GENETIKA

Genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat keturunan. Keturunan adalah proses
biologis dimana orangtua/induk mewariskan gen kepada anaknya atau keturunannya. Istilah
“genetika” merupakan serapan dari bahasa Belanda genetica, adaptasi dari bahasa
Inggris genetics, yang berasal dari bahasa Yunani Kuno γενετικός (genetikos) yang berarti
“tempat”/”generatif”, yang berasal dari kata dasar γένεσις (genesis) yang berarti “asal”.

Dalam biologi, ilmu genetika mempelajari gen, pewarisan sifat, dan keanekaragaman
organisme hidup. Genetika dapat diaplikasikan ke berbagai studi tentang kehidupan seperti
bacteria, plantae, animalia, dan manusia. Sejak dulu, telah ada berbagai observasi untuk
mengembangkan varietas dari suatu tumbuhan dan hewan. Ilmu genetika modern dimulai
oleh Gregor Mendel pada pertengahan abad ke-19.

Genetika berusaha menjelaskan material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan

genetik), bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan bagaimana
informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu lain (pewarisan genetik).

1. Sejarah Genetika
Ilmu genetika dimulai dari penelitian yang dilakukan oleh Gregor Mendel pada pertengahan
abad ke-19. Gregor Johann Mendel, adalah seorang ilmuwan dan biarawan berkebangsaan
Jerman-Ceko yang meneliti pewarisan sifat pada tumbuhan.

Dalam papernya yang berjudul Versuche über Pflanzenhybriden (Penelitian tentang

Perkawinan Silang pada Tumbuhan) yang dipresentasikan pada tahun 1865
kepada Naturforschender Verein (Asosiasi Penelitian tentang Alam) di Brünn, Mendel
menelusuri pola pewarisan sifat-sifat tertentu pada tanaman kacang ercis/kapri (Pisum
sativum) dan menjelaskannya secara matematis. Kacang ercis digunakan karena:

1. memiliki pasangan sifat yang menyolok

2. bisa melakukan penyerbukan sendiri
3. segera menghasilkan keturunan atau umurnya pendek
4. mampu menghasilkan banyak keturunan, dan
5. mudah disilangkan

Mendel menetapkan dua hukum yang terkait dengan genetika. Hukum Mendel I (Hukum
Segregasi) menyatakan “pada pembentukan gamet kedua gen yang merupakan pasangan
akan dipisahkan dalam dua sel anak”. Hukum Mendel II (Hukum Independent
Assortment( menyatakan “bila dua individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua
pasang sifat atau lebih, maka diturunkannya sifat yang sepasang itu tidak bergantung pada
sifat pasangan lainnya”.

Sebelum Mendel, telah ada teori lain tentang pewarisan sifat. Salah satu teori populer pada
masa Mendel adalah konsep pewarisan campuran yakni ide yang menyatakan bahwa
seorang individu merupakan hasil pencampuran sifat yang dimiliki orangtuanya (ibu dan
ayahnya).
Hasil penelitian Mendel tidak mendapatkan pengertian yang luas sampai pada tahun 1890-
an—setelah ia meninggal—ketika peneliti lain juga mengamati masalah yang mirip dan
melakukan penelitian ulang hasil penelitian Gregor Mendel. William Bateson—pendukung
penelitian Mendel—menciptakan istilah genetics pada tahun 1905. Bateson mempopulerkan
istilah ini untuk mengistilahkan studi tentang pewarisan sifat pada ajang Third International
Conference on Plant Hybridization di London pada tahun 1906.

Setelah penelitian ulang hasil penelitian Mendel, para ilmuwan mencoba untuk menentukan
molekul mana yang bertanggung jawab terhadap proses pewarisan sifat. Pada tahun 1911,
Thomas Hunt Morgan mengatakan bahwa kromosom yang bertanggung jawab berdasarkan
hasil penelitiannya terhadap lalat buah.

James D. Watson dan Francis Crick menjelaskan struktur DNA pada tahun 1953. Rosalind
Franklin dan Maurice Wilkins menemukan bahwa DNA memiliki struktur helix.

2. Molekul Dasar dalam Genetika

Molekul dasar dari gen adalah asam deoksiribonukleat (DNA). DNA tersusun dari rantai
nukleotida yang terdiri dari empat tipe: adenin (A), sitosin (C), guanin (G), dan timin (T).
Informasi genetik terdapat pada rangkaian nukleotida tersebut dan gen terdapat sebagai
regangan pada rangkaian sepanjang rantai DNA. Virus adalah satu-satunya pengecualian
pada hukum ini. Sesekali virus hanya terdapat RNA sebagai materi genetik. Virus tidak
dapat bereproduksi tanpa inang dan terpengaruh oleh beragam proses genetik. Jadi, virus
cenderung tidak dianggap sebagai makhluk hidup.

(Selengkapnya kunjungi artikel lengkap tentang DNA)

Gen tersusun secara linear sepanjang rantai panjang DNA. Pada bakteria, setiap sel
biasanya terdapat sebuah genophore melingkar tunggal. Sementara pada organisme
eukariotik (seperti tumbuhan dan hewan) memiliki DNA yang tersusun dalam kromosom.
DNA pada kromosom terhubung dengan struktur protein yang menyusun dan
mengendalikan akses ke DNA yang disebut kromatin.

(Selengkapnya kunjungi artikel lengkap tentang kromosom)

Banyak spesies makhluk hidup memiliki kromosom seksual yang menentukan jenis kelamin
setiap organisme. Pada manusia dan kebanyakan hewan lainnya, kromosom Y memiliki gen
yang memicu perkembangan karakter laki-laki. Kromosom ini terkadang hanya sedikit dan
terkadang sangat banyak. Kromosom X mirip dengan kromosom lain dan mengandung
banyak gen. Kromosom X dan Y membentuk pasangan yang sangat berbeda.

Kromosom mengandung gen yang bagaikan halaman dalam sebuah buku. Beberapa
kromosom bisa membawa ratusan gen penting dan beberapa yang lain hanya membawa
beberapa gen. Gen terdiri dari substansi kimia yang disebut DNA.

Manusia memiliki 23 pasang kromosom. Setengah DNA kita ditentukan dari ibu kita dan
setengahnya lagi dari ayah kita. Jadi, jika Anda lebih mirip seperti ibu, mungkin Anda
mewariskan seluruh phenotypes dari ibu Anda. Mungkin saja gen untuk tubuh dan
bagaimana cara organ Anda bekerja merupakan warisan dari ayah Anda.
3. Kode Genetik
Kode genetik (kodon) adalah deret nukleotida pada mRNA yang terdiri atas kombinasi tiga
nukleotida berurutan yang menyandi suatu asam amino tertentu. Gen pada umumnya
mengekspresikan fungsinya terdapat produksi protein yang merupakan molekul kompleks
yang bertanggung jawab terhadap banyak fungsi di dalam sel. Protein terdiri dari satu atau
lebih rantai polipeptida yang masing-masing polipeptida tersusun dari rangkaian asam
amino. DNA digunakan untuk memproduksi rangkaian asam amino yang lebih spesifik.
Proses ini dimulai dengan produksi molekul RNA dengan pencocokan rangkaian gen DNA.
Proses ini disebut transkripsi. Molekul RNA ini kemudian digunakan untuk memproduksi
rangkaian asam amino yang sesuai melalui proses yang disebut translasi.

4. Mutasi
Selama proses replikasi DNA, kesalahan terkadang terjadi pada proses polimerisasi pada
untaian kedua. Kesalahan tersebut disebut mutasi dan berdampak pada organisme.
Khususnya jika itu terjadi tanpa adanya pengkodean protein pada rangkaian gen. Peluang
kesalahan biasanya sangat rendah yakni satu berbanding 10-100 juta. Proses ini
meningkatkan angka perubahan pada DNA yang disebut mutagenik. Mutagenik
menyebabkan kesalahan pada replikasi DNA. Kerusakan pada DNA terjadi secara alami
dan sel akan menggunakan metode perbaikan DNA untuk memperbaiki ketidakcocokan dan
kerusakan. Namun, metode perbaikan ini tidak akan mengembalikan DNA ke rangkaian
semula sebelum rusak.

5. Penelitian Genetika
Penelitian genetika dilakukan untuk mengetahui hubungan variasi genetik terhadap
kesehatan manusia dan penyakitnya. Organisme yang biasanya digunakan untuk
mengadakan penelitian tentang genetika adalah bakteri Escherichia coli,
tumbuhan Arabidopsis thaliana, ragi (Saccharomyces cerevisiae, nematoda Caenorhabditis
elegans, lalat buah (Drosophila melanogaster), dan tikus rumahan (Mus musculus).

DNA dapat dimanipulasi di laboratorium. Enzim ligasi digunakan untuk memotong DNA pada
rangkaian yang spesifik, sehingga menghasilkan fragmen DNA yang dapat diprediksi.
Penggunaan enzim ligasi juga dapat menyambungkan berbagai fragmen DNA. DNA juga
dapat diperkuat melalui prosedur yang disebut polymerase chain reaction(PCR). Dengan
menggunakan rangkaian pendek DNA yang spesifik, PCR dapat mengisolasi dan
memperkuat daerah DNA yang diinginkan.
6. Cabang-Cabang Genetika
Genetika berkembang baik sebagai ilmu murni maupun ilmu terapan. Cabang-cabang ilmu
ini terbentuk terutama sebagai akibat pendalaman terhadap suatu aspek tertentu dari objek
kajiannya.

Cabang-cabang murni genetika:

1. genetika molekular
2. genetika sel (sitogenetika)
3. genetika populasi
4. genetika kuantitatif
5. genetika perkembangan

Cabang-cabang terapan genetika:

1. genetika kedokteran
2. ilmu pemuliaan
3. rekayasa genetika atau rekayasa gen

Bioteknologi merupakan ilmu terapan yang tidak secara langsung merupakan cabang
genetika tetapi sangat terkait dengan perkembangan di bidang genetika.