2

2.1 Definisi katarak kongenital

Katarak adalah perubahan lensa mata yang sebelumnya jernih dan tembus
cahaya menjadi keruh. Katarak menyebabkan penderita tidak bisa melihat dengan
jelas karena dengan lensa yang keruh cahaya sulit mencapai retina dan akan
menghasilkan bayangan yang kabur pada retina.1
Katarak kongenital adalah katarak yang mulai terjadi sebelum atau segera
setelah kelahiran dan bayi yang berusia kurang dari satu tahun, dapat timbul pada
satu atau kedua mata. Sebuah katarak disebut kongenital bila ada saat lahir, atau
dikenal juga sebagai “infantile cataract” jika berkembang pada usia 6 bulan
setelah lahir. Katarak kongenital bisa merupakan penyakit keturunan yang
diwariskan secara genetik atau bisa disebabkan oleh infeksi kongenital yang
didapat dari ibu saat kehamilan atau berhubungan dengan penyakit metabolik.6

2.9 Epidemiologi katarak kongenital

Di Amerika Serikat disebutkan sekitar 500-1500 bayi lahir dengan katarak
kongenital tiap tahunnya dengan insiden 1,2-6 kasus per 10.000 kelahiran.
Sedangkan di Inggris, kurang lebih 200 bayi tiap tahunnya lahir dengan katarak
kongenital dengan insiden 2,46 kasus per 10.000 kelahiran. Di Indonesia sendiri
belum terdapat data mengenai jumlah kejadian katarak kongenital, tetapi angka
kejadian katarak kongenital pada negara berkembang adalah lebih tinggi yaitu
sekitar 0,4 % dari angka kelahiran.7

2.10 Etiologi katarak kongenital

Katarak terbentuk saat protein di dalam lensa menggumpal bersama-sama
membentuk sebuah clouding atau bentuk yang menyerupai permukaan es. Ada
banyak alasan yang menyebabkan katarak kongenital, yaitu antara lain7:

1. Herediter (isolated – tanpa dihubungkan dengan kelainan mata atau

sistemik) seperti autosomal dominant inheritance.
2. Herediter yang dihubungkan dengan kelainan sistemik dan sindrom
multisistem.
 3

 Kromosom seperti Down’s syndrome (trisomy 21), Turner’s syndrome.

 Penyakit otot skelet atau kelainan otot seperti Stickler syndrome,
Myotonic dystrophy.
 Kelainan sistem saraf pusat seperti Norrie’s disease.
 Kelainan ginjal seperti Lowe’s syndrome, Alport’s syndrome.
 Kelainan mandibulo-facial seperti Nance-Horan cataract-dental
syndrome.
 Kelainan kulit seperti Congenital icthyosis, Incontinentia pigmenti7
3. Infeksi seperti toxoplasma, rubella(paling banyak), cytomegalovirus,
herpes simplex, sifilis, poliomielitis, influenza, Epstein-Barr virus saat
hamil
4. Obat-obatan prenatal (intra-uterine) seperti kortikosteroid dan vitamin A
5. Radiasi ion prenatal (intra-uterine) seperti x-rays,
6. Kelainan metabolik seperti diabetes pada kehamilan,
7. Tapi penyebab terbanyak pada kasus katarak adalah idiopatik, yaitu tidak
diketahui penyebabnya.
Lebih dari 200 anak di Inggris lahir dengan katarak kongenital bentuk
yang sama setiap tahun. Sekitar 1 dari 5 anak tersebut mempunyai riwayat
katarak kongenital didalam keluarga. Katarak dapat menurun secara dominan,
berasal dari satu atau orang tua yang lain kepada anak karena sebuah
kesalahan gen. Orang tua mungkin tahu bahwa mereka memiliki katarak tapi
kadang mereka mungkin hanya memiliki sebuah katarak berukuran kecil yang
tidak berefek pada penglihatan dan mereka tidak menyadarinya. Inilah
sebabnya kenapa pergi ke dokter mata dapat membantu mengevaluasi mata
pada orang tua yang mempunyai anak katarak, bahkan meskipun mereka tidak
menyadari mempunyai masalah dengan mata meraka1,3

2.11 Klasifikasi katarak kongenital

A. Katarak Lamellar atau Zonular
 4

Merupakan tipe katarak kongenital yang paling umum dijumpai

dengan karakteristik bilateral dan simetris. Pengaruhnya terhadap fungsi
visual bervariasi tergantung ukuran dan densitas kekeruhan. Umumya
diturunkan secara genetik sebagai autosomal dominan atau merupakan hasil
dari transient toxic influence selama perkembangan embrionik lensa.8
Katarak ini biasanya berkarakter dengan kekeruhan pada lapisan
maupun zona yang spesifik. Secara klinis tampak sebagai lapisan yang keruh
yang mengelilingi daerah yang jernih dan dikelilingi korteks yang jernih juga.
Bila dilihat dari anterior seperti disk shaped configuration.8

Gambar 2.2. Katarak Lamellar / Zonular

B. Katarak Polar
Merupakan kekeruhan lensa yang meliputi korteks subkapsular dan
kapsul anterior atau posterior dari pole lensa. Katarak polar anterior biasanya
kecil, bilateral, simetris dan tidak progresif serta tidak mengganggu
penglihatan. Katarak polar anterior sering diturunkan secara autosomal
dominan. Katarak polar anterior ini terkadang dihubungkan dengan kelainan
okular lainnya, meliputi mikrophthalmos, persistent pupillary membrane dan
lentikonus anterior. Katarak polar anterior tidak membutuhkan penanganan
tetapi sering menyebabkan anisometropia.8
Katarak polar posterior secara umum lebih meyebabkan penurunan
fungsi visual dibandingkan katarak polar anterior karena cenderung lebih
besar dan posisinya lebih mendekati nodal point of eye. Biasanya bersifat
stabil, tetapi kadang-kadang dapat progresif. Dapat bersifat familial (bilateral
 5

dan diturunkan secara autosomal dominant) atau sporadik (unilateral dan

berhubungan dengan sisa tunika vaskulosa lensa atau berhubungan dengan
kelainan kapsul posterior seperti lentikonus atau lentiglobus).8
C. Katarak Sutural / Stellate
Katarak ini merupakan kekeruhan pada bentuk Y-sutures atau inverted-
Y pada nukleus fetal dimana sering terdapat cabang atau knobs. Bilateral dan
simetris,serta diturunkan secara autosomal dominan. Biasanya tidak
menyebabkan gangguan penglihatan.8
D. Katarak Coronary
Disebut coronary cataract karena terdiri dari sekelompok club-shaped
opacities pada korteks yang tersusun disekitar ekuator lensa seperti mahkota
atau korona. Hanya terlihat saat pupil dilatasi dan biasanya tidak
mempengaruhi ketajaman penglihatan. Sering diturunkan secara autosomal
dominant.8
E. Katarak Cerulean
Merupakan kekeruhan yang tipis berwarna kebiruan yang berlokasi di
korteks lensa sehingga disebut blue-dot cataract. Bersifat tidak progresif dan
biasanya tidak menimbulkan gangguan penglihatan.8
F. Katarak Nuklear
Kekeruhan dapat hanya terjadi pada nukleus embrional saja atau pada
nukelus embrional dan fetal nuclei. Biasanya bersifat bilateral dengan
spektrum tingkat keparahan yang luas. Kekeruhan lensa meliputi seluruh
nukleus atau terbatas pada sebagian lapisan saja. Mata dengan katarak nuklear
kongenital cenderung mikrophthalmia.8
G. Katarak Kapsular
Merupakan kekeruhan kecil pada epitel lensa dan kapsul anterior lensa.
Secara umum tidak menyebabkan gangguan penglihatan.8
H. Katarak Total / Complete
Kekeruhan pada seluruh serabut lensa. Pemeriksaan menggunakan
funduskopi tidak tampak red reflex dan retina tidak terevaluasi. Beberapa
 6

katarak dapat subtotal saat lahir dan progresif dengan cepat menjadi katarak
komplit. Dapat terjadi unilateral maupun bilateral, dan menimbulkan
gangguan penglihatan.8
I. Katarak Membranosa
Suatu kondisi dimana terjadi absorbsi protein lensa yang utuh maupun
tidak, menyebabkan kapsul anterior dan posterior menyatu menjadidense
white membrane. Katarak dengan bentuk ini menimbulkan gangguan
penglihatan yang signifikan.8
J. Katarak Rubella
Infeksi maternal virus rubella dapat menyebabkan fetal damage,
terutama jika infeksi terjadi pada trimester 1 kehamilan. Bentuk katarak akibat
sindroma rubella kongenital mempunyai bentuk yang khas berupa pearly
white nuclear opacification. Kadang-kadang melibatkan seluruh lensa (katarak
total/komplit) dan korteks mencair. Virus bisa tetap terdapat di lensa sampai 3
tahun setelah pasien lahir sehingga pengangkatan katarak dapat menimbulkan
komplikasi berupa inflamasi yang hebat setelah operasi.8
Walaupun sindrom kongenital rubella dapat menyebabkan katarak dan
glaukoma, kondisi tersebut biasanya tidak terjadi bersamaan pada mata yang
sama.8

2.13 gambaran klinis katarak kongenital

Tanda yang sangat mudah untuk mengenali katarak kongenital adalah bila
pupil atau bulatan hitam pada mata terlihat berwana putih atau abu-abu. Hal ini
disebut dengan leukoria, pada setiap leukoria diperlukan pemeriksaan yang teliti
untuk menyingkirkan diagnosis banding lainnya. Walaupun 60 % pasien dengan
leukoria adalah katarak congenital. Leukoria juga terdapat pada retiboblastoma,
ablasio retina, fibroplasti retrolensa dan lain-lain.1,2
Pada katarak kongenital total penyulit yang dapat terjadi adalah makula
lutea yang tidak cukup mendapatkan rangsangan. Proses masuknya sinar pada
saraf mata sangat penting bagi penglihatan bayi pada masa mendatang, karena bila
 7

terdapat gangguan masuknya sinar setelah 2 bulan pertama kehidupan, maka saraf
mata akan menjadi malas dan berkurang fungsinya. Makula tidak akan
berkembang sempurna hingga walaupun dilakukan ekstraksi katarak maka
biasanya visus tidak akan mencapai 5/5. Hal ini disebut ambliopia sensoris.7,8
Selain itu katarak kongenital dapat menimbulkan gejala nistagmus,
strabismus dan fotofobia. Apabila katarak dibiarkan maka bayi akan mencari-cari
sinar melalui lubang pupil yang gelap dan akhirnya bola mata akan bergerak-
gerak terus karena sinar tetap tidak ditemukan. 7,8
Katarak kongenital sering terjadi bersamaan dengan kelainan okular atau
kelainan sistemik lainnya. Hal ini didapatkan pada pasien-pasien dengan kelainan
kromosom dan gangguan metabolik. Kelainan okular yang dapat ditemukan antara
lain mikroptalmos, megalokornea, aniridia, koloboma, pigmentasi retina, atofi
retina dan lain-lain. Sedangkan kelainan non okular yang didapati antara lain :
retardasi mental, gagal ginjal, anomali gigi, penyakit jantung kongenital, facies
mongoloid dan sebagainya. 7,8

2.14 Diagnosis katarak kongenital

Seharusnya dilakukan pemeriksaan mata pada seluruh bayi baru lahir
sebagai skrinning, yaitu8 :
 Pemeriksaan red reflex pada ruang gelap menggunakan oftalmoskop secara
simultan pada kedua mata. Pemeriksaan ini disebut juga illumination test,
red reflex test atau Brückner test. 2,3
 Retinoskop melalui pupil yang tidak berdilatasi. Dapat memprediksikan
katarak aksial pada anak-anak preverbal.2
a. Anamnesa
Diperlukan anamnesa yang detail tentang hambatan tumbuh kembang anak,
pola makan anak, lesi-lesi kulit, kelainan-kelainan perkembangan yang lain
serta riwayat keluarga di dalam mendiagnosa katarak kongenital.
Pemeriksaan menggunakan slit lamp segera terhadap anggota keluarga
untuk melihat faktor-faktor inherited.1
b. Fungsi Visual
 8

Penilaian fungsi visual dapat digunakan untuk menentukan penanganan

terhadap katarak. Kekeruhan kapsul anterior tidak signifikan secara visual.
Kekeruhan sentral/posterior yang cukup densitasnya, diameter >3 mm,
biasanya cukup bermakna mempengaruhi visual. 8
c. Pemeriksaan Okular
 Slit lamp (dengan kedua mata sudah didilatasikan terlebih dahulu)dapat
membantu melihat morfologi katarak, posisi lensa dan melihat
abnormalitas pada kornea, iris dan bilik mata depan.8

 Funduskopi untuk menilai segmen posterior. Diamati diskus, retina dan

makula.8

2.15 Tatalaksana Katarak kongenital

Penanganan pada katarak kongenital sangat tergantung pada jenis katarak,
bilateral atau unilateral, adanya kelainan mata lain, dan saat terjadinya katarak.
Kekeruhan lensa kongenital sering ditemui dan sering secara visual tidak
bermakna. Kekeruhan parsial atau kekeruhan diluar sumbu penglihatan atau
kekeruhan yang tidak cukup padat untuk mengganggu transmisi cahaya tidak
memerlukan terapi selan pengamatan untuk menilai perkembangan.1,6
Katararak kongenital yang menyebabkan penurunan penglihatan yang
bermakna harus dideteksi secara dini. Karena prognosisnya dapat kurang
memuaskan dan mungkin sekali pada mata telah terjadi ambliopia. Bila terdapat
nistagmus, maka keadaan ini menunjukan hal yang buruk pada katarak
kongenital.1,6
Pengobatan katarak kongenital bergantung pada :
1. Katarak total bilateral, dimana sebaiknya dilakukan pembedahan
secepatnya segera katarak terlihat.
2. Katarak total atau kongenital unilateral, mempunyai prognosis yang buruk,
karena mudah sekali terjadi ambliopia, karena itu sebaiknya dilakukan
pembedahan secepat mungkin.
3. Katarak bilateral parsial, biasanya pengobatan lebih konservatif shingga
sementara dapat dicoba kaca mata atau midriatika, bila terjadi kekeruhan
 9

yang progresif ditandai dengan tanda-tanda strabismus dan ambliopia

maka dilakukan pembedahan, biasanya mempunyai prognosis yang lebih
baik.

Tindakan bedah diindikasikan apabila reflek fundus tidak tampak.

Tindakan bedah yang dikenal adalah iridektomi optis, disisio lensa, ekstraksi
linier dan ekstraksi dengan aspirasi. 8,9
Pada katarak kongenital jenis katarak zonularis, apabila visus sudah sangat
terganggu, dapat dilakukan iridektomi optis, bila setelah pemberian midriatika
visus dapat menjadi lebih baik. Bila tidak dapat dilakukan iridektomi optik,
karena lensa sangat keruh maka pada anak-anak dibawah 1 tahun dikakukan disisi
lensa, sedang pada anak yang lebih besar dilakukan ekstraksi linier. Koreksi visus
pada anak dapat berarti, bila anak itu sudah dapat diperiksa tes visualnya.
Iridektomi optis mempunyai keuntungan bahwa lensa dan akomodasi dapat
dipertahankan dan penderita tidak usah menggunakan kacamata tebal sferis + 10
dioptri. 8,9
Pada disisio lensa, kapsul anterior dirobek dengan jarum, masa lensa
diaduk, masa lensa yang masih cair akan mengalir ke bilik mata depan.
Selanjutnya dibiarkan terjadi resorbsi atau dilakukan evakuasi massa. Lebih
jelasnya dengan suatu pisau atau jarum disisi daerah limbus dibawah konjungtiva
ditembus ke kamera okuli anterior dan merobek kapsula lensa anterior dengan
ujungnya sebesar 3-4 mm, jangan lebih besar atau lebih kecil. Maksudnya agar
melalui robekan tadi isi lensa yang masih cair dapat keluar sedikit demi sedikit
masuk ke COA yang kemudian akan diresorbsi. Oleh karena masa lensa pada bayi
masih cair maka resorbsinya seringkali sempurna. Kalau sayatan terlalu kecil,
sekitar 0,5-1 mm, robekan dapat menutup kembali dengan sendirinya dan harus
dioperasi lagi, sedang bila luka terlalu besar, isi lensa keluar mendadak
seluruhnya kedalam COA, kemudian dapat terjadi reaksi jaringan mata yang
terlalu hebat untuk bayi, sehingga mudah terjadi penyulit. Indikasi dilakukan
disisio lensa ialah umur kurang dari 1 tahun dan pada pemeriksaan opthalmoskop,
fundus tidak terlihat. Terapi bedah untuk katarak infantil dan katarak pada masa
 10

anak-anak adalah dengan ekstraksi lensa melalui insisi limbus dengan

menggunakan keratom. 8,9
Penanaman IOL implantation hampir menjadi hal yang rutin untuk anak
yang lebih besar, Koreksi penggunaan IOL pada anak-anak masih kontroversi.
Tanpa IOL, bayi akan membutuhkan lensa kontak. Beberapa sumber mengatakan
dilakukan pemasangan IOL saat memasuki usia masuk sekolah, ada juga yang
mengatakan bahwa IOL dipasang segera setelah operasi dan saat hendak
memasuki usia sekolah dilakukan koreksi kembali. 8,9
Jika tidak dihendaki pemasangan IOL dapat dipertimbangkan pula optical
devices lainnya seperti kacamata maupun lensa kontak untuk melakukan koreksi
pada kondisi afakia. 8,9

2.14 Prognosis katarak kongenital

Prognosis penglihatan untuk pasien katarak kongenital yang memperlukan
pembedahan tidak sebaik prognosis untuk pasien katarak senilis. Adanya
ambliopia dan kadang-kadang anomali saraf optikus atau retina membatasi tingkat
pencapaian penglihatan pada kelompok ini. 8,9
Penglihatan yang baik setelah operasi katarak tergantung pada banyak
faktor, meliputi age of onset, tipe katarak, waktu dilakukan pembedahan, koreksi
optikal dan penanganan ambliopia. Secara umum, aphakia bilateral mempunyai
kemampuan visual yang lebih baik dibandingkan aphakia monokular. 8,9
24
25