Note: Biasakan membaca terlebih dahulu, kemudian tuliskan kembali apa yang

kamu pahami dengan bahasamu sendiri dari tulisan ini. Mari kita belajar jujur
dan tidak menjadi seorang plagiat. Mari jujur kepada dosen kita!!!

Genetic Developmental Disorder

Down Sindrome
Di sebuah taman penitipan anak di Jakarta terdapat dua anak yang teridentifikasi
menyandang sindrom down. Hal tersebut tampak dari cirri-ciri fisik anak dari wajah yang
mongoloid dan lain sebagainya. Kemudian anak tersebut terlambat pekembangan motorik
kasar dan halusnya. Pada usia 1 tahun 7 bulan belum bisa merangkak. Otot-otot dan tulang
anak tersebut belum cukup kuat untuk menopang berat badannya. Selain motorik,
perkembangan bahasanya juga terlambat. Anak tersebut baru dapat mengungkapkan
maksudnya dengan menggunakan bahasa tangisan saja.

Analisa
 Sindrom down adalah sekumpulan gejala gangguan yang disebabkan oleh
penyimpangan kromosom no. 21.
 Penyebab Down syndrome adalah janin yang terkena virus, salah satunya adalah
virus rubella dan juga toksoplasma dan kurangnya asupan nutirsi saat kehamilan
 Kelainan kromosom yakni terbentuknya kromosom 21 (trisomy 21), Kromosom ini
terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat
terjadi pembelahan

Gejala atau tanda-tanda yang muncul akibat Down syndrome

Bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda
yang khas

Tanda-tanda fisik :

o Bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian
anteroposterior kepala mendatar
o Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar
o Mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia)
o Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan
(epicanthal folds)
o Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas
jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki
melebar.
o Lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).
o Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan
pada sistim organ yang lain.

 Penyakit ini sebenarnya sudah diketahui sejak tahun 1866 oleh Dr. Langdon Down
dari Inggris, tetapi baru awal tahun 1960-an ditemukan diagnosisnya secara pasti,
yaitu dengan cara pemeriksaan kromosom. Dahulu nama penyakit ini dikenal dengan
mongoloid atau mongolism, karena penderita ini mempunyai gejala yang khas, yaitu
wajahnya mongol dengan mata yang membujur keatas.
 External Development Disorder

Kasus Nama anak : Putra Prasetya

Jenis kelamin : Laki-laki

Umur : 4 tahun 1 bulan

Kebiasaan : Tidak bisa diam

Selalu memandang lawan bicara

Keluhan : Belum lancar mengucapkan kata apalagi merangkai kata.

ANALISA
Dari kasus tersebut, dapat diketahui anak berumur 4 tahun lebih namun belum lancar
mengucapkan kata apalagi berbicara, hanya menggunakan bahasa isyarat tubuh saja. Anak
dapat merespon setiap stimulus dari orang lain, anak selalu aktif bergerak. Dan ibu mereka
sama-sama bekerja.

Menurut Hurlock (2008: 194-195) anak yang mengalami keterlambatan bicara, yaitu apabila
tingkat perkembangan bicara anak berada di bawah tingkat kualitas perkembangan bicara
anak pada umur yang sama. Yang dapat diketahui dari ketepatan penggunaan kata, yang
ditandai dengan pengucapan yang tidak jelas dan dalam berkomunikasi hanya dapat
menggunakan bahasa isyarat, sehingga orang tua maupun orang yang ada disekitarnya
kurang dapat memahami anak.

Dalam keterlambatan bicara anak dapat memahami apa yang dibicarakan orang, namun
dia mengalami kesulitan dalam merespon dengan menggunakan kata-kata dan hanya dapat
mengunakan bahasa isyarat saja.

Dampak yang paling nyata dengan adanya keterlambatan bicara pada anak yaitu anak akan
mengalami kesulitan dalam berkomunikasi terhadap lingkungannya, orang disekitar anak
akan susah memahami anak. Anak akan mengalami keputusasaan sebab mereka tidak
dapat menjelaskan kebutuhan dan keinginan mereka kepada orang lain, anak juga akan
mengalami kesulitan bersosialisasi terhadap teman sebaya. Dan pada akhirnya
perkembangan anak akan mengalami gangguan karena tidak terpenuhinya keterampilan-
keteramapilan yang dibutuhkan anak untuk dapat memenuhi tugas-tugas
perkembangannya.

Keterlambatan bicara tidak hanya mempengaruhi penyesuaian sosial dan pribadi anak,
tetapi juga mempengaruhi penyesuaian akademis anak. Pengaruh yang paling serius
adalah terhadap kemampuan membaca yang merupakan mata pelajaran pokok pada awal
sekolah anak. Kemudian keadaan ini akan mempengaruhi kemampuan anak dalam
mengeja.

Ketidakmampuan berprestasi di sekolah, digabungkan dengan masalah penerimaan sosial

akan menimbulkan rasa benci anak untuk bersekolah. Lebih jauh lagi, ini akan menghambat
prestasi akademis anak.