Seorang pasien pria berusia 12 tahun melapor ke departemen dengan keluhan utama dari gigi busuk

yang menyakitkan di daerah rahang kanan bawah. Orang tuanya memberikan riwayat medis jatuh
berulang, kelelahan, kelemahan otot, dan ketidakmampuan untuk menaiki tangga. Tidak ada riwayat
nyeri otot dan keterlibatan saraf kranial. Hasil kecerdasannya diklaim berada dalam kisaran normal.
Riwayat keluarga pasien mengungkapkan bahwa salah satu paman dari pihak ibu meninggal karena
penyakit yang sama pada usia muda. Pada pemeriksaan fisik umum, anak tersebut memiliki penampilan
yang gemuk dan mengalami kesulitan dalam berdiri, berjalan, bangun dari posisi duduk dan menaiki
tangga, kelemahan proksimal, hipertrofi betis, kontraktur otot hamstring, dan tanda Gower yang positif
Tidak ada penipisan dan kedutan otot, tonus otot, dan pemeriksaan saraf kranial juga ditemukan
normal. Pemeriksaan intraoral menunjukkan gigitan terbuka anterior, posterior cross bite kiri, lidah
membesar, berkerumun di anterior yang lebih rendah, pembusukan 46, dan status kebersihan mulut
yang buruk. Pasien menjadi sasaran investigasi radiologis dan laboratorium. Radiografi panoramik
menunjukkan tidak ada kelainan kecuali karies yang menandakan abses periapikal kronik. Analisis
serologis menunjukkan tingkat kreatin kinase (CK) meningkat menjadi 7342 U / L, laktat dehidrogenase
hingga 595 μg / dl, dan tingkat alanin transaminase menjadi 124 U / L. Pada pemeriksaan
elektromiografi, analisis pola interferensi menunjukkan pola miopatik pada broadus lateralis kanan yang
menunjukkan penyakit otot primer. Biopsi otot deltoid mengungkapkan positif untuk alpha, beta,
gamma, delta-sarcoglycan dan negativitas untuk DYS1, DY2, dan DYS3. Berdasarkan riwayat,
pemeriksaan klinis dan investigasi, diagnosis DMD ditetapkan. Anak itu disarankan untuk berkonsultasi
dengan dokter anak mengenai status kesehatan umum dan fisiknya. Dia dinasihati untuk menjalani
fisioterapi harian, terapi steroid, dan penilaian rutin untuk kerusakan otot dan jantung / pernapasan.

A. Identitas Klien

Nama Klien : An.A

Umur : 12 tahun
Jenis kelamin : Laki-laki
Agama : kristen
Pekerjaan :-
Pendidikan :-
Status pernikahan :-
Alamat : jl.los angeles

Tgl. masuk : 29 September 2019

Tgl. dikaji : 29 September 2019
No. Register : 4372/XI/02
Diagnosa medis : DMD (Duchenne Muscular Dystrophy)
B. Riwayat Kesehatan Klien

1. Kesehatan sekarang
Klien datang dengan gigi busuk yang menyakitkan di daerah rahang kanan bawah. Orang tuanya
memberitahukan bahwa putranya memiliki riwayat medis jatuh berulang, kelelahan, kelemahan
otot, dan ketidakmampuan untuk menaiki tangga.
2. Keluhan
Klien mengeluh gigi busuk yang menyakitkan di daerah rahang kanan bawah, dan jatuh
berulang, kelelahan, kelemahan otot, dan ketidakmampuan untuk menaiki tangga.
3. Alasan masuk rumah sakit
Klien mengeluh gigi busuk yang menyakitkan di daerah rahang kanan bawah.
4. Kesehatan masa lalu
Klien mengeluh mengalami jatuh berulang, kelelahan, kelemahan otot, dan ketidakmampuan
untuk menaiki tangga.
Genogram

Keterangan :

: Laki-laki
: Perempuan
: Menikah/tinggal serumah
 : Laki-laki meninggal
: Perempuan meninggal
: Laki-laki penderita
: Perempuan penderita

C. Pola Konsep Diri

a. Gambaran Diri
Pasien mengatakan senang dengan anggota tubuhnya saat ini
b. Identitas Diri
Pasien dapat menyebutkan identitas diri seperti nama, tanggal lahir
c. Peran Diri
Pasien mengatakan di rumah berperan sebagai anak
d. Ideal Diri
Pasien mengatakan mempunyai harapan sebagai seorang anak yang baik untuk bisa
membanggakan kedua orangtua
e. harga diri
Pasien tidak mengalami gangguan harga diri

D. Perubahan Pola Kesehatan

a. Pola Nutrisi
Di rumah : Pasien makan 2-3x/ hari ,minum dalam sehari : 1500-
2000cc/hari minum air putih, dan susu
Di RS : pasien mengatakan menghabiskan makanan yang telah
disediakan
b. Pola Kebersihan Diri
Di Rumah : Pasien mandi 2 kali sehari, gosok gigi 1 kali sehari sehingga memiliki status
kebersihan mulut yang buruk , keramas 2-3 kali per-minggu, gunting kuku 1 kali per-minggu
Di RS : pasien mengatakan tidak mandi tetapi diseka 2x sehari.
c. Pola Eliminasi
Di Rumah : BAB: 1-2 kali/sehari, konsistensi lembek, berwarna
kecoklatan, BAK: 4-5 kali / hari dengan warna kuning jernih
 Di RS : BAB: 1-2 kali/sehari, konsistensi lembek, berwarna kecoklatan, BAK: 4-5 kali /
hari dengan warna kuning jernih

d. Pola Aktivitas
Di Rumah : Pasien mengatakan sebelum sakit, Pasien melakukan
aktivitas sehari-harinya terkadang dibantu oleh anggota keluarga
Di RS : dibantu oleh anggota keluarga
e. Pola Istirahat tidur
Di Rumah : Pasien mengatakan tidur dalam sehari biasanya sekitar 10
jam
Di RS : Pasien mengatakan di RS sulit untuk tidur

E.           Data Fisik

1. Keadaan umum : klien tampak sakit sedang
Kesadaran : CM
GCS : 4,5,6
TTV : T : 110/80 mmhg
S : 37oC
N : 104 x/mnt
RR : 24 x/mnt
2. Kepala : rambut hitam dan panjang, kulit kepala bersih.
Mata : icterus, anemis, fungsi baik, bentuk simetris.
Hidung : lubang simetris, fungsi penciuman baik, pernafasan cuping tidak nampak.
Telinga : bentuk simetris, fungsi pendengaran baik, tidak terdapat serumen, tidak
menggunakan alat bantu.
Mulut : Warna bibir merah muda, tidak sianosis, uvula tempat berada ditengah, gusi
berwarna merah muda, lidah tampak membesar, mukosa bibir kering, kebersihan
mulut buruk, terdapat pembusukan gigi (karies).

3. Leher :
- Inpeksi: Kondisi kulit: bersih, tidak ada lesi
- Palpasi
- Kelenjar tiroid : tidak ada pembesaran kalenjar tiroid.
- Vena jugularis : tidak ada pembesaran vena jugularis.
- Trakea : tidak ada deviasi trakea
- Kalenjar limfe : tidak teraba pembesaran kalenjar limfe.
- Tidak terdapat benjolan leher pada bagian dexstra
- Tidak menggunakan otot bantu pernafasan leher

4. Axilla : tidak ada pembesaran kelenjar limpa.

5. Thorax :
Inspeksi:
Dada : simetris, tidak terdapat bekas luka, tidak ada lesi, persebran warna kulit
merata
Jantung : tampak detakan ictus cordis pada ICS 5
Paru-paru : pergerakan dinding dada kanan dan kiri simetris.
Palpasi:
Pada dada : tidak ada nyeri tekan.
Jantung : Teraba getaran ictus cordis 1 cm di ICS midklavikular garis sinistra.
Paru-paru : getaran suara pada lapang paru sama, simetris antara paru-paru kanan dan kiri
Perkusi:
Jantung : pada ICS 3-5 kiri terdengar pekak
Paru-paru : pada ICS 1 -5 kanan terdengar sonor pada ICS 1-2 kiri terdengar sonor
Auskultasi:
Jantung : Terdengar bunyi jantung S1 dan S2 terdengar tunggal dan tidak terdapat
bunyi jantung tambahan seperti gallop dan murmur
Paru-paru : Tidak terdengar suara nafas tambahan seperti ronchi dll
6. Abdomen :
Inspeksi : Bentuk abdomen normal, tidak terdapat lesi,tidak ada
bekas operasi.
Auskultasi : Bising usus 16x/menit
Palpasi : tidak terdapat nyeri tekan dibagian abdomen, tidak
terdapat benjolan.
Perkusi : terdengar suara timpani pada abdomen.
 7. Pemeriksaan Muskoloskeletal
Simetris ekstermitas atas dan bawah, mengalami kesulitan dalam berdiri, berjalan, bangun dari
posisi duduk dan menaiki tangga, kelemahan proksimal, hipertrofi betis, kontraktur otot
hamstring, dan tanda Gower yang positif Tidak ada penipisan dan kedutan otot, tonus otot, dan
pemeriksaan saraf kranial juga ditemukan normal.
8. Pemeriksaan penunjang
Radiografi panoramik menunjukkan tidak ada kelainan kecuali karies yang menandakan abses
periapikal kronik. Analisis serologis menunjukkan tingkat kreatin kinase (CK) meningkat menjadi
7342 U / L, laktat dehidrogenase hingga 595 μg / dl, dan tingkat alanin transaminase menjadi
124 U / L. Pada pemeriksaan elektromiografi, analisis pola interferensi menunjukkan pola
miopatik pada broadus lateralis kanan yang menunjukkan penyakit otot primer. Biopsi otot
deltoid mengungkapkan positif untuk alpha, beta, gamma, delta-sarcoglycan dan negativitas
untuk DYS1, DY2, dan DYS3.

2.2 Analisa Data

NO Data Etiologi Problem

1 DS: host, mikroganisme, karbohidrat Nyeri

Klien mengeluh infeksi gigi (sukrosa&glukosa), waktu
berhubungan
yang menyakitkan di daerah
Penurunan PH, mulut menjadi dengan karies
rahang kanan bawah. kritis (5,5)

Demineralisasi Email
DO: terlihat lidah
membesar, kebersihan
mulut kurang, adanya lesi
infeksi. karies gigi
hasil pemeriksaan radiografi
panoramik menunjukkan Infeksi pada mukosa oral, gigi,
karies yang menandakan gusi
abses periapikal kronik
8mmx10mm Timbul rasa sakit pada gigi
T : 110/80 mmhg
S : 37oC Gangguan Rasa Nyaman (Nyeri)
N : 104 x/mnt
RR : 24 x/mnt

2 DS: gangguan herediter yang Kerusakan

 Orang tuanya memberitahukan melibatkan defek mobilitas fisik
klien mengeluh kelelahan, enzimatik atau metabolik
kelemahan otot, dan
ketidakmampuan untuk menaiki Gen penghasil protein
tangga distrofin
DO:
-pemeriksaan fisik kelemahan
proksimal, hipertrofi betis, Serabut otot terputus
kontraktur otot hamstring, dan kontraksi dan mati
tanda Gower yang positif Tidak
ada penipisan dan kedutan otot, difagositosis
tonus otot, dan pemeriksaan saraf
kranial juga ditemukan normal.
-Pada pemeriksaan distrofi otot
elektromiografi, analisis pola
interferensi menunjukkan pola kelemahan otot
miopatik pada broadus lateralis
kanan yang menunjukkan penyakit pergerakan lambat,
otot primer. Biopsi otot deltoid perubahan saat berjalan
mengungkapkan positif untuk
alpha, beta, gamma, delta- hambatan mobilitas fisik
sarcoglycan dan negativitas untuk
DYS1, DY2, dan DYS3.
-Analisis serologis menunjukkan
tingkat kreatin kinase (CK)
meningkat menjadi 7342 U / L,
laktat dehidrogenase hingga 595
μg / dl, dan tingkat alanin
transaminase menjadi 124 U / L.
T : 110/80 mmhg
S : 37oC
N : 104 x/mnt
RR : 24 x/mnt

3 DS: gangguan herediter yang Resiko cidera

Orang tuanya mengatakan bahwa melibatkan defek
putranya memiliki riwayat medis enzimatik atau metabolik
jatuh berulang, kelelahan,
kelemahan otot, dan Gen penghasil protein
ketidakmampuan untuk menaiki distrofin
tangga
DO:
-Pada pemeriksaan fisik umum, Serabut otot terputus
anak tersebut memiliki kontraksi dan mati
penampilan yang gemuk dan
mengalami kesulitan dalam difagositosis
berdiri, berjalan, bangun dari
posisi duduk dan menaiki tangga,
kelemahan proksimal, hipertrofi distrofi otot
betis, kontraktur otot hamstring,
dan tanda Gower yang positif suplai O2 menurun
Tidak ada penipisan dan kedutan
otot, tonus otot, dan pemeriksaan perfusi o2 dan darah
saraf kranial juga ditemukan dalam otak menurun
normal.
- Pada pemeriksaan hipoksia, hipoksemia
elektromiografi, analisis pola
interferensi menunjukkan pola resiko cidera
miopatik pada broadus lateralis
kanan yang menunjukkan penyakit
otot primer. Biopsi otot deltoid
mengungkapkan positif untuk
alpha, beta, gamma, delta-
sarcoglycan dan negativitas untuk
DYS1, DY2, dan DYS3.
-Analisis serologis menunjukkan
tingkat kreatin kinase (CK)
meningkat menjadi 7342 U / L,
laktat dehidrogenase hingga 595
μg / dl, dan tingkat alanin
transaminase menjadi 124 U / L.
T : 110/80 mmhg
S : 37oC
N : 104 x/mnt
RR : 24 x/mnt