Cacat Tangan Bawaan: Klasifikasi dan Perawatan

Federasi Internasional untuk Bedah Tangan (IFSH) telah membentuk sistem klasifikasi tujuh
kategori untuk kelainan bentuk tangan pada tahun 1976.

Kegagalan Formasi Kegagalan formasi selanjutnya dibagi menjadi penangkapan pembangunan

melintang dan longitudinal. Kegagalan pembentukan memiliki insiden 3,9 per 10.000 kelahiran
hidup dan berkontribusi terhadap 17,6% dari semua anomali tangan bawaan.67 Kekurangan
transversal adalah amputasi bawaan, yang paling parah terjadi pada tingkat bahu dan
menghasilkan amelia. Cacat di bawah siku pendek, defisiensi melintang yang umum, berakhir di
lengan atas. Pemasangan prostetik harus dimulai sejak bayi. Cacat disartikulasi pergelangan
tangan lebih sering terjadi pada anak perempuan daripada anak laki-laki. Dalam kondisi ini,
kerangka tidak ada di luar epalhyal radial dan ulnar, tetapi kemampuan pronasi dan supinasi
umumnya dipertahankan. Pada defek bilateral, prosedur Krukenberg dapat diindikasikan pada
lengan yang dominan dengan prostesis yang hanya dikenakan pada lengan yang tidak dominan.
Prosedur Krukenberg memisahkan tulang lengan bawah menjadi forsep prehensile yang
berlawanan. Reduksi panjang progresif mendefinisikan defisiensi longitudinal, yang dapat
berupa preaxial (radial), postaxial (ulnar), sentral, atau lengkap (phocomelia).

Defisiensi Radial Defisiensi radial secara bervariasi mempengaruhi jari-jari, skafoid, trapezius,
trapesium, dan ibu jari, serta struktur otot, otot, dan pembuluh darah yang terkait. Dalam radial
clubhand klasik, lengan bawah pendek, tangan menyimpang secara radial, dan ibu jari tidak ada
atau mengambang. Cacat dimulai pada minggu-minggu pertama kehidupan janin.
Perkembangan poros radial bertepatan dengan perkembangan septum jantung, yang dapat
menjelaskan hubungan defek sinar radial dengan defek septum atrium yang ditemukan pada
sindrom Holt-Oram. Defek radial juga berhubungan dengan defek vertebral, anus imperforata,
atresia esofagus, sindrom displasia radial dan ginjal (VATER atau VACTERL), dan diskrasia darah
seperti anemia Fanconi dan trombositopenia dengan sindrom absen radius (TAR). Perawatan
dimulai segera setelah lahir; metode tradisional meregangkan tangan (sentralisasi) di atas ulna
dengan cara coran serial atau pemanjangan gangguan. Transfer fibula gratis juga telah
diselidiki.

Cacat Ulnar Kekurangan sinar ulnar jarang terjadi dan dapat dikaitkan dengan cacat jari
keempat atau kelima, siku, humerus, atau korset bahu (PS). Berbeda dengan jari-jari, yang
berfungsi sebagai penopang untuk pergelangan tangan, ulna mungkin kurang tanpa disertai
deviasi ulnaris pergelangan tangan. Tingkat keparahan bervariasi dari hipoplasia topartial atau
total defek dengan atau denganostostorumeroradial hingga defisiensi ulnaris dengan amputasi
pada tingkat pergelangan tangan. Prostheses seperti alat disartikulasi siku dapat meningkatkan
penggunaan ekstremitas. Pada pasien tertentu, fusi sisa ulnaris ke jari-jari memberikan
stabilitas di siku.

Cacat Jempol Manajemen cacat ibu jari tergantung pada tingkat keparahannya. Dalam aplasia
total ibu jari, polisisasi jari telunjuk adalah metode yang paling berhasil untuk mencapai oposisi
fungsional. Pemindahan jari kaki ke ibu jari tidak berhasil karena saraf penerima dan struktur
tendon tidak ada dan otak tidak memiliki motorik dan sensorik homunculus untuk ibu jari. Ibu
jari pendek dapat diperpanjang dengan gangguan osteogenesis. Pelebaran ruang web pertama
dan transfer tendon untuk membangun oposisi dapat meningkatkan fungsi. Jempol terapung
umumnya diamputasi dan pertentangan dilakukan dengan penyerbukan jari telunjuk.

Defisiensi Longitudinal Sentral Defisiensi longitudinal sentral, juga dikenal sebagai tangan
sumbing atau belah tangan, berlaku untuk cacat sinar sentral (kedua, ketiga, atau keempat).
Defisiensi yang khas melibatkan hilangnya sebagian atau seluruh digit pusat. Kekurangan
atipikal adalah sindaktil (sisa-sisa jari tengah menyatu dengan sinar kedua atau keempat) atau
polidaktil. Jenis polydactylous mengandung elemen tulang supernumerary. Fungsi menentukan
pengobatan; Penampilan adalah pertimbangan sekunder. Reseksi metacarpal ketiga yang
tersisa membantu penutupan celah yang dalam. Osteotomi memperbaiki deformitas rotari
pada jari-jari yang berdekatan. Rekonstruksi ruang web jempol sangat penting untuk fungsi
tangan secara keseluruhan.

Kegagalan Diferensiasi Kegagalan diferensiasi meliputi jaringan lunak dan kegagalan kerangka
pemisahan bagian, serta tumor bawaan. Kegagalan diferensiasi adalah anomali tangan bawaan
yang paling umum dan memiliki insiden 10,5 per 10.000 kelahiran hidup. Ini berkontribusi
terhadap 47,2% dari semua anomali tangan bawaan.

Syndactyly Synostosis dari phalanges (symphalangism) jarang terjadi dan biasanya terjadi
dengan syndactyly. Sindikat itu sendiri adalah umum dan paling sering terjadi antara jari tengah
dan jari manis. Diperkirakan kejadian 5 per 10.000 kelahiran hidup.72 Kegagalan sejati
diferensiasi dibedakan dari brachysyndactyly (pendek, jari berselaput) dari PS dan dari
acrosyndactyly dengan fusi digit distal sekunder ke pita penyempitan. Sindrom yang
menampilkan sindactyly termasuk Apert (acrocephalosyndactyly), Chotzen (cephalodactyly),
Pfeiffer, dan Golz; okulodentodigital; dan trisomi 13.

Digit dengan akrosin benar-benar harus dipisahkan sebelum usia 1 tahun jika digit panjangnya
berbeda atau ada fusi tulang phalangeal. Dengan tidak adanya fitur ini, pemisahan dapat
dilakukan pada 2 hingga 3 tahun. Kompleksitas tangan “mitten” Apert menghadirkan tantangan
untuk menyediakan tangan fungsional dengan fungsi prehensile dan sensasi ujung jari (Gbr.
130-7). Untuk tujuan ini, tangan tiga jari sering lebih disukai daripada empat jari dan ibu jari. Ibu
jari dan jari-jari kecil dilepaskan sebelum usia 1 tahun. Digit yang tersisa dipisahkan dalam 6
hingga 9 bulan. Gambaran lain dari sindrom Apert adalah radioklinodaktik ibu jari
(kelengkungan radial ibu jari). Osteotomi jempol dan cangkok tulang dilakukan pada usia 4
hingga 7 tahun, bersama dengan Z-plasty ruang web antara ibu jari dan jari telunjuk.

Kelainan fleksi bawaan (Arthrogryposis) Kegagalan diferensiasi jaringan lunak dapat

menyebabkan kelainan kelengkungan bawaan. Dalam kontraktur ibu jari atau ibu jari di telapak
tangan, ekstensor pollicis longus, ekstensor pollicis brevis, dan otot abduktor pollicis longus dan
unit tendon tidak ada atau dilemahkan. Belat dan manipulasi dimulai pada masa bayi, dan
koreksi bedah ditunda hingga usia 3 tahun. Jempol yang digenggam harus dibedakan dari
jempol pemicu, di mana nodul fleksor pollicis longus proksimal terhadap katrol A1 mengganggu
ekstensi interphalangeal dan metacarpophalangeal. Karena tingkat resolusi spontan 30%,
pelepasan jari pemicu bedah direkomendasikan untuk kontraktur yang bertahan di atas usia 3
tahun.

Secara klinis paling sering mempengaruhi phalanx tengah jari kelingking dan terlihat pada
banyak sindrom (mis., Sindrom Treacher-Collins dan Silver Russell, orofaciodigital dan displasia
oculodentodigital). Camptodactyly mengacu pada kontraktur fleksi intraphalangeal proksimal
kongenital, biasanya dari jari kelingking, dan berhubungan dengan sindrom seperti Marfan,
pterygium poplitea, dan displasia orofaciodigital dan okuliodentodigital. Varian ringan dari
camptodactyly dapat ditemukan hingga 1% dari populasi.75 Jika menonaktifkan atau merusak,
kontraktur dilepaskan dengan membagi tendon fleksor digitorum superficialis dan
memperpanjang kulit volar dengan cangkok kulit ketebalan penuh. Dalam kasus yang lebih
parah artroplasti atau artrodesis dilakukan. Arthrogryposis multiplex congenita menampilkan
beberapa kontraktur sendi bawaan nonprogresif dan memengaruhi semua ekstremitas dan
tulang belakang. Pada ekstremitas atas bahu mungkin tertekuk dan diputar secara internal, siku
tertekuk atau memanjang, pergelangan tangan tertekuk dan sangat melenceng atau meluas
dan menyimpang secara radial, dan ibu jari serta jari-jari tertekuk dan sangat melengkung.

Arthrogryposis yang diisolasi pada tangan bermanifestasi sebagai “tangan yang tertiup angin,”
dengan fleksi metacarpophalangeal dan deviasi ulnaris yang disebabkan oleh malformasi fasia
palmar dan ligamen penahan, dengan atau tanpa keterlibatan tendon dan kapsul. Pita subkutan
berserat tebal dan kulit digitopalmar yang pendek berkontribusi terhadap malformasi ini.
Deformasi kepala metakarpal sekunder terjadi seiring waktu. Ibu jari tertekuk, dan abduksi
dibatasi oleh ligamen karpal volar dan kulit karpal yang ditarik.
Belat dan manipulasi dimulai sejak bayi. Jika kelainan berkembang, seperti yang sering terjadi
selama pertumbuhan remaja, intervensi operasi diindikasikan. Prosedur korektif meliputi
pelepasan kapsul sendi metacarpophalangeal, ligamen, dan tendon intrinsik; relokasi tendon
ekstrinsik; osteotomi metakarpal; dan pembagian kulit palmar dan pita berserat diikuti oleh
pencangkokan kulit untuk peliputan.

Duplikasi Bagian Duplikasi bagian memiliki insidensi 5,9 per 10.000 kelahiran hidup dan
menyumbang 26,5% dari semua anomali tangan bawaan.67 Duplikasi bagian terjadi pada awal
perkembangan embrionik. Polydactyly adalah malformasi tangan yang umum. Duplikasi jari
kelingking postaxial lebih sering terjadi daripada duplikasi ibu jari preaxial. Duplikasi pusat
jarang terjadi. Flail, embel yang tidak terpasang dengan benar, harus diamputasi lebih awal.
Koreksi operatif polydactyly preaxial kadang-kadang ditunda hingga usia 12 bulan, ketika
evaluasi fungsional dimungkinkan untuk mengidentifikasi ibu jari dominan (biasanya ulnar) yang
harus dipertahankan. Ligamentum agunan, bahkan tendon dan elemen tulang, dari digit yang
terangkat diselamatkan untuk rekonstruksi digit yang dipertahankan. Atau, prosedur Bilhaut-
Cloquet yang terdiri dari mengeluarkan irisan sentral dari bagian yang berdekatan dari kedua
ibu jari dan kemudian bergabung dengan bagian lateral yang tersisa dapat dilakukan. Jika ibu
jari menyerupai jari telunjuk dan tidak dapat ditentang, pengobatan terdiri dari osteotomi
rotasi, transfer tendon (mis., Transfer Huber dari abductor digiti minimi melintasi telapak
tangan), dan pelebaran ruang web pertama.

Tangan cermin memiliki tujuh atau delapan digit, satu atau dua indeks dengan dua jari manis
dan tengah, dua ulnae, jari-jari tidak ada, ibu jari tidak ada, dan tendon ekstensor lemah atau
tidak ada. Tangan kehilangan kemampuan untuk mencubit atau menggenggam. Digit yang
berlawanan perlu dibangun, dan kelebihan jari harus dibuang; kulit yang terisi digunakan untuk
membuat ruang web yang luas. Arthrodesis pergelangan tangan mungkin diperlukan pada
remaja awal. Gerakan siku dapat ditingkatkan dengan mengeluarkan olecranon dari salah satu
ulnae.
Overgrowth Anomali congenital overgrow jarang terjadi dengan insidensi 0,4 per 10.000
kelahiran hidup dan berkontribusi 1,7% dari semua anomali tangan bawaan. Gigantisme digital
melibatkan pertumbuhan berlebih tulang dan jaringan lunak. Klasifikasi telah sulit karena
berbagai macam etiologi untuk fenotipe pertumbuhan berlebih dan berada di luar cakupan bab
ini. Tipe klasik I macrodactyly dikaitkan dengan hamartoma lipofibromatosa median atau (lebih
jarang) saraf ulnaris. Keterlibatan phalangeal konstan, dan keterlibatan metacarpal bervariasi.
Pertumbuhan berlebih jaringan lunak dapat mempengaruhi kulit dan struktur limfatik atau
saraf, meskipun tendon fleksor dan pembuluh darah mungkin terhindar. Gigantisme beberapa
digit yang berdekatan lebih lazim daripada satu digit macrodactyly. Hamartoma saraf median
dapat menekan struktur di terowongan karpal. Tipe II macrodactyly adalah bagian dari penyakit
von Recklinghausen (neurofibromatosis). Distribusi mengikuti jalur saraf tepi utama, paling
sering saraf median. Berlawanan dengan tipe I dan II, tipe III macrodactyly (hyperostotic) tidak
terkait dengan pembesaran saraf tetapi tidak mengikuti jalannya cabang sensorik dari saraf
median. Pengobatan termasuk epifisiodesis, henti epifisis, eksisi lempeng epifisis, prosedur
defatting multipel, osteotomi phalangeal longitudinal, debulking jaringan lunak, eksisi saraf
distal, dan amputasi parsial atau sinar. Nekrosis flap kulit bukan merupakan komplikasi yang
tidak biasa setelah perbaikan secara macrodactyly.

Undergrowth Malformasi undergrowth bervariasi dalam struktur yang terkena dan derajat
hipoplasia. Anomali undergrowth memiliki insiden 0,7 per 10.000 kelahiran hidup dan
berkontribusi 3,1% dari semua anomali tangan bawaan. Brachydactyly (digit pendek) umumnya
terlihat dalam hubungan dengan gangguan sindrom, umumnya penularan dominan autosom.
Ectrodactyly adalah tidak adanya phalang atau metacarpals. Metacarpals pendek jarang terjadi
dan sering tidak dikenali sampai pertumbuhan remaja melonjak; sindrom yang terkait termasuk
pseudohyperparatiroidisme, Turner, dan cri-du-chat (penghapusan kromosom 5p). Perawatan
biasanya tidak diperlukan, tetapi memperpanjang metacarpals ulnar yang terkena dampak
meningkatkan ukuran telapak tangan dan meningkatkan cengkeraman. Prosedur pemanjangan
menggunakan cangkok tulang atau osteogenesis gangguan. Falalang pendek adalah penyebab
utama brachydactyly. Phalanx tengah jari kelingking adalah tulang tangan, yang panjangnya
paling bervariasi, terutama pada anak perempuan. Selain osteotomi untuk memperbaiki
penyimpangan, ada sedikit peran untuk intervensi operasi. Prosedur pemanjangan phalangeal
jarang memperbaiki fungsi.

Deformitas Pita Penyempitan Kelainan pita penyempitan jarang terjadi (kejadian 0,3 per 10.000
kelahiran hidup, 1,7% dari kelainan tangan bawaan) dan terjadi selama perkembangan janin
daripada perkembangan embrionik. Teori yang dominan adalah bahwa pita amniotik yang
melilit anggota badan menyebabkan iskemia dan nekrosis lokal. Penjelasan alternatif
mengusulkan cacat intrinsik di mana perdarahan atau cacat lokal pada ekstremitas
menyebabkan nekrosis jaringan superfisial. Daerah nekrotik sembuh sebagai bekas luka
melingkar, dan pita amniotik muncul sekunder akibat cedera tungkai. Daerah distal ekstremitas
lebih sering terkena daripada daerah proksimal. Kompresi neuropati distal ke bekas luka pita
penyempitan telah dilaporkan. Pada digit, akrosin merupakan hasil dari nekrosis dan fusi
jaringan. Pemisahan antara digit proksimal ke fusi dan alur melintang distal atau amputasi
mencirikan acrosyndactyly. Untuk sebagian besar cincin penyempitan, eksisi sederhana atau
bertahap dan Z-plasty sudah cukup. Lingkaran luas mungkin memerlukan jangkauan tutup lokal
untuk cacat besar. Perawatan digit yang menyatu adalah individual; Pemisahan mungkin
termasuk flap lintas jari, amputasi sempurna, pemanjangan gangguan, atau transfer jari kaki
bebas.

Ringkasan

Spektrum anomali yang luas dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda dapat disebabkan
oleh ketiadaan bawaan atau perubahan jaringan. Setiap wilayah anatomi tubuh dapat
terpengaruh. Dalam menentukan indikasi dan waktu untuk koreksi bedah, tingkat keparahan
gangguan fungsional, tingkat cacat, dan tekanan sosial yang terkait dengan malformasi harus
dipertimbangkan. Rencana manajemen yang baik bergantung pada diagnosis dan analisis cacat
yang akurat. Hampir semua cacat dapat dievaluasi secara sistematis dengan tingkat malposisi
struktur normal, tidak adanya jaringan, dan penyimpangan dalam komposisi jaringan. Koreksi
bedah kemudian dapat dirumuskan untuk secara khusus menangani setiap komponen
deformitas. Menggunakan pendekatan sistematis menyederhanakan dan mengoptimalkan
rencana perawatan yang aman bahkan untuk malformasi yang paling kompleks.