Daerah Anatomi Khusus

KULIT

Aplasia Cutis Congenita

Aplasia cutis congenita (ACC) adalah kelainan bawaan yang jarang ditandai
dengan tidak adanya ketebalan penuh pada kulit dan yang mendasarinya
jaringan di atas bagian tubuh. Kulit kepala yang terlibat sekitar 80% hingga 90%
dari kasus dengan kerugian sesekali semua jaringan tengkorak termasuk
calvarium dan dura (15% hingga 30%). Insiden aktual tidak diketahui, dan
sekitar 500 kasus telah dilaporkan dalam literatur medis. Bahwadiagnosis ACC
bersifat klinis dan umumnya ditemukan pada lahir, meskipun diagnosis dengan
USG prenatal telah dilaporkan. Lesi umumnya muncul sebagai sesuatu yang
tipis, transparan membran atau cicatrix kering sebagai pengganti kulit normal;
tidak folikel rambut hadir. Verteks kulit kepala adalah yang paling banyak area
umum yang terlibat. Untuk cacat minor, sejarah alam epitelisasi dari tepi
lateral, tetapi lebih besar Cacat mungkin tidak menutup dan umumnya
membutuhkan perawatan. Bahwa mortalitas untuk cacat kulit kepala yang luas
mungkin setinggi 20% hingga 50%.

Etiologi ACC belum mapan. Telah dilaporkan terkait dengan cacat lain
termasuk ekstremitas kelainan bentuk, omphalocele, dan celah. Perawatan
bedah adalah umumnya ditunjukkan segera untuk cacat dan yang lebih besar
di mana ada cacat tulang. Keterlibatan tulang di verteks kulit kepala
menempatkan pasien pada risiko pendarahan dari sinus sagital dan juga
mandat perawatan operatif. Cacat umumnya diperbaiki dengan flap dan / atau
cangkok kulit. Baru saja ADM telah digunakan untuk regenerasi / rekonstruksi
kerusakan jaringan.20 Rekonstruksi tulang tengkorak umumnya tertunda
sampai usia 2 tahun; kadang-kadang dura osteogenik mungkin secara spontan
menghasilkan tulang baru menggantikan cacat.19

Rekonstruksi dari pola rambut normal dilakukan melalui ekspansi jaringan kulit
kepala dan cakupan selanjutnya daerah yang terkena dampak dengan flap lokal
pada usia sekitar 5 hingga 7 tahun

Nevus dan Giant Melanocytic Bawaan

Nevus berbulu

Nevi bawaan terdiri dari kelompok besar pigmen memproduksi sel-sel dari
garis keturunan melanosit yang mengelompok di dermis dan menghasilkan
pigmen saat lahir. Ketika dibandingkan dengan nevi yang didapat lebih umum,
nevi bawaan adalah lebih besar, memiliki peningkatan seluleritas, dan
berbaring lebih dalam di dermis. Insiden nevi kongenital diperkirakan 1 in 100
kelahiran untuk lesi kecil dan 1 dari 20.000 untuk lesi besar. Setelah lahir sulit
dibedakan dari bawaan diakuisisi nevi bahkan oleh histologi. Nevi melanositik
bawaan diklasifikasikan menurut ukuran: kecil, kurang dari 1,5 cm diameter;
sedang, 1,5 hingga 19,9 cm; dan besar (raksasa), lebih besar dari 20 cm.22,23

Potensi untuk bawaan nevi untuk berubah menjadi melanoma adalah alasan
utama bahwa lesi ini datang ke operasi perhatian. Namun, ketidakpastian yang
cukup besar mengelilingi estimasi risiko sejati untuk degenerasi ganas. Tarif
dari 1% hingga 31% telah dilaporkan untuk nevi bawaan raksasa

(GCN), meskipun data ini mungkin bahkan kurang dapat diandalkan

dibandingkan kisaran ini menunjukkan karena jumlah total pasien dengan GCN
tidak diketahui. Metareview menghitung melanoma secara keseluruhan risiko
8,2% pada GCN, yang cukup tinggi untuk dilakukan pembedahan ablasi menjadi
prioritas. Risiko untuk melanoma ganas adalah juga langsung; 60% dari
melanoma terkait GCN yang diamati terjadi pada dekade pertama kehidupan,
dengan beberapa penelitian menunjukkan bahwa banyak keganasan terjadi
pada usia 3 tahun. Melanoma juga telah dilaporkan dalam nevi kongenital
kecil, dan tingkat melanoma dari 2,6% hingga 4,9% telah diperkirakan

Giant hairy nevi (GHN) adalah subset khusus bawaan nevi. Lesi kulit
melanocytic ini luas dan mencakup seluruh wilayah anatomi yang dapat
melebihi 20% dari area permukaan tubuh (Gbr. 130-2). Nevi ini sering berbulu
dengan nodularitas permukaan jinak yang terdiri dari pertumbuhan fokus
jaringan neuroectodermal.25 Ketika kepala atau bagian atas trunk terlibat,
kelainan neurologis telah diamati hingga 20% pasien. Temuan neurologis dari
leptomeningeal melanosis, hidrosefalus, kejang, dan mielopati dalam
kaitannya dengan GHN konsisten dengan perkembangan asal neuroectoderm.

GHN menodai dan mudah diidentifikasi saat lahir.26 Orang tua pasien dengan
GHN sering mencari pengobatan dini. Beberapa neonatus dengan GHN telah
ditemukan memiliki keganasan melanoma tak lama setelah kelahiran, sehingga
membenarkan ablasi bedah dini. Reseksi serial lesi GHN dengan penggunaan
subkutan expander jaringan diindikasikan untuk meningkatkan estetika

penampilan dan mengurangi risiko keganasan.27 Meningkatkepatuhan dan

elastisitas kulit bayi kesempatan pertama untuk menghilangkan sebagian
besar nevus raksasa dalam 6 bulan pertama kehidupan. 28 Saat ini bidang
nodularitas atau peningkatan pigmen direseksi. Waktu selanjutnya reseksi
didasarkan pada perubahan penampilan nevus dan keputusan orang tua untuk
melanjutkan dengan reseksi lengkap.

Eksisi berulang dapat mempercepat penghapusan lesi dengan selesaipada anak

usia dini. Eksisi lengkap nevus dengan cangkok kulit menghasilkan kelainan
bekas luka dan kontraktur pada keduanya situs reseksi nevus dan situs donor
cangkok kulit. Itu penggunaan eksisi sekuensial dengan ekspansi berdampingan
normal kulit memungkinkan cakupan area eksisi nevus dengan normalkulit dan
tidak menyebabkan jaringan parut tambahan.

Nevus Sebaceous dari Jadassohn

Sebaceous nevus (SN) adalah alopecic yang soliter, dibatasi dengan baik plak
asal epidermis. SN umumnya ditemukan di Internet kulit kepala, candi, atau
daerah preauricular dan kadang-kadang didiagnosis saat lahir. Analisis
histologis pada anak-anak mengungkapkan epidermal hiperplasia dan folikel
rambut hipoplastik dan sebaceous kelenjar. Saat pubertas kelenjar sebaceous
matang, dan berkembang hiperplasia epitel terjadi. Kemajuan ke basal
karsinoma sel (BCC) telah dilaporkan hingga 6% hingga 22% dari dewasa.29

Kontroversi ada dalam manajemen SN pada anak-anak. Laporan awal

pembentukan BCC pada 10% hingga 15% remaja telah ditolak oleh penelitian
retrospektif besar yang ada menunjukkan insiden lesi epiteloid jinak yang
rendah dan sangat insiden rendah (0% hingga 0,8%) dari BCC pada lesi yang
dieksisi dari anak-anak hingga usia 16 hingga 18 tahun.29,30 Namun, masih
ada kejadian BCC terkait NS yang terdokumentasi dengan baik pada orang
dewasa. Manajemen pilihan tetap eksisi, tetapi tunda sampai kemudian di
masa remaja adalah masuk akal.29

Web Bawaan

Jaring bawaan (pterygia) paling sering ditemukan di leher (pterygium colli). Di

leher, lipatan kulit tebal dan jaringan subkutan meluas dari proses mastoid ke
lateral ke akromion. Lesi umumnya bilateral dan bisa mendistorsi struktur lokal
termasuk garis rambut posterior, perbatasan yang sering bergeser ke lateral di
leher, menyebabkan penampilan leher pendek. Web telah diidentifikasi
dengan cara yang sama di lipatan aksila dan daerah crural.

Anyaman bawaan dapat terjadi secara terpisah atau bersamaan dengan

kelainan bawaan lainnya, namun etiologinya adalah tidak diketahui. Cacat
regional tertentu seperti Klippel-Feil sindrom dapat menampilkan lesi
perkembangan ini. Anyaman leher sering merupakan manifestasi dari sindrom
Turner. Jaring dapat menyebabkan cacat fungsional dan / atau estetika.
Koreksi adalah dengan memperpanjang dengan beberapa Z-plasties umumnya
antara usia 1 dan 6 tahun.