MAKALAH

ASUHAN KEBIDANAN NEONATUS, BAYI, DAN BALITA

"NEONATUS DENGAN KELAINAN BAWAAN"
(PTM 13)

OLEH :
Rafika Ridha
II A

DOSEN PENGAJAR :
Yosi Sefrina S,ST,.M.Keb

PRODI D3 KEBIDANAN BUKITTINGGI

POLTEKKES KEMENKES PADANG
TA.2020/2021
KATA PENGANTAR

Dengan menyebut nama Allah Yang Maha Pengasih lagi Maha Penyayang, puji syukur kami
panjatkan kehadirat Allah SWT, yang telah melimpahkan Rahmat, Hidayah, dan Hidayah-Nya
sehingga kami dapat merampungkan penyusunan makalah dengan judul "Neonatus dengan
Kelainan Bawaan".

Penyusunan makalah semaksimal mungkin kami upayakan dan didukung bantuan berbagai pihak,
sehingga dapat memperlancar dalam penyusunannya. Untuk itu tidak lupa kami mengucapkan
terima kasih kepada semua pihak yang telah membantu kami dalam merampungkan makalah ini.

Namun tidak lepas dari semua itu, kami menyadari sepenuhnya bahwa masih terdapat kekurangan
baik dari segi penyusunan bahasa dan aspek lainnya. Oleh karena itu, dengan lapang dada kami
membuka selebar-lebarnya pintu bagi para pembaca yang ingin memberi saran maupun kritik
demi memperbaiki makalah ini.

Akhirnya penyusun sangat mengharapkan semoga dari makalah sederhana ini dapat diambil
manfaatnya dan besar keinginan kami dapat menginspirasi para pembaca untuk mengangkat
permasalahan lain yang relevan pada makalah-makalah selanjutnya.
 Padang, Oktober 2020

Rafika Ridha

Daftar Isi
BAB I

PENDAHULUAN.................................................................................................
....5
Latar
Belakang........................................................................................................................
..5
 Tujuan
Penulisan.....................................................................................................................6

BAB II TINJAUAN TEORITIS

2.1

Labioskhiziz................................................................................................. 7
a.
Pengertian............................................................................................... 7
b.
Etiologi...................................................................................................... 8
c. Tanda dan
Gejala................................................................................10
d.
Diagnosis............................................................................................... 11
e.
Penatalaksanaan................................................................................ 11
2.2
Labiopalatoskhiziz.................................................................................
13
a.
Pengertian.............................................................................................. 13
b.
Etiologi..................................................................................................... 13
c. Tanda dan Gejala
............................................................................... 16
d.
Diagnosis.................................................................................................16
e.
Penatalaksanaan................................................................................ 16
2.3 Atresia
Esofagus...................................................................................... 17
 a.
Pengertian................................................................................................19
b.
Etiologi........................................................................................................20
c. Tanda dan
Gejala.................................................................................. 20
d.
Diagnosis.................................................................................................. 21
e.
Penatalaksanaan................................................................................... 21
2.4 Atresia
Rekti................................................................................................. 22
a.
Pengertian................................................................................................ 22
b.
Etiologi....................................................................................................... 22
c. Tanda dan
Gejala................................................................................. 23
d.
Diagnosis................................................................................................. 23
e.
Penatalaksanaan................................................................................. 23
2.5 Atresia
Ani................................................................................................... 25
a.
Pengertian. ............................................................................................. 25
b.
Etiologi......................................................................................................26
c. Tanda dan Gejala
............................................................................... 26
 d.
Diagnosis. ...............................................................................................27
e.
Penatalaksanaan.................................................................................28
2.6

Hirsprung.................................................................................................... 29
a.
Pengertian...............................................................................................29
b.
Etiologi.......................................................................................................29
c. Tanda dan
Gejala................................................................................. 29
d.
Diagnosis................................................................................................ 30
e.
Penatalaksanaan................................................................................. 31
2.7

Omfalokel....................................................................................................32
a.
Pengertian. ............................................................................................ 32
b.
Etiologi..................................................................................................... 32
c. Tanda dan
Gejala................................................................................ 33
d.
Diagnosis................................................................................................ 34
e.
Penatalaksanaan................................................................................ 35
2.8 Hernia
Diafragmatika............................................................................ 38
 a.
Pengertian.............................................................................................. 38
b.
Etiologi...................................................................................................... 39
c. Tanda dan
Gejala................................................................................. 40
d.
Diagnosis................................................................................................. 40
e.
Penatalaksanaan.................................................................................. 40
2.9

Meningokel................................................................................................... 40
a.
Pengertian................................................................................................. 40
b.
Etiologi......................................................................................................... 41
c. Tanda dan Gejala
.................................................................................. 41
d.
Diagnosis.................................................................................................. 43
e.
Penatalaksanaan....................................................................................43
2.10

Ensefalokel....................................................................................................44
a.
Pengertian................................................................................................ 44
b.
Etiologi....................................................................................................... 44
c. Tanda dan
Gejala.................................................................................. 45
 d.
Diagnosis.................................................................................................. 46
e.
Penatalaksanaan.................................................................................. 46
2.11

Hidrocephalus............................................................................................. 47
a.
Pengertian................................................................................................ 47
b.
Etiologi....................................................................................................... 48
c. Tanda dan
Gejala.................................................................................. 50
d.
Diagnosis...................................................................................................51
e.
Penatalaksanaan.................................................................................. 51
2.12

Fimosis........................................................................................................... 54
a.
Pengertian................................................................................................ 54
b.
Etiologi........................................................................................................54
c. Tanda dan
Gejala.................................................................................. 55
d.
Diagnosis.................................................................................................. 56
e.
Penatalaksanaan.................................................................................. 56
2.13
Hipospadia...................................................................................................... 58
 a.
Pengertian................................................................................................. 58
b.
Etiologi........................................................................................................ 59
c. Tanda dan
Gejala................................................................................... 60
d.
Diagnosis................................................................................................... 60
e.
Penatalaksanaan................................................................................... 61

BAB III

KESIMPULAN.....................................................................................................
.... 63
DAFTAR
PUSTAKA............................................................................................................
......64
 BAB I
PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak

lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Ilmu yang

mempelajari kelainan bawaan disebut dismorfologi.1 Menurut World Health

Organization (WHO) , kelainan kongenital adalah suatu keadaan yang umum.

Dengan keberhasilan penanggulangan penyakit akibat infeksi dan gangguan gizi,

masalah yang akan muncul ke permukaan adalah masalah genetik (termasuk di

dalamnya kelainan bawaan). WHO memperkirakan adanya 260.000 kematian (7%

dari seluruh kematian neonatus) yang disebabkan oleh kelainan kongenital di

tahun 2004. Di negara maju, 30% dari seluruh penderita yang dirawat di rumah

sakit anak terdiri dari penderita dengan kelainan kongenital dan akibat yang
ditimbulkannya.

Di Ruang Perinatologi Rumah Sakit Anak dan Bunda (RSAB) Harapan

Kita Jakarta,dari tahun 1994-2005 kelainan bawaan terdapat 2,55% dari seluruh

bayi yang lahir. Di Rumah Sakit Pendidikan Al-Ramadi, Irak ditemukan 40.5

kelainan kongenital per 1000 kelahiran, dan 40.8 per 1000 kelahiran yang hidup,

27 per 1000 yang meninggal.

Salah satu kelainan kongenital yang terjadi adalah kelainan kongenital

traktus gastrointestinal. Jenis kelainan kongenital yang termasuk dalam kelainan

kongenital traktus gastrointestinal adalah stenosis pilorus, atresia atau stenosis

1.2 Tujuan Penulisan

 1. Mengetahui dan Memahami Pengertian Kelainan Bawaan pada Neonatus?

 2. Mengetahui dan Memahami Etiologi Kelainan Bawaan pada Neonatus?

 3. Mengetahui dan Memahami Tanda dan Gejala Kelainan Bawaan pada Neonatus?

 4. Mengetahui dan Memahami Diagnosis Kelainan Bawaan pada Neonatus?

 5. Mengetahui dan Memahami Penatalaksaan Kelainan Bawaan pada Neonatus?

BAB II
 TINJAUAN TEORITIS

2.1 LABIOSKHIZIZ

A. PENGERTIAN

Labioskiziz adalah kelainan congenital sumbing yang terjadi akibat kegagalan fusi atau
penyatuan prominen maksilaris dengan prominen nasalis medial yang dilikuti disrupsi kedua
bibir, rahang dan palatum anterior. Sedangkan Palatoskizis adalah kelainan congenital sumbing
akibat kegagalan fusi palatum pada garis tengah dan kegagalan fusi dengan septum nasi.
( Asuhan Kebidanan Neonatus, Bayi, dan Anak Balita, 2010)

Labioskizis atau cleft lip atau bibir sumbing adalah suatu kondisi dimana terdapatnya celah pada
bibir atas diantara mulut dan hidung. Kelainan ini dapat berupa takik kecil pada bahagian bibir
yang berwarna sampai pada pemisahan komplit satu atau dua sisi bibir memanjang dari bibir ke
hidung.

Palatoskisis adalah fissura garis tengah pada palatum yang terjadi karenakegagalan 2 sisi untuk
menyatu karena perkembangan embriotik.

Labioskizis dan labiopalatoskizis merupakan deformitas daerah mulut berupa celah atau
sumbing atau pembentukan yang kurang sempurna semasa perkembangan embrional di mana
biir atas bagian kanan dan bagian kiri tidak tumbuh bersatu.

Labioskizis dan labiopalatoskizis adalah anomali perkembangan pada 1 dari 1000 kelahiran.
Kelainan bawaan ini berkaitan dengan riwayat keluarga, infeksi virus pada ibu hamil trimester
pertama.

Labioskizis/labiopalatoskizis yaitu kelainan kotak palatine (bagian depan serta samping

muka serta langit-langit mulut) tidak menutup dengan sempurna.

B. ETIOLOGI

Umumnya kelainan kongenital ini berdiri sendiri dan penyebabnya tidak diketahui dengan jelas.
Selain itu dikenal dengan beberapa syndrom atau malformasi yang disertai adanya sumbing
bibir, sumbing palatum atau keduanya yang disebut kelompok syndrom clefts dan kelompok
sumbing yang berdiri sendiri non syndromik clefts.
Beberapa cindromik clefts adalah sumbing yang terjadi pada kelainan kromosom (trysomit 13,
18 atau 21) mutasi genetik atau kejadian sumbing yang berhubungan dengan akobat toksisitas
selama kehamilan (kecanduan alkohol), terapi fenitoin, infeksi rubella, sumbing yang ditemukan
pada syndrom pierrerobin, penyebab non sindromik clefts dafat bersifat multifaktorial seperti
masalah genetik dan pengaruh lingkungan.

Banyak faktor yang dapat mempengaruhi terjadinya bibir sumbing. Faktor tersebut antara lain ,
yaitu :

Herediter

Mutasi gen

Ditemukan sejumlah sindroma atau gejala menurut hukum Mendel secara otosomal, dominant,
resesif dan X-Linked. Pada otosomal dominan, orang tua yang mempunyai kelainan ini
menghasilkan anak dengan kelainan yang sama. Pada otosomal resesif adalah kedua orang tua
normal tetapi sebagai pembawa gen abnormal. X-Linked adalah wanita dengan gen abnormal
tidak menunjukan tanda-tanda kelainan sedangkan pada pria dengan gen abnormal
menunjukan kelainan ini.

Kelainan Kromosom

Celah bibir terjadi sebagai suatu expresi bermacam-macam sindroma akibat penyimpangan dari
kromosom, misalnya Trisomi 13 (patau), Trisomi 15, Trisomi 18 (edwars) dan Trisomi 21.

Faktor lingkungan

Faktor usia ibu

Dengan bertambahnya usia ibu waktu hamil daya pembentukan embrio pun akan menurun.
Dengan bertambahnya usia ibu sewaktu hamil, maka bertambah pula resiko dari
ketidaksempurnaan pembelahan meiosis yang akan menyebabkan bayi dengan kehamilan
trisomi. Wanita dilahirkan dengan kira-kira 400.000 gamet dan tidak memproduksi gamet-
gamet baru selama hidupnya. Jika seorang wanita umur 35 tahun maka sel-sel telurnya juga
berusia 35 tahun. Resiko mengandung anak dengan cacat bawaan bertambah besar sesuai
dengan bertambahnya usia ibu.
Obat-obatan

Obat yang digunakan selama kehamilan terutama untuk mengobati penyakit ibu, tetapi hampir
janin yang tumbuh akan menjadi penerima obat. Penggunaan asetosal atau aspirin sebagai obat
analgetik pada masa kehamilan trimeseter pertama dapat menyebabkan terjadinya celah bibir.
Beberapa obat yang tidak boleh dikonsumsi selama hamil yaitu rifampisin, fenasetin,
sulfonamide, aminoglikosid, indometasin, asam flufetamat, ibuprofen dan penisilamin,
diazepam, kortikosteroid. Beberapa obat antihistamin yang digunakan sebagai antiemetik
selama kehamilan dapat menyebabkan terjadinya celah langit-langit.

Nutrisi

Contohnya defisiensi Zn, B6, Vitamin C, kekurangan asam folat pada waktu hamil. Insidensi
kasus celah bibir dan celah langit-langit lebih tinggi pada masyarakat golongan ekonomi
kebawah penyebabnya diduga adalah kekurangan nutrisi.

Daya pembentukan embrio menurun

Celah bibir sering ditemukan pada anak-anak yang dilahirkan oleh ibu yang mempunyai jumlah
anak yang banyak.

Penyakit infeksi

Contohnya seperti infeksi rubella, sifilis, toxoplasmosis dan klamidia dapat menyebabkan
terjadinya labioskizis dan labiopalatoskizis.

Radiasi

Efek teratogenik sinar pengion jelas bahwa merupakan salah satu faktor lingkungan dimana
dapat menyebabkan efek genetik yang nantinya bisa menimbulkan mutasi gen. Mutasi gen
adalah faktor herediter.

Stress Emosional

Korteks adrenal menghasilkan hidrokortison yang berlebih. Pada binatang percobaan telah
terbukti bahwa pemberian hidrokortison yang meningkat pada keadaan hamil menyebabkan
labioskizis dan labipaltoskizis.

Trauma

Celah bibir bukan hanya menyebabkan gangguan estetika wajah, tetapi juga dapat
menyebabkan kesukaran dalam berbicara, menelan, pendengaran dan gangguan psikologis
penderita beserta orang tuanya. Permasalahan terutama terletak pada pemberian minum,
pengawasan gizi dan infeksi. Salah satu penyebab trauma adalah kecelakaan atau benturan
pada saat hamil minggu kelima. Bila terdapat gangguan pada waktu pertumbuhan dan
perkembangan wajah serta mulut embrio, akan timbul kelainan bawaan. Salah satunya adalah
celah bibir dan langit-langit. Kelainan wajah ini terjadi karena ada gangguan pada
organogenesis antara minggu keempat sampai minggu kedelapan masa embrio.

C. TANDA DAN GEJALA

Ada beberapa gejala dari bibir sumbing yaitu :

Terjadi pamisahan Langit-langit

Terjadi pemisahan bibir

Terjadi pemisahan bibir dan langit-langit

Infeksi telinga

Berat badan tidak bertambah

Pada bayi terjadi regurgitasi nasal ketika menyusui yaitu keluarnya air susu dari hidung.

D. DIAGNOSIS

Bibir sumbing bisa diketahui saat bayi lahir sampai 72 jam setelahnya. Saat bayi mengalami
bibir sumbing, dokter akan menanyakan riwayat kesehatan ibu dan keluarga, termasuk ada
tidaknya riwayat mengonsumsi obat atau suplemen selama kehamilan. Setelah itu, dokter akan
melakukan pemeriksaan pada wajah anak, termasuk mulut, hidung, dan langit-langit mulut.

Selain bisa diketahui saat bayi lahir, bibir sumbing juga bisa terdeteksi selama kehamilan.
Pemeriksaan USG kehamilan yang dilakukan pada minggu ke-18 hingga ke-21 biasanya akan
menunjukkan adanya kelainan pada area wajah janin.

Jika janin dicurigai mengalami kelainan pada wajah dan bibir, biasanya dokter akan
menyarankan ibu hamil untuk menjalani prosedur amniosentesis, yaitu tes yang dilakukan
dengan cara mengambil sampel air ketuban. Prosedur ini bertujuan untuk mengetahui
penyebab bibir sumbing.

E. PENATALAKSANAAN

Penatalaksanaan utama untuk sumbing atau orofacial cleft, baik pada bibir (cleft lip atau
labioschisis), pada palatum (cleft palate atau palatoschisis) atau kombinasi keduanya (cleft lip
and palate atau labiopalatoschisis), adalah pembedahan. Pembedahan dapat dilakukan dengan
berbagai macam teknik dan bertujuan untuk memperbaiki anatomi palatum sehingga tidak
menimbulkan gangguan perkembangan pada anak.

Persiapan Rujukan

Sumbing merupakan kompetensi 2 sehingga dokter umum perlu merujuk kasus ini.
Penatalaksanaan kasus membutuhkan tim multidisiplin yang terdiri dari dokter spesialis anak,
dokter spesialis bedah, dokter spesialis THT, konselor genetik, dokter gigi, tim rehabilitasi
medik, dan psikolog. [11] Sebelum merujuk, pastikan tidak ada masalah pada jalur napas yang
dapat menyebabkan kematian mendadak. [8]

Pembedahan

Pembedahan merupakan tata laksana utama pada kasus sumbing. Tujuan dari pembedahan
adalah memperbaiki penampilan bibir dan hidung; menyatukan primary palate dan secondary
palate; memperbaiki kemampuan bahasa, berbicara, dan pendengaran; membuka jalan napas;
dan memperbaiki fungsi mastikasi sehingga perkembangan tidak terganggu. [11] Jika ada risiko
obstruksi jalan napas selama pembedahan, maka tonsil dan kelenjar adenoid dapat diambil
terlebih dahulu melalui pembedahan beberapa bulan sebelum dilakukannya pembedahan
korektif. [36]

Pembedahan pada kasus bibir sumbing biasanya dilakukan pada usia 10–12 minggu. [8,11] Pada
pasien yang memiliki celah unilateral komplit yang lebar atau celah bilateral dengan protrusi
premaksilar, pembedahan bertahap dapat dilakukan. Pembedahan tahap pertama adalah
melakukan adhesi pada bibir pada usia 3 bulan dan dilanjutkan dengan pembedahan definitif
untuk memperbaiki celah pada usia 5–6 bulan. [8]

Pembedahan untuk memperbaiki celah pada palatum biasanya dilakukan pada usia 9–12 bulan.
Usia ini dianggap sesuai untuk mencegah terlambatnya perkembangan berbicara dan bahasa
pada anak. Perbaikan palatum dapat dilakukan secara bertahap sehingga efek perbaikan tidak
membatasi pertumbuhan maksilar. Perbaikan pada mukoperiosteal dari hard palate dapat
menimbulkan jaringan parut subperiosteal sehingga mengganggu pertumbuhan daerah
midfacial. [8]
Perbaikan pertama pada soft palate dilakukan pada usia 3–8 bulan, dilanjutkan perbaikan pada
hard palate pada usia 15 bulan sampai 15 tahun. Pembedahan pada soft palate mencakup
penutupan sisi anterior dari hard palate dan defek alveolar serta memperbaiki basis alar
sehingga penutupan mulut simetris. [8]

Ada beberapa komplikasi yang dapat terjadi pasca pembedahan. Fistula oronasal dapat
terbentuk pada 3,4 – 29% kasus. [8] Komplikasi pembedahan yang lain adalah perdarahan,
infeksi, kontraktur, mulut asimetris, deformitas, jejas pada struktur lain (pembuluh darah,
nervus, dan otot), risiko anestesia, dan alergi terhadap bahan penjahitan. [37]

Perawatan pasca operasi bibir sumbing mencakup pengawasan terhadap saturasi oksigen
dalam 24–48 jam pasca operasi. Pengawasan ini dilakukan karena terdapat risiko edema dan
perdarahan pada saluran napas atas. Analgetik juga perlu diberikan sampai pasien dapat
menerima asupan makanan dengan baik. Pada hari-hari pertama makanan diberikan dalam
bentuk cair melalui spuit atau sendok. Pasien dapat dipulangkan jika makanan lewat oral dapat
diterima dengan baik. [8]

Terapi Suportif

Pasien bibir sumbing tetap membutuhkan nutrisi dengan jumlah yang sama. Beberapa alat
bantu mungkin dibutuhkan untuk membantu proses pemberian makan, seperti obturator
palatum untuk menutup jalur oronasal; Haberman feeder untuk membatasi udara yang masuk;
dan cross cut nipples untuk meningkatkan aliran susu yang masuk sehingga usaha menghisap
berkurang. [8]

Jika dengan alat bantu tersebut pasien masih mengalami kesulitan, pipa nasogastrik dapat
dipasang. Penilaian asupan nutrisi dan peningkatan berat badan perlu dipantau setiap minggu
selama bulan awal kehidupan.

2.2 LABIOPALATOSKHIZIZ
A.PENGERTIAN

Labiopalatoskizis yaitu kelainan kotak palatine (bagian depan serta sampingmukaserta langit-
langit mulut) tidak menutup dengan sempurna. Suatu kelainan yang dapat terjadi pada daerah
mulut. Labiopalatokizis (sumbing palatum/celah llangit-langit).

Labio palatoshizis adalah suatu keadaan terbukanya bibir dan langit – langit rongga mulut dapat
melalui palatum durum maupun palatum mole, hal ini disebabkan bibir dan langit – langit tidak
dapat tumbuh dengan sempurna pada masa pembentukan mesuderm pada saat kehamilan.

Labio palatoshizis yang terjadi seringkali berbentuk fistula, dimana fistula ini dapat
diartikan sebagai suatu lubang atau celah yang menghubungkan rongga mulut dan hidung
(Sarwoni, 2001)

B.ETIOLOGI

Penyebab terjadinya labioskizis dan labiopalatokizis adalah sebagai berikut :

1. Kelainan-kelainan yang dapat menimbulkan hipokalemia.

2. Obat-obatan yang dapat merusak sel muda (mengganggu mitosis), misalnya sitostatika dan
radiasi.

3. Obat-obatan yang mempengaruhi metabolisme, misalnya difisiensi vitamin B6, asam folat,
dan vitamin C.

4. Faktor genetik atau keteurunan.

5. Terjadi trauma pada kehamilan trimester pertama.

6. Infeksi pada ibu yang dapat mempengaruhi janin seperti infeksi rubella, sifilis, toxoplasma,
dan klamidia.

7. Multi faktoral dan mutasi genetik.

8. Displasia ektodernal.

Ada beberapa etiologi yang dapat menyebabkan terjadinya kelainan Labio palatoschizis, antara
lain:

Faktor Genetik
Merupakan penyebab beberapa palatoschizis, tetapi tidak dapat ditentukan dengan pasti
karena berkaitan dengan gen kedua orang tua. Diseluruh dunia ditemukan hampir 25 – 30 %
penderita labio palatoscizhis terjadi karena faktor herediter. Faktor dominan dan resesif dalam
gen merupakan manifestasi genetik yang menyebabkan terjadinya labio palatoschizis. Faktor
genetik yang menyebabkan celah bibir dan palatum merupakan manifestasi yang kurang
potensial dalam penyatuan beberapa bagian kontak.

Insufisiensi zat untuk tumbuh kembang organ selama masa embrional, baik kualitas maupun
kuantitas (Gangguan sirkulasi foto maternal).

Zat –zat yang berpengaruh adalah:

• Asam folat

• Vitamin C

• Zn

Apabila pada kehamilan, ibu kurang mengkonsumsi asam folat, vitamin C dan Zn dapat
berpengaruh pada janin. Karena zat - zat tersebut dibutuhkan dalam tumbuh kembang organ
selama masa embrional. Selain itu gangguan sirkulasi foto maternal juga berpengaruh terhadap
tumbuh kembang organ selama masa embrional.

Pengaruh obat teratogenik.Yang termasuk obat teratogenik adalah:

• Jamu. Mengkonsumsi jamu pada waktu kehamilan dapat berpengaruh pada janin,
terutama terjadinya labio palatoschizis. Akan tetapi jenis jamu apa yang menyebabkan kelainan
kongenital ini masih belum jelas. Masih ada penelitian lebih lanjut

• Kontrasepsi hormonal. Pada ibu hamil yang masih mengkonsumsi kontrasepsi hormonal,
terutama untuk hormon estrogen yang berlebihan akan menyebabkan terjadinya hipertensi
sehingga berpengaruh pada janin, karena akan terjadi gangguan sirkulasi fotomaternal.

• Obat – obatan yang dapat menyebabkan kelainan kongenital terutama labio

palatoschizis. Obat – obatan itu antara lain :

- Talidomid, diazepam (obat – obat penenang)

- Aspirin (Obat – obat analgetika)

- Kosmetika yang mengandung merkuri & timah hitam (cream pemutih)

Sehingga penggunaan obat pada ibu hamil harus dengan pengawasan dokter.
Faktor lingkungan. Beberapa faktor lingkungan yang dapat menyebabkan Labio palatoschizis,
yaitu:

• Zat kimia (rokok dan alkohol). Pada ibu hamil yang masih mengkonsumsi rokok dan
alkohol dapat berakibat terjadi kelainan kongenital karena zat toksik yang terkandung pada
rokok dan alkohol yang dapat mengganggu pertumbuhan organ selama masa embrional.

• Gangguan metabolik (DM). Untuk ibu hamil yang mempunyai penyakit diabetessangat
rentan terjadi kelainan kongenital, karena dapat menyebabkan gangguan sirkulasi
fetomaternal. Kadar gula dalam darah yang tinggi dapat berpengaruh padatumbuh kembang
organ selama masa embrional.h

• Penyinaran radioaktif. Untuk ibu hamil pada trimester pertama tidak dianjurkan terapi
penyinaran radioaktif, karena radiasi dari terapi tersebut dapat mengganggu proses tumbuh
kembang organ selama masa embrional.

Infeksi, khususnya virus (toxoplasma) dan klamidial . Ibu hamil yang terinfeksi virus
(toxoplasma) berpengaruh pada janin sehingga dapat berpengaruh terjadinya kelainan
kongenital terutama labio palatoschizis.

Dari beberapa faktor tersebit diatas dapat meningkatkan terjadinya Labio palatoshizis,
tetapi tergantung dari frekuensi dari frekuensi pemakaian, lama pemakaian, dan wktu
pemakaian.

C. TANDA DAN GEJALA

Ada beberapa gejala yaitu:

1. Terjadi pemisahan langit-langit

2. Terjadi pemisahan bibir

3. Terjadi pemisahan bibir dan langit-langit

4. Infeksi telinga berulang

5. Berat badan tidak bertambah

6. Pada bayi terjadi regurgitasi nasal ketika menyusui yaitu keluarnya air susu dari hidung

D. DIAGNOSIS
Sebagian besar kasus bibir sumbing dapat langsung terlihat setelah lahir dan tidak memerlukan
tes khusus untuk mendiagnosisnya. Namun, beberapa kasus bibir sumbing juga bisa terdeteksi
melalui USG di sekitar minggu ke-13 kehamilan.

Jika USG prenatal menunjukan adanya kelainan fisik pada bayi, dokter Anda mungkin

akan menawarkan prosedur untuk mengambil sampel cairan ketuban dari rahim
(aminiocentesis). Tes cairan tersebut dapat membantu mengindikasikan bila janin mewarisi
sindrom genetik yang dapat menyebabkan cacat lahir lainnya.

E. PENATALAKSANAAN

Penatalaksanaan

Penatalaksanaan labio palatoschizis adalah dengan tindakan pembedahan. Tindakan

operasi pertama kali dikerjakan untuk menutup celah bibir palatum berdasarkan kriteria “ rule
of ten “, yaitu:

a. Umur lebih dari 10 minggu ( 3 bulan )

b. Berat lebih dari 10 pond ( 5 kg )

c. Hb lebih 10 g / dl

d. Leukosit lebih dari 10.000 / ul

Cara operasi yang umum dipakai adalah cara millard. Tindakan operasi selanjutny adalah
menutup bagian langitan ( palatoplasti ), dikerjakan sedini mungkin ( 15 – 24 bulan ) sebelum
anak mampu berbicara lengkap sehingga pusat bicara di otak belum membentuk cara bicara.
Kalau operasi dikerjakan terlambat, seringkali hasil operasi dalam hal kemampuan
mengeluarkan suara normal ( tidak sengau ) sulit dicapai.

Bila Ini telah dilakukan tetapi suara yang keluar masih sengau dapat dilakukan
laringoplasti. Operasi ini adlah membuat bendungan pada faring untuk memperbaiki fonasi,
biasanya dilakukan pada umur 6 tahun keatas.

Pada umur 8 -9 tahun dilakukan operasi penambalan tulang pada celah alveolus atau
maksila untuk memungkinkan ahli ortodonti mengatur pertumbuhan gigi di kanan kiri celah
supaya normal. Graft tulang diambil dari dari bagian spongius kista iliaca. Tindakan operasi
terakhir yang mungkin perlu dikerjakan setelah pertumbuhan tulang – tulang muka
mendekatiselesai, pada umur 15 – 17 tahun.
 Sering ditemukan hiperplasi pertumbuhan maksila sehingga gigi geligig depan atas atau
rahang atas kurang maju pertumbuhannya. Dapat dilakukan bedah ortognatik memotong
bagian tulang yang tertinggal pertumbuhannya dan mengubah posisinya maju ke depan.

2.3 Atresia Esofagus

A. PENGERTIAN

Atresia esofagus adalah kondisi cacat lahir pada bayi saat bagian kerongkongan (esofagus) si
kecil tidak berkembang dengan sempurna karena ada bagian kerongkongan yang hilang.

Esofagus alias kerongkongan merupakan tabung atau saluran penghubung antara mulut dan
perut yang berfungsi untuk mengalirkan makanan.

Atresia esofagus adalah kondisi yang juga disebut dengan esophageal atresia. Selama masa
perkembangan awal sejak berada di dalam kandungan, kerongkongan (esofagus) dan
tenggorokan (trakea) bayi merupakan saluran tunggal.

Normalnya, lama kelamaan saluran tunggal tersebut akan terbelah menjadi dua bagian yang
saling berdekatan.

Proses pembelahan kedua saluran ini biasanya berlangsung sekitar 4-8 minggu setelah
pembuahan.

Jika pemisahan kedua saluran terjadi dengan baik dan benar, otomatis saluran kerongkongan
dan tenggorokan akan terbagi menjadi dua bagian secara sempurna.

Sebaliknya, ketika proses pemisahan atau pembelahan tersebut tidak terjadi dengan benar bisa
mengarah pada atresia esofagus atau esophageal atresia.

Atresia esofagus adalah kondisi yang membuat bagian atas kerongkongan (esofagus) tidak
terhubung dengan baik ke bagian bawah kerongkongan hingga lambung.

Atresia berarti buntu, atresia esofagus adalah suatu keadaan tidak adanya lubang atau muara
(buntu), pada esofagus (+). Pada sebagian besar kasus atresia esofagus ujung esofagus buntu,
sedangkan pada ¼ -1/3 kasus lainnya esophagus bagian bawah berhubungan dengan trakea
setinggi karina (disebut sebagai atresia esophagus dengan fistula). Kelainan lumen esophagus
ini biasanya disertai dengan fistula trakeoesofagus. Atresia esofagaus sering disertai kelainan
bawaan lain, seperti kelainan jantung, kelainan gastroin testinal (atresia duodeni atresiasani),
kelainan tulang (hemivertebrata).
Atresia esofagus adalah malpormasi yang disebabkan oleh kegagalan esofagus untuk
mengadakan pasase yang kontinu : esophagus mungkin saja atau mungkin juga tidak
membentuk sambungan dengan trakea ( fistula trakeoesopagus) atau atresia esophagus adalah
kegagalan esophagus untuk membentuk saluran kotinu dari faring ke lambung selama
perkembangan embrionik adapun pengertian lain yaitubila sebua segmen esoofagus mengalami
gangguan dalam pertumbuhan nya( congenital) dan tetap sebaga bagian tipis tanpa lubang
saluran.

Fistula trakeo esophagus adalah hubungan abnormal antara trakeo dan esofagus . Dua kondisi
ini biasanya terjadi bersamaan, dan mungkin disertai oleh anomaly lain seperti penyakit jantung
congenital. Untuk alas an yang tidak diketahui esophagus dan trakea gagal untuk
berdeferensiasi dengan tepat selama gestasi pada minggu keempat dan kelima. Atresia
Esofagus termasuk kelompok kelainan kongenital terdiri dari gangguan kontuinitas esofagus
dengan atau tanpa hubungan persisten dengan trachea.

B. ETIOLOGI

Sampai saat ini belum diketahui zat teratogen apa yang bisa menyebabkan terjadinya kelainan
atresia esophagus, hanya dilaporkan angka rekuren sekitar 2 % jika salah satu dari saudara
kandung yang terkena. Atresia esophagus lebih berhubungan dengan sindroma trisomi 21,13
dan 18 dengan dugaan penyebab genetik. Namun saat ini, teori tentang terjadinya atresia
esophagus menurut sebagian besar ahli tidak lagi berhubungan dengan kelainan genetik.
Perdebatan tentang proses embriopatologi masih terus berlanjut.

Selama embryogenesis proses elongasi dan pemisahan trakea dan esophagus dapat terganggu.
Jika pemisahan trekeoesofageal tidak lengkap maka fistula trakeoesofagus akan terbentuk. Jika
elongasi melebihi proliferasi sel sebelumnya, yaitu sel bagian depan dan belakang jaringan
maka trakea akan membentuk atresia esophagus.

Atresia esophagus dan fistula trakeoesofagus sering ditemukan ketika bayi memiliki kelainan
kelahiran seperti :

Ø Trisomi

Ø Gangguan saluran pencernaan lain (seperti hernia diafragmatika, atresia duodenal, dan anus
imperforata).

Ø Gangguan jantung (seperti ventricular septal defect, tetralogifallot, dan patent ductus
arteriosus).
Ø Gangguan ginjal dan saluran kencing (seperti ginjal polisistik atau horseshoe kidney, tidak
adanya ginjal,dan hipospadia).

Ø Gangguan Muskuloskeletal

Ø Sindrom VACTERL (yang termasuk vertebr, anus, candiac, tracheosofagealfistula, ginjal, dan
abnormalitas saluran getah bening).

Ø Lebih dari setengah bayi dengan fistula atau atresia esophagus memiliki kelainan lahir

Atresia Esophagus dapat disebababkan oleh beberapa hal, diantaranya sebagai berikut :

Ø Faktor obat => Salah satu obat yang dapat menimbulkan kelainan kongenital yaitu thali
domine .

Ø Faktor radiasi => Radiasi pada permulaan kehamilan mungkin dapat menimbulkan kelainan
kongenital pada janin yang dapat menimbulkan mutasi pada gen

Ø Faktor gizi

Ø Deferensasi usus depan yang tidak sempurna dan memisahkan dari masing –masing menjadi
esopagus dan trachea .

Ø Perkembangan sel endoteal yang lengkap sehingga menyebabkan terjadinya atresia.

Ø Perlengkapan dinding lateral usus depan yang tidak sempurna sehingga terjadi fistula
trachea esophagus

Ø Tumor esophagus.

Ø Kehamilan dengan hidramnion

Ø Bayi lahir prematur,

Tapi tidak semua bayi yang lahir premature mengalami penyakit ini. Dan ada alasan yang tidak
diketahui mengapa esefagus dan trakea gagal untuk berdiferensiasi dengan tepat selama
gestasi pada minggu ke empat dan ke lima.

C. TANDA DAN GEJALA

Adanya penemuan khas terlihat pada jam-jam awal kehidupan, dan penentuan penyakit harus
dibuat sebelum diberikan makanan pertama (Rendle, Gray, & Dodge, 2005). Tanda ataupun
gejala dapat berupa :
Salivasi yang berlebihan dimana saliva cenderung mengalir dari mulut dalam bentuk seperti buih

Apabila diusahakan pemberian makanan maka akan terjadi batuk dan sumbatan, kesukaran
bernapas dan ditemukan sianosis.

Terdapat kesukaran pemberian makanan yang mengarah pneumonia aspirasi, walaupun demikian
hal ini jarang terbukti mencapai 2-3 hari setelah dimulainya pemberian makanan

Dapat terjadi pneumonitis yang disebabkan kerusakan akibat refluks cairan lambung melalui
kantong bagian bawah.

D. DIAGNOSIS

Atresia Esophagus dapat di diagnosa dari beberapa hal, diantaranya adalah sebagai berikut :

Ø Biasanya disertai denga hydra amnion (60 %) dan hal ini pula yang menyebabkan kenaikan
frekuensi bayi ang lahir premature. Sebaliknya bila dari ananese ditetapkan keterangan bahwa
kehamilan ibu disertai hidraamnion, hendakla dilakukan kateterisasiesofagus dengan kateter
pada jarak kurang dari 10 cm , maka harus didiga adanya atresia esophagus.

Ø Bila pada bayi baru lahir timbul sesak napas yang disertai air liur meleleh keluar, harus
dicurigai adanya atresia esfagus.

Ø Segera setlah diberi minum, bay akan berbangkis, batuk dan sianosis karena aspiasi cairan
kedam jalan nafas.

Ø Dianosis pasti dapat dibuat denga foto toraks yang akan menunjukkan gambaran kateter
terhenti pada tempat atresia. Pemberian kontras kedalam esophagus dapat memberikan
gambaran yang lebih pasti, tapi cara ini tidak dianjurkan.

Ø Perlu dibedakan pada pemeriksaan fisis apakah lambung terisi udara atau kosong untuk
menunjang atau menyingkirkan terdapatnya fistula trakeoesofagus. Hal ini dapat terlihat pada
foto abdomen.

E. PENATALAKSANAAN

Pasang sonde lambung no. 6 – 8 F yang cukup halus. Dan radioopak sampai di esophagus yang
buntu. Lalu isap air liur secara teratur setiap 10 – 15 menit.

Pada Gross type II, tidur terlentang kepala lebih tinggi. Pada Gross type I, tidur terlentang
kepala lebih rendah. Bayi dipuasakan dan diinfus. Kemudian segera siapkan operasi.
(FKUI.1982).
Pemberian minum baik oral/enteral merupakan kontra indikasi mutlak untuk bayi ini. Bayi
sebaiknya ditidurkan dengan posisi “prone”/ telungkup, dengan posisi kepala 30o lebih tinggi.
Dilakukan pengisapan lendir secara berkala, sebaiknya dipasang sonde nasogastrik untuk
mengosongkan the blind-end pouch. Bila perlu bayi diberikan dot agar tidak gelisah atau
menangis berkepanjangan.

Penatalaksanaan oleh bidan adalah sebagai berikut :

Ø Pasang sonde lambung antara No 6-8 F yang cukup kalen dan radio opak sampai di
esophagus yang buntu. Lalu isap air liur secara teratur setiap 10-15 menit.

Ø Pada groos II bayi tidur terlentang dengan kepala lebih tinggi.

Ø Pada groos I bayi tidur terlentang dengan kepala lebih rendah.

Ø Bayi di puasakan dan di infuse

Ø Konsultasi dengan yang lebih kompeten

Ø Rujuk ke rumah sakit

2.4 Atresia Rekti

A. PENGERTIAN

Atresia ani atau anus imperforata disebut sebagai malformasi anorektal, adalah suatu kelainan
kongenital tanpa anus atau dengan anus tidak sempurna, termasuk Agenesis ani, Agenesis rekti
dan Atresia rekti. Insiden 1 : 5000 kelahiran yang dapat muncul sebagai penyakit tersering yang
merupakan syndrom VACTRERL ( Vertebra, Anal, Cardial, Esofageal, Renal, Limb).

Dalam asuhan neonatus tidak sedikit dijumpai adanya kelainan cacat kongenital pada anus
dimana anus tidak mempunyai lubang untuk mengeluarkan feces karena terjadi gangguan
pemisahan kloaka yang terjadi saat kehamilan. Walaupun kelainan lubang anus akan mudah
terbukti saat lahir, tetapi kelainan bisa terlewatkan bila tidak ada pemeriksaan yang cermat
atau pemeriksaan perineum.
Kelainan kongenital pada anus ini biasanya disebabkan karena putusnya saluran pencernaan
dari atas dengan daerah dubur, kegagalan pertumbuhan saat bayi dalam kandungan berusia 12
minggu /3 bulan, dan adanya gangguan atau berhentinya perkembangan embriologik didaerah
usus, rektum bagian distal serta traktus urogenitalis, yang terjadi antara minggu keempat
sampai keenam usia kehamilan.

B. ETIOLOGI

Etiologi secara pasti atresia rekti dan anus belum diketahui, namun ada sumber mengatakan
kelainan bawaan anus disebabkan oleh gangguan pertumbuhan, fusi, dan pembentukan anus
dari tonjolan embriogenik. Pada kelainan bawaananus umumnya tidak ada kelainan rectum,
sfingter, dan otot dasar panggul. Namun demikian pada agenesis anus, sfingter internal
mungkin tidak memadai. Menurut peneletian beberapa ahli masih jarang terjadi bahwa gen
autosomal resesif yang menjadi penyebab atresia rekti dan anus. Orang tua yang mempunyai
gen carrier penyakit ini mempunyai peluang sekitar 25% untuk diturunkan pada anaknya saat
kehamilan. 30% anak yang mempunyai sindrom genetic, kelainan kromosom atau kelainan
congenital lain juga beresiko untuk menderita atresia rekti dan anus. Sedangkan kelainan
bawaan rectum terjadi karena gangguan pemisahan kloaka menjadi rectum dan sinus
urogenital sehingga biasanya disertai dengan gangguan perkembangan septum urorektal yang
memisahkannya.

C. TANDA DAN GEJALA

Tanda dan gejala dari Atrsia Ani ini antara lain adalah :

1. Mekonium tidak keluar dalam waktu 24 - 48 jam setelah lahir

2. Tinja keluar dari vagina atau uretra;

3. Perut menggembung; Muntah;

4. Tidak bisa buang air besar; Tidak adanya anus, dengan ada/tidak adanya fistula;

5. Pada atresia ani letak rendah mengakibatkan distensi perut, muntah, gangguan cairan
elektrolit dan asam basa.

D. DIAGNOSIS

Bayi cepat kembung antara 4-8 jam setelah lahir

Tidak ditemukan anus, kemungkinan ada fistula

Bila ada fistula pada perineum (mekonium +) kemungkinan letak rendah

Untuk menegakkan diagnosis Atresia Ani adalah dengan anamnesis dan pemeriksaan perineum
yang teliti .Cara penegakan diagnosis pada kasus atresia ani atau anus imperforata adalah
semua bayi yang lahir harus dilakukan pemasukan termometer melalui anusnya, tidak hanya
untuk mengetahui suhu tubuh, tapi juga untuk mengetahui apakah terdapat anus imperforata
atau tidak.

E. PENATALAKSANAAN

Penanganan secara preventif antara lain:

1. Kepada ibu hamil hingga kandungan menginjak usia tiga bulan untuk berhati-hati
terhadapobat-obatan,makananawetan dan alkohol yang dapat menyebabkan atresia ani

2. Memeriksa lubang dubur bayi saat baru lahir karena jiwanya terancam jika sampai
tigaharitidakdiketahuimengidapatresia ani karena hal ini dapat berdampak feses
atautinjaakantertimbunhinggamendesakparu-parunya.

3. Pengaturan diet yang baik dan pemberian laktulosa untuk menghindari konstipasi.

i. Penanganan Medis

1. Eksisi membran anal

2. Fistula, yaitu dengan melakukan kolostomi sementara dan setelah umur 3 bulan dilakukan
koreksi sekaligus.

ii. Rehabilitasi Dan Pengobatan

1. Melakukan pemeriksaan colok dubur

2. Melakukan pemeriksaan radiologik Pemeriksaan foto rontgen bermanfaat dalam usaha

menentukan letak ujung rectum yang buntu setelah berumur 24jam, bayi harus diletakkan
dalam keadaan posisi terbalik sellama tiga menit, sendi panggul dalam keadaan
sedikitekstensilalu dibuat foto pandangan anteroposterior dan lateral setelah petanda
diletakkan pada daerah lekukan anus.

3. Melakukan tindakan kolostomi neonatus, tindakan ini harus segera diambil jika tidak ada
evakuasi mekonium.

Kondisi Rising (i bulan) setelah operasi colostomi, karena menderaita Atresia Ani (tidak memiliki
anus).

4. Pada stenosis yang berat perlu dilakukan dilatasi setrap hari dengan kateter uretra, dilatasi
hegar,atau spekulum hidung berukuran kecil selanjutnya orang tua dapat melakukan dilatasi
sendiri dirumah dengan jari tangan yangdilakukan selama 6 bulan sampai daerah stenosis
melunak dan fungsi defekasi mencapai keadaan normal.

5. Melakukan operasi anapelasti perineum yang kemudian dilanjutkan dengan dilatasi pada
anus yang baru pada kelainan tipe dua.

6. Pada kelainan tipe tiga dilakukan pembedahan rekonstruktif melalui anoproktoplasti pada
masa neonatus

7. Melakukan pembedahan rekonstruktif antara lain:

o Operasi abdominoperineum pada usia (1 tahun)

o Operasi anorektoplasti sagital posterior pada usia (8-!2 bulan)

o Pendekatan sakrum setelah bayi berumur (6-9 bulan)

8. Penanganan tipe empat dilakukan dengan kolostomi kemudian dilanjutkan dengan

operasi"abdominalpull-through"manfaat kolostomi adalah antara lain:

o Mengatasi obstruksi usus

o Memungkinkan pembedahan rekonstruktif untuk dikerjakan dengan lapangan operasi yang

bersih

o Memberi kesempatan pada ahli bedah untuk melakukan pemeriksaan lengkap dalam usaha
menentukan letak ujung rektum yang buntu serta menemukan kelainan bawaan yang lain.

Teknik terbaru dari operasi atresia ani ini adalah teknik Postero Sagital Ano Recto Plasty
(PSARP). Teknik ini punya akurasi tinggi untuk membuka lipatan bokong pasien. Teknik ini
merupakan ganti dari teknik lama, yaitu Abdomino Perineal Poli Through (APPT). Teknik lama ini
punya resiko gagal tinggi karena harus membuka dinding perut.

2.5 Atresia Ani

A. PENGERTIAN

Istilah atresia berasal dari bahasa yunani yaitu “a” yang berarti tidak ada dan trepsis yang
berarti makanan atau nutrisi. Dalam istilah kedokteran, atresia adalah suatu keadaan tidak
adanya atau tertutupnya lubang badan normal. Atresia aniadalah malformasi kongenital
dimana rectum tidak mempunyai lubang keluar (Walley, 1996). Atresia ani adalah tidak
lengkapnya perkembangan embrionik pada distal anus atau tertutupnya anus secara abnormal
(Suriadi,2001). Sumber lain menyebutkan atresia ani adalah kondisi dimana rektal terjadi
gangguan pemisahan kloaka selama pertumbuhan dalam kandungan.
Keadaan ini disebabkan oleh karena gangguan perkembangan embrional berupa
tidaksempurnanya kanalisasi saluran pencernaan bagian bawah, yaitu gangguan pertumbuhan
septum urorektal, dimana tidak terjadi perforasi membran yang memisahkan bagian
entodermal dengan bagian ektodermal.

Etiologi secara pasti atresia ani belum diketahui, namun ada sumber mengatakan kelainan
bawaan anus disebabkan oleh gangguan pertumbuhan, fusi, dan pembentukan anus dari
tonjolan embriogenik. Angka kejadian rata-rata malformasi anorektal di seluruh dunia adalah 1
dalam 5000 kelahiran ( Grosfeld J, 2006). Secara umum, atresia ani lebih banyak ditemukan
pada laki-laki daripada perempuan.

Oleh karena itu penting bagi seorang perawat memahami tentang Atresia Ani ini, sehingga
dapat melakukan tindakan keperawatan dengan baik dan pasien yang mengalami Atresia Ani ini
bisa mendapatkan perawatan yang maksimal.

B. ETIOLOGI

Atresia ani dapat disebabkan karena:

1. Putusnya saluran pencernaan di atas dengan daerah dubur, sehingga bayi lahir tanpa
lubang dubur.

2. Gangguan organ ogenesis dalam kandungan.

3. Berkaitan dengan sindrom down.

Atresia ani memiliki etiologi yang multifaktorial. Salah satunya adalah komponen genetik. Pada
tahun 1950an, didapatkan bahwa risiko malformasi meningkat pada bayi yang memiliki saudara
dengan kelainan atresia ani yakni 1 dalam 100 kelahiran, dibandingkan dengan populasi umum
sekitar 1 dalam 5000 kelahiran. Penelitian juga menunjukkan adanya hubungan antara atresia
ani dengan pasien dengan trisomi 21 (Down's syndrome). Kedua hal tersebut menunjukkan
bahwa mutasi dari bermacam-macam gen yang berbeda dapat menyebabkan atresia ani atau
dengan kata lain etiologi atresia ani bersifat multigenik (Levitt M, 2007).

C. TANDA DAN GEJALA

. Tanda dan gejala dari Atrsia Ani ini antara lain adalah : Mekonium tidak keluar dalam waktu
24 - 48 jam setelah lahir.

2. Tinja keluar dari vagina atau uretra.

3. Perut menggembung.

4. Muntah.

5. Tidak bisa buang air besar.

6. Tidak adanya anus, dengan ada/tidak adanya fistula.

7. Pada atresia ani letak rendah mengakibatkan distensi perut, muntah, gangguan cairan
elektrolit dan asam basa.

D. DIAGNOSIS

Saat bayi baru lahir, dokter atau petugas medis akan melakukan pemeriksaan bayi baru lahir
yang menyeluruh termasuk memastikan ada tidaknya lubang anus. Jika saat pemeriksaan tidak
ditemukan lubang anus, dokter akan melakukan serangkaian pemeriksaan lanjutan untuk
memastikan kondisi bayi.

Atresia ani merupakan kelainan bawaan lahir akibat adanya gangguan perkembangan janin.
Ada beberapa kelainan bawaan lahir lain yang bisa muncul bersamaan dengan kondisi ini, yaitu:

Kelainan pada saluran urine dan ginjal

Kelainan pada tulang belakang

Kelainan pada saluran pernapasan

Kelainan pada kerongkongan

Kelainan pada lengan dan tungkai

Sindrom Down

Penyakit jantung bawaan

Penyakit Hirschsprung

Atresia duodenum (kelainan pada usus halus)

Untuk mendeteksi kelainan bawaan yang sering muncul bersamaan dengan atresia ani, dokter
akan melakukan beberapa pemeriksaan lain, seperti:

Pemindaian dengan Rontgen, USG, dan MRI, untuk mendeteksi apakah ada kelainan tulang dan
memeriksa kondisi kerongkongan, tenggorokan, serta organ-organ yang terkait

Ekokardiografi, untuk memeriksa kondisi jantung bayi

E. PENATALAKSANAAN

Penatalaksanaan atresia ani tergantung klasifikasinya. Pada atresia ani letak tinggi harus
dilakukan kolostomi terlebih dahulu. Pada beberapa waktu lalu penanganan atresia ani
menggunakan prosedur abdominoperineal pullthrough, tapi metode ini banyak menimbulkan
inkontinen feses dan prolaps mukosa usus yang lebih tinggi. Pena dan Defries pada tahun 1982
yang dikutip oleh Faradillah memperkenalkan metode operasi dengan pendekatan postero
sagital anorektoplasti, yaitu dengan cara membelah muskulus sfingter eksternus dan muskulus
levator ani untuk memudahkan mobilisasi kantong rektum dan pemotongan fistel (Faradilla,
2009).

Keberhasilan penatalaksanaan atresia ani dinilai dari fungsinya secara jangka panjang, meliputi
anatomisnya, fungsi fisiologisnya, bentuk kosmetik serta antisipasi trauma psikis. Untuk
menangani secara tepat, harus ditentukankan ketinggian akhiran rektum yang dapat ditentukan
dengan berbagai cara antara lain dengan pemeriksaan fisik, radiologis dan USG. Komplikasi
yang terjadi pasca operasi banyak disebabkan oleh karena kegagalan menentukan letak
kolostomi, persiapan operasi yang tidak adekuat, keterbatasan pengetahuan anatomi, serta
ketrampilan operator yang kurang serta perawatan post operasi yang buruk. Dari berbagai
klasifikasi penatalaksanaannya berbeda tergantung pada letak ketinggian akhiran rektum dan
ada tidaknya fistula (Faradilla, 2009).

Menurut Leape (1987) yang dikutip oleh Faradilla menganjurkan pada :

a. Atresia ani letak tinggi dan intermediet dilakukan sigmoid kolostomi atau TCD dahulu,
setelah 6 –12 bulan baru dikerjakan tindakan definitif (PSARP).

b. Atresia ani letak rendah dilakukan perineal anoplasti, dimana sebelumnya dilakukan tes
provokasi dengan stimulator otot untuk identifikasi batas otot sfingter ani ekternus.

c. Bila terdapat fistula dilakukan cut back incicion.

d. Pada stenosis ani cukup dilakukan dilatasi rutin, berbeda dengan Pena dimana dikerjakan
minimal PSARP tanpa kolostomi. (Faradilla, 2009).

Pena secara tegas menjelaskan bahwa pada atresia ani letak tinggi dan intermediet dilakukan
kolostomi terlebih dahulu untuk dekompresi dan diversi. Operasi definitif setelah 4 – 8 minggu.
Saat ini teknik yang paling banyak dipakai adalah posterosagital anorektoplasti, baikminimal,
limited atau full postero sagital anorektoplasti (Faradilla, 2009).

2.6 Hisprung
A. PENGERTIAN

Hisprung atau mega kolon adalah penyakit yang tidak adanya sel-sel ganglion dalam
rectumatau bagian rectosigmoid colon. Dan ketidak adaan ini menimbulkan abnormal atau
tidakadanya evakuasi usus spontan (Betz, Cecily &Sowden : 2000)

B.ETIOLOGI

Mungkin karena adanya kegagalan sel-sel ”Neural Crest” ambrional yang berimigrasi ke dalam
dinding usus atau kegagalan pleksus mencenterikus dan submukoisa untuk berkembang ke arah
kranio kaudal di dalam dinding usus. Disebabkan oleh tidak adanya selganglion para simpatis
dari pleksus Auerbach di kolon.Adapun yang menjadi penyebab Hirschsprung atau Mega Colon
itu sendiri adalahdiduga terjadi karena faktor genetik dan lingkungan sering terjadi pada anak
dengan Downsyndrom, kegagalan sel neural pada masa embrio dalam dinding usus, gagal
eksistensi, kraniokaudal pada myentrik dan sub mukosa dinding plexus.

C. TANDA DAN GEJALA

Tanda-tanda dan gejala dari penyakit Hirschsprung bervariasi pada tingkat keparahan kondisi.
Biasanya tanda-tanda dan gejala muncul setelah persalinan, tetapi kadang tidak terlihat hingga
kemudian hari.

Umumnya, tanda yang paling jelas dari Hirschsprung adalah bayi tidak bisa buang air besar
dalam kurun waktu 48 jam setelah dilahirkan.

Padahal normalnya, bayi akan mengeluarkan mekonium atau feses pertama saat baru lahir.

Tanda dan gejala Hirschsprung atau hisprung pada bayi yang baru lahir adalah sebagai berikut:

Perut bengkak dan kembung pada bayi

Anak muntah berwarna hijau atau cokelat

Sembelit atau susah buang air besar

Perut bergas yang dapat menyebabkan bayi rewel

Bayi dan anak demam

Kesulitan dalam buang air kecil

Gagal untuk mengeluarkan mekonium setelah kelahiran

Frekuensi buang air besar tidak sering

Penyakit kuning

Susah menyusui

Kenaikan berat badan yang buruk

Bayi dengan Hirschsprung juga bisa mengalami diare dan enterocolitis atau adanya infeksi pada
usus yang mengancam jiwa.

Jika saat baru lahir bayi tidak mengalami gejala Hirschsprung, biasanya gejala kondisi ini akan
muncul saat ia sudah bertambah dewasa.

Gejala Hirschsprung pada anak yang sudah lebih besar adalah sebagai berikut:

Perut membengkak dan kembung

Sembelit yang semakin memburuk

Perut penuh dengan gas

Pertumbuhan tertunda atau gagal tumbuh pada anak

Kelelahan

Impaksi tinja

Malnutrisi

Berat badan susah naik

D. DIAGNOSIS

Dokter anak akan menanyakan gejala yang dialami oleh anak dan melakukan pemeriksaan fisik,
termasuk pemeriksaan colok dubur. Jika pasien diduga menderita penyakit Hirschsprung,
dokter dapat melakukan beberapa tes tambahan, seperti:

Foto Rontgen

Foto Rontgen dilakukan untuk melihat kondisi usus besar lebih jelas. Sebelumnya, zat pewarna
khusus berbahan barium akan dimasukkan ke dalam usus melalui selang yang masuk dari
dubur.

Tes mengukur kekuatan otot usus

Pada prosedur ini, dokter akan menggunakan alat khusus berupa balon dan sensor tekanan
untuk memeriksa fungsi usus.
Biopsi

Dokter akan mengambil sampel jaringan usus besar, yang selanjutnya akan diperiksa di bawah
mikroskop.

Anak yang mengidap penyakit Hirschsprung sangat berisiko mengalami infeksi pada usus
(enterocolitis), yang dapat mengancam nyawa. Tidak hanya dari penyakitnya, tindakan operasi
untuk mengobati penyakit ini juga dapat menimbulkan komplikasi.

Komplikasi

Komplikasi yang dapat terjadi setelah pengidap menjalani operasi meliputi:

Munculnya lubang kecil atau robekan pada usus

Inkontinensia tinja

Kekurangan gizi dan dehidrasi

E. PENATALAKSANAAN

Penatalaksanaan Hirschsprung disease terbagi menjadi penatalaksanaan awal dan definitif.

Penatalaksanaan awal bertujuan untuk stabilisasi kondisi pasien, sedangkan tatalaksana
definitif dilakukan dengan operasi. Terdapat 3 jenis teknik operasi, antara lain Swenson,
Duhamel, dan Soave. Secara umum, operasi Hirschsprung disease memiliki prognosis yang baik,
tetapi sebagian kecil penderita dapat mengalami gejala gastrointestinal, abses, enterokolitis,
atau harus mengalami prosedur operasi ulangan.

2.7 Omfalokel

A. PENGERTIAN

Omfalokel adalah penonjolan dari usus atau isi perut lainnya melalui akar pusat yang hanya
dilapisi oleh peritoneum (selaput perut) dan tidak dilapisi oleh kulit.

Omfalokel secara bahasa berasal dari bahasa yunani omphalos yang berarti umbilicus tali pusat
dan cele yang berarti bentuk hernia. Omphalokel diartikan sebagai suatu defek sentral dinding
abdomen pada daerah cincin umbilicus (umbilical ring) atau cincin tali pusat sehingga terdapat
herniasi organ – organ obdomen dari cavum abdomen namun masih dilapiasi oleh suatu
kantong atau selaput. Selaput terdiri atas lapisan amnion dan peritenium. Diantara lapisan
tersebut kadang – kadang terdapat lapisan wharton’sjells.

Omfalokel suatu keadaan dimana visceral abdominal terdapat di luar cavum abdomen tetapi
masih di dalam kantong amnion. Omphalocele dapat diartikan sebagai kantong bening tidak
berpembuluh darah yang terdiri dari lapisan periteneum dan lapisan amnion pada pangkal tali
pusat. Omphalokel adalah herniasi sebagai isi intra abdomen melalui cincin umbilicus yang
terbuka kedalam dasar tali pusat. Ukurannya bervariasi dalam sentimeter, di dalamnya berisi
seluruh midgut, raster dan leper. Sekitar 70% kasus, omphalokel berhubungan dengan kelainan
yang lain. Kelainan kebanyakan adalah kelainan kromosom.

Sudah lama dikenal bahwa omphalokel sering berhbungan dengan kelainan penyerta lain, hal
ini menunjukan keikutsertaan perkembangan embriologi secara mum. Kelainan penyartaan
terjadi antara 30% sampai denan 70% termasuk kelainan kromosom. Frekuensi cenderung
menurun, kelainan jantung congenital, sindrom beckwith-wiedemann (bayi dengan besar masa
kehamilan : hiperinsulinisme, viseromegali dari ginjal, gladula suprarenalis dan pankreas,
makrosolia, tumor hepatorenal, ekstrofia kloaka.

B. ETIOLOGI

Penyebab pasti terjadinya omfalokel belum jelas sampai sekarang. Beberapa factor resiko atau
factor yang berperan menimbulkan terjadinya omfalokel diantaranya adalah infeksi, pengunaan
oabat dan rokok pada ibu hamil, defesiensi asam folak, hipoksia, pengunaan salisilat, kelainan
genetik serta polihidramnion. Walaupun omphalokel pernah dilaporkan terjadi secara
hereditas, namun 50 – 70 % penderita berhubungan dengan sindrom kalainan kongenital yang
lain.

Sindrom kelainan kongenital yang sering berhubungan dengan omphalokel diantaranya:

a. syndrome of upper midline development atau thorako abdominal syndrome (pentalogy of

centrell) berupa midline omphalocele, anterior diaphragmatic hernia, sterna cleft, cardiac
anomaly berupa ektopic cordis dan vsd.

b. Syndrome of lower midline development benzpa bladder (hipogastic omphalocele) atau

cloacal atresia, inferforate anus, colonie atresia, vesicointestinal fistula, sacrovenbral anomaly
dan menin.wmyelecele dan syndrome vang lain seperti beckwith-wiedemann syndrome,reiger
syndrome, prune-belly syndrome dan syndrome kelainan kromosom seperti telah disebutkan

Menurut Glasser (2003) ada beberapa penyebab omphalokel, yaitu;

1. factor kehamilan dengan resiko tinggi, sepeti ibu hamil sakit dan terinfeksi, pengunaan
obat – obatan, merokok, dan kelainan genetic. Factor – factor tersebut berperan pada
timbulnya insufiensiensi plasenta dan lahir pada kehamilan kurang atau bayi premature,
diantaranya bayi

2. defisiensi asam folak hipoksia dan salisilat menimbulkandefek dinding abdomen pada
percbaan dengan tikus tetapi kemaknaannya secara klinis masih sebatas pemikiran. Secara jelas
minimbulkan peningkatan MSAEP (Maternal Serum Alfa Feto Protein) pada pelacekan dengan
ultrasonografi memberikan suatu kepastian telah terjadi kelainan structural pada fetus bila
suatu kelainan didapati bersamaan dengan adanya omphalokel, layak untuk dilakukan
omniosetesis guna melacak kelainan genetic.

3. Polohidramnion diduga adanya artesia intestinal fetus dan kemungkinan tersebut harus
dilacak dengan USG.

C. TANDA DAN GEJALA

Gejala utama dari kondisi omphalocele atau omfalokel adalah organ perut bayi yang terlihat
dengan jelas karena menyembul keluar melalui pusar. Beberapa tanda dan gejala omphalocele
atau omfalokele adalah sebagai berikut:

Ada lubang pada pusar bayi

Usus yang berada di luar perut tertutup oleh kantung atau lapisan pelindung

Omphalocele atau omfalokel adalah kondisi yang bisa terjadi pada ukuran kecil maupun besar.

Omphalocele ukuran kecil adalah adanya sebagian kecil organ yang berada di luar perut,
misalnya hanya sebagian usus. Sebaliknya, omphalocele ukuran besar adalah adanya banyak
organ di luar perut, contohnya usus, hati, serta limpa.

Omphalocele atau omfalokel besar adalah kondisi yang bisa terjadi karena adanya kegagalan
dalam proses perkembangan embrio sehingga membuat rongga perut tidak kuat menahan
berat organ perut.

Pasalnya, di masa tersebut rongga perut hanya dilapisi oleh selaput tipis yang disebut dengan
kantung omphalocele atau omfalokel.

D. DIAGNOSA

Dignosa omfalokel adalah sederhana, namun perlu waktu khusus sebelum operasi dikerjakan,
pemeriksaan fisik secara lengkap dan perlu suatu rontgen dada serta ekokardiogram pada saat
lahir, ornphalokel diketahui sebagai defek dinding abdomen pada dasar cincin umbilicus. Defek
tersebut lebih dari 4 cm (bila defek kurang dri 4 cm secara umum dikenal sebagai hernia
umbilikalis) dan dibungkus oleh suatu kantong membrane atau amnion. Pada 10o sampai 18o
kantong mungkin akan rupture dalam rahim atau sekitar 4o saat proses kelahiran.

Omfalokel raksasa (gnant omphalocele) mempunyai suatu kantong vani, menempati hampir
seluruh dinding abdomen berisi hampir semua organ intraabdomen dan berhubungan dengan
tidak berkembang rongga perineum serta hipoplasi pulrnoner.
Diagnosis omphalokel ditegakkan berdasarkan gambaran klinis dan dapat ditegakkan pada
waktu prenatal dan pada waktu postnatal:

1. Diagnosa prenatal

Diagnosa prenatalterhadap omfalokel sering ditegakkan dengan bantuan USG. Defek dinding
abdomen janin biasanya dapat dideteksi pada saat minggu ke 13 kehamilan, dimana pada aat
tersebut secara normal seharusnya usus telah masuk seluruhnya kedallam kavum abdomen
janin.

2. Diagnosa postnatal (setelah kelahiran)

Gambarn klinik bayi baru lahir dengan omfalokel ialah terdapatnya defek sentral dinding
abdomen pada daerah tali pusat. Defek bervariasi ukrannya, dengan diameter mulai 4 cm
sampai 12 cm, mengandung herniasi organ – organ abdomen baik solid maupun berongga dan
masih dilapisi oleh selaput atau kantong serta tampak tali pusat berinsersi pada puncak
kantong. Kantong atau selaput tersusun atas 2 lapisan yaitu lapisan luar berupa selaput amnion
dan lapisan dalam berupa lapisan peritoneum. Diantara lapisan tersebut kadang – kadang
terdapat lapisan wartons’ jelly. wartons’ jelly adalah jaringan mukosa yang merupakan hasil
deferensiasi dari jaringan mesenkimial (mesodermal).

E. PENATALAKSANAAN

1. Penatalaksanaan prenatal

Apabila diagnose omphalokel pada masa prenatal maka sebaiknya dilakukan informend consent
pada orang tua tentang; keadaan janin, resiko terhadap ibu dan prognosis informend consent
sebaiknya melibatkan semua dokter kandungan, ahli anak dan ahli bedah anak.

Keputusan akhir dibutuhkan gunna perencanaan dan penatalaksanaan berikutnya tanpa

melanjutkan kehamilan atau mengakhiri kehamilan. Bila melanjutkan kehamilan sebaiknya
observasi melalui pemeriksaan USG berkala juga di tentukan tempat dan cara melahirkan.
Selama kehamilan omfalokel mungkin berkurang ukurannya atau bahkan rupture sehingga
mempengaruhi prognosis.

2. Pelaksanaan postnatal (setelah kelahiran)

Pelaksanaan postnatal meliputi penatalaksanaan segera setelah lahir (immediate postnatal),

kelanjutan penatalaksanaan awal apakah berupa operasi atau non operasi (konservatif) dan
penatalaksanaan post operasi, secara mum penatalaksanaan bayi dengan omfalokel dan
gastroskisis adalah hampir sama.
Bayi sebaiknya dilahirkan atau segera di rujuk ke suatu pusat yang memiliki fasilitas perawatan
intensif neonates dan bedah anak. Bayi dengan omfalokel biasanya mengalami lebih sedikit
kehilangan panas tubuh sehingga membutuhkan resusitasi awal disbanding bayi dengan bayi
dengan gastroskisis.

Penatalaksanaan segera bayi dengan omfalokel adalah sebagai berikut;

1. Tempatkan bayi pada ruangan vang aseptic dan hangatuntuk mencegah kehilangan cairan,
hipotermi dan infeksi.

2. Posisikan bayi senyaman mngkin dan lembut untuk menghindari bayi menangis dan air
swallowing. Posisikan kepala sebaiknya lebih tinggi untuk memperlancar drainase.

3. Lakukan penilaian ada/tindakan distress respirasi yang mungkin membutuhkan alat bantu
ventilasi seperti intubasi endotrakeal. Beberapa macam alat bantu ventilasi seperti masker
tidak dianjurkan kerna dapat menyebabkan masuknya udara kedalam traktur gastrointestinal.

4. Pasang pipa nesogastrik atau orogastrik untuk mengeluarkan udara dan cairan dari system
usus sellinop dapat mencegah muntah, mencegah aspirasi, mengurangi distensi dan tekanan
(dekompresi) dalam system usus sekaligus mengurangi tekanan intra abdomen, demikian pula
perlu dipasang rectal tube untuk irigasi dan untuk dekompres system usus.

5. Pasang keteter uretra untuk mengurangi destensi kandung kencing dan mengurangi
tekanan intra abdomen.

6. Pasang jalum intra vena (sebaiknya pada ekstremitas atas) untuk pemberian cairan dan
nutrisi parenteral sehingga dapat menjaga tekanan intravaskuler dan menjaga kehilangan
protein yang mungkin terjadi karna gangguan system usus dan untuk pemberian antibiotika
broad spectrum.

7. Lakukan monitoring dan stabilisasi suhu, status asam basa, cairan dan elektrolit.

8. Pemeriksaan darah lain seperti fungsi ginjal, glukosa dan fungsi ginjal, glukosa dan
hematokrik perlu dilakukan guna persiapan operasi bila diperlukan.

9. Evaluasi adanya kelainan congenital lain yang di tunjukan oleh pemeriksaan rongent
thoraks dan ekhokardiogram.

10. Bila bayi akan di rujuk sebaiknya bayi di tempatkan dalam inkubator hangat dan tambah
oksigen.

Penatalaksanaan non operasi ( konservatif)

Penatalaksanaan omfalokel secara konservatif dilakukan pada kasus omfalokel besar atau
terdapat perbedaan yang besar antara volume organ – organ intra abdomen yang mengalami
herniasi atau eviserasi dengan rongga abdomen seperti pada giant omfalokel atau terdapat
status klinis bayi yang buruk sehingga kontra indikasi terhadap operasi atau pembiusan seperti
pada bayi – bayi premature yang memiliki hyaline membrane disease atau bayi yang memiliki
kelainan konginital berat yang lain seperti gagal jantung. Pada giant ornphalocele bisa terjadi
hernias dari seluruh organ – organ intra abdomen dan dinding abdomen berkembang sangat
buruk sehingga sulit dilakukan pentupan (operasi/repait) secara primer dan dapat
membahayakan bayi. Walaupun demikian perihal mencoba merencanakan operasi pada giant
ornphalocelesecara primer dengan modifikasi dan berhasil.

Tindakan non operasi secara sederhana dilakukan dengan dasar merangsang epitelisasi dari
kantong atau selaput. Suatu saat setelah ranulasi terbentuk maka dapat dilakukan skin graft
yang nanti akan terbentuk hernia ventralis yang akan dinepair pada waktu kemudian setelah
status kardiorespirasi membaik.

Beberapa obat yang bisa digunakan untuk merangsang epitelisis adalah 0,25% merbromin
(mercurochrome), 0,25% silver nitrat, siver sulvadiazine dan povidon iodine (betadine). Obat –
obat tersebut merupakan agen antiseptic yang pada awalnya memacu pertumbuhan eskar
bekteriostatik dan perlaha – lahan akan terangsang epitelisasi. Abat tersebut berupa krim dan
dioleskan pada permukaan selaput atau kantong dengan elastic dressing yang sekaligus secara
perlahan dapat menekan dari isi kantong. Tindakan non operasi lain dapat berupa penekanan
secara eksternal pada kantong. Beberapa material yang bisa digunakan ialah Ace wraps, valcro
binder, in poliamid mesh yang diletakkan pada kulit.

Indikasi terapi non bedah adalah:

1. Bayi dengan omfalokel raksasa (giant omphalocele) dan kelainan penyerta yang
mengancam jiwa dimana penanganan harus didahulukan daripada omfalokelnya.

2. Neonates dengan kelainan yang menimbulkan komplikasi bila dilakukan pembedahan.

3. Yang Bayi dengan kelainan lain yang berat yang sangat mempengaruhi daya tahan hidup.

Penatalaksanaan dengan operasi

Tujuan mengembalikan organ visera abdomen kedalam rongga abdomen dan menutp defek.
Dengan adanya kantong yang intak, tak diperlukan operasi emergenci, sehingga seluruh
pemeriksaan fidik dan pelacakan kelainan lain yang mngkin ada dapat dikerjakan.

Keberhasilan penutupan primer tergantung pada ukuran defek serta kelainan lain yang
mungkin ada (misalnya kelainan paru) tujuan operasi atau pembedahan adalahmemperoleh
lama ketahanan hidup yang optimal dan menutupi defek dengan cara mengurangi herniasi
organ –organ intra abdomen, oproksimasi dari kulit dan fascia serta dengan lama tinggal di
Rumah Sakit yang pendek.

Operasi dapat dilakukan dengan 2 metode yaitu primary closure (penutupan secara primer atau
langsung) dan staged closure (penutupan secara bertahap). Standar operasi baik pada primary
closure (penutupan secara primer atau langsung) dan staged closure (penutupan secara
bertahap) banyak dilakukan pada sebagian besar pusat adalah dengan membuka dan
menginsisi kantong.

Organ – organ intra abdomenkemudian di eksplorasi dan jika ditemukan malrotasi dikoreksi.

1. primary closure

primary closure merupakan treatment of chice pada omfalokel kecil dan medium atau terdapat
sedikit perbedaan antara volume organ – organ intra abdomen yang mengalami herniasi atau
eviserasi dengan rongga abdomen.

2. staged closure

staged closure biasanya dilakukan pada omfalokel dengan diameter defek < 5 cm.

2.8 Hernia Diafragmatika

A. PENGERTIAN

Hernia diafragmatika kongenital, adalah suatu kelainan bawaan, berupa adanya lubang pada
otot diafragma, yang menyebabkan isi rongga perut bisa masuk ke dalam rongga
dada.Diafragma adalah otot pernafasan yang memisahkan rongga perut dengan rongga dada.
Kelainan ini terjadi karena adanya gangguan pada saat perkembangan diafragma bayi di dalam
masa kehamilan. Penyebab pasti terjadinya gangguan pertumbuhan ini tidak diketahui dengan
pasti, namun terdapat teori yang menghubungkan kelainan bawaan ini dengan insektisida
(racun serangga), obat-obatan tertentu yang dikonsumsi ibu pada masa kehamilan, dan
kekurangan vitamin A pada saat ibu hamil.

index.jpgDiafragma terdapat dua sisi, yaitu sisi kiri dan sisi kanan. Kelainan hernia diafragmatika
ini dapat mengenai sisi kiri (87persen), sisi kanan (11persen) maupun kedua sisi. Bila mengenai
kedua sisi biasanya bayi tidak dapat bertahan hidup.

Kelainan perkembangan diafragma terjadi pada saat janin berada dalam perkembangan
struktur paru-paru. Isi rongga perut yang masuk ke dalam rongga dada, menyebabkan
perkembangan paru-paru juga turut terganggu. Kelainan ini dapat dideteksi pada saat
kehamilan, dengan dilakukan USG janin. Dapat dilihat adanya usus ataupun isi perut lainnya di
dalam rongga dada bayi, dan cairan ketuban jumlahnya lebih dari normal (polihidramnion).

Bila dicurigai adanya kelainan ini, maka akan dilakukan pemeriksaan lanjutan, serta dilakukan
konsultasi kepada kedua orang tua mengenai kemungkinan-kemungkinan yang dapat terjadi
pada calon bayinya. Pada sekitar 10-50persen bayi dengan kelainan bawaan ini dapat disertai
dengan kelainan bawaan lain, seperti kelainan bawaan jantung, struktur saluran pernafasan,
persarafan dan sebagainya. Bila kelainan bawaan cukup berat, janin dapat meninggal di dalam
kandungan.

Pasien dengan hernia diafragmatika biasanya pada mengalami gejala sesak nafas. Gejala ini
dapat terjadi pada saat baru lahir, Namun dapat juga terjadi lebih dari 24 jam setelah kelahiran.
Pada kasus yang ringan, bahkan bisa saja kelainan ini tidak menimbulkan gejala sesak nafas, dan
baru diketahui pada usia anak, karena dilakukan pemeriksaan ronsen dada untuk keperluan
diagnostik penyakit lainnya.

images.jpgDiagnosis dini dengan USG pada saat kehamilan dapat membantu orangtua untuk
mempersiapkan kelahiran pada rumah sakit yang memiliki fasilitas tersebut, penanganan
terpadu dan dini dapat diberikan pada bayi dengan kelainan ini.

Pada bayi yang lahir dengan kelainan ini, akan dilakukan resusitasi dan bila perlu pasien
diberikan bantuan pernafasan dengan mesin ventilator. Pemeriksaan rontgen, laboratorium
dan sebagainya akan dilakukan untuk melihat kondisi pasien secara umum. Pasien kemudian
akan distabilkan dan diperbaiki kondisinya di ruang perinatologi/ ICU anak, dan bila kondisi
telah stabil akan dilakukan operasi untuk menutup lubang pada diafragma tersebut. Jadi,
kondisi kelainan hernia diafragmatika adalah kondisi yang dapat diperbaiki pada sebagian besar
kasus.

B. ETIOLOGI

Pemisahan perkembangan rongga dada dan perut disempurnakan dengan menutupnya kaualis
pleuroperitoneum posterolateral selama kehamilan minggu ke 8. Gagalnya kanalis ini menutup
merupakan mekanisme yang diterima pada terjadinya hernia diafragmatika posterolateral
congenital.

images 1.jpgLesi ini biasanya terdapat pada distress respirasi berat pada masa neonates yang
disertai dengan anamali system organ lain misalnya anamali system saraf pusat atresia
osefagus, omfalokel dan lain-lain. Pemisahan perkembangan rongga dada dan perut
disempurnakan dengan menutupnya kanalis pleuropertioneum posteriolateral selama
kehamilan minggu kedelapan. Akibat gagalnya pleuroperitokanalis ini menutup merupakan
mekanisme terjadinya hernia diafragma.
Pada neonatus hernia diafragma disebabkan oleh gangguan pembentukan diafragma yang
ditandai dengan gejala.

Anak sesak nafas terutama kalau tidur datar, dada tampakmenonjol tetapi gerakan nafas tidak
nyata. Perut kempis dan menunjukkan gambaran skafoit. Post apeks jantung bergeser sehingga
kadang-kadang terletak dihemitoraks kanan.

C. TANDA DAN GEJALA

Gejalanya berupa :

a. Gangguan pernafasan yang berat

b. Sianosis ( warna kulit kebiruan akibat kekurangan oksigen)

c. Takipneu ( laju pernafasan yang cepat )

d. Bentuk dinding dada kiri dan kanan tidak sama (asimetris)

e. Takikardia (denyut jantung yang cepat )

f. Mengalami masalah pernapasan yang parah setelah kelahiran

Lambung usus dan bahkan hati dan limpa menonjol melalui hernia. Jika hernia besar, biasanya
paru-paru pada sisi hernia tidak berkembang secara sempurna setelah lahir, bayi akan
menangis dan bernafas sehingga usus segera terisi udara terbuka masa yang mendorong
jantung sehingga menekan paru-paru dan terjadilah sindroma gawat pernafasan.

D. DIAGNOSIS

Diagnosa ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik, yaitu:

a. Gerakan dada pada saat bernafas tidak simetris

b. Tidak terdengar suara pernafasan pada sisi hernia

c. Bising usus terdengar di dada

d. Perut teraba kosong

e. Rontgen dapat menunjukan adanya organ perut di rongga dada.

E. PENATALAKSANAAN

1. Anak ditidurkan dalam posisi setengah duduk dan dipasang pipa nesogastri yang dengan
teratur ddihisap. Diberikan antibiotika profilaksis.
2. Bero oksigen

3. Rongent, usg ,fluoroskopi

4. Bedah , transplantasi paru.

2.9 Meningokel

A. PENGERTIAN

Meningokel adalah salah satu dari tiga jenis kelainan bawaan spina bifida. Meningokel adalah
meningens yang menonjol melalui vertebra yang tidak utuh dan teraba sebagai suatu benjolan
berisi cairan dibawah kulit. Spina bifida (sumbing tulang belakang) adalah suatu celah pada
tulang belakang (vertebra), yang terjadi karena bagian dari satu atau beberapa vertebra gagal
menutup atau gagal terbentuk secara utuh (Wafi Nur, 2010).

Meningokel terbentuk saat meninges berherniasi melalui defek pada lengkung vertebra
posterior. Medulla spinalis biasanya normal dan menerima posisi normal pada medulla spinalis,
meskipun mungkin terlambat, ada siringomielia, atau diastematomielia. Massa linea mediana
yang berfluktuasi yang dapat bertransiluminasi terjadi sepanjang kolumna vertebralis, biasanya
berada dipunggung bawah. Sebagian meningokel tertutup dengan baik dengan kulit dan tidak
mengancam penderita (Behrman dkk, 2000).

Meningokel adalah satu dari tiga jenis kelainan bawaan spina bifida. Meningokel adalah
meningens yang menonjol melalui vertebra yang tidak utuh dan teraba sebagai suatu benjolan
berisi cairan di bawah kulit. Spina bifida (sumbing tulang belakang) adalah suatu celah pada
tulang belakang (vertebra), yang terjadi karena bagian dari satu atau beberapa vertebra gagal
menutup atau gagal terbentuk secara utuh. Meningokel merupakan kelainan kongenital SSP
yang paling sering terjadi. Biasanya terletak di garis tengah. Meningokel biasanya terdapat di
daerah servikal atau daerah torakal sebelah atas. Kantong hanya berisi selaput otak, sedangkan
korda tetap dalam korda spinalis (dalam durameter tidak terdapat saraf). Tidak terdapat
gangguan sensorik dan motorik. Bayi akan menjadi normal sesudah operasi. (IKA-FKUI. Hal-
1136).

Meningokel adalah penonjolan dari pembungkus medulla spinalis melalui spina bifida dan
terlihat sebagai benjolan pada permukaan. Pembengkakan kistis ini ditutupi oleh kulit yang
sangat tipis. (Prinsip Keperawatan Pediatric, Rosa M. sachrin. Hal-283).

B. ETIOLOGI

Penyebab terjadinya meningokel adalah karena adanya defek pada penutupan spina bifida yang
berhubungan dengan pertumbuhan yang tidak normal dari korda spinalis atau penutupnya,
biasanya terletak di garis tengah. Resiko melahirkan anak dengan spina bifida berhubungan erat
dengan kekurangan asam folat, terutama terjadi pada awal kehamilan.

Meningokel terbentuk saat meninges berherniasi melalui defek pada lengkung vertebra
posterior. Medulla spinalis biasanya normal dan menerima posisi normal pada medulla spinalis,
meskipun mungkin terhambat, ada siringomeielia. Meningokel membentuk sebuah kista yang
diisi oleh cairan serebrospinal dan meninges. Massa linea mediana yang berfluktuasi yang dapat
bertaransiluminasi terjadi sepanjang kolumna vertebralis, biasanya terjadi dibawah punggung.
Sebagian bessar meningokel terutup dengan baik dengan kulit dan tidak mengancam penderita.
Pemeriksaan neurologis yang cermat sangat dianjurkan.

Penyebab spesifik dari meningokel atau belum diketahui. Banyak factor seperti keturunan dan
lingkungan diduga terlibat dalam terjadinya defek ini. Tuba neural umumnya lengkap empat
minggu setelah konsepsi. Hal- hal berikut ini telah ditetapkan sebagai faktor penyebab; kadar
vitamin maternal rendah, termasuk asam folat dan hipertermia selama kehamilan.
Diperkirakan hampir 50% defek tuba neural dapat dicegah jika wanita bersangkutan meminum
vitamin-vitamin prakonsepsi, termasuk asam folat. (buku saku keperawatan pediatric Cecila L.
Betz & Linda A. Sowden.2002)

Kelainan konginetal SSP yang paling sering dan penting ialah defek tabung neural yang terjadi
pada 3-4 per 100.000 lahir hidup. Bermacam-macam penyebab yang berat menentukan
morbiditas dan mortalitas, tetapi banyak dari abnormalitas ini mempunyai makna klinis yang
kecil dan hanya dapat dideteksi pada kehidupan lanjut yang ditemukan secara kebetulan.
(Patologi Umum Dan Sistematik Vol 2, J.C.E. Underwood. 1999. )

Gangguan pembentukan komponen janin saat dalam kandungan. Penonjolan dari korda spinalis
dan meningens menyebabkan kerusakan pada korda spinalis dan akar saraf, sehingga terjadi
penurunan atau gangguan fungsi pada bagian tubuh yang dipersarafi oleh saraf tersebut atau
bagian bawahnya.

C. TANDA DAN GEJALA

Gejalanya bervariasi, tergantung kepada beratnya kerusakan pada korda spinalis dan akar saraf
yang terkena. Beberapa anak memiliki gejala ringan atau tanpa gejala, sedangkan yang lainnya
mengalami kelumpuhan pada daerah yang dipersarafi oleh korda spinalis maupun akar saraf
yang terkena (Wafi Nur, 2010). Kebanyakan terjadi di punggung bagian bawah, yaitu daerah
lumbal atau sakral, karena penutupan vertebra di bagian ini terjadi paling akhir.

Kelainan bawaan lainnya yang juga ditemukan pada penderita spina bifida: hidrosefalus,
siringomielia, serta dislokasi pinggul. Beberapa anak memiliki gejala ringan atau tanpa gejala,
sedangkan yang lainnya mengalami kelumpuhan pada daerah yang dipersarafi oleh korda
spinalis maupun akar sarf yang terkena.

Terdapat tiga jenis spina bifida, yaitu :

1. Spina bifida okulta, merupakan spina bifida yang paling ringan. Satu atau beberapa
vertebra tidak terbentuk secara normal, tetapi korda spinalis dan selaputnya (meningens) tidak
menonjol.

2. Meningokel, yaitu meningens menonjol melalui vertebra yang tidak utuh dan teraba
sebagai suatu benjolan berisi cairan di bawah kulit.

3. Mielokel, merupakan jenis spina bifida yang paling berat, dimana korda spinalis menonjol
dan kulit di atasnya tampak kasar dan merah.

Contoh gejala dari spina bifida umumnya berupa:

a. Penonjolan seperti kantung di punggung tengah sampai bawah pada bayi baru lahir.

b. Jika disinari, kantung tersebut tidak tembus cahaya.

c. Kelumpuahan/kelemahan pada pinggul, tungkai atau kaki.

d. Penurunan sensasi, inkontinensia uri (beser) maupun inkontinensia tinja (diare).

e. Korda spinalis yang tertekan rentan terhadap infeksi (meningitis).

Gejala pada spina bifida okulta, adalah:

a. Seberkas rambut pada daerah sakral (panggul bagian belakang).

b. Ada Lekukan pada daerah sakrum.

c. Korda tetap dalam korda spinalis (dalam durameter tidak terdapat saraf).

Operasi akan mengoreksi kelainan, sehingga tidak terjadi gangguan sensorik dan motorik dan
bayi akan menjadi normal.

D. DIAGNOSIS

Diagnosis spina bifida, termasuk meningokel ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil
pemeriksaan fisik. Pada trimester pertama, wanita hamil menjalani pemeriksaan darah yang
disebut triple screen. Tes ini merupakan tes penyaringan untuk spina bifida, sindroma down
dan kelainan bawaan lainnya.
Sebanyak 85 % wanita yang mengandung bayi dengan spina bifida, akan memiliki kadar serum
alfa fetoprotein yang tinggi. Tes ini meliliki angka positif palsu yang tinggi, karena itu jika
hasilnya positif, perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk memperkuat diagnosis. Dilakukan
USG yang biasanya dapat menemukan adanya spina bifida. Kadang-kadang dilakukan
amniosentesis (analisa cairanm ketuban).

Setelah bayi lahir, dilakukan pemeriksaan rontgen tulang belakang untuk menentukan luas dan
lokasi kelainan, pemeriksaan USG tulang belakang bisa menunjukkan adanya kelainan pada
korda spinalis maupun vertebra, serta pemeriksaan CT-Scan atau MRI tulang belakang kadang-
kadang dilakukan untuk menentukan lokasi dan luasnya kelainan (Wafi Nur, 2010).

Pemeriksaan neurologis yang cermat sangat dianjurkan. Anak yang tidak bergejala dengan
pemeriksaan neurologis normal dan keseluruhan tebal kulit menutup meningokel dapat
menunda pembedahan. Sebelum koreksi defek dengan pembedahan penderita harus secara
menyeluruh diperiksa dengan menggunakan rontgenogram sederhana, ultrasonografi, dan
tomografi komputasi (CT) dengan metrizamod atau resonansi magnetik (MRI) untuk
menentukkan luasnya keterlibatan jaringan syaraf jika ada dan anomali yang terkait, termasuk
diastematomelia, medulla spinalis terlambat dan lipoma. Penderita dengan kebocoran cairan
serebrospinalis (CSS) satu kulit yang menutupi tipis harus dilakukan pembedahan segera untuk
mencegah meningitis. Scan CT kepala dianjurkan pada anak dengan meningokel karena
kaitannya dengan hidrosefalus pada beberapa kasus. Meningokel anterior menonjol ke dalam
pelvis melalui defek pada sakrum (Behrman dkk, 2000).

E. PENATALAKSANAAN

a. Sebelum dioperasi, bayi dimasukkan kedalam incubator dengan kondisi tanpa baju.

b. Bayi dalam posisi telungkup atau tidurjika kantungnya besar untuk mencegah infeksi.

Berkolaborasi dengan dokter anak, ahli bedah dan ahli ortopedi, dan ahli urologi, terutama
untuk tidakan pembedahan, dengan sebelumnya melakukan informed consent.

Penanganan yang dapat dilakukan pada kelainan ini, antara lain :

a. Untuk spina bifida atau meningokel tidak diperlukan pengobatan

b. Perbaikan mielomeningokel, kadang-kadang meningokel, melalui pembedahan

diperlukan

c. Apabila dilakukan perbaikan melalui pembedahan, pemasangan pirau (shunt) untuk

memungkinkan drainase CSS perlu di lakukan untuk mencegah hidrosefalus dan peningkatan
tekanan intrakranial selanjutnya
d. Seksio sesarea terencana sebelum mulainya persalinan dapat penting dalam
mengurangi kersakan neurologis yang terjadi pada bayi dengan defek medula spinalis (Corwin,
2009).

2.10 Ensefalokel

A. PENGERTIAN

Ensefalokel adalah suatu kelainan tabung syaraf yang di tandai dengan adanya penonjolan
meninges (selaput otak) dan otak yang berbentuk seperti kantung melalui satu lubang pada
tulang tengkorak. Ensefalokel oleh kegagalan penutupan tabung syaraf selama perkembangan
janin.

Gejalanya berupa: hidrosefalus, kelumpuhan keempat anggota gerak(kuadriplegia spastik),

gangguan perkembangan, mikrosefalus, gangguan penglihatan, keterbelakangan mental dan
pertumbuhan, ataksia, kejang.

Beberapa anak memiliki kecerdasan yang normal, ensefalokel seringkali disertai dengan
kelainan kraniofasial atau kelainan otak lainnya.

B. ETIOLOGI

Hidrosefalus obstruksi atau tidak, berkomunikasi berkembang paling lazim pada anak karena
kelainan akueduktus atau lesi pada ventrikel keempat. Stenosis akueduktus akibat dari
penyempitan akueduktus sylvius secara abnormal yang sering kali disertai dengan
pencabangan. Pada sebagian kecil kasus, stenosis akueduktus diwariskan sebagai ciri resesif
terkait-seks. Penderita ini kadang-kadang mengalami efek penutupan tuba neuralis minor,
termasuk spina bifida okulta. Kadang-kadang stenosis akueduktus disertai dengan
neurofibromatosis. Gliosis akueduktus mungkin juga menimbulkan hidrosefalus. Sebagai akibat
dari meningitis neonatus atau perdarahan sobaraknoid pada bayi prematur, lapisan akueduktus
ependima terganggu dan responsglia yang cepat mengakibatkan obstruksi total. Infeksi virus
intra uterin dapat juga menimbulkan stenosis akueduktus yang kemudian diikuti dengan
hidrosefalus, dan pada anak, meningoensefalitis, parotitis epidemika telah dilaporkan sebagai
penyebab. Malformasi vena galen dapat berkembang hingga besar ukurannya dan karena
posisinya digaris tengah, menyumbat aliran CSS. Lesi atau malformasi fossa posterior
merupakan penyebab utama hidrosefalus, termasuk tumor fossa posterior otak, malformasi
Chiari, dan sindrom Dandy Walke. Hidrosefalus non-obstruktif atau berkomunikasi paling lazim
mengikuti perdarahan subaraknoid, yang biasanya merupakan akibat perdarahan
intraventrikular pada bayi prematur dan menyebarnya infiltrat leukimia ke ruang subaraknoid
menimbulkan hidrosefalus komunikasi.
C. TANDA DAN GEJALA

Terjadi pembesaran tengkorak, Terjadi kelainan neurologis, yaitu Sun Set Sing(mata selalu
mengarah kebawah), gangguanperkembangan motorik, gangguan pengelihatan karena atrofi
syaraf penglihatan.

Hidrosefalus ialah kelebihan liquor cerebrospinalis di dalam ventrikel otak kira-kira 500-1500cc,
karena ini otak menjadi besar sekali. Hidrosefalus terkadang di sertai dengan spina bifida dan
hidrosefalus menyebabkan dystosia.(obstetric patologi, 1984).

Hidrosefalus merupakan keadaandiman terdapat timbunan likor serebro-spinalis yang

berlebihan dalam ventrikel-ventrikel, yang di sertai dengan kenaikkan tekanan intrakranial.
Frekuensi hidrosefalus yang terlihat sejak lahir kira-kira 30%, dan yang terlihat dalam 3 bulan
pertama setelah bayi lahir merupakan 50% dari semua kasus. Hidrosefalus dalam uterus di
jumpai satu diantara 2000 janin, dan merupakan kira-kira 12% dari semua kelainan kongenital
yang di jumpai pada bayi baru lahir. Penyebab kongenital hidrosefalus antara lain ialah kelainan
anatomi susunan saraf pusat, atresia foramina luschka dan mangendi; ialah stenisis aquaduktus
sylvii. Hidrosefalus kongenital dapat pula disebabkan intra uterin, misalnya oleh virus.

Secara umum, gejala yang paling umum terjadi pada pasien-pasien hidrosefalus di bawah usia 2
tahun adalah pembesaran abnormal yang progresif dari ukuran kepala. Makrokrania
mengesankan sebagai salah satu tanda bila ukurang lingkar kepala lebih besar dari dua deviasi
standar diatas ukuran normal, atau persentil 98 dari kelompok usianya.

D. DIAGNOSIS

Lingkaran kepala oksipitofrontal dicatat dan dibandingkan dengan pengukuran sebelumnya.

Mungkin kepala tampak membesar akibat da penebalan kranium karena anemia kronis, rakitis,
osteogenesis imperfekta, dan displasia epifisis. Pengumpulan subdural kronis dapat
menimbulkan penonjolan tulang parietal bilateral. Berbagai gangguan metabolik dan
degeneratif SSS menghasilkan magalensefali karena tidak normalnya penyimpanan bahan di
dalam parenkim otak. Gangguan ini meliputi penyait lisosom(ex: gangliosidosis),amino
asidurias(ex: penyakit urin sirup maple[MSUD]) dan leukodistrofi(ex: metakromatik).

E. PENATALAKSANAAN

1. Perawatan bayi umun di tambah pencegahan dekubitus karena bayi akan lebih banyak
terlentang.

2. Pemberian diamok(aseta zolamid) untuk mengurangi produksi cairan serebrospinal 50-70

mg/kgBB/hari (kolaborasi).
3. Pemasangan pirau ventrikulo peritoneal.

4. Penyuluhan orang tua tanteng kesiapan menghadapi kenyataan dan pencegahan komplikasi
infeksi dan dekubitus.

Ø Tiga prinsip dalam pengobatan hidrosefalus dengan cara kedokteran, yaitu:

1) Mengurangi produksi CSS dengan merusak sebagian pleksus khorodialis dengan tindakan
reseksi(pembedahan) atau koagulasi, akan tetapi hasilnya kurang memuaskan. Obat-obatan
yang berpengaruh antara lain: diamox(asetazolamid), isosorbit, manitol, urea, kortikosteroid,
deuretik dan fenobarbital.

2) Mempengaruhi hubungan antara tempat produksi CSS dengan tempat absorpsi yakni
menhubugkan ventrikel dengan ruang subaraknoid.

3) Pengeluaran liquor(CSS) kedalam organ ekstra kranial dengan cara; ventrikuloperitoneal

drainage, mengalirkan kedalam antrum mastoid, mengalirkan ke vena jugularis melalui kateter
berventil(hoten-velve) (Hassan,1985).

2.11 Hidrochephalus

A. PENGERTIAN

Hydrocephalus adalah akumulasi cairan serebro spinal dalam ventrikel serebral, ruang
subarachnoid atau ruang subdural (Suriadi daan Yuliani, 2001).

Hydrochepalus yaitu timbul bila ruang cairan serebro spinalis interna atau eksternal melebar
( Mumenthaler, 1995).

Hydrocephalus merupakan keadaan patologis otak yang mengakibatkan bertambahnya cairan

cerebro spinalis tanpa atau pernah dengan tekanan intrakranial yang meninggi sehingga
terdapat pelebaran ruangan tempat mengalirnya cairan serebro spinal (Ngatisyah, 1997).

Hydrocephalus berkembang jika aliran serebro spinal terhambat pada tempat sepanjang
perjalanannya, timbulnya hydrocephalus akibat produksi berlebihan cairan serebrospinal
dianggap sebagai proses yang intermitten setelah suatu infeksi atau trauma. Ini dapat terjadi
kelainan yang progresif pada anak – anak yang disebabkan oleh papyloma pleksus dapat diatasi
dengan operasi (Mumenthaler, 1995). Pembagiaan hydrocephalus pada anak dan bayi
Hydrocephalus pada anak atau bayi pada dasarnya dibagi menjadi 2 yaitu :

a. Kongenital

Merupakan hydrocphalus yang sudah diderita sejak bayi dilahirkan sehingga pada saat lahir
keadaan otak bayi terbentuk kecil, terdesak oleh banyaknya cairan dalam kepala dan tingginya
tekanan intrakranial sehingga pertumbuhan sel otak terganggu.

Non Kongenital

Bayi atau anak mengalaminya pada saat sudah besar dengan penyebabnya yaitu penyakit –
penyakit tertentu misalnya trauma, TBC yang menyerang otak dimana pengobatannya tidak
tuntas.Pada hydrocephalus didapat pertumbuhan otak sudah sempurna, tetapi kemudian
teganggu oleh sebab adanya peninggian tekanan intrakranial sehingga perbedaan antara
hydrocephalus kongenital dan hydrocephalus non kongenital terletak pad pembentukan otak
dan kemungkinan prognosanya.

Berdasarkan letak obstruksi CSF hydrocephalus pada bayi dan anak ini juga dalam 2 bagian,
terbagi yaitu;

Hydrocephalus Komunikan (kommunucating hydrocephalus)

Pada hydrocephalus Komunikan obstruksinya terdapat pada rongga subarachnoid, sehingga

terdapat aliran bebas CSF dalam sistem ventrikel sampai ke tempat sumbatan.

Hydricephalus Non komunukan (nonkommunican hydrocephalus)

Pada hydrocephalus nonkomunikan obstruksinya terdapat dalam system ventrikel sehingga

menghambat aliran bebas dari CSF. Biasanya gangguan yang terjadi pada hydrocephalus
kongenital adalah pada sistem ventikel sehingga terjadi bentuk hydrocephalus nonkomunikan.

B. ETIOLOGI

Etiologi Hidrosefalus menurut L.Djoko Listiono (1998 );

Sebab-sebab Prenatal

Sebab prenatal merupakan faktor yang bertanggung jawab atas terjadinya hidrosefalus
kongenital yang timbul in- utero ataupun setelah lahir. Seabb-sebab ini mencakup malformasi
( anomali perkembangan sporadis ), infeksi atau kelainan vaskuler. Pada sebagian besar pasien
banyak yang etiologi tidak dapat diketahui dan untuk ini diistilahkan sebagai hidrosefalus
idiopatik.
Sebab-sebab Postnatal

Lesi masa menyebabkan peningkatan resistensi aliran liquor serebrospinal dan kebanyakan
tumor berlokasi di fosa posterior.Tumor lain yang menyebabkan hidrosefalus adalah tumor di
daerah mesencephalon. Kista arachnoid dan kista neuroepitalial merupakn kelompok lesi masa
yang menyebabkan aliran gangguan liquor berlokasi di daerah supraselar atau sekitar foramen
magmum.

Perdarahan yang disebabkan oleh berbagai kejadian seperti prematur, cedera kepala, ruptura
malformasi vaskuler.

Meningitis. Semua meningitis bakterialis dapat menyebabkan hidrosefalus akibat dari fibrosis
leptomeningeal. Hidrosefalus yang terjadi biasanya multi okulasi, hal ini disebabkan karena
keikutsertaan adanya kerusakan jaringan otak

Gangguan aliran vena. Biasanya terjadi akibat sumbatan antomis dan fungsional seperti
akhondroplasia dimana terjadi gangguan drainase vena pada basis krani, trombosis jugularis.

Penyebab sumbatan aliran CSF, Penyebab sumbatan aliran CSF yang sering terdapat pada bayi
dan anak – anak. Penyebab penyumbatan aliran CSS yang sering terdapat pada bayi adalah:

Kelainan bawaan

Stenosis Aquaductus sylvi

Merupakan penyebab yang paling sering pada bayi/anak (60-90%) Aquaductus dapat berubah
saluran yang buntu sama sekali atau abnormal ialah lebih sempit dari biasanya. Umumnya
gejala Hidrocefalus terlihat sejak lahir/progresif dengan cepat pada bulan-bulan pertama
setelah lahir.

Spina bifida dan cranium bifida

Biasanya berhubungan dengan sindrom Arnold-Chiari akibat tertariknya medula spinalis dengan
medula oblongata dan cerebelum, letaknya lebih rendah dan menutupi foramen magnum
sehingga terjadi penyumbatan sebagian/total.

Sindrom Dandy-Walker

Merupakan atresia congenital foramen luscha dan mengendie dengan akibat Hidrocefalus
obstruktif dengan pelebran sistem ventrikel terutama ventrikel IV sehingga merupakan krista
yang besar di daerah losa posterior.

Kista Arachnoid
Dapat terjadi conginetal membai etiologi menurut usia

Anomali Pembuluh Darah

Infeksi

Infeksi mengakibatkan perlekatan meningen (selaput otak) sehingga terjadi obliterasi ruang
subarakhnoid,misalnya meningitis.

Perdarahan

Neoplasma

Terjadinya hidrosefalus disini oleh karena obstruksi mekanis yang dapat terjadi di setiap aliran
CSS. Neoplasma tersebut antara lain:

Ø Tumor Ventrikel kiri

Ø Tumorfosa posterior

Ø Pailoma pleksus khoroideus

Ø Leukemia, limfoma

Degeneratif.

Histositosis incontentia pigmenti dan penyakit krabbe.

Gangguan Vaskuler

Ø Dilatasi sinus dural

Ø Thrombosis sinus venosus

Ø Malformasi V. Galeni

Ø Ekstaksi A. Basilaris

Ø Arterio venosusmalformasi

C. TANDA DAN GEJALA

Beberapa gejala hidrosefalus kongenital yang terjadi saat bayi baru lahir, antara lain:

Bayi terlihat mengantuk terus atau kurang responsif terhadap lingkungan sekitarnya.
Kaki dan tangan berkontraksi terus, sehingga terlihat kaku dan sulit digerakkan.

Bayi mengalami keterlambatan perkembangan, misalnya umur 6 bulan belum bisa tengkurap,
atau umur 9 bulan belum bisa duduk.

Kepala bayi terlihat lebih besar, juga bertambah besar jika dibandingkan dengan anak
seusianya.

Kulit kepala bayi tipis dan pembuluh darahnya dapat terlihat dengan jelas.

Napas tidak teratur.

Mengalami kejang berulang.

Beberapa gejala hidrosefalus didapat (acquired hydrocephalus), antara lain:

Pengidap tampak lemas.

Keluhan sakit kepala hebat.

Muntah menyemprot.

Terlihat mengantuk, bingung, atau mengalami disorientasi.

Kejang berulang.

Mengalami gangguan penglihatan, berupa penglihatan kabur atau penglihatan ganda.

Mengompol.

D. DIAGNOSIS

Dokter akan melaukan beberapa tahapan pemeriksaan guna mendiagnosis hidrosefalus,

seperti dengan melakukan wawancara medis, pemeriksaan fisik, serta pemeriksaan penunjang
lain, seperti:

Pemindaian otak dengan CT scan, yang dilakukan sebagai pemeriksaan darurat terhadap
penyakit hidrosefalus, untuk mengetahui kondisi otak pengidap.

Pemindaian otak dengan MRI, untuk mendapatkan gambaran otak secara rinci dengan
menggunakan medan magnetik dan gelombang radio.

Pemindaian otak dengan USG, yang relatif lebih aman dan rendah risiko, serta dapat dilakukan
sebagai pemeriksaan awal untuk mendeteksi hidrosefalus pada janin dalam kandungan atau
bayi yang sudah lahir.
E. PENATALAKSANAAN

Penanganan hidrocefalus masuk pada katagori ”live saving and live sustaining” yang berarti
penyakit ini memerlukan diagnosis dini yang dilanjutkan dengan tindakan bedah secepatnya.
Keterlambatan akan menyebabkan kecacatan dan kematian sehingga prinsip pengobatan
hidrocefalus harus dipenuhi yakni:

Mengurangi produksi cairan serebrospinal dengan merusak pleksus koroidalis dengan tindakan
reseksi atau pembedahan, atau dengan obat azetasolamid (diamox) yang menghambat
pembentukan cairan serebrospinal.

Memperbaiki hubungan antara tempat produksi caira serebrospinal dengan tempat absorbsi
yaitu menghubungkan ventrikel dengan subarachnoid

Pengeluaran cairan serebrospinal ke dalam organ ekstrakranial, yakni:

Drainase ventrikule-peritoneal

Drainase Lombo-Peritoneal

Drainase ventrikulo-Pleural

Drainase ventrikule-Uretrostomi

Drainase ke dalam anterium mastoid

Mengalirkan cairan serebrospinal ke dalam vena jugularis dan jantung melalui kateter yang
berventil (Holter Valve/katup Holter) yang memungkinkan pengaliran cairan serebrospinal ke
satu arah. Cara ini merupakan cara yang dianggap terbaik namun, kateter harus diganti sesuai
dengan pertumbuhan anak dan harus diwaspadai terjadinya infeksi sekunder dan sepsis.

Tindakan bedah pemasangan selang pintasan atau drainase dilakukan setelah diagnosis lengkap
dan pasien telah di bius total. Dibuat sayatan kecil di daerah kepala dan dilakukan pembukaan
tulang tengkorak dan selaput otak, lalu selang pintasan dipasang. Disusul kemudian dibuat
sayatan kecil di daerah perut, dibuka rongga perut lalu ditanam selang pintasan, antara ujung
selang di kepala dan perut dihubiungakan dengan selang yang ditanam di bawah kulit hingga
tidak terlihat dari luar.

Pengobatan modern atau canggih dilakukan dengan bahan shunt atau pintasan jenis silicon
yang awet, lentur, tidak mudah putus.

Ada 2 macam terapi pintas/ “ shunting “:

1. Eksternal
CSS dialirkan dari ventrikel ke dunia luar, dan bersifat hanya sementara. Misalnya: pungsi
lumbal yang berulang-ulang untuk terapi hidrosefalus tekanan normal.

2. Internal

a. CSS dialirkan dari ventrikel ke dalam anggota tubuh lain :

Ventrikulo-Sisternal, CSS dialirkan ke sisterna magna (Thor-Kjeldsen)

Ventrikulo-Atrial, CSS dialirkan ke sinus sagitalis superior

Ventrikulo-Bronkhial, CSS dialirkan ke Bronhus.

Ventrikulo-Mediastinal, CSS dialirkan ke mediastinum

Ventrikulo-Peritoneal, CSS dialirkan ke rongga peritoneum.

“Lumbo Peritoneal Shunt”

CSS dialirkan dari Resessus Spinalis Lumbalis ke rongga peritoneum dengan operasi terbuka
atau dengan jarum Touhy secara perkutan.

Teknik Shunting:

Sebuah kateter ventrikular dimasukkan melalui kornu oksipitalis atau kornu frontalis, ujungnya
ditempatkan setinggi foramen Monroe.

Suatu reservoir yang memungkinkan aspirasi dari CSS untuk dilakukan analisis.

Sebuah katup yang terdapat dalam sistem Shunting ini, baik yang terletak proksimal dengan
tipe bola atau diafragma (Hakim, Pudenz, Pitz, Holter) maupun yang terletak di distal dengan
katup berbentuk celah (Pudenz). Katup akan membuka pada tekanan yang berkisar antara 5-
150 mm, H2O.

Ventriculo-Atrial Shunt. Ujung distal kateter dimasukkan ke dalam atrium kanan jantung melalui
v. jugularis interna (dengan thorax x-ray ® ujung distal setinggi 6/7).

Ventriculo-Peritneal Shunt

a. Slang silastik ditanam dalam lapisan subkutan

b. Ujung distal kateter ditempatkan dalam ruang peritoneum.

Pada anak-anak dengan kumparan silang yang banyak, memungkinkan tidak diperlukan adanya
revisi walaupun badan anak tumbuh memanjang.

Komplikasi yang sering terjadi pada shunting: infeksi, hematom subdural, obstruksi, keadaan
CSS yang rendah, ascites akibat CSS, kraniosinostosis.

2.12 Fimosis

A. PENGERTIAN

Fimosis adalah penyempitan pada prepusium.Kelainan ini juga menyebabkan bayi/anak sukar
berkemih.Kadang-kadang begitu sukar sehingga kulit prepusium menggelembung seperti balon.
Bayi/anak sering menangis keras sebelum urine keluar.(Ngastiyah.2005)

Fimosis adalah keadaan kulit penis (preputium) melekat pada bagian kepala penis dan
mengakibatkan tersumbatnya lubang saluran kemih, sehingga bayi dan anak jadi kesulitan dan
kesakitan saat kencing.Sebenarnya yang berbahaya bukanlah fimosis sendiri, tetapi
kemungkinantimbulnya infeksi pada uretha kiri dan kanan, kemudian ke ginjal. Infeksi ini dapat
menimbulkan kerusakan pada ginjal.( wafi nur.2010).

Sedangkan parafimosis merupakan kebalikan dari fimosis dimana kulit preputium setelah
ditarik ke belakang batang penis tidak dapat dikembalikan ke posisi semula (ke depan batang
penis) sehingga penis menjadi terjepit.

fimosis dan parafimosis yang didiagnosis secara klinis ini, dapat terjadi pada penis yang belum
disunat (disirkumsisi, circumcision) atau telah dikhitan namun hasilnya kurang baik. Fimosis dan
parafimosis dapat terjadi pada laki-laki semua usia, namun kejadiannya tersering pada masa
bayi dan remaja.

B. ETIOLOGI

Fimosis pada bayi laki-laki yang baru lahir terjadi karena ruang di antara kutup dan penis tidak
berkembang dengan baik.Kondisi ini menyebabkan kulup menjadi melekat pada kepala penis,
sehingga sulit ditarik ke arah pangkal.Penyebabnya bisa dari bawaan dari lahir, atau didapat,
misalnya karena infeksi atau benturan.
1. Konginetal (fimosis fisiologis)

Fimosis kongenital (fimosis fisiologis) timbul sejak lahir sebenarnya merupakan kondisi
normal pada anak-anak, bahkan sampai masa remaja. Kulit preputium selalu melekat erat pada
glans penis dan tidakdapatditarik ke belakang pada saat lahir, namun seiring bertambahnya usia
serta diproduksinya hormon dan faktor pertumbuhan terjadi proses keratinisasi lapisan epitel
dan deskuamasi antara glans penis dan lapis glan dalam preputium sehingga akhirnya kulit
preputium terpisah dari glan penis.

2. Fimosis didapat (fimosis patologik, fimosis yang sebenarnya, true phimosis)

Hal ini berkaitan dengan kebersihan hygiene alat kelamin yang buruk, peradangan kronik
glans penis dan kulit preputium (balanoposthitis kronik), atau penarikan berlebihan kulit
preputium (forceful retraction) pada fimosis kongenital yang akan menyebabkan
pembentukkan jaringan ikat (fibrosis) dekat bagian kulit preputium yang membuka.

C. TANDA DAN GEJALA

Fimosis kongenital seringkali menimbulkan fenomena ballooning, yakni kulit preputium

mengembang saat berkemih karena desakan pancaran air seni tidak diimbangi besarnya lubang
di ujung preputium. Fenomena ini akan hilang dengan sendirinya, dan tanpa adanya fimosis
patologik, tidak selalu menunjukkan adanya hambatan (obstruksi) air seni. Selama tidak
terdapat hambatan aliran air seni, buang air kecil berdarah (hematuria), atau nyeri preputium,
fimosis bukan merupakan kasus gawat darurat.

Jika fimosis menyebabkan hambatan aliran air seni, diperlukan tindakan sirkumsisi (membuang
sebagian atau seluruh bagian kulit preputium) atau teknik bedah plastik lainnya seperti
preputioplasty (memperlebar bukaan kulit preputium tanpa memotongnya).Indikasi medis
utama dilakukannya tindakan sirkumsisi pada anak-anak adalah fimosis patologik.

1. Tanda dan gejala fimosis diantaranya :

a. Penis membesar dan menggelembung akibat tumpukan urin

b. Kadang-kadang keluhan dapat berupa ujung kemaluan menggembung saat mulai buang
air kecil yang kemudian menghilang setelah berkemih.Hal tersebut disebabkan oleh karena urin
yang keluar terlebih dahulu tertahan dalam ruangan yang dibatasi oleh kulit pada ujung penis
sebelum keluar melalui muaranya yang sempit

c. Biasanya bayi menangis dan mengejan saat buang air kecil karena timbul rasa sakit.

d. Kulit penis tak bisa ditarik kea rah pangkal ketika akan dibersihkan
e. Air seni keluar tidak lancar.Kadang-kadang menetes dan kadang-kadang memancar
dengan arah yang tidak dapat diduga

f. Bisa juga disertai demam

g. Iritasi pada penis.

D. DIAGNOSIS

Fimosis akan tampak dari gejala yang muncul, yaitu kulup penis yang menempel dengan kepala
penis. Kondisi tersebut normal pada anak-anak, terutama pada anak-anak usia dibawah 3
tahun. Namun bila timbul gejala yang perlu diwaspadai, segera konsultasikan dengan dokter.

Saat berkonsultasi dengan dokter, dokter akan menanyakan gejala yang dirasakan oleh
penderita, kemudian dokter akan melakukan pemeriksaan fisik, terutama pada penis. Setelah
itu, dokter akan menentukan langkah pengobatan yang akan dijalani, tanpa memerlukan
pemeriksaan penunjang

E. PENATALAKSANAAN

Fimosis didapat (fimosis patologik, fimosis yang sebenarnya, true phimosis) timbul kemudian
setelah lahir. Hal ini berkaitan dengan kebersihan (higiene) alat kelamin yang buruk,
peradangan kronik gtans penis dan kulit preputium (balanoposthitis kronik), atau penarikan
berlebihan kulit preputium (forceful retraction) pada fimosis kongenital yang akan
menyebabkan pembentukkan jaringan ikat (fibrosis) dekat bagian kulit preputiurn yang
membuka. Fimosis kongenital seringkali menimbulkan fenomena ballooning, yakni kulit
preputium mengembang saat berkemih karena desakan pancaran air seni tidak diimbangi
besarnya tubang di ujung preputium. Fenomena ini akan hilang dengan sendirinya, dan tanpa
adanya fimosis patologik, tidak selalu menunjukkan adanya hambatan (obstruks) air seni.
Selama tidak terdapat hambatan aliran air seni, buang air kecil berdarah (hematuria), atau nyeri
preputium, fimosis bukan merupakan kasus gawat darurat.

Fimosis kongenital seyogyanya dibiarkan saja, kecuali bila terdapat alasan agama dan/atau
sosial untuk disirkumsisi. Hanva diperlukan penjelasan dan pengertian mengenai fimosis
kongenital yang memang normal dan lazim terjadi pada masa kanak-kanak serta menjaga
kebersihan alat kelamin dengan secara rutin membersihkannya tanpa penarikan kulit
preputium secara berlebihan ke belakang batang penis dan mengembalikan kembali kulit
preputium ke depan batang penis setiap selesai membersihkan. Upaya untuk membersihkan
alat kelamin dengan menarik kulit preputium secara berlebihan ke belakang sangat berbahaya
karena dapat menyebabkan luka, fimosis didapat, bahkan parafimosis. Seiring dengan
berjalannya waktu, perlekatan antara lapis bagian dalam kulit preputium dan glans penis akan
lepas dengan sendirinya. Walaupun demikian, jika fimosis menyebabkan hambatan aliran air
seni, dipertukan tindakan sirkumsisi (membuang sebagian atau seluruh bagian kulit preputium)
atau teknik bedah plastlk lainnya seperti preputioplasty (memperlebar bukaan kulit preputiurn
tanpa memotongnya).Indikasi medis utama dilakukannya tindakan siricumsisi pada anak-anak
adalah fimosis patologik.

Terapi fimosis pada anak-anak tergantung pada pilihan orang tua dan dapat berupa sirkumsisi
plastik atau sirkumsisi radikal setelah usia dua tahun, tetapi kadang orang tua tidak tega karena
bayi masih kecil. Untuk menolongnya dapat di coba dengan melebarkan lubang prepusium
dengan cara mendorong ke belakang kulit prepusium tersebut dan biasanya akan terjadi luka.
Untuk mencengah infeksi dan agar luka tidak merapat lagi pada luka tersebut dioleskan salep
antibiotic.Tindakan ini mula-mula di lakukan oleh dokter.Melakukannya seperti yang di lakukan
dokter.Selanjutya di rumah orang tua di minta melakukanny seperti yang dilakukan dokter,
tetapi jangan smpai di paksakan.

Pada kasus dengan komplikasi, seperti infeksi saluran kemih berulang atau balloting kulit
prepusium saat miksi, sirkumsisi harus segera dilakukan tanpa memperhitungkan usia pasien.
Tujuan sirkumsisi plastik adalah untuk memperluas lingkaran kulit prepusium saat retraksi
komplit dengan mempertahankan kulit prepusium secara kosmetik. Pada saat yang sama,
periengketan dibebaskan dan dilakukan frenulotomi dengan ligasi arteri frenular jika terdapat
frenulum breve. Sirkumsisi neonatal rutin untuk mencegah karsinoma penis tidak
dianjurkan.Kontraindikasi operasi adalah infeksi tokal akut dan anomali kongenital dari penis.

Phimosis yang di sertai balaniits xerotica obliterans dapat di berikan salep deksamethasone,
0,1% yang di oleskan 3-4 kali sehari, dan diharapkan setelah 6 minggu pemberian, preputium
dapat di retraksi spontan.

Sebagai pilihan terapi konservatif dapat diberikan salep kortikoid (0,05-0,1%) dua kali sehari
selama 20-30 hari Terapi ini tidak dianjurkan untuk bayi dan anak-anak yang masih memakai
popok, tetapi dapat dipertimbangkan untuk usia sekitar tiga tahun

1. Cara menjaga kebersihan pada fimosis

a. Bokong

Area ini mudah terkena masalah, karena sering terpapar dengan popok basah dan terkena
macam-macam iritasi dari bahan kimia serta mikroorganisme penyebab infeksi air kemih/tinja,
maupun gesekan dengan popok atau baju. Biasanya akan timbul gatal-gatal dan merah di
sekitar bokong. Meski tak semua bayi mengalaminya, tapi pada beberapa bayi, gatal-gatal dan
merah di bokong cenderung berulang timbul.Tindak pencegahan yang penting ialah
mempertahankan area ini tetap kering dan bersih.

b. Penis

a) Sebaiknya setelah BAK penis dibersihkan dengan air hangat, menggunakan kasa.
Membersihkannya sampai selangkang.Jangan digosok-gosok. Cukup diusap dari atas ke bawah,
dengan cara satu arah sehingga bisa bersih dan yang kotor bisa hilang.

b) Setiap selesai BAK, popok selalu diganti agar kondisi penis tidak iritasi.

c) Setelah BAK penis jangan dibersihkan dengan sabun yang banyak karena bisa
menyebabkan iritasi.

2. Tindakan yang sebaiknya dilakukan:

a. Jangan gunakan diapers sepanjang hari. Cukup saat tidur malam atau bepergian.

b. Jangan ganti-ganti merek diapers. Gunakan hanya satu merek yang cocok untuk bayi Anda.

c. Lebih baik gunakan popok kain. Jika terpaksa memakai diapers, kendurkan bagian paha
untuk ventilasi dan seringlah menggantinya (tiap kali ia habis buang air kecil/besar).

d. Tak ada salahnya sesekali membiarkan bokongnya terbuka. Jika perlu, biarkan ia tidur
dengan bokong terbuka. Pastikan suhu ruangan cukup hangat sehingga ia tak kedinginan.

e. Jika peradangan kulit karena popok pada bayi Anda tak membaik dalam 1-2 hari atau bila
timbul lecet atau bintil-bintil kecil, hubungi dokter .

2.13 Hipospadia

A. PENGERTIAN

Hipospadia berasal dari dua kata yaitu hypo yang berarti di bawah dan spadon yang berarti
keratan yang panjang..Hipospadia adalah suatu kelainan bawaan dimana meatus uretra
eksterna berada di bagian permukaan ventral penis dan lebih ke proksimal dari tempatnya yang
normal (ujung glanss penis) (Arif Mansjoer, 2000). Hipospadia adalah kelainan bawaan berupa
urethra yang terletak di bagian bawah dekat pangkal penis (Ngastiyah, 2005).

Berdasarkan dari dua definisi diatas, dapat disimpulkan bahwa hipospadia adalah suatu
kelainan bawaan sejak lahir dimana lubang uretra terdapat di penis bagian bawah bukan
diujung penis. Sebagaian besar anak dengan kelainan hipospadia memiliki bentuk batang penis
yang melengkung. Biasanya di sekitar lubang kencing abnormal tersebut terbentuk jaringan ikat
(fibrosis) yang bersifat menarik dan mengerutkan kulit sekitarnya. Jika dilihat dari samping,
penis tampak melengkung seperti kipas (chordee, bahasa latin); secara spesifik jaringan parut di
sekitar muara saluran kencing kemudian disebut chordee. Tidak setiap hipospadia memiliki
chordee.

Seringkali anak laki-laki dengan hipospadia juga memiliki kelainan berupa testis yang belum
turun sampai kekantung kemaluannya (undescended testis). Hipospadia merupakan kelainan
bawaan yang jarang ditemukan, dengan angka kekerapan 1 kasus hipospadia pada setiap 250-
400 kelahiran bayi laki-laki hidup.

B. ETIOLOGI

Hipospadia hasil dari fusi yang tidak lengkap dari lipatan uretra terjadi pada usia kehamilan
pada minggu ke 8 dan ke 14. Diferensiasi seksual laki-laki pada umumnya tergantung pada
hormone testosteron, dihydrotestosteron, dan ekspresi reseptor androgen oleh sel target.
Gangguan dalam keseimbangansistem endokrin baik faktor-faktor endogen atau eksogen dapat
menyebabkanhipospadia. Indikasi untuk beberapa faktor risiko lain juga telah dilaporkan.
Namun, etiologi hipospadia masih belum diketahui. (Brouwers, 2006).

1. Metabolisme Androgen

Diferensiasi seksual yang normal tergantung pada testosteron dan metabolismenya bersamaan
dengan kehadiran reseptor androgen fungsional. Gangguan genetik dalam jalur metabolisme
androgen dapat menyebabkan hipospadia. Meskipun kelainan dalam metabolism androgen
dapat menyebabkan hipospadia yang berat, namun tidak dapat menjelaskan etiologi terjadinya
hipospadia yang sedang dan ringan. (Baskin, 2000)

2. Gangguan Endokrin

Salah satu penyebab hipospadia disebabkan adanya kontaminasi lingkungan, dimana dapat
mengintervensi jalur androgen yang normal dandapat mengganggu sinyal seluler. Hal ini dapat
diketahui dari beberapa bahan yang sering dikonsumsi oleh manusia yang banyak mengandung
aktivitas ekstrogen, seperti pada insektisida yang sering digunakan untuk tanaman, estrogen
alami pada tumbuhan, produk-produk plastik, dan produk farmasi. Selain itu, banyak bahan
logam yang digunakan untuk industry makanan, bagian dalamnya dilapisi oleh bahan plastic
yang mengandung substansi estrogen. Substansi estrogen juga dapat ditemukan pada air laut
dan air segar, namun jumlahnya hanya sedikit. Ketika estrogen tersebut masuk ke dalam tubuh
hewan, jumlah estrogen paling tinggi berada pada puncak rantai makanan, seperti kain besar,
burung, mamalia laut dan manusia, sehingga menyebabkan kontaminasi estrogen yang cukup
besar. Pada beberapa spesies, kontaminasi estrogen dapat mempengaruhi fungsi reproduksi
dan kesehatan. Sebagai contoh, terjadi penipisan kulit telur karena pengaruh estrogen. (Baskin,
2000)

3. Faktor Genetik

Usia ibu saat melahirkan dapat menjadikan salah satu faktor resiko terjadinya hipospadia.
Sebuah langsung korelasi terlihat antara usia ibu yang tua dapat meningkatkan kejadian
hipospadia, dan lebih ditandai dengan bentuk parah dari cacat lahir. (Fisch, 2001)

C. TANDA DAN GEJALA

a. Glans penis bentuknya lebih datar dan ada lekukan yang dangkal di bagian bawah penis
yang menyerupai meatus uretra eksternus.

b. Preputium (kulup) tidak ada dibagian bawah penis, menumpuk di bagian punggung penis.

c. Adanya chordee, yaitu jaringan fibrosa yang mengelilingi meatus dan membentang hingga
ke glans penis, teraba lebih keras dari jaringan sekitar.

d. Kulit penis bagian bawah sangat tipis.

e. Tunika dartos, fasia Buch dan korpus spongiosum tidak ada.

f. Dapat timbul tanpa chordee, bila letak meatus pada dasar dari glans penis.

g. Chordee dapat timbul tanpa hipospadia sehingga penis menjadi bengkok.

h. Sering disertai undescended testis (testis tidak turun ke kantung skrotum).

i. Kadang disertai kelainan kongenital pada ginjal.

D. DIAGNOSIS

Ketika pasien pertama kali datang, pertanyaan dibuat mengenai riwayat obat-obatan diawal
kehamilan, riwayat keluarga, arah dan kekuatan cairan kemih dan adanya penyemprotan pada
saat buang air kecil. Pemeriksaan fisik meliputi kesehatan umum dan perkembangan
pertumbuhan dengan perhatian khusus pada system saluran kemih seperti pembesaran salah
satu atau kedua ginjal dan amati adanya cacat lahir lainnya. Khas pada hipospadia adalah
maetus uretra pada bagian ventral dan perselubungan pada daerah dorsal serta terdapat
defisiensi kulit preputium, dengan atau tanpa chordee dan hipospadia berat berupa suatu
skrotum bifida. Ukuran meatus uretra dan kualitas dinding uretra (corpus spongiosum) pada
proksimal meatus juga berbeda. Derajat hipospadia sering digambarkan sesuai dengan posisi
meatus uretra dalam kaitannya dengan penis dan skrotum. Ini harus dilakukan dengan hati-hati
untuk kemungkinan timbul keraguan karena dengan adanya Chordee yang signifikan.

Sebuah meatus yang berada di wilayah subcoronal mungkin sebenarnya juga snagat dekat
dengan persimpangan penoscrotal dank arena itu setelah koreksi chordee, meatus akan surut
ke daerah proksimal batang penis memerlukan rekonstruksi uretra yang luas. Sebaliknya,
meatus yang terletak di wilayah subcoronal dalam ketiadaan chordeecocok dengan hipospadia
ringan. Oleh karna itu, karena kehadiran chordee yang signifikan, posisi meatus uretra harus
dijelaskan dalam kaitannya dengan persimpangan penoscrotal dan korona. Tingkat chordee
dapat secara akurat dinilai dengan induksi ereksi dengan mengompresi kavernosum terhadap
rami pubis. Kehadiran satu atau kedua testis di skrotum harus dicatat. Pada sebagian besar
kasus, pasien dengan testis hipospadia ringan sampai sedang dan kedua testis yang dapat turun
secara genotif adalah laki-laki normal. Namun dalam kasus hipospadia yang berat terutama bila
dikaiatkan dengan testis yang tidak turun baik unilateral atau bilateral, muncul pertanyaan
tentang interseks. (Man, 1958).

Bebrapa pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan yaitu urethtroscopy dan cytosocopy
untuk memasatikan organ-organ seksinternal terbentuk secara normal. Excretory urography
dilakukan untuk mendeteksi ada tidaknya abnormalitas congenital pada ginjal dan ureter.
(Cafici, 2002).

E. PENATALAKSANAAN

Penatalaksanaan hipospadia adalah dengan jalan pembedahan. Tujuan prosedur pembedahan

pada hipospadia adalah:

1. Membuat penis yang lurus dengan memperbaiki chordee.

2. Membentuk uretra dan meatusnya yang bermuara pada ujung penis(Uretroplasti).

3. Untuk mengembalikan aspek normal dari genitalia eksterna (kosmetik).Pembedahan

dilakukan berdasarkan keadaan malformasinya. Padahipospadia glanular uretra distal ada yang
tidak terbentuk, biasanya tanpa recurvatum, bentuk seperti ini dapat direkonstruksi dengan
flap lokal (misalnya, prosedur Santanelli, Flip flap, MAGPI [meatal advance and glanulo plasty],
termasuk preputium plasty).

Operasi sebaiknya dilaksanakan pada saat usia anak yaitu enam bulansampai usia
prasekolah. Hal ini dimaksudkan bahwa pada usia ini anak diharapkan belum sadar bahwa ia
begitu spesial, dan berbeda dengan teman-temannya yang lain yaitu dimana anak yang lain
biasanya miksi (buang air seni) dengan berdiri sedangkan ia sendiri harus melakukannya dengan
jongkok agar urin tidak merembes ke mana-mana. Anak yang menderita hipospadia hendaknya
jangan dulu dikhitan, hal ini berkaitan dengan tindakan operasi rekonstruksi yang akan
mengambil kulit preputium penis untuk menutup lubang dari sulcus uretra yang tidak menyatu
pada penderita hipospadia.

Tahapan operasi rekonstruksi antara lain:

1. Meluruskan penis yaitu orifisium dan canalis uretra senormal mungkin.Hal ini dikarenakan
pada penderita hipospadia biasanya terdapat suatuchorda yang merupakan jaringan fibrosa
yang mengakibatkan penis penderita bengkok. Langkah selanjutnya adalah mobilisasi
(memotong dan memindahkan) kulit preputium penis untuk menutup sulcus uretra.

2. (Uretroplasty). Tahap kedua ini dilaksanakan apabila tidak terbentuk fossa naficularis pada
glans penis. Uretroplasty yaitu membuat fassanaficularis baru pada glans penis yang nantinya
akan dihubungkan dengan canalis uretra yang telah terbentuk sebelumnya melalui tahap
pertama.

Tidak kalah pentingnya pada penanganan penderita hipospadia adalah penanganan pascabedah
dimana canalis uretra belum maksimal dapat digunakan untuk lewat urin karena biasanya
dokter akan memasang sonde untuk memfiksasi canalis uretra yang dibentuknya. Urin untuk
sementara dikeluaskan melalui sonde yang dimasukkan pada vesica urinaria (kandungkemih)
melalui lubang lain yang dibuat olleh dokter bedah sekitar daerah di bawah umbilicus (pusar)
untuk mencapai kandung kemih.

BAB III

KESIMPULAN

A. Kesimpulan
Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat
disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Diperkirakan 10-20% dari kematian janin
dalam kandungan dan kematian neonatal disebabkan oleh kelainan kongenital. Khusunya pada
bayi berat badan rendah diperkirakan kira-kiraa 20% diantaranya meninggal karena kelainan
kongenital dalam minggu pertama kehidupannya.

Beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan
terutama ibu dengan kehamilan di atas usia 35 tahun yaitu dengan tidak merokok dan
menghindari asap rokok, menghindari alkohol, menghindari obat terlarang, memakan makanan
yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal, melakukan olahraga dan istirahat yang cukup
dan masih banyak lagi.

B. Saran

Sebagai seorang perawat hendaknya kita tahu apa saja faktor-faktor yang bisa menyebabkan
kelainan kongenital sehingga kita bisa mencegah kelainan kongenital dan kematian janin/bayi
yang disebabkan oleh kelainan kongenital.

DAFTAR PUSTAKA

Effendi (2006) dalam Neonatologi IDAI (2008)

https://anandaayumauliantika.wordpress.com/2015/05/24/kelainan-kongenital-lengkap/
Wiknjosastro, Hanifa, 2006, Ilmu Kebidanan, Jakarta: Yayasan Bina Pustaka Sarwono
Prawirohardjo.

Ngastiyah, 2005, Perawatan Anak Sakit, Jakarta: EGC

Haws., Paulette S., 2008, Asuhan Neonatus Rujukan Cepat, Jakarta: EGC

Suradi, S.Kp, dan Yuliani, Rita. S.Kp.2001. Asuhan keperawatan pada anak. PT  Fajar
Interpratama, Jakarta.

Wong, Donna L.1996.  Pedoman klinis keperawatan pediatrik. EGC. Jakarta

Mansyoer, Arif. Dkk.2000. Kapita selekta kedokteran. Edisi III jilid II. Media Aesculapius FK UI.
Jakarta.

Dr . Bisono, SpBp. Operasi bibir sumbing. EGC. Jakarta.

Madanick R, Orlando RC. Developmental anomalies of the esophagus. In: Feldman M, Friedman
LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger and Fordtran's Gastrointestinal and Liver Disease:
Pathophysiology/Diagnosis/Management. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders;
2016:chap 42.

Rothenberg SS. Esophageal atresia and tracheoesophageal fistula malformations. In: Holcomb
GW, Murphy JP, Ostlie DJ, eds. Ashcraft's Pediatric Surgery. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier;
2014:chap 27.

Judha Mohammad, yongki dkk. 2012. Asuhan Pertumbuhan Kehamilan, Persalinan, Neonatus ,

Bayi, Dan Balita. Yogyakarta: Nuhu Medika

Behrman, Richard E dkk. 2000. Ilmu Kesehatan Anak Nelson Edisi 15. Jakarta: EGC

Corwin, Elizabeth J. 2009. Buku Saku Patofisiologi. Jakarta: EGC

Lia Dewi, Vivian Nanny. 2010. Asuhan Neonatus Bayi dan Anak Balita. Jakarta: Salemba Medika

Muslihatun, Wafi Nur. 2010. Asuhan Neonatus Bayi dan Balita. Yogyakarta : Fitramaya

Haws. Paulette . 2011. Asuhan Neonatus Rujukan Cepat.  Jakarta: EGC

Ngastiyah. 2010. Perawatan Anak Sakit. Jakarta:      EGC                                                    

Nur,Wafi. 2012. Asuhan Neonatus Bayi dan Balita. Yogyakarta: Fitramaya.

Soleh, kosim. 2010.  Buku panduan manajemen bayi baru lahir. Jakarta : EGC

https://www.google.com/amp/s/monicahardiani.wordpress.com/2017/04/20/pengertian-
lbioskizis/amp/

https://www.alodokter.com/bibir-sumbing

https://www.alomedika.com/penyakit/bedah-plastik/sumbing/penatalaksanaan

https://www.academia.edu/5160570/_labio_palato

http://ayulafiefah99.blogspot.com/2016/11/labiopalatoskhiziz-dan-hernia.html?m=1

https://www.google.com/amp/s/www.sehatq.com/penyakit/bibir-sumbing/amp

https://www.google.com/amp/s/hellosehat.com/kesehatan/penyakit/atresia-esofagus-adalah/
%3famp

http://ilmutentangbidan123.blogspot.com/2012/11/atresia-rekti.html?m=1

http://yayan93rs.blogspot.com/2016/06/-atresia-ani.html?m=1

https://www.alodokter.com/atresia.ani//

https://www.google.com/amp/s/hellosehat.com/kesehatan/penyakit/hisprung-hirschsprung-
adalah/%3famp

https://www.alomedika.com/penyakit/bedah-umum/hirschsprung-disease

http://lingkupkebidanan.blogspot.com/2016/11/-omfalokel.html?m=1

https://www.google.com/amp/s/hellosehat.com/kesehatan/penyakit/omphalocele-omfalokel-
adalah/%3famp

https://www.halodoc.com/kesehatan/hidrosefalus

https://www.google.com/amp/s/fitraanelia.wordpress.com/2016/04/28/h-hidrosefalus/amp/

https://www.alodokter.com/fimosis

http://idha2793.blogspot.com/2012/09-hipospadia.html?m=1