LAPORAN KASUS

ILMU KEDOKTERAN FISIK DAN REHABILITASI

SEORANG ANAK USIA 1 TAHUN10 BULAN DENGAN KLINIS SINDROM

DOWN

Disusun Oleh :

Mahardika Budjana S I 22010116120021

Nopiane Rospita 22010116120042
Yola Valentine Saragih 22010116120043

Residen Pembimbing
dr. Fellicita

Dosen Pembimbing
dr. Erna Setiawati, M.Si.Med, Sp.KFR

BAGIAN ILMU KEDOKTERAN FISIK DAN REHABILITASI

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS DIPONEGORO
SEMARANG
2019
 LEMBAR PENGESAHAN

LAPORAN KASUS KEPANITERAAN

STASE REHABILITASI MEDIK

SEORANG ANAK USIA 1 TAHUN 10 BULAN DENGAN KLINIS SINDROM

DOWN

Dipresentasikan:

Oleh:
Mahardika Budjana S I 22010116120021
Nopiane Rospita 22010116120042
Yola Valentine Saragih 22010116120043

Residen Pembimbing, Dosen Penguji,

dr. Fellicita dr. Erna Setiawati, M.Si.Med, Sp.KFR

 LAPORAN KASUS

1. IDENTITAS PENDERITA
Nama : An. KNA
Umur : 1 tahun 10 bulan (22bulan)
Jenis kelamin : Perempuan
Alamat : Salatiga
Agama : Islam
No. CM :
Biaya : JKN Non PBI
Tanggal Periksa : 4 Februari 2020

2. IDENTITAS ORANG TUA

Nama ibu : Ny.M
Umur ibu : 40 tahun
Pendidikan ibu : SMP
Pekerjaan ibu : Ibu rumah tangga

Nama ayah : Tn. AS

Umur ayah : 40 tahun
Pendidikan ayah : SMP
Pekerjaan ayah : Pegawai swasta

ANAMNESIS
Anamnesis dilakukan secara alloanamnesis dengan ibu pasien pada tanggal 4
Februari 2020 pukul 12.00 WIB
Keluhan Utama : Belum bisa berjalan dan belum bisa berbicara
Riwayat Penyakit Sekarang
Pasien anak berusia 1 tahun 10 bulan diantar ibunya ke poli rehabilitasi
medik RSUP Dr Kariadi atas rujukan dari RS Ungaran. Ibu pasien bercerita
bahwa anaknya belum bisa berjalan dan belum bisa berbicara. Sebelumnya
pasien berobat ke RS ungaran dan sudah pernah menjalani pengobatan, akan
tetapi kondisi tidak membaik dan kemudian di rujuk ke RSUP Dr. Kariadi. Di
RSUP Dr. Kariadi dilakukan pemeriksaan lebih lanjut dan didapatkan
hipotiroid dan strabismus pada anak. Lebih lanjut lagi, pasien juga menjalani
terapi rutin dibagian rehab medik yaitu terapi wicara sudah sebanyak 4x,
fisioterapi 3x, dan terapi okupasi sebanyak 1x. Hingga saat ini BB pasien
naik menjadi 8900 gr, eutiroid, dan tanda tanda perkembangan motorik
pasien semakin membaik.
Anak saat ini sudah dapat memiringkan badan ke kanan maupun ke kiri,
mengangkat kepala, tengkurap, dan dapat duduk dengan kepala tegak. Anak
juga sudah dapat meraih barang dan memegang barang dengan jari. Saat ini
anak hanya bisa mengucapkan 2 kata dengan jelas dan anak tidak mengences.
Anak sudah bisa berdiri tetapi belum bisa melangkahdan merangkak. Anak
diberikan makanan keluarga, tidak tersedak ketika menelan. Aktivitas sehari-
hari dibantu seluruhnya.Kontak anak ketika diajak berkomunikasi baik. Anak
bisa tersenyum dan tertawa

Riwayat Penyakit Dahulu:

 Gizi Buruk
 Penyakit jantung bawaan (PDA)
 Hipotiroid
 Strabismus

Riwayat Obstetri:
 Prenatal
Anak lahir dari ibu dengan G4P4A0. Usia ibu saat hamil adalah 39 tahun
dan merupakan kehamilan tunggal. Riwayat ANC >4 kali ke bidan. Selama
hamil, ibu tidak pernah demam, tidak ada perdarahan intrapartum, hipertensi
gestasional dan DM disangkal, tidak ada kejang, cacar, flek, ruam-ruam
disangkal, tidak menderita penyakit infeksi TORCH, tidak merokok dan
riwayat konsumsi makanan mentah disangkal.

 Natal
 Anak lahir usia kehamilan 38 minggu, lahir pervaginum di bidan. Anak
lahir langsung menangis, tidak sianosis, tidak kuning. Berat badan lahir anak
2800 gram, panjang lahir46 cm.
 Postnatal
Pada saat setelah lahir kondisi pasien baik dan tidak didapatkan tanda-
tanda kelainan apapun. Namun seiring pertumbuhan anak, tepatnya pada usia
3 bulan anak mengalami penurunan BB dari BBL. Anak rewel, nafsu makan
tidak baik, dan tidak didapatkan tanda-tanda perkembangan anak secara
spesifik. Anak dibawa ke RS oleh ibunya dan pasien didiagnosis PDA,
Hipotiroid, dan Strabismus, penampakan wajah anak menunjukkan tanda
tanda klinis dari . Setelah menjalani operasi PJB dan pengobatan hipotiroid
maupun strabismus pasien menjalani terapi rutin di bagian rehab medik
RSUP Dr. Kariadi untuk memperbaiki fungsi motorik dan perkembangan
fisik.

Riwayat Penyakit Keluarga:

Unaffected male Unaffected female

Affected male Affected female
Terdapat keluarga yang memiliki riwayat down syndrome yaitu adik dari ayah pasien

Riwayat Sosial Ekonomi:

Anak tinggal bersama ayah dan ibunya beserta 3 orang saudaranya. Ibu
anak seorang ibu rumah tangga. Ayah anakbekerja sebagai pegawai swasta.
Pengasuhan terutama dilakukan oleh ibu. Biaya pengobatan melalui JKN Non
PBI. Kesan terhadap sosial ekonomi cukup.

Riwayat Imunisasi :
BCG : 1 bulanPolio I : 0 bulanHepatitis I :0 bulan
 DPT I : 2 bulanPolio II : 2 bulanHepatitis II : 2 bulan
 DPT II : 3 bulanPolio III : 3 bulan Hepatitis III : 3 bulan
 DPT III : 4 bulanPolio IV : 4 bulanCampak : -
Kesan : Imunisasi dasar tidak lengkap

Riwayat Makan
Usia 0-6 bulan ASI eksklusif (+)
 Usia 3-6 bulan ASI + susu formula

 Usia 6 bulan – 12 bulan ASI susu formula 4 x 90 ml SGM dan MPASI

 Usia 12 bulan sampai sekarang susu formula 6 x 120 ml SGM +
makanan keluarga
Kesan : Kualitas dan Kuantitas Cukup

Riwayat Pertumbuhan
Umur 1 tahun10 bulan, BBL: 2800 gr, PBL : 46 cm LK: 46 cm, BB
sekaranglalu: 8,9 kg, PB: 75cm
-Head circumference for age : percentiles 75-90

-Weight for age : percentiles 10-25

-length for age : percentiles 10-25

-weight for length : percentiles 25

Kesan :
- Normocephal ;
- Perawakan Normal ;
- Berat Badan Normal ;
- Gizi Baik ;

Riwayat Perkembangan
Motorik kasar:
 Miring kanan kiri : 3 bulan
 Angkat kepala : 9 bulan
 Tengkurap : 11 bulan
 Kembali telentang dari posisi tengkurap. : 15 bulan
 Duduk dengan kepala tegak tanpa pegangan: belum dapat dilakukan
 Merangkak : belum dapat dilakukan
 Duduk tanpa dibantu : belum dapat dilakukan
 Berdiri dengan berpegangan : belum dapat dilakukan
 Berdiri mandiri : belum dapat dilakukan
 Berjalan rambatan : belum dapat dilakukan
 Berjalan : belum dapat dilakukan
Motorik Halus:
 Memegang icik-icik : 14 bulan
 Memegang kubus/biskuit : 14 bulan
 Menjumput benda kecil : 21 bulan
 Memindahkan kubus : 21 bulan
 Menyusun menara dari kubus : belum dapat dilakukan
 Menggambar garis : belum dapat dilakukan
Bahasa:
 Mengoceh “oo-oo” “aa-aa” : 20 bulan
 Meniru bunyi : belum dapat dilakukan
 Menyebut mama papa dengan spesifik : belum dapat dilakukan
 Kombinasi kata : belum dapat dilakukan

Personal sosial:
 Tersenyum : 4 bulan
 Tepuk tangan : 21 bulan
  Melambaikan tangan : belum dapat dilakukan
 Main bola dengan pemeriksa : belum dapat dilakukan
 Minum dengan cangkir : belum dapat dilakukan
 Menggunakan sendok garpu : belum dapat dilakukan
 Membuka pakaian : belum dapat dilakukan

DDST II:
 Personal sosial ~ 13 bulan
 Motorik kasar ~ 6bulan
 Motorik halus ~ 8 bulan
 Bahasa ~ 3 bulan
Kesan : Keterlambatan di sektor personal sosial, motorik kasar, motorik
halus, dan bahasa

3. PEMERIKSAAN FISIK (4 Februari 2020)

Pemeriksaan fisik (4 Februari 2020)
 Kesadaran : komposmentis, aktif, kontak (-)
Tanda vital : HR : 110x/mnt,
Nadi : isi tegangan cukup
RR : 30x/menit
T : 36,5 C
 Postur : Head control (+), Trunk control (+)
 Gait : tidak dapat dinilai
 Kepala : LK = 46 cm
Mata : pupil isokor (3mm/3mm), Nistagmus (-/-), konjungtiva anemis (-/-),
sklera ikterik (-/-), strabismus (+/+), inter canthal distance 2,8 cm, lateral canthal 5,6
cm
 Telinga : discharge (-), low set ear (+)
 Hidung : discharge (-), nafas cuping (-), flat nasal bridge (+)
 Mulut : drooling (-), sianosis (-), makroglosi (+), kelainan
gigi (-)
 Leher : simetris, head control (-), pembesaran KGB (-),
redundant loose neck skin (+)
 Trunkus : trunk control (-), skoliosis (-), kifosis (-)
 Ekstremitas : telapak tangan: simian crease (+)
kaki: sandal gap (+)
 Paru
I : simetris statis dan dinamis, retraksi (-)
Pa : stem fremitus kanan sama dengan kiri
Pe : sonor di seluruh lapangan paru
A : suara dasar vesikuler, suara tambahan:ronkhi (-/-),wheezing (-/-)
 Jantung
I : iktus kordis tidak tampak
Pa : iktus kordis teraba di SIC V linea midklavikula sinistra, tidak
kuat angkat, tidak melebar, thrill (-)
Pe : konfigurasi jantung dalam batas normal
A : BJ I- II normal, murmur (-), gallop (-)
 Abdomen
I : datar, venektasi (-)
A : bising usus (+) normal
Pe : timpani (+)
Pa : defans muskular (-), nyeri tekan (-)
 Alat kelamin : Anak perempuan, dalam batas normal

Ekstremitas Superior Inferior

Kanan Kiri Kanan Kiri
Gerak + + + +
Kekuatan Kesan >3 Kesan >3 Kesan >3 Kesan >3

Tonus
Hipotonus Hipotonus Hipotonus Hipotonus

Trofi Eutrofi Eutrofi Eutrofi Euttttrofi

Reflek fisiologis +3 +3 +3 +3
Reflek patologis - - - -
LGS Pasif Shoulder: full Shoulder: full Hip: full Hip: full
Elbow: full Elbow: full Knee: full Knee: full
 Wrist: full Wrist: full Ankle: full Ankle: full
Finger: full Finger: full Finger: full Finger: full
Klonus - - - -

Refleks primitif:
Tingkat spinal:
Fleksor withdrawal (-)
Ekstensor thrust (-)
Tingkat batang otak:
Asymmetrical Tonic Neck Reflex (-)
Symmetrical Tonic Neck Reflex (-)
Tingkat Midbrain:
Neck righting (-)
Body righting action on the body (-)
Optical Righting (+)
Tingkat kortikal :
Hopping 1 (+)
Hopping 2 (+)
Hopping 3 (+)
Kesan: level maturasi otak tingkat kortikal (+)

Refleks Gerak Otomatis

Moro refleks (-)
Landau refleks (-)
Parachute reaction (-)

Mobilitas
Keseimbangan:
Duduk : seimbang
Berdiri dengan pegangan : seimbang
Berdiri tidak pegangan : belum seimbang
 Berjalan : belum seimbang
Ambulasi:
Merangkak : belum dapat dilakukan
Berjalan : belum dapat dilakukan
Transfer:
Bangkit dari posisi tidur ke duduk : dapat dilakukan
Bangkit dari posisi duduk ke berdiri pegangan : dapat dilakukan

4. DIAGNOSA KLINIS
Klinis Sindrom Down
Strabismus

5. DIAGNOSIS FUNGSIONAL
Body structure : kromosom (trisomy 21), mata
1.Body functions

 Hipotonus
 Gangguan fungsi penglihatan (strabismus)
 Keterlambatan di sektor motorik kasar, motorik halus, bahasa, dan
personal sosial.
2.Activities

 Belum bias merangkak, berdiri dan berjalan

 Belum bisa melakukan ADLsecara mandiri
3.Participation :-
4.Environmental : -
5.Personal faktor :-

PROBLEM REHABILITASI MEDIK

 Hipotonus
 Gangguan fungsi penglihatan (strabismus)
 Keterlambatan di sektor motorik kasar, motorik halus, bahasa, dan
personal sosial (Global Developmental Delay)
6. GOAL REHABILITASI MEDIK
Goal Jangka Pendek
 Peningkatan kosakata berbicara
 Duduk mandiri tanpa bersandar
 Mampu mengambil objek kecil
Goal Jangka Panjang
 Penguatan otot-otot ekstremitas atas dan bawah sisi kanan dan sisi kiri
 ADL mandiri
 Dapat komunikasi verbal
 Dapat merangkak dan berjalan

7. PROGRAM REHABILITASI MEDIK

1. Fisioterapi
- Latihan peningkatan kekuatan otot-otot ekstremitas atas dan bawah
sisi kanan dan sisi kiri
- Latihan merangkak dan berdiri
- Latihan duduk mandiri
2. Okupasi Terapi
- Latihan peningkatan motorik halus
3. Terapi Wicara
- Oromotor exercise
- Stimulasi wicara
4. Memotivasi orang tua untuk membawa anaknya ke rehabilitasi medik
untuk menjalani program terapi secara teratur, dan melakukan terapi
latihan secara teratur di rumah dengan stimulasi minimal 5-6 jam sehari.
5. Memberikan support mental untuk orang tua dalam menghadapi
perkembangan anak yang terlambat.

8. PROGNOSIS
 Ad Vitam : ad bonam
 Ad Sanam : ad bonam
 Ad Functionam :
 - Ambulasi : ambulasi mandiri tanpa alat bantu
- ADL : ADL parsial dependent
- Komunikasi : mampu berkomunikasi dengan bahasa verbal dan
nonverbal
- Edukasi : mampu sekolah sesuai dengan tingkat IQ
- Sosial : mampu berinteraksi di sekitar lingkungan
keluarganya sesuai usianya.

LAMPIRAN