MINI PAPER

BIOLOGI MOLUKULER

“MOTASI SPONTAN DEAMINASI”

Oleh :

Kelompok 8:

Hafifah (AK1018016)

Putri Ameliya (AK1018044)

Rahmawati (AK1018046)

Raiyonia Arropisa (AK1018048)

YAYASAN BORNEO LESTARI

AKADEMI ANALIS KESEHATAN BORNEO LESTARI
BANJARBARU
2019

i
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Tuhan yang Maha Esa yang telah memberikan rahmat serta
hidayah-Nya kepada penulis sehingga makalah yang berjudul “Mutasi Spontan Deaminasi” ini
dapat diselesaikan dengan baik.
Tujuan penulisan makalah ini adalah untuk memenuhi tugas mata kuliah Biologi Medik.
Semoga makalah ini dapat bermanfaat bagi semua pembaca dan memberikan penjelasan tentang
manusia dan perubahan sosial . Penulis menyadari bahwa makalah ini belumlah sempurna.
Untuk itu, saran dan kritik dari pembaca sangat penulis harapkan. Atas saran dan kritiknya,
penulis ucapkan terima kasih.

Banjarbaru, 29 Desember 2019

Penyusun

Kelompok 8

ii
 DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR .......................................................................................... i
DAFTAR ISI......................................................................................................... ii
BAB I PENDAHULUAN ..................................................................................... 1
1.1. Latar Belakang ............................................................................................... 1
1.2. Rumusan masalah .......................................................................................... 1
1.3. Tujuan penulisan ............................................................................................ 2
BAB II TINJAUAN PUSTAKA .......................................................................... 3
2.1. Pengertian Mutasi .......................................................................................... 3
2.2. Pengertian Deaminasi .................................................................................... 3
2.3 Sebab-sebab Mutasi ....................................................................................... 4
2.4 Proses Deaminasi ........................................................................................... 5
2.5 Reaksi Deaminasi dalam DNA ..................................................................... 5
BAB III PENUTUP .............................................................................................. 6
3.1 Kesimpulan .................................................................................................... 6
DAFTAR PUSTAKA ........................................................................................... 7

iii
 BAB 1
PENDAHULUAN

1.1.Latar Belakang
Cakupan biologi molekuler begitu luas dan perkembangannya begitu cepat,
sehingga tidaklah mudah untuk memberikan gambaran menyeluruh mengenai
cabang ilmu ini dalam bentuk makalah singkat. Biologi molekuler muncul sebagai
kelanjutan dua cabang ilmu yang sudah ada sebelumnya, yaitu genetika dan ilmu
biokimia. Para pakar bersepakat bahwa biologi molecular ditandai dengan
penemuan struktur heliks ganda DNA oleh Watson dan Crick pada tahun 1953.
Penemuan ini didahului oleh penemuan penting sebelumnya, antara lain
penemuan gen oleh Mendel (1853), pembuktian bahwa gen terdapat dalam
kromosom oleh Morgan dkk (1910-1915), dan akhirnya penemuan bahwa gen
adalah DNA oleh Avery, Mcleod dan McCarty (1944).
Mutasi gen terjadi sebagai perubahan dalam gen dan timbul secara spontan. Mutasi
merupakan sumber utama bentuk gen baru (allele) dan menimbulkan keragaman genetik bagi
seleksi alami dan untuk digunakan oleh pemulia tanaman dan hewan dalam menciptakan
varietas baru. Tipe mutasi gen ada hubungannya dengan perubahan spontan yang terjadi dalam
struktur DNA. Perubahan ini terjadi secara spontan di alam tetapi dapat ditingkatkan oleh
mutagen seperti penyinaran energi tinggi dan macam-macam zat kimia. Kebanyakan mutasi
yang terjadi pada manusia, hewan dan tumbuhan tidak menguntungkan. Tetapi mutasi buatan
yang direncanakan dan terarah telah menghasilkan pengembangan beberapa varietas tanaman
yang superior. (Crowder, 2006)
Katalog baru mengenai kelainan warisan mencantumkan lebih dari seribu macam
sindrom klinis yang masing-masing jelas dapat dihubungkan dengan pengaruh satu gen
abnormal. Hal yang mendasar mengenai apa yang disebut penyakit autosom dominan ialah
bahwa sebenarnya semua individu terkena secara klinis adalah heterozigot, mereka membawa
satu dosis gen abnormal dari satu orang tua, dan satu dosis alel normal dari orang tua satunya.
Kerena kebanyakan gen abnormal yang menghasilkan penyakit dominan semacam ini jarang,
maka keadaan homozigot umumnya tidak terlihat. Tetapi diduga bahwa keadaan ini biasanya
akan tergambar dengan gangguan klinis yang jauh lebih parah daripada yang terlihat pada
heterozigot yang terkena, dan sangat mungkin seringkali mematikan pada awal kehidupan. Pada
penyakit autosom resesif individu yang terjangkit secara klinis, seringkali homozigot dan
membawa dua gen abnormal, satu berasal dari masing-masing orang tuanya (Harris,

1.2.Rumusan Masalah
1. Apa pengertian Mutasi?
2. Apa Pengertian Deaminasi
3. Apa Sebab-sebab dari Mutasi?
4. Bagaimana Proses dari Deaminasi?
5. Bagaimna proses dari Reaksi deaminasi dalam DNA

1
1.3.Tujuan
1. Untuk mengetahui pengertian Mutasi
2. Untuk Mengetahui Pengertian Deaminasi
3. Dapat mengetahui sebab-sebab dari Mutasi
4. Dapat mengetahui proses dari Deminasi
5. Dapat mengetahui dari Reaksi deaminasi dalam DNA

2
 BAB 2
PEMBAHASAAN

2.1 Pengertian Mutasi

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun
RNA), baik pada taraf urutan gen maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada
tingkat kromosom disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada
munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi
mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Perubahan pada sekuens
basa DNA akan menyebabkan perubahan pada protein yang dikode oleh gen.
Contohnya, bila gen yang mengkode suatu enzim mengalami mutasi, maka enzim
yang dikode oleh gen mutan tersebut akan menjadi inaktif atau berkurang
keaktifannya akibat perubahan sekuens asam amino. Namun mutasi dapat pula
menjadi menguntungkan bila enzim yang berubah oleh gen mutan tersebut justru
meningkat aktivitasnya dan menguntungkan bagi sel.
Istilah mutasi petama kali digunakan oleh Hugo de Vries, untuk
mengemukakan adanya perubahan fenotipe yang mendadak pada bunga
Oenothera lamarckiana dan bersifat menurun. Ternyata perubahan tersebut terjadi
karena adanya penyimpangan dari kromosomnya. Seth wright juga melaporkan
peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan bersifat
menurun. Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh Morgan (1910)
dengan menggunakan Drosophila melanogaster (lalat buah). Akhirnya murid
Morgan yang bernama Herman Yoseph Muller berhasil dalam percobaannya
terhadap lalat buah, yaitu menemukan mutasi buatan dengan menggunakan sinar
X (Anonim, 2009).

2.2 Pengertian Deaminasi

Deaminasi adalah penghilangan gugus amino dari suatu molekul. Enzim
yang mengkatalisasi reaksi ini disebut deaminase .
Dalam tubuh manusia , deaminasi terjadi terutama di hati , namun glutamat juga
terdeaminasi di ginjal . Dalam situasi asupan protein berlebih, deaminasi
digunakan untuk memecah asam amino untuk energi
Pada deaminasi, suatu gugus asam amino tersingkir dari basa. Urasil
(misalnya sebagai hasil deaminasi sitosin) bukan merupakan basa yang lazim pada
DNA. Oleh karena itu sebagian besar urasil tersebut akan disingkirkan kembali
dan diganti dengan sitosin melalui suatu perbaikan. Proses perbaikan itu
meminimumkan dampak mutasi. Namun demikian jika urasil tidak diperbaiki,
maka hal itu akan menyebabkan pengadaan adenin pada unting DNA baru hasil
replikasi berikutnya, dan sebagai akibatnya adalah terjadi mutasi berupa
perubahan pasangan basa S G menjadi T A.

2.3 Sebab-sebab Mutasi

3
 Secara umum penyebab mutasi adalah keadaan atau faktor-faktor lingkungan,
di samping keadaan atau faktor internal materi genetik. Terdapat dua macam
mutasi yakni mutasi spontan dan mutasi terinduksi. Mutasi spontan adalah mutasi
yang terjadi tanpa sebab-sebab yang jelas sedangkan mutasi terinduksi adalah
mutasi yang terjadi karena pemaparan makhluk hidup pada penyebab mutasi
semacam radiasi pengion, radiasi ultraviolet, dan berbagai senyawa kimia. Berikut
merupakan penjelasan sebab-sebab mutasi:
1. Keadaan atau faktor internal materi genetik
Keadaan atau faktor internal materi genetik yang dapat menjadi sebab
terjadinya mutasi spontan antara lain:
a. Kesalahan pada replikasi DNA, misalnya yang terkait dengan
tautomerisme (sebagai akibat perubahan posisi sesuatu proton yang mengubah
sesuatu sifat kimia molekul).
b. Penggelembungan unting di saat replikasi, perubahan kimia tertentu secara
spontan, transposisi elemen transposabel, dan efek mutator. Penggelembunagn
unting DNA di saat replikasi dapat terjadi pada unting lama maupun unting
baru. Jika penggelembungan tejadi pada unting lama maka akan terjadi delesi
pada unting baru, sebaliknya jika penggelembungan terjadi pada unting baru,
maka akan terjadi adisi pada unting baru tersebut.
c. Depurinasi dan deaminasi yang merupakan peristiwa kimia yang dapat
menyebabkan mutasi. Pada depurinasi, suatu purin tersingkir dari DNA karena
terputusnya ikatan kimia antara purin dan gula deoksiribosa. Sedangkan pada
deaminasi, suatu gugus amino tersingkir dari basa. Dalam peristiwa depurinasi,
jika tersingkirnya purin itu tidak diperbaiki maka disaat replikasi tidak
terbentuk pasangan basa komplementer yang lazim.
d. Perpindahan atau transposisi elemen transposable. Peristiwa ini terjadi
karena terjadi insersi dalam gen.
e. Gen mutator merupakan gen-gen yang ekspresinya mempengaruhi
mempengaruhi frekuensi mutasi gen-gen lain.
2. Keadaan atau faktor dalam lingkugan sebagai sebab mutasi
Radiasi dan suhu. Radiasi sebagai penyebab mutasi dibedakan menjadi
radiasi pengion berenergi tinggi. Berkenaan dengan radiasi pengion diketahui
bahwa perubahan tekanan oksigen dan suhu, jika berhubungan dengan proses
penyinaran juga dapat mengubah mutasi secara signifikan. Tekanan oksigen
yang rendah dapat menurunkan mutasi. Oksigen dapat memperbesar efek
penyinaran, tetapi hanya selama penyinaran. Oksien meperlihatkan efek yang
lebih rendah pada kondisi penyinaran tinggi dibandingkan pada kondisi
penyinaran moderat. Sinar UV tidak meninduksi ionisasai melainkan
mengiatkan atom-atom yang dijumpai. Dalam molekul DNA, senyawa yang
paling digiatkan adalah purin dan pirimidin, karena kedua macam seneyawa itu
meyerap cahaya pada panjang gelombang 254-260 nm yang merupakan
rentang panjang gelombang sinar UV. Hasil penelitian in vitro membuktikan

4
 baha pirimidin dan timin sangat kuat menyerap sinar UV pada panjang
gelombang 254 nm ,sehingga menjadi sangat reaktif. Dua produk hasil
penyerapan UV adalah hidrat pirimidin dan dimer pirimidin.
2.4 .Proses Deaminasi
Deaminasi merupakan proses kimiawai pada metabolisme asam amino
dengan tujuan melepaskan gugus amina yang berasal dari senyawa asam
amino. Dimana nantinya gugus amina yang sudah dilepaskan dan diproses
akan berubah menjadi amonia. Secara umum, deaminasi terbagi atas 2 proses,
yaitu deaminasi oksidatif dan deaminasi non-oksidatif.

2.5Reaksi Deaminasi dalam DNA

Deaminasi spontan adalah reaksi hidrolisis dari sitosin menjadi urasil ,

melepaskan amonia dalam proses. Ini dapat terjadi secara in vitro melalui
penggunaan bisulfit , yang mendeaminasikan cytosine, tetapi tidak 5-
methylcytosine. Deaminasi spontan dari 5-methylcytosine menghasilkan timin
dan amonia. Ini adalah mutasi nukleotida tunggal yang paling umum. Dalam
DNA, reaksi ini, jika terdeteksi sebelum lewatnya garpu replikasi, dapat dikoreksi
oleh enzim timin-DNA glikosilase , yang menghilangkan basa timin dalam
ketidakcocokan G / T. Ini meninggalkan situs abasic yang diperbaiki oleh AP
endonucleases dan polimerase, seperti halnya dengan uracil-DNA glycosylase.

5
 BAB III
PENUTUP

3.1 Kesimpulam
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun
RNA), baik pada taraf urutan gen maupun pada taraf kromosom.
Mutasi gen disebabkan oleh adanya perubahan dalam urutan nukleotida
perubahan genotif. Factor-faktor penyebab terjadinya mutasi disebut dengan
mutagen. Sedangkan individu yang memperlihatkan perubahan sifat
(fenotipe) akibat mutasi disebut mutan.
Dekarboksilasi oksidatif merupakan suatu tahapan proses
katabolisme (reaksi pemecahan / pembongkaran senyawa kimia kompleks
yang mengandung energi tinggi menjadi senyawa sederhana yang
mengandung energi lebih rendah) yang merupakan lanjutan dari proses
glikolisis (proses pengubahan molekul sumber energi, yaitu glukosa yang
mempunyai 6 atom C manjadi senyawa yang lebih sederhana, yaitu asam
piruvat yang mempunyai 3 atom C). Menurut Wapedia (2010) dekarboksilasi
merujuk pada reaksi kimia yang menyebabkan gugus karboksil (-COOH)
terlepas dari senyawa semula menjadi karbon dioksida (CO2).

6
 DAFTAR PUSTAKA

Hadioetomo,dkk (2006), Dasar-dasar Mikrobiologi. Jakarta : UI Press

Stansfield, dkk (2003), Biologi Molekuler dan Sel. Jakarta : Erlangga

Campbell, dkk. 2003. Biology Jilid I. Jakarta: Erlangga.

Poedjiadi, Anna. 1994. Dasar-dasar Biokimia Untuk Mahasiswa Keperawatan.
Jakarta : UI Press.
Poerwo Soedarmo dan A. Djaeni Sediaoetama. 1973. Ilmu Gizi. Jakarta : Dian
Rakyat.
Syaifuddin. 2009. Fisiologi Tubuh Manusia. Jakarta : Salemba Medika.
Toha, Abdul Hamid A. 2005. Biokimia : Metabolisme Biomolekul. Bandung :

Alfabeta.