindakan biopsy
merupakan kontraindikasi, maka untuk menegakkan diagnosis digunakan
beberapa sarana pemeriksaan sebagai sarana penunjang :10
1. Pemeriksaan fundus okuli, ditemukan adanya massa yang menonjol dari
retina disertai pembuluh darah pada permukaan maupun di dalam massa
tumor tersebut dan berbatas kabur.
2. Pemeriksaan foto rontgen, pada hampir 60-70% kasus penderita
retinoblastoma menunjukkan adanya klasifikasi. Bila tumor mengadakan
infiltrasi ke nervus optikus, maka foramen optikum melebar.
3. Pada pemeriksaan USG dapat diketahui :
a. Ukuran panjang bola mata (axial lenght) yang biasanya normal pada RB,
kecuali bila terdapat buphthalmus.

8
 b. Letak, besar dan bentuk massa tumor didalam bola mata.
4. Pemeriksaan CT Scan kepala orbita, bila terdapat proptosis, kecurigaan
perluasan tumor ke ekstraokular, metastasis intrakranial.
5. Pemeriksaan MRI digunakan untuk mendeteksi penyebaran tumor sampai ke
nervus optikum dan hingga menimbulkan lesi intracranial.
2.8 Penatalaksanaan
Penanganan retinoblastoma sangat tergantung pada besarnya tumor,
bilateral, perluasan kejaringan ekstraokuler dan adanya tanda-tanda metastasis
jauh. Penanganan dapat dilakukan dengan fotokoagulasi laser, krioterapi,
thermoterapi, radioterapi, kemoterapi dan kemoradioterapi.10
Berdasarkan ukuran tumor, penatalaksanaan dapat dibagi :10
1. Tumor kecil
Ukuran tumor kecil dari 2 diameter papil nervus optikus tanpa infiltrasi
ke korpus vitreous atau sub retinal. Dapat dilakukan fotokoagulasi laser,
termoterapi, korioterapi, dan kemoterapi.
2. Tumor medium
a. Brakiterapi untuk tumor ukuran kecil dari 8 diameter papil nervus
optikus, terutama yang tidak ada infiltrasi ke korpus vitreous, juga
dipergunakan untuk tumor-tumor yang sudah mengalami regresi.
b. Kemoterapi
3. Tumor besar
a. Kemoterapi : untuk mengecilkan tumor dan ditambah pengobatan
lokal seperti krioterapi dan fotokoagulasi laser yang bertujuan untuk
menghindarkan enukleasi atau radioterapi.
4. Tumor yang sudah bermetastasis jauh, hanya diberikan kemoterapi saja.

2.9 Prognosis
Dimana pasien dengan penyakit unilateral prognosis visus untuk mata
normal umumnya baik, diantara pasien mata denan penyakit bilateral, prognosis
visus tergantung lokasi dan luasnya keterlibatan.9
Harapan hidup sangat tergantung dari dininya diagnosis ditegakkan dan
metode pengobatan yang dilakukan.9,10

9
1. Bila masih terbatas di retina, kemungkinan hidup 95%
2. Bila terjadi metastase ke orbita, kemungkinan hidup 5%
3. Bila metastase ke seluruh tubuh, kemungkinan hidup 0%

10
RAHASIA

STATUS BAGIAN ILMU PENYAKIT MATA

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS RIAU
PEKANBARU

IDENTITAS PASIEN

Nama :P Tanggal Pemeriksaan : 10/3/2017

Umur : 2 tahun
Jenis Kelamin : Laki-laki
Alamat : Tembilahan

KeluhanUtama :
Bola mata kanan yang membesar

RiwayatPenyakit Sekarang:
Ibu pasien mengatakan bola mata kanan anaknya semakin membesar
sejak kurang lebih 1 tahun yang lalu. Pada saat umur 7 bulan, bola mata anak nya
seperti mata kucing dan terlihat jelas ketika melirik. Mata merah dan terasa gatal
(+) .Nyeri (+) terutama didaerah sekitar mata kanan. Riwayat sering demam (+)
Riwayat penurunan berat badan (+).

Riwayat penyakit dahulu :

Tidak ada keluhan yang sama sebelumnya
Riwayat pengobatan :
Tidak ada riwayat pengobatan sebelumnya.
Riwayat penyakit keluarga :
Tidak ada keluarga yang mengeluhkan sakit yang sama

11
PEMERIKSAAN FISIK
Keadaan Umum : Baik
Kesadaran : Komposmentis
Vital sign : HR : 86x/menit
RR : 18x/menit
T : 36,60C

Status Lokalis (nodul limfoid)

Kepala leher : pembesaran KGB (-)
Inguinal : pembesaran KGB (-)

STATUS OPTHALMOLOGI
OD OS
Sulit dinilai Visus tanpa koreksi 3/60
Tidak dikoreksi Visus dengan koreksi Tidak dikoreksi
Posisi bola mata ortoforia
Sulit dinilai Gerakan bola mata

Bebas kesegala arah

Sulit dinilai Tekanan bola mata normal

Sulit dinilai Palpebra tenang

Sulit dinilai Konjungtiva Tenang

Sulit dinilai Kornea Jernih
Sulit dinilai Sklera Tenang
Sulit dinilai COA Dalam, jernih

12
Sulit dinilai Iris/pupil Bulat, sentral, Ø 2 mm,
refleks cahaya langsung
dan tidak langsung +/+

Sulit dinilai Lensa Jernih

Funduskopi Tidak dilakukan
Sulit dinilai Reflek fundus
Media
Papil

Retina
Makula

Gambar

13
PEMERIKSAAN PENUNJANG
18 Mei 2017 :
CT scan kepala tanpa dan dengan kontras  Mengarah gambaran
Retinoblastoma dextra, tak tampak kelainan di intracerebri pada ct scan
kepala dengan kontras saat ini.

14
21 mei 2017 : Pasien rencana BMP

RESUME :
Balita usia 2 tahun, bola mata kanan anaknya semakin membesar sejak
kurang lebih 1 tahun yang lalu.. Mata merah dan terasa gatal (+) .Nyeri (+)
terutama didaerah sekitar mata kanan. Pemeriksaan penunjang CT-scan kesan
Mengarah gambaran Retinoblastoma dextra, tak tampak kelainan di intracerebri
pada ct scan kepala dengan kontras saat ini.

Diagnosis Kerja:
Retinoblastoma OD

Diagnosis Banding:
Fibroplasias retrolental

Penatalaksanaan
Rencana kemoterapi

Prognosis
Quo ad vitam : dubia ad malam
Quo ad functionam : dubia ad malam
Quo ad kosmetikum : dubia ad malam

15
 DAFTAR PUSTAKA

1. Aerts, I., L. L. Rouic, M. Gauthier-Villars, H. Brisse, F. Doz, and L.

Desjardins. 2006. Review : Retinoblastoma. Orphanet Journal of Rare
Disease, 1:31.
2. Dunarintu, S., F. Birsasteanu, D. Onet, M. Pascut, D. Bejenaru, and M.
Mogoseanu. 2008. Imaging of Ocular Malign Tumors in Children. Journal
of Experimental Medical & Surgical Research, 3: 89-95.
3. Deegan, W. F. 2005. Retinoblastoma : A Review of Current Treatment
Strategies. Journal of Ophthalmic Prosthetics.
4. Parulekar, M. V. 2010. Retinoblastoma – Current treatment and future
direction. Early Human Development, 86: 619-25.
5. Chintagumpala, M., P. Chevez-Barrios, E. A. Paysse, S. E. Plon, and R.
Hurwitz. 2007. Retinoblastoma : Review of Current Management. The
Oncologist, 12: 1237-46.
6. Riordan-Eva, P., and J. P. Whitcher. 2007. Anatomy and Embryology of the
Eye. In : Vaughan & Asbury’s General Ophthalmology. 17th Edition.
McGraw-Hill’s.
7. Ilyas, S. 2010. Anatomi dan Fisiologi Mata. Dalam : Ilmu Penyakit Mata.
Edisi ketiga. Jakarta: FKUI.
8. Sidarta Ilyas. Retinoblastoma dalam Kegawatdaruratan Dalam Ilmu
Penyakit Mata.FKUI. Jakarta, 2000 : 159-161.
9. Elli Kusmayati et all. Relationship Between Cat’s eye Reflex and
Bonemarrow Metastasis Patient with Retinoblastoma In : Pediatrical
Indonesiana (The Indonesian Journal of Pediatrics and Perinatal Medicine)
Volume 42. No : 1-2, January-February 2002. The Indonesian Society of
Pediatricans : 39-41.
10. Enrique Schuartzman et all Result of a Stage-Based Protocol for the
Treatment of Retinoblastoma in Journal of Clinical Oncology Vol.14, 5 May
1996 : 1532-1536.

16