pilar.patria@gmail.

com

BY
PILAR PATRIA
Tidak adanya pigmen kulit (melanin).
Adanya hemoglobin sel sabit (HbS) yang tidak normal sehingga
terjadi cacat pada sel-sel darah merah yang menyebabkan anemia.
 Peta penyebaran anemia sel sabit
Ditandai dengan warna ungu dan merah muda
Tidak adanya protein yang membantu transpor ion klorida melalui
membran plasma. Oleh karenanya dihasilkan banyak lendir yang
mempengaruhi pankreas, saluran pernapasan, kelenjar keringat, dan
lain-lain.
Memilki asam amino fenialanin berlebih yang akan merusak sistem
saraf dan mengarah pada keterbelakangan mental. Jika penyakit
diketahui dari awal, bayi dapat diberi diet protein yang bebas
fenialanin.
Tidak dapat menggunakan galaktosa (laktosa dari ASI ibu). Jika tidak
diobati, bayi akan mengalami keterbelakangan mental. Jika diketahui
dari awal, bayi dapat diberi diet protein yang bebas laktosa.
Sel-sel darah merah yang tidak normal sehingga mengakibatkan
anemia.
Pigmen tidak normal, bila kulit terpapar sinar matahari akan
menyebabkan kanker kulit.
Kerdil karena gagalnya pertumbuhan tulang rawan dan tulang sejati,
sehingga tidak dapat tumbuh membesar. Namun intelejensi, ukuran
kepala, dan ukuran tubuh normal.
Jari tangan atau kaki yang memendek karena memendeknya ruas-
ruas tulang jari.
Menggelengkan kepala pada satu arah (“gedek”) karena terjadi
degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapat balik.
Jumlah jari-jari tangan atau kaki yang berlebih.
Terbentuk kista pada ginjal, lebih lanjut akan menyebabkan gagal
ginjal.
Penuaan pada usia dini.
Tidak ada atau ada kelainan pada jaringan ikat.
Bersin yang kronis. ACHOO = Autosomal Dominant Compelling
Helioophthalmic Outbrust
Penderita umumnya tidak dapat membedakan warna hijau dan
merah, atau semua warna.

Seorang penderita buta warna tidak dapat melihat angka yang ada pada gambar di atas.
Defisiensi enzim sulfatase steroid, menyebabkan kulit kering, tampak
bersisik seperti ikan, khususnya pada lengan dan kaki.
Tangan penderita Kaki penderita
Degenerasi otot, keterbelakangan mental, dan defiesensi protein
distrofin.
Darah tidak dapat atau sangat lambat membeku karena tidak ada
faktor koagulasi.
Keterbelakangan mental.
Defisiensi enzim hipoksantin-guanin fosforil transferase (HGPRT)
yang menyebabkan keterbelakangan mental, degenerasi motorik,
dan kematian usia muda.
Keterbelakangan mental dan cacat jantung.
Keterbelakangan mental dan sterilitas.
Sterilitas ovarium dan sifat-sifat seksual yang tidak normal.
Keterbelakangan mental dan bentuk laring yang tidak normal.
Produksi sel-sel darah putih berlebihan pada sumsum tulang
belakang.
Email : pilar.patria@gmail.com

Scribd : villar16@rocketmail.com