2.

1 Mekanisme

Ahli biologi molekuler menemukan dan menjelaskan dengan mengidentifikasi dan

menjelaskan mekanisme, seperti replikasi DNA, sintesis protein, dan berbagai
mekanisme ekspresi gen. Ungkapan "teori biologi molekuler" tidak digunakan di atas
dan untuk alasan yang baik; pengetahuan umum di lapangan diwakili oleh diagram
mekanisme (Machamer, Darden, dan Craver 2000; Darden 2006a, 2006b; Craver dan
Darden 2013; Baetu 2017). Menemukan mekanisme yang menghasilkan fenomena
adalah pencapaian penting karena beberapa alasan. Pertama, pengetahuan tentang
suatu mekanisme menunjukkan bagaimana sesuatu bekerja: mekanisme yang
dijelaskan memberikan pemahaman. Kedua, mengetahui bagaimana suatu mekanisme
bekerja memungkinkan prediksi dibuat berdasarkan keteraturan dalam mekanisme.
Sebagai contoh, mengetahui bagaimana mekanisme pemasangan pasangan basa DNA
dalam satu spesies memungkinkan seseorang membuat prediksi tentang cara kerjanya
pada spesies lain, bahkan jika kondisi atau input diubah. Ketiga, pengetahuan tentang
mekanisme berpotensi memungkinkan seseorang untuk campur tangan mengubah apa
yang dihasilkan mekanisme, untuk memanipulasi bagian-bagiannya untuk
membangun alat eksperimental, atau untuk memperbaiki mekanisme yang rusak dan
sakit. Singkatnya, pengetahuan tentang mekanisme yang dijelaskan memberikan
pemahaman, prediksi, dan kontrol. Mengingat pentingnya mekanisme secara umum
dan fakta bahwa mekanisme memainkan peran sentral dalam bidang biologi
molekuler, tidak mengherankan bahwa para filsuf biologi memelopori menganalisis
konsep mekanisme (lihat entri tentang mekanisme dalam sains).

Mulai tahun 1990-an, sejumlah filsuf berfokus pada bagaimana konsep fungsi
mekanisme dalam sains secara umum dan biologi molekuler secara spesifik (Glennan
dan Illari 2017; lihat juga entri mengenai mekanisme dalam sains). Sejumlah
penokohan tentang mekanisme apa yang telah muncul selama bertahun-tahun
(Bechtel dan Abrahamsen 2005; Glennan 2002; Machamer, Darden, dan Craver
2000). Phyllis McKay Illari dan Jon Williamson baru-baru ini menawarkan
karakterisasi yang mengacu pada fitur-fitur penting dari semua kontribusi
sebelumnya:

    Suatu mekanisme untuk suatu fenomena terdiri dari entitas dan kegiatan yang
diatur sedemikian rupa sehingga mereka bertanggung jawab atas fenomena tersebut.
(Illari dan Williamson 2012: 120)

Sebagai contoh, perhatikan fenomena replikasi DNA. Sebagai Watson dan Crick
(1953a) terkenal mencatat pada penemuan struktur DNA, struktur makromolekul
menunjuk pada mekanisme replikasi DNA:

    Itu tidak luput dari perhatian kami bahwa pasangan spesifik yang telah kami
dalilkan segera menyarankan kemungkinan mekanisme penyalinan untuk materi
genetik.

Singkatnya, heliks ganda DNA (entitas dengan organisasi) melepaskan (suatu

aktivitas) dan ikatan bagian-bagian (entitas) komponen baru (suatu aktivitas) ke kedua
bagian heliks DNA yang tidak terurai. DNA adalah asam nukleat yang terdiri dari
beberapa bagian: tulang punggung gula-fosfat dan basa asam nukleat. Ketika DNA
terurai, basa menunjukkan muatan lemah, sifat-sifat yang dihasilkan dari sedikit
asimetri dalam molekul. Muatan lemah ini memungkinkan basis DNA dan
komplemennya terlibat dalam aktivitas pembentukan ikatan kimia hidrogen (polar
lemah); kekhususan kegiatan ini adalah karena pengaturan topologi dari muatan kutub
yang lemah di subbagian pangkalan. Pada akhirnya, entitas dengan muatan kutub
memungkinkan aktivitas pembentukan ikatan hidrogen. Setelah basis komplementer
sejajar, maka tulang punggung terbentuk melalui ikatan kovalen yang lebih kuat.
Mekanisme ini berlanjut dengan melepaskan dan mengikat bersama (kegiatan)
bagian-bagian baru, untuk menghasilkan dua heliks (entitas yang baru dibentuk) yang
merupakan (kurang lebih dengan setia) salinan heliks induk. (Proses “replikasi semi-
konservatif” ini dan eksperimen Meselson-Stahl yang mengonfirmasikannya dibahas
lebih rinci dalam Bagian 3.4.)

Para ilmuwan jarang menggambarkan semua detail tertentu ketika menggambarkan

suatu mekanisme; representasi biasanya skematis, sering digambarkan dalam diagram
(lihat entri pada model dalam sains). Representasi seperti itu dapat disebut "model
mekanisme", atau "skema mekanisme". Skema mekanisme adalah deskripsi abstrak
terpotong dari mekanisme yang dapat dipakai dengan mengisinya dengan deskripsi
yang lebih spesifik dari entitas komponen dan kegiatan. Contohnya adalah diagram
James Watson (1965) tentang versinya tentang dogma sentral biologi molekuler:

    DNA → RNA → protein.

Ini adalah representasi skematis (dengan abstraksi tingkat tinggi) dari mekanisme
sintesis protein, yang dapat dipakai dengan rincian urutan basa DNA, urutan RNA
komplementer, dan urutan asam amino yang sesuai dalam protein yang diproduksi
oleh lebih spesifik mekanisme. Buku pelajaran biologi molekuler penuh dengan
diagram skema mekanisme. Skema mekanisme dapat dipakai untuk menghasilkan
deskripsi mekanisme tertentu. Sebaliknya, sebuah sketsa mekanisme belum dapat
dipakai; komponen (belum) tidak diketahui. Sketsa memiliki kotak hitam untuk
komponen yang hilang atau whos kotak abu-abu

2.2 Informasi

Bahasa informasi sering muncul dalam biologi molekuler. Gen sebagai sekuens DNA
linear dari basis dikatakan membawa "informasi" untuk produksi protein. Selama
sintesis protein, informasi tersebut "ditranskripsikan" dari DNA ke messenger RNA
dan kemudian "diterjemahkan" dari RNA menjadi protein. Sehubungan dengan
pewarisan, sering dikatakan bahwa apa yang diwariskan dari satu generasi ke generasi
berikutnya adalah "informasi" dalam gen, yaitu urutan linier pangkalan sepanjang
untaian DNA komplementer. Sejarawan biologi telah melacak kemunculan informasi-
bicara dalam biologi molekuler (Kay 2000) sejak diperkenalkan.

Pertanyaan bagi para filsuf biologi adalah apakah analisis konsep informasi dapat
menangkap berbagai cara di mana konsep tersebut digunakan dalam biologi
molekuler (mis., Maynard Smith 2000). Penggunaan "informasi" dalam teori
komunikasi matematika terlalu miskin untuk menangkap penggunaan biologis
molekuler, karena urutan kode dalam DNA lebih dari sekadar sinyal dengan beberapa
bit yang mungkin atau mungkin tidak ditransmisikan secara akurat (Sarkar 1996b, c;
Sterelny dan Griffiths 1999; Shannon dan Weaver 1949). Sebaliknya, penggunaan
dalam ilmu saraf kognitif, dengan pembicaraan tentang "representasi" (misalnya,
Crick 1988) dapat dikatakan terlalu kaya, karena urutan kode dalam DNA juga tidak
dikatakan memiliki representasi struktur protein (Darden 2006b). Tidak ada definisi
"informasi" seperti yang digunakan dalam biologi molekuler belum menerima
dukungan luas di antara para filsuf biologi.

Stephen Downes (2006) membantu membedakan tiga posisi tentang hubungan antara
informasi dan dunia alami:

    Informasi ada dalam DNA dan urutan nukleotida lainnya. Mekanisme seluler
lainnya tidak mengandung informasi.
    Informasi hadir dalam DNA, dalam urutan nukleotida lain dan mekanisme seluler
lainnya, misalnya protein sitoplasma atau ekstra seluler; dan di banyak media lain,
misalnya, lingkungan embrionik atau komponen lingkungan organisme yang lebih
luas.
    DNA dan sekuens nukleotida lainnya tidak mengandung informasi, juga tidak ada
mekanisme seluler lainnya.

Opsi-opsi ini dapat dibaca secara ontologis atau heuristik. Pembacaan heuristik
tentang (1), misalnya, memandang pembicaraan informasi dalam biologi molekuler
berguna dalam menyediakan cara berbicara dan membimbing penelitian. Sehingga
manfaat heuristik dari konsep informasi dapat dipertahankan tanpa membuat
komitmen terhadap status ontologis (Sarkar 2000). Memang, orang mungkin
berpendapat bahwa penggunaan informasi yang tidak jelas dan terbuka sangat
berharga untuk tujuan heuristik, terutama selama fase penemuan awal dalam
pengembangan suatu bidang.

Diskusi filsuf tentang konsep informasi dalam biologi juga berfokus pada pembacaan
ontologisnya. Tiga akun filosofis informasi yang berbeda berfungsi sebagai contoh
dari tiga kategori Downes. Ulrich Stegmann (2005) memberikan contoh kategori
pertama Downes dengan analisis sintesis yang diarahkan template. (Stegmann tidak
secara eksplisit mengizinkan bahwa komponen selain dari urutan nukleotida dapat
mengandung apa yang ia sebut informasi instruksional. Namun, satu-satunya contoh
adalah eksperimen pemikiran yang melibatkan enzim yang diurutkan secara linear di
sepanjang membran; tidak ada yang diketahui benar-benar ada atau bahkan
tampaknya sangat mungkin terjadi. ada.) Stegmann menyebut ini tampilan
sekuensialisasi. Akun instruksional Stegmann tentang informasi genetik mensyaratkan
bahwa komponen yang membawa informasi memenuhi kondisi berikut: spesifikasi
awal dari jenis dan urutan langkah-langkah yang menghasilkan hasil yang
menentukan jika langkah-langkah tersebut dilakukan. Dalam akunnya, DNA
memenuhi syarat sebagai pembawa informasi instruksional untuk replikasi,
transkripsi dan terjemahan. Urutan basis menyediakan urutan. Ikatan hidrogen antara
basa spesifik dan kode genetik menyediakan jenis langkah spesifik. Dan mekanisme
replikasi, transkripsi, dan terjemahan menghasilkan hasil-hasil tertentu: salinan heliks
ganda DNA, mRNA, dan urutan linear asam amino. Juga, karena DNA membawa
informasi untuk hasil tertentu, kesalahan dapat terjadi ketika mekanisme beroperasi
untuk menghasilkan hasil itu; karenanya akun Stegmann memungkinkan adanya
kesalahan dan mekanisme koreksi kesalahan (seperti mekanisme pembacaan bukti
yang memperbaiki mutasi DNA). Untuk lebih lanjut tentang topik ini, lihat entri
tentang informasi biologis.

Eva Jablonka (2002) adalah contoh dari kategori kedua Downes. Dia berpendapat
bahwa informasi ada di mana-mana. Ia mendefinisikan informasi sebagai berikut:
sumber menjadi input informasi ketika penerima yang menerjemahkan dapat bereaksi
terhadap bentuk sumber (dan variasi dalam bentuk ini) secara fungsional. Dia
mengklaim penerapan definisi ini secara luas. Definisi tersebut, katanya,
mengakomodasi informasi yang berasal dari isyarat lingkungan serta dari sinyal yang
berkembang, dan menyerukan perbandingan antara transmisi informasi di

2.3 Gen

Pertanyaan apakah genetika klasik Mendel dapat (atau sudah) direduksi menjadi
biologi molekuler (yang akan dibahas pada Bagian 3.1 di bawah) memotivasi para
filsuf untuk mempertimbangkan keterkaitan dari istilah yang mereka bagi: gen.
Investigasi pengurangan dan perubahan ilmiah mengangkat pertanyaan tentang
bagaimana konsep gen berevolusi dari waktu ke waktu, dengan jelas terlihat dalam C.
Kenneth Waters '(1990, 1994, 2007, lihat entri pada genetika molekuler), Philip
Kitcher's (1982, 1984) dan Raphael Falk (1986) bekerja. Namun, seiring berjalannya
waktu, diskusi filosofis tentang konsep gen menjalani kehidupan mereka sendiri,
ketika para filsuf mengajukan pertanyaan-pertanyaan yang terlepas dari perdebatan
reduksi: Apa itu gen? Dan, adakah yang berbeda secara kausal tentang DNA? (lihat
entri pada gen)

Falk (1986) secara eksplisit bertanya kepada para filsuf dan sejarawan biologi, "Apa
itu Gen?" DNA tidak akan lagi menangkap detail rumit mekanisme perkembangan
molekuler seperti ekspresi gen (Downes 2004; Luc-Germain, Ratti dan Boem 2015).
Dalam upaya menjawab pertanyaan Falk, dua tren umum telah muncul dalam literatur
filosofis: pertama, membedakan beberapa konsep gen untuk menangkap fitur
struktural dan fungsional yang kompleks secara terpisah, atau kedua, memikirkan
kembali konsep gen yang disatukan untuk menggabungkan kompleksitas tersebut.
(Untuk survei konsep gen yang dipertahankan oleh para filsuf, lihat Griffiths dan
Stotz 2007, 2013;; Rheinberger dan Muller-Wille 2018)

Contoh paradigmatik dari baris pertama datang dari perbedaan Lenny Moss antara
Gene-P dan Gene-D (Moss 2001, 2002). Gene-P menganut preformationism
instrumental (menyediakan "P"); itu didefinisikan oleh hubungannya dengan fenotip.
Sebaliknya, Gene-D merujuk pada sumber daya perkembangan (menyediakan "D");
itu didefinisikan oleh urutan molekulernya. Sebuah contoh akan membantu
membedakan keduanya: Ketika seseorang berbicara tentang gen untuk cystic fibrosis,
penyakit genetik paling umum yang mempengaruhi populasi keturunan Eropa Barat,
konsep Gene-P digunakan; konsep tersebut merujuk pada kemampuan untuk melacak
transmisi gen ini dari generasi ke generasi sebagai alat prediksi fibrosis kistik, tanpa
bergantung pada mengetahui jalur sebab akibat antara urutan DNA dan penyakit
fenotipik akhir. Sebaliknya, konsep Gene-D merujuk pada hanya satu sumber daya
perkembangan (yaitu, urutan molekuler) yang terlibat dalam pengembangan kompleks
penyakit, yang berinteraksi dengan sejumlah sumber daya lain seperti (protein, RNA,
berbagai enzim , dll.); Gen-D tidak pasti berkaitan dengan penyakit fenotipik
pamungkas. Selain itu, dalam kasus penyakit lain di mana terdapat alel penyakit yang
berbeda di tempat yang sama, perspektif G-D akan memperlakukan alel ini sebagai
gen individu, sedangkan perspektif G-P memperlakukannya secara kolektif sebagai
“gen untuk” penyakit tersebut. (Untuk contoh pembagi konsep-gen lainnya, lihat
perbedaan Keller antara gen sebagai entitas struktural dan gen sebagai entitas
fungsional serta perbedaan Baetu antara gen sebagai konsep berbasis sintaksis dan
gen sebagai konsep pemetaan (Baetu). 2011; Keller 2000).)
Pendekatan filosofis kedua untuk mengkonseptualisasikan gen melibatkan
memikirkan kembali konsep gen tunggal yang menyatukan kompleksitas
perkembangan molekul. Sebagai contoh, Eva Neumann-Held (Neumann-Held 1999,
2001; Griffiths dan Neumann-Held 1999) mengklaim bahwa "konsep gen proses
molekul" (PMG) merangkul kerumitan perkembangan yang rumit. Pada
pandangannya yang menyatu, istilah "gen" mengacu pada "proses berulang yang
mengarah pada ekspresi yang diatur secara temporal dan spasial dari produk
polipeptida tertentu" (Neumann-Held 1999). Kembali ke kasus fibrosis kistik, PMG
untuk individu tanpa penyakit merujuk ke salah satu dari berbagai templat saluran ion
transmembran bersama dengan semua faktor epigenetik, yaitu pengaruh nongenetik
pada ekspresi gen, yang terlibat dalam generasi normal. produk polipeptida. Dan
fibrosis kistik muncul ketika rentetan tertentu dari urutan DNA hilang dari proses ini.
(Untuk contoh lain dari pemersatu konsep-gen, lihat diskusi Falk tentang gen sebagai
sekuens DNA yang berhubungan dengan satu norma reaksi untuk berbagai produk
molekuler berdasarkan berbagai kondisi epigenetik (Falk 2001).)

Terkait, para filsuf juga memperdebatkan perbedaan sebab akibat dari DNA.
Pertimbangkan lagi kasus fibrosis kistik. Serangkaian DNA pada kromosom 7 terlibat
dalam proses ekspresi gen, yang menghasilkan (atau gagal menghasilkan) produk
fungsional yang mengangkut ion klorida. Tetapi jelas bahwa produk akhir dihasilkan
dari hamparan DNA serta semua sumber daya pengembangan lain yang terlibat dalam
ge