MAKALAH SYNDROM TURNER

Definisi

Sindroma Turner (Disgenesis Gonad) adalah suatu keadaan pada anak perempuan,
dimana salah satu dari kromosom Xnya hilang sebagian atau hilang seluruhnya.

Secara genetika telah kita ketahui bahwa jumlah kromosom pada genom manusia
adalah 2n=46, yang terdiri dari 22 pasang autosom (22AA atau 44A) dan 2
kromosom seks (XX atau XY). Seorang perempuan mempunyai pasangan
khromosom sex yang sama, yaitu khromosom X dan secara genetika ditulis 46,XX
atau lebih singkat XX. Sebaliknya khromosom sex pada laki-laki merupakan
pasangan tidak sejenis yaitu khromosom X dan Y dan ditulis 46,XY atau XY.
Kadang terjadi gagal berpisah yaitu peristiwa tidak memisahnya kromosom selama
pembalahan sel atau pada saat pembentukan gamet sehingga terbentuk mutan.

Salah satu contoh peristiwa gagal berpisah yaitu Sindrom Turner (45, XO atau 44A
+ X). Penderita mempunyai 44 autosom dan hanya 1 kromosom X. Oleh karena itu
kariotipenya menjadi 45, XO atau 44A + X. Kelainan ini ditemukan pertama kali
olehH.H.Turner pada tahun 1938.

Penyebab kelainan sindrom turner ini adalah tidak mendapatkan kromosom Y;

terjadi karena ada nondisjunction pada spermatogenesis sehingga sperma yang
dihasilkan adalah sperma XY dan sperma O. Sperma O (tidak mempunyai
kromosom kelamin) kemudian membuahi ovum X, maka terbentuklah individu
44A + X.

Insidens dan Etiologi

Insidens kelainan kariotip kromosom kelamin yang mengakibatkan hilangnya

semua atau sebagian kromosom X telah dilaporkan bervariasi antara 1/2000 -
1/5000 pada seluruh perempuan lahir hidup, sedangkan di Perancis dilaporkan 0,4
permil dari seluruh perempuan lahir hidup. Kelainan kariotip ini diduga akibat
nondisjunction. Insidens kelainan struktur kromosom X dan penyebaran macam-
macamnya belum diketahui pasti.
 Jumlah kelahiran hidup ST hanya 0,1%, 99,9% janin abortus sebelum umur
kehamilan 28 minggu. Kariotip XO terjadi 1 di antara 15 abortus spontan. Dan 1
di antara 2.500 bayi lahir hidup5. Dilaporkan pada kariotip 45,X0 terdapat
hubungan negatif antara umur ibu dan abortus sedangkan kariotip lainnya tidak ada
hubungan negatif. Begitu pula hubungan antara umur ayah dan insidens ST tidak
ada yang mendukung 3,5. Insidens menurut musim yang melibatkan pengaruh ling-
kungan terhadap kemampuan hidup prenatal pada ST ternyata tidak berpengaruh.
Faktor-faktor etiologik seperti urutan kelahiran dan jenis kelamin saudara kandung
dan kelahiran kembar juga belum jelas. Penyalahgunaan obat-obatan seperti etanol
atau perokok dalam patogenesis ST belum dilaporkan secara sistematik.

Riwayat berulangnya kembali (rekurensi) dalam keluarga pada bentuk mosaik,

cincin, delesi dan inversi dapat terjadi kecuali pada kariotip 45,X0. Juga ada
hubungan antara umur ibu dan rekurensi ST dalam keluarga sedangkan terhadap
umur ayah tidak ada hubungan. Kadang-kadang ST disertai Sindrom Down
sehingga disebut sebagai Polisomi Turner-Down.

PaSindromissgenesis gonad)disebabkan oleh hilangnya kromosom X.Sindrom

turner (Disgenesis gonad) dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan
kehilangan 1 Definisi
Sindroma Turner (Disgenesis Gonad) adalah suatu keadaan pada anak perempuan, dimana salah satu
dari kromosom Xnya hilang sebagian atau hilang seluruhnya.

Secara genetika telah kita ketahui bahwa jumlah kromosom pada genom manusia adalah 2n=46, yang
terdiri dari 22 pasang autosom (22AA atau 44A) dan 2 kromosom seks (XX atau XY). Seorang
perempuan mempunyai pasangan khromosom sex yang sama, yaitu khromosom X dan secara
genetika ditulis 46,XX atau lebih singkat XX. Sebaliknya khromosom sex pada laki-laki merupakan
pasangan tidak sejenis yaitu khromosom X dan Y dan ditulis 46,XY atau XY. Kadang terjadi gagal
berpisah yaitu peristiwa tidak memisahnya kromosom selama pembalahan sel atau pada saat
pembentukan gamet sehingga terbentuk mutan.

Salah satu contoh peristiwa gagal berpisah yaitu Sindrom Turner (45, XO atau 44A + X). Penderita
mempunyai 44 autosom dan hanya 1 kromosom X. Oleh karena itu kariotipenya menjadi 45, XO atau
44A + X. Kelainan ini ditemukan pertama kali olehH.H.Turner pada tahun 1938.

Penyebab kelainan sindrom turner ini adalah tidak mendapatkan kromosom Y; terjadi karena
ada nondisjunction pada spermatogenesis sehingga sperma yang dihasilkan adalah sperma XY dan
sperma O. Sperma O (tidak mempunyai kromosom kelamin) kemudian membuahi ovum X, maka
terbentuklah individu 44A + X.
Insidens dan Etiologi

Insidens kelainan kariotip kromosom kelamin yang mengakibatkan hilangnya semua atau sebagian
kromosom X telah dilaporkan bervariasi antara 1/2000 - 1/5000 pada seluruh perempuan lahir hidup,
sedangkan di Perancis dilaporkan 0,4 permil dari seluruh perempuan lahir hidup. Kelainan kariotip ini
diduga akibat nondisjunction. Insidens kelainan struktur kromosom X dan penyebaran macam-
macamnya belum diketahui pasti.

Jumlah kelahiran hidup ST hanya 0,1%, 99,9% janin abortus sebelum umur kehamilan 28 minggu.
Kariotip XO terjadi 1 di antara 15 abortus spontan. Dan 1 di antara 2.500 bayi lahir hidup5. Dilaporkan
pada kariotip 45,X0 terdapat hubungan negatif antara umur ibu dan abortus sedangkan kariotip
lainnya tidak ada hubungan negatif. Begitu pula hubungan antara umur ayah dan insidens ST tidak ada
yang mendukung 3,5. Insidens menurut musim yang melibatkan pengaruh ling-kungan terhadap
kemampuan hidup prenatal pada ST ternyata tidak berpengaruh. Faktor-faktor etiologik seperti
urutan kelahiran dan jenis kelamin saudara kandung dan kelahiran kembar juga belum jelas.
Penyalahgunaan obat-obatan seperti etanol atau perokok dalam patogenesis ST belum dilaporkan
secara sistematik.

Riwayat berulangnya kembali (rekurensi) dalam keluarga pada bentuk mosaik, cincin, delesi dan
inversi dapat terjadi kecuali pada kariotip 45,X0. Juga ada hubungan antara umur ibu dan rekurensi ST
dalam keluarga sedangkan terhadap umur ayah tidak ada hubungan. Kadang-kadang ST disertai
Sindrom Down sehingga disebut sebagai Polisomi Turner-Down.

Patogenesis

Sindrom turner (Disgenesis gonad)disebabkan oleh hilangnya kromosom X.Sindrom

turner (Disgenesis gonad) dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1
kromosom kelamin. Penderita Sindrom turner (Disgenesis gonad) berjenis kelamin wanita, namun
ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).

Sindrom turner (Disgenesis gonad)disebabkan oleh hilang atau tidak lengkap kromosom X. Orang yang
mempunyai sindrom turner (Disgenesis gonad)berkembang sebagai perempuan. Hal ini terlibat pada
gen dalam pertumbuhan dan perkembangan seksual, itulah sebabnya mengapa gadis-gadis dengan
kelainan lebih pendek dari normal dan memiliki karakteristik seksual abnormal. Biasanya, perempuan
mewarisi satu kromosom X dari ibu dan satu kromosom X dari ayah mereka. Tetapi wanita yang
memiliki sindrom turner(Disgenesis gonad) hilang salah satu kromosom X.
Janin seorang perempuan (biasanya XX) dapat bertahan hidup dengan hanya satu kromosom X,
tapi janin laki-laki (biasanya XY) tidak dapat bertahan hidup dengan hanya satu kromosom Y. Hal
ini karena tidak memiliki kromosom X jauh lebih buruk dari pada tidak memiliki kromosom Y.
Kromosom Y membawa sedikit gen sangat penting bagi kehidupan. Sebaliknya, kromosom X yang
lebih panjang molekul DNA dan mengandung banyak, banyak gen yang dibutuhkan untuk fungsi
sel.
Sindrom turner (Disgenesis gonad) biasanya disebabkan oleh apa yang disebut nondisjunction.
Jika sepasang kromosom seks gagal untuk memisahkan selama pembentukan telur (atau
sperma), ini disebut sebagai nondisjunction. Ketika abnormal telur menyatu dengan sperma yang
normal untuk membentuk embrio, embrio yang mungkin akan berakhir dengan kehilangan satu
dari kromosom seks (X bukan XX). Sebagai embrio tumbuh dan sel-sel membagi, setiap sel dari
tubuh bayi akan kehilangan salah satu kromosom X. Kelainan tidak diwarisi dari orang tua yang
terkena (bukan diturunkan dari orang tua ke anak) karena wanita dengan sindrom
turner (Disgenesis gonad)biasanya steril dan tidak bisa punya anak. Pada sekitar 20 persen dari
kasus - kasus sindrom turner(Disgenesis gonad), salah satu kromosom X yang abnormal. Mungkin
berbentuk seperti cincin, atau hilang beberapa bahan genetik. Sekitar 30 persen anak dengan
kelainan hanya hilang kromosom X dalam beberapa sel mereka. Pola kromosom campuran ini
dikenal sebagai mosaicism.

Gadis dengan pola ini mungkin memiliki gejala yang lebih sedikit karena mereka masih memiliki
beberapa normal (XX) sel. Salah satu gen yang hilang pada kromosom X adalah gen SHOX, yang
bertanggung jawab untuk pertumbuhan tulang panjang. SHOX gen yang hilang adalah alasan
gadis-gadis yang memiliki kelainan yang sangat pendek. Hilang lain gen mengatur perkembangan
ovarium, yang mempengaruhi karakteristik seksual.

Gejala Klinik

Gejala klinik sangat bervariasi dan tidak konstan. Gangguan pertumbuhanmerupakan gejala utama
dan konstan. Rata-rata panjang badan waktu lahir : 45-46,5 cm. Laju pertumbuhan pada umumnya
lebih rendah daripada anak normal. Penderita yang khas jarang mencapai tinggi badan 150 cm dan
mempunyai perbandingan berat badan terhadap tinggi badan yang lebih besar daripada anak normal.

Gejala karakteristik yang merupakan frekuensi kedua setelah gangguan pertumbuhan ialah pelebaran
bahu/toraks, pada kasus yang lebih khas, toraks berbentuk perisai; dinding depan toraks menonjol ke
depan, dapat disertai pembesaran areola mammae dan mamma hipoplastik. Jarak kedua mammae
berjauhan. Kadang-kadang penggunaan jarak antara kedua mammae bisa merupakan
petunjuk untuk menegakkan diagnosis ST.

Anomali wajah merupakan urutan ketiga, ditemukan pada sekitar 51-54% kasus. Wajah biasa agak
aneh, tampak lebih tua dari umurnya. Perkembangan terganggu akibat malformasi tulang dan
memberikan gambaran yaitu mikrognati, fissura palpebralis anti mongoloid, sudut mata luar terkulai
ke bawah dengan lipatan epikantus. Jarak interorbitalis agak kecil, palatum letak tinggi atau sangat
melengkung, telinga besar dan letak rendah serta pertumbuhan gigi terganggu.

Leher, ada dua keistimewaan yaitu leher pendek dan leher berselaput. Leher
berselaput/pterygium colli merupakan lipatan kulit berbentuk segitiga yang terbentang antara
telinga sampai akromion. Pterygium colli merupakan proses sikatrisasi akibat adanya distensi/edema
leher pada janin akibat obstruksi limfatik (limfektasis). Obstruksi ini disebabkan oleh kelambatan
hubungan antara sakus limfatikus jugularis dengan v.jugularis interna. Hubungan ini seharusnya
terbentuk antara kehamilan minggu ke 5 dan ke 6. Obstruksi limfatik intrauterin dapat menyebabkan
bayi-bayi baru lahir memperlihatkan edema dorsum manus dan pedis serta leher. Limfedema
kongenital merupakan suatu tanda sangat khas tetapi sangat jarang, kelainan ini disebut status
Bonnevie—Ullrich. Kelainan pada anggota gerak berupa kubitus valgus akibat gangguan pertumbuhan
tulang. Kubitus valgus umumnya menyertai ST yang menggambarkan apa yang disebut carrying angle.
Secara klinik dapat diukur sudut perpotongan sumbu memanjang lengan bawah dalam keadaan
supinasi bila siku dalam keadaan ekstensi penuh. Pada gambaran radiologik dapat diukur sebagai
sudut lancip yang terbentuk antara humerus dan ulna. Normal pada perempuan 12 derajat dan laki-
laki 6 derajat sedangkan pada ST antara 5-30 derajat. Faktor utama yang menentukan sudut tersebut
ialah kedalaman labium internum trochlearis terhadap labium exter-num. Kubitus valgus ini belum
jelas pads anak-anak. Kelainan ini paling menonjol pada kariotip 45,X0.

Tangan dan kaki pendek dan lebar akibat pemendekan metakarpal. Kuku-kuku jari kecil, tipis yang
letaknya jauh ke dasar dengan kecembungan bagian lateral merupakan akibat distorsi mekanis dari
dasar kuku yang sedang berkembang. Kelainan kulit bisa berupa keloid, nevi pigmentosa, vitiligo
dan cafeau kit spots. Nevi pigmentosa terutama ditemukan di punggung. Kelainan mata dapat berupa
ptosis, strabismus, katarak kongenital, retinis pigmentosa dan kadang-kadang buta warna.

Kelainan intelegensi sekitar 1/4 - 1/3 dari penderita mempunyai kelemahan daya fikir, terutama
mereka yang mempunyai leher berselaput, meskipun didapatkan pula penderita yang cerdas.

Kelainan pubertas, karena adanya kelainan gonad anak tidak akan mengalami pubertas ataupun
timbulnya tanda-tanda seks sekunder seperti pertumbuhan payudara, rambut aksila, pubis serta
perubahan labia minora. Ini akibat tidak adanya respons gonad terhadap hormon gonadotropin.

Anomali ginjal : bisa ditemukan kelainan struktur sistim koligentes pelvokaliseal seperti duplikasi
sebagian atau seluruhnya, juga bisa ditemukan kelainan posisi dan kelainan bentuk seperti ginjal tapal
kuda.

Malformasi kardio vaskuler lebih jarang, stenosis aorta terutama ditemukan pada 45,XO, stenosis
pulmonalis sangat jarang.

Anomali tulang : cukup penting untuk diagnosis. Anomali tulang ditemukan secara radiologik terutama
setelah berusia 7 tahun. Terutama ditemukan pada lutut (tanda Kosowicz) yaitu condylus femoralis
interna memanjang secara vertikal dan permukaan dalam tibia interna miring ke bawah, terlihat
rarefaction pada condylus femoralis interna. Tanda ini khas terutama pada kariotip 45,XO. Kelainan
pada tangan cukup sering tapi kurang khas yaitu metakarpal ke empat tertarik ke dalam sehingga
terjadi pemendekan metakarpal 4 dan 5 dibandingkan dengan tiga yang pertama serta sudut karpāl
kurang 125 derajat (normal lebih besar dari 125 derajat) disebut sebagai tanda Archibald.

Leher berselaput/pterygium colli

Diagnosis

Perawakan yang sangat pendek yarg disertai dengan dua atau lebih anomali yang karakteristik (toraks
bentuk perisai, leher berselaput, kelainan wajah, tumbuh rambut letak rendah, limfedema, tanda
Kosowicz) memungkinkan diagnosis ST. Di samping itu pemeriksaan laboratorium dan radiologik
mem-bantu diagnosis ST.

Pemeriksaan Laboratorium

Penentuan kadar gonadotropin plasma merupakan cara yang paling praktis untuk membuktikan
disgenesis gonad. Kadar FSH lebih tinggi daripada kadar LH dan selalu lebih tinggi daripada normal,
sebelum usia 6 tahun dan sesudah umur 10 tahun. Test LH—RA juga penting untuk membukti-kan
peninggian dari sekresi gonadotropin. Pemeriksaan radio-imunoassay (RIA) FSH dan LH dalam urin
juga memberikan basil yang analog. Pada remaja kadar estradiol plasma lebih rendah daripada
perempuan normal. Produk-produk endokrin lain misalnya 17-ketosteroid, 17-hidroksikortikosteroid,
hormon tiroid dan hormon pertumbuhan (human growth hormone) semuanya dalam batas-batas
normal. Pada pemeriksaan preparat hapus kerokan pipi : tidak terdapat benda Barr pada 3/4 kasus
kariotip 45,XO. Jadi bila benda Barr positif belum menyingkirkan ST. Pemeriksaan kariotip kromosom
X untuk pelacakan lebih lanjut, bila fasilitas memungkinkan.

Pemeriksaan Radiologik

Tanda Kosowicz dan tanda Archibald dapat membantu menegakkan diagnosis ST. Penentuan umur
tulang (bone age) merupakan alat untuk membantu diagnosis, follow up peng-obatan dan prognosis
gangguan pertumbuhan.

Pengobatan

Penatalaksanaan ST meliputi 3 masalah, yaitu :

1) Psikologik.

Penjelasan bahwa putrinya akan mandul diharapkan tidak mencemaskan orangtua. Orangtua
diharapkan untuk meyakinkan anaknya agar mempunyai perasaan seperti anak perempuan lainnya
dan perlu pengobatan terus menerus yang berkesinambungan.

2) Masalah pertumbuhan.

Usaha memperbaiki tinggi badan penderita ST belum berhasil dengan terapi apapun. Berbagai macam
obat steroid anabolik telah dicoba, namun memberikan basil yang kurang berarti. Obat ini mempunyai
beberapa kekurangan terutama bila dipakai dalam waktu yang lama, oleh karena mempercepat
pematangan tulang sehingga mempercepat penutupan epifise, sehingga tinggi tubuh dewasa kurang
dari normal. Oleh karena risiko tersebut steroid anabolik digunakan hanya pada anak yang mempunyai
usia tulang yang terlambat lebih dari 2 tahun, pubertas yang terlambat dan adanya efek psikologik
yang serius pada anak. Sebaliknya obat ini tidak digunakan lebih 6 bulan. Kecepatan pertumbuhan
dengan pemeriksaan fisik dipantau setiap 3 bulan dan pemeriksaan Bone Age dengan interval 3-6
bulan. Telah diteliti pula dengan terapi hormon pertumbuhan (GH) baik secara tersendiri maupun
kombinasi dengan steroid anabolik, tetapi terbukti tidak ada efek. Ross dkk. melaporkan hasil
penelitiannya dengan etinil estradiol dosis rendah yang efektif untuk merangsang pertumbuhan. Di
samping itu juga mempunyai efek terhadap vagina dan perkembangan payudara.

3) Induksi pubertas.

Pengobatan terhadap hipogonadisme tidak dilakukan kecuali bila umur tulang melebihi 11 tahun
untuk mencegah penutupan epifise secara prematur. Diberikan etinil estradiol dengan dosis minimal
yaitu 100 mg/hari untuk 3 bulan pertama. Ini berguna untuk perkembangan mammae dan vagina.
Setelah itu diberikan etinil estradiol 200—500 mg/hari selama 21 hari setiap bulannya, untuk
membuat siklus menstruasi artifisial. Penambahan progesteron dosis rendah pada hari ke 11 sampai
ke 21 dari siklus tadi akan memperbaiki perkembangan mammae dan endometrium. Pengobatan
dipantau setiap 3 bulan dengan memperhatikan efek samping
obat seperti berat badan berlebihan, hiperlipidemia.

Diagnosis Banding

ST dibedakan terhadap anak lain dengan perawakan pendek, mongoloid maupun sindrom pseudo
Turner.

Prognosis

1) Pertumbuhan badan tidak akan normal.

2) Tanda kedewasaan jasmani bisa tercapai.

3) Kehidupan seksual bisa normal, tetapi tetap mandul.

KESIMPULAN
Sindroma turner merupakan penyakit herediter yang bermanifestasi gangguan pertumbuhan, Laju
pertumbuhan pada umumnya lebih rendah daripada anak normal, pelebaran bahu/toraks, pada kasus
yang lebih khas, toraks berbentuk perisai; dinding depan toraks menonjol ke depan, dapat disertai
pembesaran areola mammae dan mamma hipoplastik,Anomali wajah, Perkembangan terganggu
akibat malformasi tulang dan memberikan gambaran yaitu mikrognati, Leher pendek dan berselaput,
Tangan dan kaki pendek dan lebar akibat pemendekan metakarpal, Kuku -Kelainan intelegensi sekitar
1/4 - 1/3 dari penderita mempunyai kelemahan daya fikir, Kelainan pubertas, Anomali ginjal serta
kelainan pada jantung.

Referensi :

1. Staf pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI. Buku kuliah Ilmu Kesehatan Anak 1.Jakarta : Bagian
Ilmu Kesehatan Anak FKUI. 1985.

2. Radianah, Satriono. [online] 1989 [cited 2012 May 30 ]; [ 5 screens]. Available from : URL :

http://www.kalbe.co.id/files/cdk/files/11_SindromTurner.pdf/11_SindromTurner.pdf
kelamin. Penderita Sindrom turner (Disgenesis gonad) berjenis kelamin wanita,
namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).

Sindrom turner (Disgenesis gonad)disebabkan oleh hilang atau tidak lengkap

kromosom X. Orang yang mempunyai sindrom turner (Disgenesis
gonad)berkembang sebagai perempuan. Hal ini terlibat pada gen dalam
pertumbuhan dan perkembangan seksual, itulah sebabnya mengapa gadis-gadis
dengan kelainan lebih pendek dari normal dan memiliki karakteristik seksual
abnormal. Biasanya, perempuan mewarisi satu kromosom X dari ibu dan satu
kromosom X dari ayah mereka. Tetapi wanita yang memiliki sindrom
turner(Disgenesis gonad) hilang salah satu kromosom X.

Janin seorang perempuan (biasanya XX) dapat bertahan hidup dengan hanya satu
kromosom X, tapi janin laki-laki (biasanya XY) tidak dapat bertahan hidup dengan
hanya satu kromosom Y. Hal ini karena tidak memiliki kromosom X jauh lebih
buruk dari pada tidak memiliki kromosom Y. Kromosom Y membawa sedikit gen
sangat penting bagi kehidupan. Sebaliknya, kromosom X yang lebih panjang
molekul DNA dan mengandung banyak, banyak gen yang dibutuhkan untuk fungsi
sel.

Sindrom turner (Disgenesis gonad) biasanya disebabkan oleh apa yang disebut
nondisjunction. Jika sepasang kromosom seks gagal untuk memisahkan selama
pembentukan telur (atau sperma), ini disebut sebagai nondisjunction. Ketika
abnormal telur menyatu dengan sperma yang normal untuk membentuk embrio,
embrio yang mungkin akan berakhir dengan kehilangan satu dari kromosom seks
(X bukan XX). Sebagai embrio tumbuh dan sel-sel membagi, setiap sel dari tubuh
bayi akan kehilangan salah satu kromosom X. Kelainan tidak diwarisi dari orang
tua yang terkena (bukan diturunkan dari orang tua ke anak) karena wanita dengan
sindrom turner (Disgenesis gonad)biasanya steril dan tidak bisa punya anak. Pada
sekitar 20 persen dari kasus - kasus sindrom turner(Disgenesis gonad), salah satu
kromosom X yang abnormal. Mungkin berbentuk seperti cincin, atau hilang
beberapa bahan genetik. Sekitar 30 persen anak dengan kelainan hanya hilang
kromosom X dalam beberapa sel mereka. Pola kromosom campuran ini dikenal
sebagai mosaicism.
 Gadis dengan pola ini mungkin memiliki gejala yang lebih sedikit karena mereka
masih memiliki beberapa normal (XX) sel. Salah satu gen yang hilang pada
kromosom X adalah gen SHOX, yang bertanggung jawab untuk pertumbuhan
tulang panjang. SHOX gen yang hilang adalah alasan gadis-gadis yang memiliki
kelainan yang sangat pendek. Hilang lain gen mengatur perkembangan ovarium,
yang mempengaruhi karakteristik seksual.

Gejala Klinik

Gejala klinik sangat bervariasi dan tidak konstan. Gangguan

pertumbuhanmerupakan gejala utama dan konstan. Rata-rata panjang badan
waktu lahir : 45-46,5 cm. Laju pertumbuhan pada umumnya lebih rendah daripada
anak normal. Penderita yang khas jarang mencapai tinggi badan 150 cm dan
mempunyai perbandingan berat badan terhadap tinggi badan yang lebih besar
daripada anak normal.

Gejala karakteristik yang merupakan frekuensi kedua setelah gangguan

pertumbuhan ialah pelebaran bahu/toraks, pada kasus yang lebih khas, toraks
berbentuk perisai; dinding depan toraks menonjol ke depan, dapat disertai
pembesaran areola mammae dan mamma hipoplastik. Jarak kedua mammae
berjauhan. Kadang-kadang penggunaan jarak antara kedua mammae bisa
merupakan petunjuk untuk menegakkan diagnosis ST.

Anomali wajah merupakan urutan ketiga, ditemukan pada sekitar 51-54% kasus.
Wajah biasa agak aneh, tampak lebih tua dari umurnya. Perkembangan terganggu
akibat malformasi tulang dan memberikan gambaran yaitu mikrognati, fissura
palpebralis anti mongoloid, sudut mata luar terkulai ke bawah dengan lipatan
epikantus. Jarak interorbitalis agak kecil, palatum letak tinggi atau sangat
melengkung, telinga besar dan letak rendah serta pertumbuhan gigi terganggu.

Leher, ada dua keistimewaan yaitu leher pendek dan leher berselaput. Leher
berselaput/pterygium colli merupakan lipatan kulit berbentuk segitiga yang
terbentang antara telinga sampai akromion. Pterygium colli merupakan proses
sikatrisasi akibat adanya distensi/edema leher pada janin akibat obstruksi limfatik
(limfektasis). Obstruksi ini disebabkan oleh kelambatan hubungan antara sakus
limfatikus jugularis dengan v.jugularis interna. Hubungan ini seharusnya terbentuk
antara kehamilan minggu ke 5 dan ke 6. Obstruksi limfatik intrauterin dapat
menyebabkan bayi-bayi baru lahir memperlihatkan edema dorsum manus dan pedis
serta leher. Limfedema kongenital merupakan suatu tanda sangat khas tetapi sangat
jarang, kelainan ini disebut status Bonnevie—Ullrich. Kelainan pada anggota gerak
berupa kubitus valgus akibat gangguan pertumbuhan tulang. Kubitus valgus
umumnya menyertai ST yang menggambarkan apa yang disebut carrying angle.
Secara klinik dapat diukur sudut perpotongan sumbu memanjang lengan bawah
dalam keadaan supinasi bila siku dalam keadaan ekstensi penuh. Pada gambaran
radiologik dapat diukur sebagai sudut lancip yang terbentuk antara humerus dan
ulna. Normal pada perempuan 12 derajat dan laki-laki 6 derajat sedangkan pada ST
antara 5-30 derajat. Faktor utama yang menentukan sudut tersebut ialah
kedalaman labium internum trochlearis terhadap labium exter-num. Kubitus
valgus ini belum jelas pads anak-anak. Kelainan ini paling menonjol pada kariotip
45,X0.

Tangan dan kaki pendek dan lebar akibat pemendekan metakarpal. Kuku-kuku jari
kecil, tipis yang letaknya jauh ke dasar dengan kecembungan bagian lateral
merupakan akibat distorsi mekanis dari dasar kuku yang sedang berkembang.
Kelainan kulit bisa berupa keloid, nevi pigmentosa, vitiligo dan cafeau kit spots.
Nevi pigmentosa terutama ditemukan di punggung. Kelainan mata dapat berupa
ptosis, strabismus, katarak kongenital, retinis pigmentosa dan kadang-kadang buta
warna.

Kelainan intelegensi sekitar 1/4 - 1/3 dari penderita mempunyai kelemahan daya
fikir, terutama mereka yang mempunyai leher berselaput, meskipun didapatkan
pula penderita yang cerdas.

Kelainan pubertas, karena adanya kelainan gonad anak tidak akan mengalami
pubertas ataupun timbulnya tanda-tanda seks sekunder seperti pertumbuhan
payudara, rambut aksila, pubis serta perubahan labia minora. Ini akibat tidak adanya
respons gonad terhadap hormon gonadotropin.

Anomali ginjal : bisa ditemukan kelainan struktur sistim koligentes pelvokaliseal

seperti duplikasi sebagian atau seluruhnya, juga bisa ditemukan kelainan posisi dan
kelainan bentuk seperti ginjal tapal kuda.
 Malformasi kardio vaskuler lebih jarang, stenosis aorta terutama ditemukan pada
45,XO, stenosis pulmonalis sangat jarang.

Anomali tulang : cukup penting untuk diagnosis. Anomali tulang ditemukan secara
radiologik terutama setelah berusia 7 tahun. Terutama ditemukan pada lutut (tanda
Kosowicz) yaitu condylus femoralis interna memanjang secara vertikal dan
permukaan dalam tibia interna miring ke bawah, terlihat rarefaction pada condylus
femoralis interna. Tanda ini khas terutama pada kariotip 45,XO. Kelainan pada
tangan cukup sering tapi kurang khas yaitu metakarpal ke empat tertarik ke dalam
sehingga terjadi pemendekan metakarpal 4 dan 5 dibandingkan dengan tiga yang
pertama serta sudut karpāl kurang 125 derajat (normal lebih besar dari 125 derajat)
disebut sebagai tanda Archibald.

Leher berselaput/pterygium colli

Diagnosis

Perawakan yang sangat pendek yarg disertai dengan dua atau lebih anomali yang
karakteristik (toraks bentuk perisai, leher berselaput, kelainan wajah, tumbuh
rambut letak rendah, limfedema, tanda Kosowicz) memungkinkan diagnosis ST. Di
samping itu pemeriksaan laboratorium dan radiologik mem-bantu diagnosis ST.

Pemeriksaan Laboratorium

Penentuan kadar gonadotropin plasma merupakan cara yang paling praktis untuk
membuktikan disgenesis gonad. Kadar FSH lebih tinggi daripada kadar LH dan
selalu lebih tinggi daripada normal, sebelum usia 6 tahun dan sesudah umur 10
tahun. Test LH—RA juga penting untuk membukti-kan peninggian dari sekresi
 gonadotropin. Pemeriksaan radio-imunoassay (RIA) FSH dan LH dalam urin juga
memberikan basil yang analog. Pada remaja kadar estradiol plasma lebih rendah
daripada perempuan normal. Produk-produk endokrin lain misalnya 17-ketosteroid,
17-hidroksikortikosteroid, hormon tiroid dan hormon pertumbuhan (human growth
hormone) semuanya dalam batas-batas normal. Pada pemeriksaan preparat hapus
kerokan pipi : tidak terdapat benda Barr pada 3/4 kasus kariotip 45,XO. Jadi bila
benda Barr positif belum menyingkirkan ST. Pemeriksaan kariotip kromosom X
untuk pelacakan lebih lanjut, bila fasilitas memungkinkan.

Pemeriksaan Radiologik

Tanda Kosowicz dan tanda Archibald dapat membantu menegakkan diagnosis ST.
Penentuan umur tulang (bone age) merupakan alat untuk membantu
diagnosis, follow up peng-obatan dan prognosis gangguan pertumbuhan.

Pengobatan

Penatalaksanaan ST meliputi 3 masalah, yaitu :

Psikologik.

Penjelasan bahwa putrinya akan mandul diharapkan tidak mencemaskan orangtua.

Orangtua diharapkan untuk meyakinkan anaknya agar mempunyai perasaan seperti
anak perempuan lainnya dan perlu pengobatan terus menerus yang
berkesinambungan.

Masalah pertumbuhan.

Usaha memperbaiki tinggi badan penderita ST belum berhasil dengan terapi

apapun. Berbagai macam obat steroid anabolik telah dicoba, namun memberikan
basil yang kurang berarti. Obat ini mempunyai beberapa kekurangan terutama bila
dipakai dalam waktu yang lama, oleh karena mempercepat pematangan tulang
sehingga mempercepat penutupan epifise, sehingga tinggi tubuh dewasa kurang
dari normal. Oleh karena risiko tersebut steroid anabolik digunakan hanya pada
 anak yang mempunyai usia tulang yang terlambat lebih dari 2 tahun, pubertas yang
terlambat dan adanya efek psikologik yang serius pada anak. Sebaliknya obat ini
tidak digunakan lebih 6 bulan. Kecepatan pertumbuhan dengan pemeriksaan fisik
dipantau setiap 3 bulan dan pemeriksaan Bone Age dengan interval 3-6 bulan.
Telah diteliti pula dengan terapi hormon pertumbuhan (GH) baik secara tersendiri
maupun kombinasi dengan steroid anabolik, tetapi terbukti tidak ada efek. Ross
dkk. melaporkan hasil penelitiannya dengan etinil estradiol dosis rendah yang
efektif untuk merangsang pertumbuhan. Di samping itu juga mempunyai efek
terhadap vagina dan perkembangan payudara.

Induksi pubertas.

Pengobatan terhadap hipogonadisme tidak dilakukan kecuali bila umur tulang

melebihi 11 tahun untuk mencegah penutupan epifise secara prematur. Diberikan
etinil estradiol dengan dosis minimal yaitu 100 mg/hari untuk 3 bulan pertama. Ini
berguna untuk perkembangan mammae dan vagina. Setelah itu diberikan etinil
estradiol 200—500 mg/hari selama 21 hari setiap bulannya, untuk membuat siklus
menstruasi artifisial. Penambahan progesteron dosis rendah pada hari ke 11 sampai
ke 21 dari siklus tadi akan memperbaiki perkembangan mammae dan endometrium.
Pengobatan dipantau setiap 3 bulan dengan memperhatikan efek samping
obat seperti berat badan berlebihan, hiperlipidemia.

Diagnosis Banding

ST dibedakan terhadap anak lain dengan perawakan pendek, mongoloid maupun sindrom
pseudo Turner.

Prognosis

Pertumbuhan badan tidak akan normal.

Tanda kedewasaan jasmani bisa tercapai.

Kehidupan seksual bisa normal, tetapi tetap mandul.

KESIMPULAN

Sindroma turner merupakan penyakit herediter yang bermanifestasi gangguan

pertumbuhan, Laju pertumbuhan pada umumnya lebih rendah daripada anak
normal, pelebaran bahu/toraks, pada kasus yang lebih khas, toraks berbentuk
perisai; dinding depan toraks menonjol ke depan, dapat disertai pembesaran areola
mammae dan mamma hipoplastik,Anomali wajah, Perkembangan terganggu akibat
malformasi tulang dan memberikan gambaran yaitu mikrognati, Leher pendek dan
berselaput, Tangan dan kaki pendek dan lebar akibat pemendekan metakarpal,
Kuku -Kelainan intelegensi sekitar 1/4 - 1/3 dari penderita mempunyai kelemahan
daya fikir, Kelainan pubertas, Anomali ginjal serta kelainan pada jantung.

Referensi :

Staf pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI. Buku kuliah Ilmu Kesehatan Anak
1.Jakarta : Bagian Ilmu Kesehatan Anak FKUI. 1985.

Radianah, Satriono. [online] 1989 [cited 2012 May 30 ]; [ 5 screens]. Available

from : URL :

http://www.kalbe.co.id/files/cdk/files/11_SindromTurner.pdf/11_SindromTurner.pdf