TUGAS KEPERAWATAN ANAK

TENTANG RETRADASI MENTAL (SINDROME DOWN)

Dosen Pembimbing :
Ns. Astuti Ardi Putri,M.Kep
Disusun Oleh :
Afria Novita (1701011008)

PRODI S1 KEPERAWATAN
FAKULTAS ILMU KESEHATAN
UNIVERSITAS DHARMAS INDONESIA
 KATA PENGANTAR

Assalamu'alaikum Wr.Wb

Alhamdulillahirobbil‟alamin, segala puji bagi Alloh SWT atas segala limpahan rahmat
dan hidayah-Nya, sehingga penulis dapat menyelesaikan makalah ini. Penulis menyadari
sepenuhnya bahwa makalah masih jauh dari sempurna, untuk itu diperlukan saran dan
kritik yang bersifat membangun untuk perbaikan.

wasssalamu'alaikum wr.wb
 DAFTAR ISI

Kata Pengantar
Daftar Isi

BAB I PENDAHULUAN

a. Latar Belakang
b. Rumusan masalah
c. Tujuan

BAB II PEMBAHASAN

A. Definisi Down Sindrome

B. Etiologi
C. Epidemiologi
D. Patofisiologi
E. WOC
F. Manifestasi Klinis
G. Pemeriksaan Diagnostik
H. Pencegahan
I. Pola Pengasuhan yang Tepat bagi Tumbuh dan Kembang Anak Down Syndrome
J. Penatalaksanaan
K. Jenis-Jenis Terapi yang Di butuhkan Penderita Down Syndrome
L. Komplikasi

BAB III ASKEP TEORITIS

BAB IV PENUTUP

a. Kesimpulan
b. Saran

DAFTAR PUSTAKA
 BAB I
PENDAHULUAN

a. Latar Belakang
Menurut penelitian, down syndrome menimpa satu di antara 700 kelahiran hidup
atau 1 diantara 800-1000 kelahiran bayi. Diperkirakan saat ini terdapat empat juta
penderita down syndrome di seluruh dunia, dan 300 ribu kasusnya terjadi di
Indonesia. Analisis baru menunjukkan bahwa dewasa ini lebih banyak bayi dilahirkan
dengandown syndrome dibanding 15 tahun lalu.  Karena merupakan suatu kelainan
yang tersering yang tidak letal pada suatu kondisi trisomi, maka skrining genetik dan
protokol testing menjadi fokus dibidang obstetri. Kelainan mayor yang sering
berhubungan adalah kelainan jantung 30-40%. atresia gastrointestinal, leukimia dan
penyakit tiroid. IQ berkisar 25-50.Insidensnya pada Wanita yang hamil diatas usia 35
th meningkat dengan cepat menjadi 1 diantara 250 kelahiran bayi. Diatas 40 th
semakin meningkat lagi, 1 diantara 69 kelahiran bayi.
Dengan adanya data tersebut makalah ini tersusun untuk memberi informasi dan
menggali kepedulian terhadap sesama. Selain itu juga dapat mengetahui gejala-gejala
sejak dini, sehingga penderita down syndrom dapat penanganan secara tepat.
Menurut Dr. John Longdon Down, kelainan yang berdampak pada
keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali dikenal pada
tahun 1866. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative
pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongolia maka
sering  juga dikenal dengan Mongoloid. Pada tahun 1970an para ahli
dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut
dengan merujuk penemu pertama kali syndrome ini dengan istilah  “Down Syndrome”
dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah itu.
b. Rumusan Masalah
1. Jelaskan Definisi Down Sindrome ?
2. Apa Etiologi Down Sindrome ?
3. Apa Epidemiologi Down sindrome ?
4. Jelaskan Patofisiologi Down sindrome ?
5. Apa WOC dari Down sindrome ?
6. Bagaimana Manifestasi Klinis dari Down sindrome ?
7. Bagaimana Pemeriksaan Diagnostik Down sindrome ?
8. Bagaimana Pencegahan Down sindrome ?
9. Bagaiamana Pola Pengasuhan yang Tepat bagi Tumbuh dan Kembang Anak
Down Syndrome ?
10. Bagaiamana cara Penatalaksanaan Down sindrome ?
11. Jelaskan Jenis-Jenis Terapi yang Di butuhkan Penderita Down Syndrome ?
12. Apa Komplikasi dari Down sindrome ?

c. Tujuan
1. Agar mengetahui definisi Down Sindrome
2. Agar mengetahui Etiologi Down Sindrome
3. Agar mengetahui Epidemiologi dari Down Sindrome
4. Agar mengetahui Patofisiologi dari Down Sindrome
5. Agar mengetahui WOC dari Down Sindrome
6. Agar mengetahui Manifestasi Klinis dari Down Sindrome
7. Agar mengetahui Pemeriksaan Diagnostik Down Sindrome
8. Agar memahami bagaimana Pencegahan dari Down Sindrome
9. Agar mengetahui bagaimanaPola Pengasuhan yang Tepat bagi Tumbuh dan
Kembang Anak Down Syndrome
10. Untuk mengetahui bagaimana Penatalaksanaan dari Down Sindrome
11. Agar memahami Jenis-Jenis Terapi yang Di butuhkan Penderita Down Syndrome
12. Agar memahami Komplikasi dari Down Sindrome
 BAB II
PEMBAHASAN

A. Definisi Down Sindrome

Sindrom down atau down syndrom adalah suatu kondisi keterbelakangan

perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas
perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang
kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Down syndrome
merupakan kelainan kromosom yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis
yang cukup khas.
Down syndrome terjadi karena kelainan susunan kromosom ke-21, dari 23
kromosom manusia. Pada manusia normal, 23 kromosom tersebut berpasang-
pasangan hingga jumlahnya menjadi 46. Pada penderita down syndrome, kromosom
nomor 21 tersebut berjumlah tiga (trisomi), sehingga totalnya menjadi 47 kromosom.
Jumlah yang berlebihan tersebut mengakibatkan kegoncangan pada sistem
metabolisme sel, yang akhirnya memunculkan down syndrom.( christy arum,2012).
Perubahan jumlah dan struktur kromosom dikaitkan dangan serius paa manusia.
Ketika nondisjungsi terjadi dalam meiosis, akibatnya adalah aneuploid, terdapatnya
kromosom abnormal di dalam gamet yang diproduksi, dan kemudian di dalam
zigot.  Meskipun frekuensi zigot aneuploid bisa cukup tinggi pada manusia, sebagian
besar membahayakan  bagi perkembangan embrio. Salah satu keadaan
aneuploid adalah Sindrom Down, mengenai kira-kira 700 anak yang lahir di Amerika
Serikat..
Sedangkan, dari segi sitologi, down syndrome dapat dibedakan menjadi 2 tipe,
yaitu:
a. Syndroma Down trisomi 21
Tipe paling umum dari sindrom down yang terjadi ketika ada tiga kromosom
nomor 21 yang ada disetiap sel tubuh. Alih-alih 46 kromosom yang biasa, seorang
dnegan sindrom down memiliki 47 kromosom.hal ini adalah materi genetik
tambahan yang mengubah jalannya perkembangan dan menyebabkan karakteristik
yang terkait dengan down sindrom.jenis down sindrom ini paling banyak ditemui
di presentase mencapai 95%
b. Syndrome Down Translokasi,
yaitu peristiwa terjadinya perubahan struktur kromosom disebabkan karena
suatu potongan kromosom bersambungan dengan potongan kromosom lainnya
 yang bukan homolognya. Sindrom jenis ini menyumbang 4 % dari semua kasus
sindrom down
c. Mosaik sindrom down
Setiap sel dalam tubuh manuasia berasal dari satu sel awal telur yang dibuahi yang
biasa di sebut zigot.setelah pembuahan, zigot kemudian mulai membelah. Ketika
sel-sek baru terbentuk,kromosom menggandakan diri sehingga sel yang dihasilkan
memiliki jumlah kromosom yang sama dengan aslinya.

B. Etiologi

Down syndrome terjadi karena kelainan susunan kromosom ke-21, dari 23

kromosom manusia. Pada manusia normal, 23 kromosom tersebut berpasang-
pasangan hingga jumlahnya menjadi 46. Pada penderita down syndrome, kromosom
nomor 21 tersebut berjumlah tiga (trisomi), sehingga totalnya menjadi 47 kromosom.
Jumlah yang berlebihan tersebut mengakibatkan kegoncangan pada sistem
metabolisme sel, yang akhirnya memunculkan down syndrome.  Hingga saat ini,
diketahui adanya hubungan antara usia sang ibu ketika mengandung dengan kondisi
bayi, yaitu semakin tua usia ibu, maka semakin tinggi pula risiko melahirkan anak
dengan down syndrome (Monks, Knoers, Haditono, 50-1).
Kromosom merupakan serat-serat khusus yang terdapat didalam setiap sel didalam
badan manusia dimana terdapat bahan-bagan genetik yang menentukan sifat-sifat
seseorang. Selain itu down syndrom disebabkan oleh hasil daripada penyimpangan
kromosom semasa konsepsi.  Ciri utama daripada bentuk ini adalah dari segi struktur
muka dan satu atau ketidak mampuan fisik dan juga waktu hidup yang singkat. 
Sebagai perbandingan, bayi normal dilahirkan dengan jumlah 46 kromosom (23
pasang) yaitu hanya sepasang kromosom 21 (2 kromosom 21). Sedangkan bayi
dengan penyakit down syndrom terjadi disebabkan oleh kelebihan kromosom 21
dimana 3 kromosom 21 menjadikan jumlah kesemua kromosom ialah 47 kromosom.
 Ada beberapa pendapat mengapa terjadi nondisjunction, mungkin adanya virus
akibat radiasi, mungkin adanya pengandungan antobody tiroid yang tinggi, mungkin
karena lama sel telur tidak dibuahi di tuba fallopii.

Gambar diatas menjelaskan bahwa: a. Kromosom homolog dapat gagal berpisah

selama anafase I. b. Kromatid gagal berpisah selama anafase meiosis II. Kedua tipe
kesalahan meiotik tersebut akan menghasilkan gamet dengan jumlah kromosom yang
tidak normal, karena seharusnya pada meiosis 1 membawa 1 pasang kromosom, tetapi
ini malah membawa 2 pasang kromosom, sehingga pada meiosis 2 terjadi pembelahan
ganda, akhirnya menjadi trisomi pada kromosom 21, dan salah satu faktornya adalah
usia.
Down Syndrom juga disebabkan oleh kurangnya zat-zat tertentu yang menunjang
perkembangan sel syaraf pada saat bayi masih di dalam kandungan, seperti kurangnya
zat iodium. Menurut data badan UNICEF, Indonesia diperkirakan kehilangan 140 juta
poin Intelligence Quotient (IQ) setiap tahun akibat kekurangan iodium. Faktor yang
sama juga telah mengakibatkan 10 hingga 20 kasus keterbelakangan mental setiap
tahunnya (Aryanto, dalam Koran Tempo Online). Mutasi gen ini memiliki
kemungkinan paling besar terjadi pada kelahiran dimana usia ibu antara 40 sampai 50
tahun. Persentasenya sekitar 1,5 per 1000 kelahiran.
Penyebab yang spesifik belum diketahiui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia
diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena diperjirakan
terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non-disjunction” pada
kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi
pada proses menua.Bagi ibu-ibu yang berumur 35 tahun keatas, semasa mengandung
mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan anak Down Syndrom. Sembilan
puluh lima penderita down syndrom disebabkan oleh kelebihan kromosom 21.
Keadaan ini disebabkan oleh “non-dysjunction” kromosom yang terlibat yaitu
kromosom 21 dimana semasa proses pembahagian sel secara mitosis pemisahan
kromosom 21 tidak berlaku dengan sempurna.
 Di kalangan 5 % lagi, kanak-kanak down syndrom disebabkan oleh mekanisma
yang dinamakan “Translocation“. Keadaan ini biasanya berlaku oleh pemindahan
bahan genetik dari kromosom 14 kepada kromosom 21. Bilangan kromosomnya
normal yaitu 23 pasang atau jumlah kesemuanya 46 kromosom. Mekanisme ini
biasanya berlaku pada ibu-ibu di peringkat umur yang lebih muda. Sebahagian kecil
down syndrom disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan “mosaic”. ((Widodo
J,2010)
Selama satu abad sebelumnya banyak hipotesis tentang penyebab sondrom Down
yang dilaporkan. Tetapi semenjak ditemukan adanya kelainan kromosom pada
sindrom Down pada tahun 1959, maka sekarang perhatian lebih dipusatkan pada
kejadian “non disjunctional” sebagai penyebabnya, yaitu:
1. Genetik
Diperkirakan terdapat predisposisi genetik terhadap “non disjunctional”. Bukti
yang mendukung teori ini adalah berdasarkan atas hasil penelitian epidemiologi
yang menyatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga
terdapat anak dengan sindrom Down.
2. Radiasi
Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab terjadinya “non disjunctional”
pada sindrom Down ini. Uchida 1981 (dikutip Pueschel dkk.) menyatakan bahwa
sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down, pernah mengalami
radiasi di daerah perut sebelum terjadinya konsepsi. Sedangkan peneliti lain tidak
mendapatkan adanya hubungan antara radiasi dengan penyimpangan kromosom.
3. Infeksi
Infeksi juga dikatakan sebagai salah satu penyebab terjadinya sindrom Down.
Sampai saat ini belum ada peneliti yang mampu memastikan bahwa virus dapat
mengakibatkan terjadinya “non disjunctional”.
4. Autoimun
Faktor lain yang juga diperkirakan sebagai etiologi sindrom Down adalah
autoimun. Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.
Penelitian Fialkow 1966 (dikutip dari Pueschel dkk.) secara konsisten
mendapatkan adanya perbedaan autoantibodi tiroid pada ibu yang melahirkan
anak dengan sindrom Down dengan ibu kontrol yang umurnya sama.
5. Umur Ibu
Apabila umur ibu di atas 35 tahun, diperkirakan terdapat perubahan hormonal
yang dapat menyebabkan “non disjunction” pada kromosom. Perubahan endokrin,
seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron,
menurunnya konsentrasi estradiol sistemik, perubahan konsentrasi reseptor
hormon, dan peningkatan secara tajam kadar LH dan FSH secara tiba- tiba
sebelum dan selama menopause, dapat meningkatkankan kemungkinan terjadinya
non disjunction.
6. Umur Ayah
Selain pengaruh umur ibu terhadap sindrom Down, juga dilaporkan adanya
pengaruh dari umur ayah. Penelitian sitogenik pada orang tua dari anak dengan
sindrom Down mendapatkan bahwa 20-30% kasus ekstra kromosom 21
bersumber dari ayahnya. Tetapi korelasinya tidak setinggi dengan umur ibu.

Faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan
frekuensi koitus masih didiskusikan kemungkinan sebagai penyebab dari sindrom
Down.
C. Epidemiologi
Sindrom Down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak
terjadi pada manusia. Diperkirakan angka kejadiannya terakhir adalah 1 dari 700
kelahiran hidup. Angka kejadian pada saat konsepsi lebih besar, tetapi lebih dari 60%
mengalami abortus spontan dan setidaknya 20% lahir mati. Angka kejadian
meningkat dengan meningkatnya usia ibu sehingga angka kejadian pada usia
kehamilan 16 minggu (waktu tersering dilakukan amniosentesis) 1 dari 300 pada ibu
berusia 35 tahun, meningkat menjadi 1 dari 22 bila usia ibu 45 tahun.
Sindrom down dapat terjadi pada semua ras. Dikatakan bahwa angka kejadiannya
pada bangsa kulit putih lebih tinggi daripada kulit hitam, tetapi perbedaan ini tidak
bermakna. Sedangkan angka kejadian pada berbagai golongan sosial ekonomi adalah
sama.

D. Patofisiologi
Kromosom 21 yang lebih akan memberi efek ke semua sistem organ dan
menyebabkan perubahan sekuensi spektrum fenotip. Hal ini dapat menyebabkan
komplikasi yang mengancam nyawa, dan perubahan proses hidup yang signifikan
secara klinis. Sindrom Down akan menurunkan survival prenatal dan meningkatkan
morbiditas prenatal dan postnatal. Anak – anak yang terkena biasanya mengalami
keterlambatan pertumbuhan fisik, maturasi, pertumbuhan tulang dan pertumbuhan
gigi yang lambat.
Kelainan bawaan pada sindrom Down disebabkan karena gangguan
keseimbangan akibat kelainan aberasi kromosom. Aberasi numerik timbul karena
terjadinya kegagalan proses replikasi dan pemisahan sel anak saat proses meiosis
yang disebut sebagai non disjunction. Sebagian besar kasus (95%) adalah trisomi 21,
kemudian 1% kasus dengan mosaik dan 4% translokasi.
Lokus 21q22.3 pada proksimal lebihan kromosom 21 memberikan tampilan fisik
yang tipikal seperti retardasi mental, struktur fasial yang khas, anomali pada
ekstremitas atas, dan penyakit jantung kongenital. Hasil analisis molekular
menunjukkan regio 21q.22.1-q22.3 pada kromosom 21 bertanggungjawab
menimbulkan penyakit jantung kongenital pada penderita sindrom Down. Sementara
gen yang baru dikenal, yaitu DSCR1 yang diidentifikasi pada regio 21q22.1-q22.2,
adalah sangat terekspresi pada otak dan jantung dan menjadi penyebab utama
retardasi mental dan defek jantung (Mayo Clinic Internal Medicine Review, 2008).
Abnormalitas fungsi fisiologis dapat mempengaruhi metabolisme thiroid dan
malabsorpsi intestinal. Infeksi yang sering terjadi dikatakan akibat dari respons sistem
imun yang lemah, dan meningkatnya insidensi terjadi kondisi aotuimun, termasuk
hipothiroidism dan juga penyakit Hashimoto.
Penderita dengan sindrom Down sering kali menderita hipersensitivitas terhadap
proses fisiologis tubuh, seperti hipersensitivitas terhadap pilocarpine dan respons lain
yang abnormal. Sebagai contoh, anak – anak dengan sindrom Down yang menderita
leukemia sangat sensitif terhadap methotrexate. Menurunnya buffer proses metabolik
menjadi faktor predisposisi terjadinya hiperurisemia dan meningkatnya resistensi
terhadap insulin. Ini adalah penyebab peningkatan kasus Diabetes Mellitus pada
penderita Sindrom Down (Cincinnati Children's Hospital Medical Center, 2006).
 Anak – anak yang menderita sindrom Down lebih rentan menderita leukemia,
seperti Transient Myeloproliferative Disorder dan Acute Megakaryocytic Leukemia.
Hampir keseluruhan anak yang menderita sindrom Down yang mendapat leukemia
terjadi akibat mutasi hematopoietic transcription factor gene yaitu GATA1. Leukemia
pada anak – anak dengan sindrom Down terjadi akibat mutasi yaitu trisomi 21, mutasi
GATA1, dan mutasi ketiga yang berupa proses perubahan genetik yang belum
diketahui pasti (Lange BJ,1998).

E. WOC
F. Manifestasi Klinis
Gejala yang muncul akibat down syndrome dapat bervariasi mulai dari yang tidak
tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas:
1. Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan
fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal
(microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.
2. Sifat pada kepala, muka dan leher: penderita down syndrome mempunyai paras
muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol.
3. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. Pangkal hidungnya
pendek. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam. Ukuran
mulut adalah kecil dan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu
terjulur. Mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia).
Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Paras telinga adalah lebih rendah.
Kepala biasanya lebih kecil dan agak lebar dari bagian depan ke belakang.
Lehernya agak pendek.
4. Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan
(epicanthal folds) (80%), white Brushfield spots di sekililing lingkaran di sekitar
iris mata (60%), medial epicanthal folds, keratoconus, strabismus, katarak (2%),
dan retinal detachment. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada
lensa dan kornea.
5. Manifestasi mulut: gangguan mengunyah menelan dan bicara, scrotal tongue,
rahang atas kecil (hypoplasia maxilla), keterlambatan pertumbuhan gigi,
hypodontia, juvenile periodontitis, dan kadang timbul bibir sumbing.
6. Hypogenitalism (penis, scrotum, dan testes kecil), hypospadia, cryptorchism, dan
keterlambatan perkembangan pubertas.
7. Manifestasi kulit: kulit lembut, kering dan tipis, Xerosis (70%), atopic dermatitis
(50%), palmoplantar hyperkeratosis (40-75%), dan seborrheic dermatitis (31%),
Premature wrinkling of the skin, cutis marmorata, and acrocyanosis, Bacteria
infections, fungal infections (tinea), and ectoparasitism (scabies), Elastosis
perforans serpiginosa, Syringomas, Alopecia areata (6-8.9%), Vitiligo, Angular
cheilitis.
8. Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas
jari- jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun
kaki melebar.
9. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).
10. Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan
pada sistim organ yang lain. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa
congenital heart disease. Kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi
dapat meninggal dengan cepat. Masalah jantung yang paling kerap berlaku ialah
jantung berlubang seperti Ventricular Septal Defect (VSD) yaitu jantung
berlubang di antara bilik jantung kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD)
yaitu jantung berlubang diantara atrium kiri dan kanan. Masalah lain adalah
termasuk saluran ateriosis yang berkekalan (Patent Ductus Ateriosis / PDA). Bagi
kanak-kanak down syndrom boleh mengalami masalah jantung berlubang jenis
kebiruan (cynotic spell) dan susah bernafas.
11. Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus
(esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).
12. Saluran esofagus yang tidak terbuka (atresia) ataupun tiada saluran sama sekali di
bagian tertentu esofagus. Biasanya ia dapat dekesan semasa berumur 1–2 hari
 dimana bayi mengalami masalah menelan air liurnya. Saluran usus kecil
duodenum yang tidak terbuka penyempitan yang dinamakan “Hirshprung
Disease”. Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian
rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya
selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar.
Saluran usus rectum atau bagian usus yang paling akhir (dubur) yang tidak
terbuka langsung atau penyempitan yang dinamakan “Hirshprung Disease”.
Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum.
Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas
kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar. Apabila
anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti
muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan
kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan
awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan
sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-
hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko
melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.
13. Sifat pada tangan dan lengan: Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka
mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam.
Tapak tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan
“simian crease”.
14. Tampilan kaki: Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki
kedua agak jauh terpisah dan tapak kaki.
15. Tampilan klinis otot: mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka menjadi
lembek dan menghadapi masalah dalam perkembangan motorik kasar. Masalah-
masalah yang berkaitan dengan masa kanak- kanak down syndrom mungkin
mengalami masalah kelainan organ- organ dalam terutama sekali jantung dan
usus.
16. Down syndrom mungkin mengalami masalah Hipotiroidism yaitu kurang hormon
tiroid. Masalah ini berlaku di kalangan 10 % kanak- kanak down syndrom.
17. Down syndrom mempunyai ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di bagian leher
yang menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh (atlantoaxial instability) dimana
ini berlaku di kalangan 10 % kanak-kanak down syndrom.
18. Sebagian kecil mereka mempunyai risiko untuk mengalami kanker sel darah putih
yaitu leukimia.
19. Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP (amyloid
precursor protein) seperti pada penderita Alzheimer.
20. Masalah Perkembangan Belajar Down syndrom secara keseluruhannya
mengalami keterbelakangan perkembangan dan kelemahan kognitif. Pada
pertumbuhan mengalami masalah lambat dalam semua aspek perkembangan yaitu
lambat untuk berjalan, perkembangan motorik halus dan berbicara.
Perkembangan sosial mereka agak menggalakkan menjadikan mereka digemari
oleh ahli keluarga. Mereka juga mempunyai sifat periang. Perkembangan motor
kasar mereka lambat disebabkan otot-otot yang lembek tetapi mereka akhirnya
berhasil melakukan hampir semua pergerakan kasar.
21. Gangguan tiroid
22. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
23. Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan dan
perubahan kepribadian)
 24. Penderita sindrom Down sering mengalami gangguan pada beberapa organ tubuh
seperti hidung, kulit dan saluran cerna yang berkaitan dengan alergi. Penanganan
alergi pada penderita sindrom Down dapat mengoptimakan gangguan yang sudah
ada.
25. Sebanyak 44 % klien syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 %
hidup sampai 68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada
penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena
leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit
Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44
tahun.

G. Pemeriksaan Diagnostik
Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang
dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:
1. Pemeriksaan fisik penderita
2. Chorionic Villus Sampling (CVS) Chorionic Villus Sampling (CVS)
Dalam prosedur ini, bukan cairan ketuban yang diambil, jumlah kecil jaringan
diambil dari plasenta muda (juga disebut lapisan chorionic). Sel-sel ini berisi
kromosom janin yang dapat diuji untuk sindrom Down. Sel dapat
dikumpulkan dengan cara yang sama seperti amniosentesis, tetapi metode lain
untuk memasukkan sebuah tabung ke dalam rahim melalui vagina.
3. Pemeriksaan kromosom
4. Ekokardiogram (ECG)
5. Ultrasonografi (USG)
Kegunaan utama USG (juga disebut sonografi) adalah untuk mengkonfirmasi
usia kehamilan janin (dengan cara yang lebih akurat daripada yang berasal
dari ibu siklus haid terakhir). Manfaat lain dari USG juga dapat mengambil
masalah-masalah alam medis serius, seperti penyumbatan usus kecil atau cacat
jantung. Mengetahui ada cacat ini sedini mungkin akan bermanfaat bagi
perawatan anak setelah lahir.
6. Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)
7. Amniosentesis
Prosedur ini digunakan untuk mengambil cairan ketuban, cairan yang ada di
rahim. Ini dilakukan di tempat praktek dokter atau di rumah sakit. Sebuah
jarum dimasukkan melalui dinding perut ibu ke dalam rahim, menggunakan
USG untuk memandu jarum. Sekitar satu cairan diambil untuk pengujian.
Cairan ini mengandung sel-sel janin yang dapat diperiksa untuk tes
kromosom. Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan apakah janin
sindrom Down atau tidak. Amniosentesis tidak dianjurkan sebelum minggu
ke-14 kehamilan karena risiko komplikasi lebih tinggi dan kehilangan
kehamilan.

H. Pencegahan
1. Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan
sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.
2. Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang
dikenal juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat
dinonaktifkan.
 3. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom
melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal
kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan
sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan
hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko
melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa
dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan
jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3.
Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat
ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya
DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan
analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian
janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis
(pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.(Widodo J,2010)
4. Terapi Gen (Harapan untuk Menyembuhkan Down Syndrom)
Down Syndom dapat dicegah dengan melakukan pemeriksaan kromosom
melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal
kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan
sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan
hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko
melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa
dicegah, karena Down Syndrom merupakan kelainan yang disebabkan oleh
kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosm 21 yang harusnya cuma 2
menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan
sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya
Down Sydrom. Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti
dengan analisis kromosom dengan cara

I. Pola Pengasuhan yang Tepat bagi Tumbuh dan Kembang Anak Down Syndrome
1. Proses Penerimaaan Keadaaan Anak Penyandang Down Syndrome oleh Orang
Tua
Anak berkebutuhan khusus (down syndrome) perlu mendapatkan perhatian
baik dalam pendidikan maupun penanganan sepanjang fase hidupnya karena
berbagai hambatan yang mereka miliki. Perhatian tersebut selain bersifat
formal juga termasuk perhatian yang bersifat afektif berupa penerimaan dan
kesiapan pola asuh. Anak down syndrom memerlukan perhatian yang lebih
banyak dari orang tua (keluarga) sebagai lingkungan sosial pertama dan utama
bagi anak terutama ibu yang terlibat langsung dalam kepengasuhan anak
sepanjang hari. Peranan seorang ibu bahkan sangat kompleks melihat
karakteristik anak down syndrome yang sangat khusus dan sangat individual.
Konteks anak berkebutuhan khusus (down syndrom) mengharapkan seorang
ibu mampu menjadi tokoh yang berkenaan dengan pelayanan dan penanganan
terhadap anak (Hewet & Frank D. 1968), yaitu :
 Sebagai pendamping utama (as aids), yaitu sebagai pendamping utama
dalam membantu tercapainya tujuan layanan penanganan dan pendidikan
anak.
  Sebagai advokat (as advocates), yaitu mengerti, mengusahakan, dan
menjaga hak anak dalam kesempatan mendapat penanganan dan
pendidikan sesuai dengan karakteristik khususnya.
 Sebagai sumber (as resources), menjadi sumber data yang lengkap dan
benar mengenai diri anak dalam usaha intervensi perilaku anak.
2. Sebagai guru (as teacher). Berperan menjadi pendidik bagi anak dalam
kehidupan sehari-hari di luar jam sekolah.
3. Sebagai diagnistisian (as diagnosticians), penentu karakteristik dan jenis
kebutuhan khusus dan kemampuan melakukan treatment, terutama di luar jam
sekolah.
Di samping itu, peran ibu menjadi sangat penting karena ibu memiliki andil yang
sangat besar dalam menciptakan situasi positif di rumah yang mendukung penanganan
anak berkebutuhan khusus (down syndrome). Suasana positif disekitar lingkungan
anak inilah yang menentukan keberhasilan belajar anak (Barton and Coley 1992
dalam Price et al., 2002 dalam Pujaningsih 2006)
Orang tua pada umumnya memiliki harapan yang positif mengenai anak
keturunannya. Namun pada kenyataannya anak keturunannnya merupakan anak
dengan karakteristik berkebutuhan khusus yang pada akhirnya menjadi pukulan
tersendiri bagi orang tua terlebih bagi ibu yang mengandung dan melahirkannya.
Mahoney dkk 1992 dalam Smith 1998 dalam Pujaningsih 2006 mengatakan bahwa
orang tua anak berkebutuhan khusus mengalami tekanan yang lebih besar
dibandingkan orang tua dengan anak-anak yang tidak mengalami kelainan. Kekuatan
dan ketabahan ibu kembali teruji ketika ibu tidak seharusnya hanyut dalam situasi
sedih dan putus asa oleh kenyataan tersebut, karena ibu selayaknya segera berpikir
mengenai apa yang sebaiknya dilakukan dalam menyertai tumbuh kembang anak
down syndrome.
Sikap menerima merupakan sikap kunci yang akan mengantar ibu pada usaha yang
lebih optimal dalam memberi penanganan terhadap anaknya yang berkebutuhan
khusus (down syndrome). Penerimaan diartikan sebagai suatu sikap yang mampu
memandang kebutuhan khusus anak dengan jernih dan menerima anak sebagaimana
keberadaannya, beserta kekurangan dan kelebihan anak (Janet W. Lerner & Frank
Kline. 2006)
Adapun kesiapan asuh seorang ibu terhadap anaknya yang berkebutuhan khusus
idealnya dimiliki semenjak ibu mengetahui kondisi anaknya yang sebenarnya. Dalam
berbagai setting kultur, pola asuh, dan interaksi orang tua terhadap anak sangat
berpengaruh terhadap perkembangan anak, dan juga penting dalam perkembangan
psikososial anak, berkebutuhan khusus sekalipun.
Menurut Engle dan Henry N. Ricciuti kesiapan asuh ibu meliputi :
1. Kecepatan respon, sensitivitas, dan konsistensi dalam menanggapi gejala
kelainan atau kebutuhan khusus anak.
2. Kehangatan, kasih sayang, dan penerimaan yang merupakan refleksi dari
keberhasilan ibu dalam menyeimbangkan perasaan negatif dan positif akan
kondisi anak yang tidak sesuai harapan.
 3. Keterlibatan penuh dengan anak dalam setiap tahap perkembangan anak
dengan menyediakan waktu, tenaga, dan pikiran sebisa mungkin untuk
menyertai kegiatan anak.
4. Mendorong kemandirian, daya eksplorasi, dan kemampuan belajar fisik-
motorik, mental, sosial kemandirian, dan kepercayaan diri sesuai dengan
potensi yang dimiliki anak berkebutuhan khusus.
Begitu besar efek penerimaan dan kesiapan pola asuh ibu terhadap anak berkebutuhan
khusus. Salah satu efek tersebut adalah keberlangsungan dan keberhasilan pengasuhan
dan penanganan anak berkebutuhan khusus. Penerimaan ibu akan anaknya yang
berkebutuhan khusus akan menumbuhkan motivasi tersendiri bagi ibu untuk
mengetahui kondisi anaknya secara benar dan detail. Pengetahuan yang benar
mengenai karakteristik khusus anak tersebut dapat membantu ibu dalam
mempersiapkan pengasuhan yang benar dan sesuai bagi anak. Pada usia tumbuh
kembang misalnya, pengetahuan ibu mengenai kondisi anaknya akan memaksimalkan
tumbuh kembang anak sesuai potensi yang tersisa, dan mencegah kelainan penyerta.
Demikian pula ketika anak berkebutuhan khusus memasuki usia sekolah, penerimaan
positif dan kesiapan asuh ibu terhadap anak akan membantu kemajuan akademik
maupun perkembangan lain pada diri anak.
Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk
mengatasi down syndrom. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom
juga dapat mengalami kemunduran dari sistem penglihatan, pendengaran maupun
kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian
penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta
kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan
kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya.
Walaupun secara jumlah meningkat, namun penderita down syndrome lebih
banyak yang berprestasi dan hidup lebih lama dibanding orang dengan kehidupan
yang lebih berkecukupan. Dengan kata lain, harapan hidup dan mutu kehidupan para
penderita down syndrome jauh meningkat beberapa tahun terakhir ini. Perbaikan
kualitas hidup pengidap down sindrom dapat terjadi berkat perawatan kesehatan,
pendekatan pengajaran, serta penanganan yang efektif.
Stimulasi sedini mungkin kepada bayi down syndrome, terapi bicara, olah tubuh,
karena otot-ototnya cenderung lemah. Memberikan rangsangan-rangsangan dengan
permainan-permainan layaknya pada anak balita normal, walaupun respons dan daya
tangkap tidak sama, bahkan mungkin sangat minim karena keterbatasan
intelektualnya. Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk
memberi lingkungan yang memadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan
untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa.
Selain itu agar anak mampu mandiri seperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK,
mandi, yang akan memberi anak kesempatan.
Pada umumnya kelebihan anak down syndrome adalah penurut, periang, rajin,
tepat waktu. Untuk anak yang sudah mendapat pendidikan atau terapi, mereka sangat
menyenangi hal-hal yang rutin. Jadi, mereka lebih disiplin dari anak-anak biasa
sehingga bila sudah diberikan suatu jadwal kegiatan tiap hari, mereka akan sangat
ngotot untuk melakukan jatahnya, walaupun orang tua berusaha untuk menjelaskan,
 kadang-kadang malah membuatnya sedih dan ngambek. Ini juga karena intelektual
anak yang kurang sehingga belum mempunyai pengertian yang baik.

J. Penatalaksaan
1. Penanganan Secara Medis.
Anak dengan kelainan ini memerlukan perhatian dan penanganan medis yang
sama dengan anak yang normal. Tetapi terdapat beberapa keadaan dimana anak
dengan sindrom Down memerlukan perhatian khusus, yaitu dalam hal:
a. Pendengarannya: sekitar 70-80 % anak syndrom down dilaporkan terdapat
gangguan pendengaran sehingga perlu dilakukan tes pendengaran sejak dini
dan secar aberkala oleh ahli THT.
b. Penyakit jantung bawaan: 30- 40% sindrom Down disertai dengan penyakit
jantung bawaan yang memerlukan penanganan jangka panjang oleh ahli
jantung.
c. Penglihatan: perlu evaluasi sejak dini karena sering mengalami gangguan
penglihatan atau katarak.
d. Nutrisi: akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah
maupun obesitas pada masa remaja atau setelah dewasa sehingga butuh kerja
sama dengan ahli gizi.
e. Kelainan tulang: dapat terjadi dislokasi patela, subluksasio pangkal paha/
ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan
medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti
tortikolis, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina
servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.
f. Lain- lain: aspek medis lainnya yang memerlukan konsultasi dengan para ahli,
meliputi masalah imunologi, gangguan metabolisme atau kekacauan
biokimiawi.
2. Pendidikan
a. Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi
lingkungan yang memadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk
latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa.
Selain itu dengan mengajari anak agar menolong diri sendiri seperti
berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi, akan memberi anak
kesempatan untuk mandiri. Kualitas rangsangan lebih penting daripada jumlah
rangsangan dalam membentuk perkembangan fisik maupun mental anak. Oleh
karena itu perlu dipergunakan stimuli- stimuli yang spesifik.
b. Taman Bermain/ Taman Kanak- Kanak
Peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus serta interaksi sosial dapat
meningkat melalui bermain dengan temannya. Dengan memberikan kesempatan
bergaul dengan lingkungan di luar rumah, maka memungkinkan anak
berpartisipasi dalam dunia yang lebih luas.
c. Pendidikan Khusus (SLB-C)
Pengalaman yang diperoleh anak di sekolah akan membantu mereka mendapat
perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain itu
mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial. Sekolah
hendaknya memberikan kesempatan anak untuk menjalin hubungan
persahabatan dengan orang lain serta mempersiapkannya menjadi penduduk
yang produktif.
K. Jenis-Jenis Terapi yang Di butuhkan Penderita Down Syndrome
Pengobatan pada penderita down syndom belum ditemukan, karena cacatnya
pada sel benih yang dibawa dari dalam kandungan. Untuk membantu mempercepat
kemajuan pertumbuhan dan perkembangan anak, penderita ini bisa dilatih dan dididik
menjadi manusia yang mandiri untuk bisa melakukan semua keperluan pribadinya
sehari-hari seperti berpakaian dan buang air, walaupun kemajuannya lebih lambat dari
anak biasa, dengan terapi khusus, diantaranya yaitu:
1. Terapi wicara   
Suatu terapi yang di pelukan untuk anak DS atau anak bermasalah dengan
keterlambatan bicara, dengan deteksi dini di perlukan untuk mengetahui
seawal mungkin menemukan gangguan kemampuan berkomunikasi, sebagai
dasar untuk memberikan pelayanan terapi wicara.
2. Terapi Okupasi            
Terapi ini di berikan untuk dasar anak dalam hal kemandirian,
kognitif/pemahaman, dan kemampuan sensorik dan motoriknya. Kemandirian
diberikan kerena pada dasarnya anak “bermasalah” tergantung pada orang lain
atau bahkan terlalu acuh sehingga beraktifitas tanpa komunikasi dan
memperdulikan orang lain. Terapi ini membantu anak mengembangkan
kekuatan dan koordinasi, dengan atau tanpa menggunakan alat.
3. Terapi Remedial          
Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan akademis skill, jadi
bahan bahan dari sekolah bias dijadikan acuan program.
4. Terapi Kognitif            
Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kognitif dan
perceptual, misal anak yang tidak bisa berkonsentrasi, anak yang mengalami
gangguan pemahaman, dll.
5. Terapi Sensori Integrasi           
Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan pengintegrasian
sensori, misalnya sensori visual, sensori aktil, sensori pendengaran, sensori
keseimbangan, pengintegrasian antara otak kanan dan otak kiri, dll.
ruangan terapi sendori integrasi :
6. Terapi Snoefzelen        
Snoezelen adalah suatu aktifitas terapi yang dilakukan untuk mempengaruhi
CNS melalui pemberian stimulasi pada system sensori primer seperti visual,
auditori, taktil. Taste, dan smell serta system sensori internal seperti vestibular
dan proprioceptif dengan tujuan untuk mencapai relaksasi dan atau aktifiti.
7. Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy)
Mengajarkan anak Down Syndrome yang sudah berusia lebih besar agar
memahami tingkah laku yang sesuai dan yang tidak sesuai dengan norma-
norma dan aturan yang berlaku di masyarakat.
8. Terapi alternatif
Penaganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanya penanganan medis tetapi
juga dilakukan penanganan alternatif. hanya saja terapi jenis ini masih belum
pasti manfaatnya secara akurat karena belum banyak penelitian yang
membuktikan manfaatnya, meski tiap pihak mengklaim dapat menyembuhkan
 down syndrome . Orang tua harus bijaksana memilih terapi alternatif ini,
jangan terjebak dengan janji bahwa down syndrome pada sang anak akan bisa
hilang karena pada kenyataannya tidaklah mungkin down syndrome bisa
hilang. Down syndrome akan terus melekat pada sang anak. Yang bisa orang
tua lakukan yaitu mempersempit jarak perbedaan perkembangan antara anak
down syndrome dengan anak yang normal.  Terapi alternatif tersebut di
antaranya adalah :
 Terapi Akupuntur
Terapi ini dilakukan dengan cara menusuk titik persarafan pada bagian
tubuh tertentu dengan jarum. Titik syaraf yang ditusuk disesuaikan dengan
kondisi sang anak.
 Terapi Musik
Anak dikenalkan nada, bunyi-bunyian, dll. Anak-anak sangat senang
dengan musik maka kegiatan ini akan sangat menyenangkan bagi mereka
dengan begitu stimulasi dan daya konsentrasi anak akan meningkat dan
mengakibatkan fungsi tubuhnya yang lain juga membaik.
 Terapi Lumba – Lumba
Terapi ini biasanya dipakai bagi anak Autis tapi hasil yang sangat
mengembirakan bagi mereka bisa dicoba untuk anak down syndrome. Sel-
sel saraf otak yang awalnya tegang akan menjadi relaks ketika mendengar
suara lumba-lumba.
 Terapi Craniosacral
Terapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan pada syaraf
pusat. Dengan terapi ini anak down syndrome diperbaiki metabolisme
tubuhnya sehingga daya tahan tubuh lebih meningkat.
L. Komplikasi
1. Kelainan jantung
Sekitar setengah dari anak dengan down sindrome diketahui terlahir dengan
pengakit jantung bawaan, sehingga harus menjalani operasi
2. Gangguan pencernaan
Mengalami gangguan pencernaan seperti sulit menelan (disfagia) dan penyakit
celiac
3. Demensia
Saat mencapai usia lanjut, penderita down sindrome cenderung menderita
demensia terutama penyakit alzheimer
4. Gangguan penglihatan
Setengah dari penderita down sindrome mengalami gangguan penglihatan
seperti katarak,rabun jauah,rabun dekat,juling,penipisan
kornea,nistagmus,mata malas,dan kinjungtivitis
5. Masalah kesehatan mulut
Mengalami mulut kering,kesulitan saat menyikat gigi ,gigi berlubang dan
radang gusi
6. Penhyakit tiroid
Sebagian kecil pemderita down sindrome mengalami penyakit tiroit,yang
menyebabakan hypertiroidisme (kelebihan hormon tiroid)
7. Gangguan pendengaran
 Akibat penumpukan cairan dibagian tengah telingah atau glue ear
8. Sleep apnea
Kelainan bentuk tulang dan jaringan pada penderita down sindrome bisa
menyebabkan sumbatan pada saluran nafas berujung pada sleep apnea
9. Gangguan psikologis dan mental
Sekitar 1 dari 5 penderita down sindrome mengalam gangguan obsesif-
kompulsif.autisme,depresi,dan ADHD (attention deficit hfperaktivity disorder)
 BAB III
ASKEP TEORITIS
1. Pengkajian
Data Subyektif
a. Identitas.
Angka kejadiannya adalah 1,0- 1,2 per 1000 kelahiran hidup. Sindrom down
dapat terjadi pada semua ras. Angka kejadian pada berbagai golongan sosial
ekonomi adalah sama. Apabila umur ibu di atas 35 tahun, diperkirakan terdapat
perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non disjunction” pada
kromosom. Selain itu penelitian sitogenik pada orang tua dari anak dengan
sindrom Down mendapatkan bahwa 20-30% kasus ekstra kromosom 21
bersumber dari ayahnya.
b. Riwayat Kesehatan.
1. Keluhan utama.
Penampilan fisik yang khas dengan wajah seperti orang Mongol, kelainan pada
jantung, gangguan tumbuh kembang.
2. Riwayat penyakit.
Umumnya sindrom Down sudah dapat diketahui sejak bayi dengan
pemeriksaan dermatoglifik. Bahkan sejak antenatal sudah dapat diteksi bila
terdapat kelainan kromosom pada janin.
3. Riwayat kesehatan keluarga.
Terdapat peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak
dengan sindrom Down.
4. Riwayat kehamilan dan persalinan
Sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down, pernah
mengalami radiasi di daerah perut sebelum terjadinya konsepsi. Selain itu,
penelitian Fialkow 1966 (dikutip dari Pueschel dkk.) secara konsisten
mendapatkan adanya perbedaan autoantibodi tiroid pada ibu yang melahirkan
anak dengan sindrom Down dengan ibu kontrol yang umurnya sama.
c. Pola Fungsi Kesehatan
1. Nutrisi.
Gangguan makan dapat terjadi pada sindrom Down yang disertai dengan
kelainan kongenital yang lain, sehingga berat badannya sulit naik pada masa
bayi/ prasekolah. Tetapi setelah masa sekolah atau pada masa remaja, malah
sering terjadi obesitas.
2. Aktivitas
Seorang anak dengan sindrom down dapat lemah dan tak aktif, juga ada yang
agresif dan hiperaktif.
d. Riwayat psikososial dan spiritual
Pada umumnya perkembangan anak dengan sindrom Down, lebih lambat dari
anak yang normal. Kebanyakan anak dengan sindrom Down disertai dengan
retardasi mental yang ringan atau sedang. Sedangkan perilaku sosialnya
mempunyai pola interaksi yang sama dengan anak normal sebayanya,
walaupun tingkat responsnya berbeda secara kuantitatif. Dukungan dari orang
tua dan keluarga lainnya terhadap kemajuan pertumbuhan dan perkembangan
anak dengan sindrom Down sangat berperan penting.
Data Obyektif
a. Pemeriksaan umum
1. Keadaan umum: Baik
2. Kesadaran: Compos Mentis
3. BB dan TB sekarang: untuk mengetahui pertumbuhan yang terjadi pada anak.
4. HR: pada sindrom Down dapat terjadi kelainan pada jantung. Masalah
jantung yang paling kerap berlaku ialah jantung berlubang seperti Ventricular
Septal Defect (VSD) yaitu jantung berlubang diantara bilik jantung kiri dan
kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu jantung berlubang diantara atria
kiri dan kanan. Masalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang berkekalan
(Patent Ductus Ateriosis / PDA). Bagi kanak-kanak down syndrom boleh
mengalami masalah jantung berlubang jenis kebiruan (cynotic spell) dan
susah bernafas.
5. RR: kelainan jantung pada sindrom Down dapat mengakibatkan sukar
bernapas.
6. LK: bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan
bagian anteroposterior kepala mendatar.
b. Pemeriksaan Fisik
1. Kepala: bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan
bagian anteroposterior kepala mendatar, oksiput datar (brakisefali)
2. Wajah: paras muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol, pangkal
hidungnya pendek/ pesek.
3. Mata: Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk
lipatan (epicanthal folds), fisura palbebra miring ke atas (upslanting palpebral
fissure) white Brushfield spots di sekililing lingkaran di sekitar iris mata,
medial epicanthal folds, keratoconus, strabismus, katarak, dan retinal
detachment. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan
kornea. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam.
4. Mulut dan Gigi: Mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar
(macroglossia). Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Dapat terjadi
gangguan mengunyah, menelan dan bicara.
5. Kulit: lapisan kulit biasanya tampak keriput, kulit lembut, keringdan tipis,
Xerosis, atopic dermatitis, palmoplantar hyperkeratosis, dan seborrheic
dermatitis, Premature wrinkling of the skin, cutis marmorata, and
acrocyanosis, Bacteria infections, fungal infections (tinea), and
ectoparasitism (scabies), Elastosis perforans serpiginosa, Syringomas,
Alopecia areata, Vitiligo, Angular cheilitis
6. Abdomen: Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan
pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia)
7. Ekstremitas: tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara
jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Tapak tangan
mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan “simian crease”.
Otot yan glemah menyebabkan mereka menjadi lembek dan menghadapi
masalah dalam perkembangan motorik kasar. Jari kelingking bengkok
(klinodaktili)
8. Genitalia: Hypogenitalism (penis, scrotum, dan testes kecil), hypospadia,
cryptorchism, dan keterlambatan perkembangan pubertas
 c. Pemeriksaan penunjang :
1. Pemeriksaan Radiologi: pada pemeriksaan radiologi didapatkan
“brachycephalic”, sutura dan fontanellla yang terlambat menutup. Tulang
ileum dan sayapnya melebar disertai sudut asetabular yang lebih lebar.
2. Pemeriksaan kariotiping: untuk mengetahui adanya translokasi kromosom.
Bila ada, maka ayah dan ibunya harus diperiksa. Bila ditemukan salah satu
adalah karier, maka keluarga lainnya juga perlu diperiksa, hal ini sangat
berguna untuk pencegahan kemungkinan terulangnya kejadian sindrom Down
3. Pemeriksaan dermatoglifik: pemeriksaan pada sidik jari, telapak tangan dan
kaki yang akan menunjukkan adanya gambaran khas pada sindrom Down.
Dermatoglifik ini merupakan cara yang sederhana, mudah dan cepat, serta
mempunyai ketepatan yang cukup tinggi.
Analisis Data
Menyatukan antara data subyektif dengan data obyektif dan dibandingkan dengan
teori yang nantinya akan di dapatkan masalah yang sebenarnya.

2. Diagnosa Keperawatan
a. Gangguan pemenuhan nutrisi yang berhubungan dengan penyapihan.
b. Gangguan pertumbuhan dan perkembangan yang berhubungan dengan
kurangnya stimulasi di rumah dari pengasuh utama.
c. Kurangnya interaksi sosial anak berhubungan dengan keterbatasan fisik dan
mental yang mereka miliki.
d. Defisit pengetahuan (orang tua) berhubungan dengan perawatan anak syndrom
down.
e. Perubahan menjadi orang tua yang berhubungan dengan sistem dukungan yang
tidak adekuat, mengalami kesulitan dalam koping terhadap stress, dan atau
kurangnya keterampilan menjadi orang tua.
f. Gangguan pertumbuhan pada fungsi jantung, pendengaran, penglihatan,
pendengaran, serta kelainan darah berhubungan dengan komplikasi yang
mungkin terjadi pada sindrom Down.
3. Intervensi Keperawatan
Dalam menentukan intervensi keperawatan harus di tetapkan dahulu tujuan dan
kriteria hasil yang ingin dicapai setelah pemberian intervensi ini. Dalam pemberian
intervensi harus mengaitkan dengan rasionalisasinya
4. Implementasi
5. evaluasi
 BAB III
PENUTUP
a. Kimpulan
Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan
mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Down
Syndrome memiliki beberapa pemicu, umur ibu, saudara laki- laki yang
memiliki  riwayat Down Syndrome, dan kandungan yang sebelumnya terkena Down
Syndrome. Selain itu, memiliki keadaan ini biasanya berlaku oleh pemindahan bahan
genetik dari kromosom 14 kepada kromosom 21. Bilangan kromosomnya normal
yaitu 23 pasang atau jumlah kesemuanya 46 kromosom. Pencegahan nya bisa dilalui
melalui konseling genetik, biologi molekuler, danamniocentesis bagi para ibu
hamil. Down Syndrome sampai saat ini belum ditemuai bagaimana cara penanganan
nya, tetapi bisa di bantu dengan beberapa terapi yang berfungsiuntuk menggerakkan
tubuhnya dengan cara/gerakan yang tepat (appropriate ways).

b. Saran
Demikian yang dapat kami paparkan mengenai materi yang menjadi pokok
bahasan dalam makalah ini, tentunya masih banyak kekurangan dan kelemahannya,
kerena terbatasnya pengetahuan dan kurangnya rujukan atau referensi yang ada
hubungannya dengan judul makalah ini. Penulis banyak berharap para pembaca untuk
dapat memeberikan kritik dan saran yang membangun kepada penulis demi
sempurnanya makalah ini dan dan penulisan makalah di kesempatan-kesempatan
berikutnya. Semoga makalah ini berguna bagi penulis pada khususnya juga para
pembaca pada umumnya.
 Daftar pustaka

http://nanafitriyana.blogspot.com/2013/10/v-behaviorurldefaultvmlo.html
http://nanafitriyana.blogspot.com/2013/10/v-behaviorurldefaultvmlo.html
http://alexanderbonniechaniago.blogspot.com/2015/04/makalah-pola-pengasuhan-anak-
down.html
https://studylibid.com/doc/4285282/laporan-pendahuluan-down-sindrom