slide 9

1. Occipital encephalocele adalah : benjolan yang terjadi di wajah dan kepala karena gangguan
penutupan tabung saraf.

Pada saat kehamilan tiga bulan pertama, tabung saraf yang membentuk tulang kepala dan tulang
belakang seharusnya sudah menutup dengan sempurna.

2. Congenital ectropion = kelainan langka, genetik, non-sindrom pada mata yang ditandai dengan
adanya epitel pigmen iris pada permukaan anterior iris, insersi anterior iris, disgenesis sudut dan
glaukoma sudut terbuka progresif (yang terakhir). ) dapat muncul pada masa bayi atau berkembang di
kemudian hari).

3. Anisocoria congenital adalah suatu kondisi bawaan di mana ukuran pupil mata kanan dan kiri berbeda
jauh, hingga lebih dari 3-5 mm.

4. Macrotia adl gangguan bawaan yang menyebabkan pembesaran pada daun telinga atau abnormal.

5. Double outlet right ventricle (DORV) adalah ventrikel kanan dengan jalan keluar ganda

6. Atrioventricular septal defect (AVSD) adalah kelainan berupa defek pada septum atrioventrikular (AV)
di atas atau bawah katup AV, disertai kelainan katup AV.

7.

8.

9.Anomali kongenital multipel (MCA) didefinisikan sebagai dua atau lebih malformasi struktural mayor
yang tidak berhubungan yang tidak dapat dijelaskan oleh sindrom atau urutan yang mendasarinya.

10. Kelainan kromosom genetik 21 yang menyebabkan keterlambatan perkembangan dan intelektual.

Sindrom Down adalah kelainan genetik yang disebabkan ketika pembelahan sel menghasilkan bahan
genetik tambahan dari kromosom 21.