KATA SULIT

1. Facies cooley : Kondisi wajah dimana batang hidung masuk ke dalam tulang pipi
menonjol jarak kedua mata agak jauh seperti mongoloid frontal bossing like mouth dan
bibir agak tertarik.
2. Hemosiderosis : defosito zat ke dalam jaringan lokal yang tidak menyebabkan kerusakan
jaringan.
3. Hb F : Hemoglobin Fetal atau hemoglobin janin adalah protein pengangkut oksigen
utama dalam janin selama 7 bulan terkahir perkembangan dalam Rahim dan bertahan
pada bayi baru lahir sampai usia 2-4 bulan.
4. Terapi kelasi besi : terapi untuk meningkatkan ekskresi besi dalam urin untuk mencegah
kerusakan akibat kelebihan zat besi.
5. Hair standing on end appearance : karakteristik hemolysis kronik biasanya terlihat pada
pasien dengan thalassemia dan anemia sel sabit.
6. Delayed puberty : ketika seseorang kurang memiliki perkembangan karakteristik seksual
tertentu yang tidak lengkap melewati usia awitan pubertas yang normal.
7. Thalassemia : sindrom kelainan yang disebabkan oleh gangguan sintesis Hb akibat
mutasi di dalam atau didekat globin.
8. Hb E : Hemoglobin abnormal dengan mutasi pada rantai β. Hemoglobin Embrio atau
Hemoglobin primitif yang dibentuk oleh eritrosit imatur di dalam yolk sac.
9. Thalasemia minor : Kelainan karena kekurangan protein β namun kekurangannya tidak
signifikan sehingga fungsi tubuh tetap kembali normal.
10. Elektroforesis Hb : Tes darah yang dapat mendeteksi berbagai jenis hemoglobin.

BRAINSTORMING
1. Mengapa pasien tampak pucat dan perut membesar?
2. Mengapa pertumbuhan anak terganggu?
 3. Apa yang menyebabkan thalassemia?
4. Apa yang menyebabkan thalassemia β -Hb E?
5. Bagaimana terjadinya facies cooley ?
6. Pemeriksaan penunjang apa yang bisa dilakukan pada thalassemia?
7. Mengapa terjadi splenomegaly dan hepatomegali?
8. Mengapa dokter menyatakan bahwa ada kemungkinan hemosiderosis dan delayed
puberty?
9. Pencegahan apa yang dilakukan untuk pasien tersebut?
10. Apakah ada kemungkinan pada orang tua tersebut untuk memiliki anak yang normal?
Bagaimana cara mengetahuinya?
11. Tatalaksana apa yang dapat dilakukan pada pasien tersebut?
12. Komplikasi apa yang terjadi setelah dilakukan splenektomi?
13. Komplikasi apa yang terjadi setelah dilakukan transfuse darah?
14. Bagaimana cara mengatasi kelebihan zat besi?
15. Bagaimana prognosis pada pasien tersebut?
16. Bagaimana terapi setelah dilakukan splenektomi?
17. Apa saja jenis-jenis thalassemia?

Jawaban
1. Pucat disebabkan karena anemia dan perut membesar karena terjadi splenomgeali dan
hepatomegali.
2. Mutasi pada rantai globin →kerusakan pada sintesis hemoglobin →eritropoiesis di
sumsum tulang terus-menerus (ekspansi) →pertumbuhan tulang terganggu.
3. Jdsnj
4. Jskhsk
5. Kelainan tulang →hipertropi dan ekspansi sumsum eritrois yang menyebabkan sumsum
tulang melebar, korteks menipis dan osteoporosis.
6. a. Darah rutin lengkap : Hemoglobin menurun
b. Sediaan Apus Darah Tepi : terdapat tear drop cell, eritrosit berinti, leukosit dan
trombosit normal.
c. Elektoforesis : hanya untyk hemoglobinopati. Menggunakan agar elektroforesis dan
adarah. Hasil kurva kadar hemoglobin dalam eritrosit.
Untuk membedakan jenis thalassemia.
 Thalasemia α : Hb Barts dan Hb H.
 Thalasemia β : Hb F bervariasi 10-90% (normal Hb F <1%).
Cara kerja pakai gelombang elektrik setiap tipe Hb berbeda beban elektriknya.
Hb normal : Hb A (95-98%) , Hb A2 ( 2-3%),Hb F (0,8 – 2%)
Hb abnormal : Hb S (sickle cell), Hb (tidak membawa oksigen dengan baik)
d. Hitung besi serum : ferritin dan transferrin. Untuk menghitung besi dalam serum dan
protein aktif pengangkut besi dalam darah.
e. Aspirasi sumsum tulang : jarang jika tidak ada indikasi kasus khusus karena beresiko
tinggi dan tidak nyaman. Diindikasikan pada anemia defisiensi berat, anemia
sideroblastik, anemia aplastic, dan keganasan lain.
7. Karena sebagai kompensasi tubuh untuk meningkatkan sel darah merah.
 Pada thalassemia tidak dapat membentuk Hb dengan sempurna →bentuk sel darah merah
tidak normal (mikrositik hipokrom atau sel target) →eritrosit dihancurkan sebelum
waktunya→limpa dan hati sebagai tempat pengahancuran sel darah merah membesar.
8. Hemosiderosis terjadi karena transfuse darah yang berulang.
Delayed puberty karena
9. Tidak ada pencegahan definitif
 Memberikan konseling genetik
 Hindari menikah dengan penderita tahalasemia
 Skrinning sebelum menikah
10. Kemungkinan tiada ada yang normal karena akan diperoleh probabilitas setiap anak pada
setiap kelahiran (50% thalassemia minor, 50% thalassemia mayor)
Cara mengetahuinya dengan skrinning
11. Transfusi darah jika kadar Hb <7g/dL.
Transplantasi stem cell hematopoietic
Splenektomi jika sudah kronis dan massa memiliki berat lebih dari 600 g.
Terapi kelasi besi untuk menurunkan hemosiderosis.
12. Infeksi berat (angka kematian 38-69%) Durasi infeksi berat 2 tahun pertama setelah
splenektomi akan menurun seiring watu.
Trombosis pasca splenektomi lebih sering dijumpai pada thalassemia intermedia 4-10%
dan thalassemia mayor 0,9-4%.
13. Hemosiderosis (penimbunan zat besi) terapi dengan kelasi besi.
14. Terapi kelasi besi
Deferoxamin diberikan secara parenteral. Efek sampingnya adalah kehilangan
penglihatan dan pendengaran.
Deferasirox diberikan secara oral. Efek sampingnya adalah sakit kepala, mual, muntah
dan nyeri sendi.
15. Dubia ad bonam karena harus menjalani pengobatan seumur hidup. Jika tidak diterapi
akan meninggal dan akan meninggal karena terjadi hemosiderosis.
16. Infeksi berat diterapi dengan pemberian antibiotic dan vaksinasi
Thrombosis bisa dicegah dengan antikoagulan (aspirin) jangka pendek.
17. Gen yang mengalami gangguan
 Thalasemia minor atau trait : terjadi pada orang yang sehat namun dapat
mewariskan gen pada anak anaknya.
 Thalassemia mayor : terjadi apabila kedua orang tua mempunyai sifat carier. Perlu
transfuse darah seumur hidup.
 Thalasemia intermedia : kondisi antara mayor dan minor. Mungkin memerlukan
transfuse darah namun tidak rutin.