Hemofilia

Definisi

Hemofilia adalah penyakit kelainan darah yang dimana terjadi kecacatan seumur hidup
dalam mekanisme pembekuan darah seperti defisiensi faktor VIII (anti hemophilic factor) pada
hemofilia A, atau pada faktor IX pada hemofilia B (christmas factor), atau defisiensi faktor XI
(pada hemofilia C. Hemofilia dapat di warisi sebagai kelainan herediter sebagai x-link resesif dan
pada hemofilia C diwariskan genetik dengan cara autosomal resesif. Maka laki-laki adalah lebih
sering mengidap hemofilia dan perempuan adalah sebagai karier. Dibeberapa kasus wanita
mungkin akan terkena hemofilia.1

Gambar 1. Warisan genetik hemofili x-link1

Prevalensi

Angka kejadian hemofilia A adalah 1 dari 5.000 kelahiran laki-laki dan 1/3 dari
individu yang tidak memiliki sejarah penyakit pada keluarga. Sedangkan hemofilia B lebih
sedikit yaitu 1 dari 25.000 – 30.000 kelahiran laki-laki. Hemofilia A merupakan bentuk
terbanyak dijumpai sekitar 80%-85%, 14% adalah hemofilia B. Hemofilia C dapat mengenai
laki-laki dan perempuan secara merata dan masing-masing memiliki prevalensi sebanyak sekitar
1 kasus per 100.000 penduduk dan 0,2-1 individu per 1 juta penduduk pertahun terutama pada
usia tua.2
 Fisiologi Pembekuan Darah

Hemostasis adalah pemberhentian dari perdarahan yang disebabkan oleh

pembuluh darah yang cedera. Tubuh dapat melakukan hemostasis dan menghentikan perderahan-
perdarahan sehari-hari serta juga yang lebih parah lainnya dengan tiga cara langkah utama, yaitu:

1. Spasme pembuluh darah

Kontraksi spasme disebabkan oleh refleks saraf dan otot lokal pembuluh darah sebagai
respon setelah terjadi perdarahan dengan tujuan mengurangi aliran darah ke pembuluh
darah yang robek.

2. Pembentukan platelet plug (hemostasis primer)

Produksi trombosit diatur oleh trombopoetin yang dibuat oleh hati dan ginjal.
Konsentrasi norma 150.000-400.000/mm3. Pada ruptur pembuluh darah kecil
sumbatan trombosit dapat menutup robekan. Namun pada robekan lebih besar
dibutuhkan koagulasi darah.

3. Koagulasi darah (hemostasis sekunder)

Koagulasi darah adalah transformasi darah dari cairan menjadi suatu gel yang solid.
Proses koagulasi ini dapat terjadi melalui jalur ekstrinsik dan instrinsik Faktor XII, XI,
IX, dan VIII adalah murni dari bagian jalur instrinsik. Sedangkan faktor III dan VII
adalah bagian dari ekstrinsik. Jalur ekstrinsik dan instrisik kemudan bertemu pada
faktor X dan kemudian berlanjut menjadi fibrinogen dan dapat membentuk fibrin.2

Patogenesis Hemofilia

Hemofilia A penyakit heterogen dimana faktor VII yang berfungsi pada darah
terdapat dalam jumlah yang munurun . Jumlah faktor VII yang menurun ini dapat disebabkan
karena memang jumlah faktor VIII yang diproduksi menurun, terdapatnya protein yang abnormal
dan tidak fungsional, atau keduanya. Faktor VIIIa dan faktor IXa berperan keduanya dalam
mengaktifasi faktor X pada jalur campuran di proses koagulasi. Oleh sebab itu, hemofilia A dan
B memiliki gambaran klinis yang sangat mirip. Thrombin yang dibentuk pada pasien hemofilia
sangat berkurang. Bekuan darah yang terbentuk menjadi lemah, mudah tergerak, dan sangat
rentan terhadap fibrinolisis.

Hemofilia C sangatlah jarang dan informasi mengenainya masih cukup sedikit.

Ditemukan bahwa walaupun terdapat defisiensi faktor XI yang besar, kecenderungan untuk
berdarah dapat masihlah cukup sedikit, kekurangan jumlah faktor tidaklah berbanding lurus
dengan derajat keparahan penyakit.2 Hemofilia dapat dibagi menjadi penyakit ringan, sedang,
atau parah berdasarkan gejala dan jumlah faktor VIII atau IX yang berfungsi yang ditemukan
pada darah.2

Tabel 1. Klasifikasi hemofilia

Komplikasi

Komplikasi pada hemofilia yaitu perdarahaan dikaitkan dengan tingkat keparahan derajat
hemofilia. Di beberapa literatur mengatakan hemofilia B memiliki resiko perdarahan yang lebih
kecil. Perdarahan setelah operasi adalah komplikasi penting yang mempengaruhi pasien
hemofilia.3

Perubahaan pada kuku juga dapat muncul pada gangguan darah. Manifestasi gangguan
kuku pada haemofilia lebih sering terjadi pada hemofilia A (51,64%) di banding hemofilia B
(9,79%). Pada hemofilia dapat dikaitkan melalui malfungsi dari matrix kuku akibat penurunan
suplai darah ke mikrovaskularisasi kuku. Sehingga dapat terjadi pitting, beau’s lines,
trachyonychia, longitudinal melanonychia, penipisan kuku, koilonikia, dan leukonikia.4

Pada ingrowing nail dimana tepi lateral kuku dapat terlalu masuk kedalam lateral nail
fold sehingga dapat menyebabkan peradangan yang parah bahkan dapat menyebabkan piogenik
granuloma (PG). Yaitu lesi vaskular jinak yang dapat muncul pada kulit/membran mukosa.
Pembuluh darah pada PG dapat tumbuh berlebih, mengulserasi, dan biasanya berbentuk soliter.
Dimana terjadi Dengan mekanisme pada saat adanya trauma atau peradangan pada mukosa kulit
akan terjadi peningkatan sinstesis fibroblas dan dipicu oleh infeksi mikroorganisme. Sehingga
terjadi nya disregulasi proliferasi dari jaringan ikat di sekitar pembuluh darah. Dapat juga di
sebebkan oleh stimulasi berlebih pada angiogenesis kapiler venula yang berasal variasi
morfogenesis faktor seperti angiopoetin 1 dan 2.5,6