TUGAS KAPITA SELEKTA

“ THALASSEMIA BETA MINOR”

Oleh :
DESY FITRIA WULANDARI
NIM. 20116006

PROGRAM STUDI D4 TEKNOLOGI LABORATORIUM MEDIS

FAKULTAS SAINS, TEKNOLOGI DAN ANALISIS
INSTITUT ILMU KESEHATAN
BHAKTI WIYATA
KEDIRI
2019

1
 DAFTAR ISI

Halaman
DAFTAR ISI ........................................................................................................... 2
BAB I PENDAHULUAN ....................................................................................... 3
A. Latar Belakang ............................................................................................. 3
BAB II TINJAUAN PUSTAKA............................................................................. 5
A. Pengertian Thalassemia ................................................................................ 5
B. Jenis Thalassemia ......................................................................................... 6
C. Gejala Thalassemia ...................................................................................... 9
D. Diagnosis ...................................................................................................... 9
BAB III PEMBAHASAN ..................................................................................... 11
DAFTAR PUSTAKA ........................................................................................... 13

2
 BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Sel darah merah (eritrosit) merupakan komponen darah yang
jumlahnya paling banyak. Sel darah merah normal berbentuk cakram
dengan kedua permukaannya cekung atau bikonkaf, tidak memiliki inti,
dan mengandung hemoglobin. Kelainan pada sel darah merah terjadi
karena sel darah merah dan/atau masa hemoglobin yang beredar tidak
dapat memenuhi fungsinya untuk menyediakan oksigen bagi jaringan
tubuh yang sering disebut dengan anemia. Ada dua tipe anemia yaitu
anemia gizi dan non-gizi. Anemia gizi terjadi akibat kekurangan gizi,
sedangkan anemia non-gizi disebabkan oleh kelainan genetic . Salah satu
penyakit anemia non-gizi yang sering diderita adalah Thalasemia.
Anemia Thalasemia merupakan penyakit hemolitik atau kurangnya
kadar hemoglobin yang disebabkan oleh defisiensi pembentukan rantai
globin Alpha atau Betha yang menyusun hemoglobin. Berdasarkan
defisiensi pembentukan rantai globin tersebut maka Thalasemia dibedakan
menjadi Thalasemia Alpha dan Thalasemia Betha.
Berdasarkan gejala klinis Thalasemia dikategorikan menjadi dua
yaitu Thalasemia minor dan Thalasemia Mayor. Angka kejadian
thalassemia dapat ditekan dengan melakukan edukasi dan skrining
terhadap thalassemia beta minor atau pembawa gen thalassemia beta
(Mulyani, 2011). Kegiatan ini menjadi sangat penting untuk mendeteksi
thalassemia beta minor, luaran klinik dari pembawa gen thalassemia beta,
karena tidak menimbulkan gejala sehingga sulit dideteksi (Qazi, 2014).
Skrining awal yang dapat dilakukan pada kelainan ini digunakan
untuk menetapkan tersangka thalassemia , sebelum di diagnosis pasti
melalui pemeriksaan genetic yang sederhana dan mudah dilakukan.
Pemeriksaan hematologi sederhana berupa kadar Hb, jumlah sel darah
merah, MCV, tes fragilitas osmotic tabung tunggal/ One Tube Osmotic

3
Fragility Test (OTOFT) dan Indeks Mentzer telah diketahui dan teruji
dapat menentukan tersangka thalassemia (Galanello, 2010; Kemenkes RI,
2010; Eva, 2014 dan Qazi, 2014)

4
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

A. Pengertian Thalassemia
Thalassemia merupakan penyakit anemia hemolitik, penyakit ini
bawaan sejak lahir yang didapat dari kedua orang tuanya yang diwariskan
secara autosom karena adanya kelainan hemoglobin, yang disebabkan
karena kurang atau tidak terbentuknya satu atau lebih rantai polipeptida
hemoglobin sehingga menyebabkan terjadinya anemia hemolitik.
Hemoglobin merupakan zat didalam sel darah merah yang mengangkut
oksigen dari paru-paru keseluruh jaringan tubuh dan memberi warna
merah pada eritrosit (Susilaningrum, 2013).
Thalassemia merupakan sindrom kelainan yang diwariskan
(inherited) dan masuk ke dalam kelompok hemoglobinopati, yakni
kelainan yang disebabkan oleh gangguan system haemoglobin akibat
mutasi di dalam atau dekat gen globin (Nurarif, 2013).
Mutasi gen globin ini dapat menimbulkan dua perubahan rantai
globin yakni perubahan struktur rangkaian asam amino acid sequence
rantai globin tertentu, disebut hemoglobinopati structural. Perubahan
kecepatan sintesis atau kemampuan produksi rantai globin tertentu disebut
Thalassemia.
Thalassemia adalah penyakit yang diturunkan kepada anaknya.
Anak yang mewarisi gen Thalassemia dari satu orangtua dan gen normal
dari orangtua yang lain adalah seorang pembawa (carriers). Anak yang
mewarisi gen Thalassemia dari kedua orangtuanya akan menderita
Thalassemia sedang sampai berat.
Gejala dari penyakit thalassemia menyerupai gejala pada penyakit
anemia yang ditandai dengan gejala lemah, letih, dan lesu. Dapat diartikan
juga bahwa thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik, yang
disebabkan karena Hb yang tidak normal akibat gangguan pembentukan
jumlah rantai globin struktur Hb sehingga menyebabkan umur eritrosit

5
 kurang dari 120 hari sebagai akibat dari kerusakan sel darah merah
didalam pembuluh darah (Susilaningrum, 2013).
B. Jenis Thalassemia
Beberapa jenis thalassemia antara lain:
1. Thalassemia alfa
Sebagian besar thalassemia α disebabkan oleh delesi lokus gen α-
globin. Terdapat empat derajat kemungkinan thalassemia α karena
terdapat empat gen α-globin, tergantung dari banyaknya jumlah gen α-
globin yang hilang dari kromosom. Kemungkinan ini menimbulkan
spektrum klinis yang luas, dan derajat keparahannya bergantung pada
jumlah gen α-globin yang mengalami delesi. Hilangnya satu gen α-
globin menyebabkan keadaan silent carrier.
Kehilangan keempat gen α-globin disebut hydrops fetalis dan
merupakan bentuk thalassemia yang terparah. Hydrops fetalis
menyebabkan bayi lahir meninggal (stillborn) atau meninggal segera
setelah dilahirkan karena darah sama sekali tidak mampu menyalurkan
oksigen.
Hilangnya tiga gen α-globin akan menyebabkan kelebihan rantai β-
globin yang akan membentuk tetramer β4 dan γ4 yang relatif stabil.
Tetramer ini tidak terlalu merusak membran dibanding rantai α-globin
yang bebas. Hal ini menyebabkan anemia hemolitik dan eritropoiesis
inefektif cenderung lebih ringan pada thalassemia α daripada
thalassemia β.
Thalasemia ini disebabkan oleh mutasi salah satu atau seluruh
globin rantai alfa yang ada. Thalasemia alfa terdiri dari :
1. Silent Carrier State
Gangguan pada 1 rantai globin alfa. Keadaan ini tidak
timbul gejala sama sekali atau sedikit kelainan berupa sel darah
merah yang tampak lebih pucat.
2. Alfa Thalasemia Trait

6
 Gangguan pada 2 rantai globin alpha. Penderita mengalami
anemia ringan dengan sel darah merah hipokrom dan mikrositer,
dapat menjadi carrier.
3. Hb H Disease
Gangguan pada 3 rantai globin alfa. Penderita dapat
bervariasi mulai tidak ada gejala sama sekali, hingga anemia yang
berat yang disertai dengan perbesaran limpa.
4. Alfa Thalassemia Mayor
Gangguan pada 4 rantai globin alpha. Thalasemia tipe ini
merupakan kondisi yang paling berbahaya pada thalassemia tipe
alfa. Kondisi ini tidak terdapat rantai globin yang dibentuk
sehingga tidak ada HbA atau HbF yang diproduksi. Janin yang
menderita alpha thalassemia mayor pada awal kehamilan akan
mengalami anemia, membengkak karena kelebihan cairan,
perbesaran hati dan limpa. Janin ini biasanya mengalami
keguguran atau meninggal tidak lama setelah dilahirkan.
2. Thalassemia beta
Terdapat dua tipe thalassemia β yang serius: thalassemia mayor
dan thalassemia intermedia. Manifestasi klinis dari thalassemia mayor
muncul setelah pasien menginjak usia dua tahun, meliputi anemia
berat yang memerlukan transfusi sel darah merah (RBC) berulang.
Penderita thalassemia mayor yang tidak menerima transfusi berulang
akan menderita eritropoiesis inefektif yang akan menyebabkan
gangguan pertumbuhan, pucat, jaundice, postur otot yang buruk,
hepatosplenomegali, ulkus tungkai, dan perubahan postur tulang
sebagai manifestasi dari hipertrofi (pemanjangan) sumsum tulang.
Hal-hal tersebut dapat menyebabkan kematian dini pada pasien.
Macam thalassemia beta ada 3 macam yaitu:
a. Thalassemia mayor
Thalassemia mayor adalah bentuk thalasemia yang paling
berat dan biasanya ditemukan pada anak-anak. Pencegahan

7
 timbulnya thalassemia dengan cara Screening (penyaringan).
Sedangkan pengobatan thalassemia mayor dengan transfusi darah.
Pemberian transfusi darah yang terus menerus sering
mengakibatkan penimbunan besi dalam tubuh, yang ditandai
dengan nyeri abdomen, diare berdarah, dan sampai pada
penurunan kesadaran (Muscari, 2005). Thalassemia Mayor,
menunjukkan manifestasi klinis yang jelas, thalasemia mayor
ditandai dengan anemia berat, produksi eritrosit (eritropoesis)
yang tidak efektif, hemolisis, serta menyebabkan pertumbuhan dan
perkembangan anak yang lambat dan tidak sesuai dengan umur
serta dapat menimbulkan kelainan bentuk pada tengkoraka
(Muttaqin, 2009).
b. Thalassemia minor (trait)
Thalasemia Minor, pada umumnya tidak menunjukkan
manifestasi klinis yang jelas, tetapi merupakan faktor pembawa
dari thalasemia mayor. Thalassemia minor merupakan keadaan
yang terjadi pada seseorang yang sehat namun orang tersebut
dapat mewariskan gen Thalassemia pada anak-anaknya.
Thalassemia trait sudah ada sejak lahir dan tetap akan ada
sepanjang hidup penderita. Penderita tidak memerlukan transfusi
darah dalam hidupnya (Hockenberry & Wilson, 2009).
Thalasemia jenis ini memiliki satu gen normal dan satu gen
yang bermutasi. Penderita mengalami anemia ringan yang ditandai
dengan sel darah merah yang mengecil (mikrositer).
Pemeriksaan akan sangat dianjurkan bila terdapat riwayat:
1) Ada saudara sedarah yang menderita Thalassemia.
2) Kadar hemoglobin relative rendah antara 10-12 g/dl
walaupun sudah minum obat penambah darah seperti zat besi.
3) Ukuran sel darah merah lebih kecil dari normal walaupun
keadaan Hb normal.
c. Thalassemia mayor-minor (Thalassemia Intermedia).

8
 Thalassemia intermedia merupakan kondisi diantara
Thalassemia mayor dan minor. Kondisi ini kedua gen mengalami
mutasi tetapi masih bisa produksi sedikit rantai beta globin.
Penderita mengalami anemia yang derajatnya tergantung dari
derajat mutasi gen yang terjadi. Penderita Thalassemia ini
mungkin memerlukan transfuse darah secara berkala, dan
penderita Thalassemia jenis ini dapat bertahan hidup sampai
dewasa. Pasien thalassemia intermedia tidak memerlukan
transfusi darah karena anemia yang diderita tidak terlalu parah
dan dapat bertahan hidup lebih lama.
C. Gejala Thalassemia
Penderita thalasemia memiliki gejala yang bervariasi tergantung
jenis rantai asam amino yang hilang dan jumlah kehilangannya. Penderita
sebagian besar mengalami anemia yang ringan khususnya anemia
hemolitik (Tamam.M. 2009).
Keadaan yang berat pada beta-thalasemia mayor akan mengalami
anemia karena kegagalan pembentukan sel darah, penderita tampak pucat
karena kekurangan hemoglobin. Perut terlihat buncit karena hepatomegali
dan splenomegali sebagai akibat terjadinya penumpukan Fe, kulit
kehitaman akibat dari meningkatnya produksi Fe, juga terjadi ikterus
karena produksi bilirubin meningkat. Gagal jantung disebabkan
penumpukan Fe di otot jantung, deformitas tulang muka, retrakdasi
pertumbuhan, penuaan dini (Herdata.N.H. 2008 dan Tamam. M. 2009).
D. Diagnosis
Penderita pertama datang dengan keluhan anemia/pucat, tidak
nafsu makan dan perut membesar. Keluhan umumnya muncul pada usia 6
bulan, kemudian dilakukan pemeriksaan fisis yang meliputi bentuk muka
mongoloid (facies Cooley), ikterus, gangguan pertumbuhan, splenomegali
dan hepatomegali.
Pemeriksaan penunjang laboratorium yang dilakukan meliputi : Hb
bisa sampai 2-3 g%, gambaran morfologi eritrosit ditemukan mikrositik

9
hipokromik, sel target, anisositosis berat dengan makroovalositosis,
mikrosferosit, polikromasi, basophilic stippling, benda Howell-Jolly,
poikilositosis dan sel target. Pemeriksaan khusus juga diperlukan untuk
menegakkan diagnosis meliputi : Hb F meningkat 20%-90%,
elektroforesis Hb (Dewi.S. 2009 dan Herdata.H.N. 2009).

10
 BAB III
PEMBAHASAN

Lahirnya penyandang thalassemia baru yang berasal dari pernikahan

pembawa sifat thalassemia beta (thalassemia beta minor) merupakan masalah
kesehatan dunia. sehingga menjadikan edukasi dan skrining terhadap thalassemia
beta minor menjadi isu yang penting. Thalassemia beta minor bersifat
asimtomatik sehingga sulit dideteksi, maka perlunya meningkatkan kesadaran
melalui edukasi terhadap pentingnya melakukan skrining (Kemenkes RI, 2010
dan Qazi, 2014).
Thalassemia merupakan jenis penyakit yang diturunkan dari orang tua
kepada anak-anaknya. Apabila salah satu orangtua membawa sifat Thalassemia,
ada 50% kemungkinan bahwa anak yang dilahirkan akan menjadi pembawa sifat
Thalassemia. Deteksi dini untuk penyakit Thalassemia penting dilakukan karena
selain penyakit ini dapat dicegah dari segi fisik, orang yang membawa sifat
Thalassemia tidak dapat dibedakan dengan individu yang normal.
Skrining thalassemia pada populasi premarital merupakan program
pencegahan yang telah dilakukan akan tetapi program seperti itu tidak sepenuhnya
telah terimplementasikan di Indonesia. Thalassemia minor merupakan bentuk
thalassemia yang paling ringan dan bersifat subklinis. Karakteristik dari patologi
thalassemia minor adalah anemia mikrositik hipokromik dengan jumlah eritrosit
yang sedikit meningkat dan konsentrasi hemoglobin yang normal.
Pada thalassemia beta minor tidak terdapat tanda-tanda anemis
yang signifikan. Bila dilihat secara umum dari status eritrosit subyek, kadar Hb
pada tersangka thalassemia beta minor tidak menunjukan kadar Hb yang rendah
atau tidak menunjukan anemis. Tersangka thalassemiabeta minor terlihat seperti
hal nya orang normal pada umumnya sebab mereka tidak merasa sakit dan tidak
bergejala (asimtomatik). Thalassemia jenis ini umumnya tidak bergejala namun
menyebabkan penderitanya mengalami anemia ringan dan ketidaknormalan pada
sel darah merah.
Hal inilah yang menyebabkan thalassemia beta minor sulit untuk dideteksi
dan oleh sebab itu peranan skrining thalassemia menjadi sangat penting. Untuk

11
melakukan deteksi dini terhadap thalassemia beta minor parameter yang
digunakan adalah kadar hemoglobin, jumlah sel darah merah, MCV, MCH, Tes
Fragilitas Osmotik Tabung Tunggal, dan Indeks Mentzer.
Prosedur pemeriksaan diambil 5 μL darah dengan tabung EDTA diambil
untuk dilakukan pemeriksaan OTOFT. Sampel darah yang telah diambil
dilakukan pemeriksaan hematologi meliputi pemeriksaan kadar Hb, jumlah
eritrosit, dan MCV dengan menggunakan mesin hematology analyzer serta
perhitungan Indeks Mentzer.
Indeks Mentzer adalah parameter yang diperoleh dari pembagian nilai
MCV dengan jumlah eritrosit. Indeks Mentzer dapat digunakan hanya pada
keadaan anemia ringan yaitu jika kadar Hb 10,0-11,9 g/dL. Untuk
mengidentifikasi tersangka thalassemia beta minor diawali dengan melihat status
eritrosit subyek dari data hasil pemeriksaan laboratorium berupa kadar Hb, jumlah
eritrosit, dan MCV. Setelah itu dilakukan perhitungan indeks Mentzer.
Selanjutnya dapat ditentukan subyek sebagai tersangka Thalassemia beta minor
dengan memenuhi kriteria yaitu MCV <80 fL, Indeks Mentzer <13 dan OTOFT
positif .
Kecurigaan terhadap thalassemia beta minor dapat diidentifikasi dengan
melihat hasil pemeriksaan darah yang menunjukan nilai rujukan MCV <80 fL,
Indeks Mentzer <13 dan OTOFT positif.5 Tes fragilitas osmotic (OTOFT) perlu
dilakukan untuk memastikan adanya perubahan pada membran eritrosit. Bila
ditemukan nilai MCV <80 fL, diperlukan perhitungan Indeks Mentzer untuk
membedakan thalassemia beta minor dari defisiensi besi.
Kesimpulan dari penelitian ini bahwa thalassemia beta minor bersifat
asimtomatik sehingga tidak akan pernah mengetahui bahwa dirinya sebagai
tersangka sebelum memeriksakan diri. Thalassemia beta minor memiliki gejala
yang tidak terlihat karena penderita seperti orang normal. Pemeriksaan deteksi
dini dilakukan untuk mengetahui carrier Thalassemia.

12
 DAFTAR PUSTAKA

Arif, Muttaqin. 2009. Asuhan Keperawatan Klien dengan Gangguan Sistem

Kardiovascular dan Hematologi. Jakarta: Salemba Medika.

Alyumnah, P, Mohammad G, Nadjwa Z D. 2016. Skrining Thalassemia Beta

Minor pada Siswa SMA di Jatinangor. Sumedang: JSK, Volume 1 Nomor 3

Eva A Maharani, Yuyun S M, Soedarmono,Ita M Nainggolan. Frequency of

thalassemia carrier and Hb variant and the quality of stored donor blood.
Medical Journal Indonesia. 2014;23(4):209-12.

Dewi Syarifurnama, 2009. Karakteristik Thalasemia Yang Di Rawat Inap Di Rumah

Sakit Umum Pusat H. Adam Malik Medan. Skripsi. USU Repository.

Herdata. N. H, 2009. Thalasemia Mayor.Welcome & joining pediatric hematology

oncology in Indonesia.

Gallanello R, Origa R. Beta-thalassemia. Orphanet Jounal of Rare Disease.

2010;5(11):1-15.

Hockenberry, M J & Wilson, D. 2009. Essential of Pediatric Nursing. St. Louis

Missoury: Mosby

Kementerian Kesehatan RI. Health Technology Assessment Indonesia.

Pencegahan Thalassemia2010. p. 6.

Mulyani, Adi Fahrudin. Reaksi Psikososial Terhadap Penyakit Dikalangan Anak

Penderita Thalassemia Mayor di Kota Bandung.Informasi. 2011;16(3):157-76.

13
Muscari, Mery E. 2005. Keperawatan Pediatrik Edisi 3. Alih bahasa Alfrina.
Jakarta: EGC.

Nurarif, Amin Huda & Kusuma, Hardi. 2013. Aplikasi Asuhan Keperawatan
Berdasarkan Diagnosa Medis & NANDA NIC NOC Jilid 2. Jakarta:EGC

Qazi RA. Screening for Beta Thalassemia Trait. Journal of Rawalpindi Medical
College. 2014;18(1):158-60.

Susilaningrum, R. 2013. Asuhan Keperawatan Bayi dan anak untuk Perawat dan
Bidan Edisi 2. Jakarta: Salemba Medika

Tamam.M, 2009. Pekan Cegah Thalasemia. Thalassemia. (D. 3410-3420)

.Indonesia.Rotari Internasional.

14