Tutor blok 3.

1 miinggu 1
SKENARIO 1 : ANAKKU AMBIGU
Putra, bayi laki-laki berusia 4 bulan dikirim oleh dokter puskesmas ke Poliklinik Anak
RS Dr M Djamil dengan keluhan kedua pelirnya tidak turun sejak lahir. Ibunya juga
mengatakan bahwa penis anaknya sangat kecil dan air seninye keluar melalui batang penis.
Ibunya merasa khawatir bagaimana kelak bila Putra dewasa.
Dokter poliklinik yang juga membimbing mahasiswa Kedokteran, menanyakan pada
Ibu pasien apakah ada keluarga lain yang mengalami kelainan yang mirip, dan adakah
perkawinan sedarah (konsanguinitas)? Dokter juga menanyakan riwayat kehamilan Ibu,
riwayat ANC, trauma saat hamil dan penyakit penyerta ibu. Pada pemeriksaan fisik, secara
general tidak ditemukan kelainan fisik pada anak selain pada urogenital. Pada status lokalis
didapatkan mikropenis, undenscended testis bilateral, hipospospadia dan chordae. Dokter
mengatakan bahwa kejadian seperti ini cukup sering ditemukan yang bentuk kelainannya
dapat bervariasi, dan disertai dengan kelainan bawaan lainnya. Tetapi untuk
memastikannya, diperlukan berbagai pemeriksaan. Dokter menjelaskan bahwa pemeriksaan
yang perlu dilakukan antara lain berupa analisis kromosom / karyotyping, test HCG, USG
abdomen, genitourografi dan lain-lain. Dari analisis kromosom ternyata ditemukan
kromosom Putra 46, XY.
Dokter menjelaskan bahwa penatalaksanaan tergantung hasil pemeriksaan di atas,
yang dapat diawali oleh terapi hormonal dan kemudian dilanjutkan dengan tindakan bedah
korektif.
Dalam diskusi dengan mahasiswa, dokter menyampaikan bahwa kasus ini adalah
salah satu dari 46,XY Disorders of Sexual Development yang banyak variasinya dan
berbagai pula penanganannya, sehingga membutuhkan keahlian multidisiplin. Apabila
ditemukan kasus bayi baru lahir dengan kelainan serupa, sebaiknya tidak diberi nama
(identitas) sebelum semuanya pasti, karena hal ini dapat mempengaruhi psikologis si anak
di masa yang akan datang.
Orangtua Putra bertanya, bagaimana masa depan anaknya kelak? Bagaimana
Saudara menjelaskan kasus di atas pada orangtua Putra?
Step 1 : terminology
1. pelir – penis
2. air seni – air kencing
3. konsanguinitas - Perkawinan antar saudara sedarah
4. mikropenis - mikropenis yaitu bila penis dalam keadaan tidak ereksi ditarik dan diukur
dengan penggaris, panjang penis kurang dari 2,5 cm
5. undenscended testis bilateral- buah testis tidak turun sampai ke kantung skrotum yang
sepatutnya sudah berlaku sebelum lahir ( antara 30 – 40 minggu dalam kandungan) @
kondisi tidak adanya testis di dalam salah satu atau kedua skrotum
6. hipospospadia - kondisi sejak lahir yang terjadi apabila lubang bukaan uretra (lubang
kencing) terdapat pada bagian bawah penis, bukan pada ujung penis seperti pada
umumnya
7. chordae -
8. analisis kromosom / karyotyping - digunakan untuk meneliti struktur kromosom pada
seseorang untuk memastikan bila terdapat penyakit genetik yang terkait dengan kromosom
9. genitourografi - Pemeriksaan Genitografi ini dilakukan pada pasien anak kecil dengan
klinis ambigous. Kelainan pada sistem genitalia yang diragukannya jenis kelamin pada anak
kecil tersebut.
10. Disorders of Sexual Development - suatu keadaan perkembangan organ kelamin laki-laki
atau perempuan yang berbeda dari normalnya.
Step 2 – identifikasi masalah dan penyelesaian
1. mengapa terjadi dengan keluhan kedua pelirnya tidak turun sejak lahir?

testis yang tidak turun cukup umum terjadi pada bayi laki-laki yang lahir
prematur atau lahir dengan kondisi tubuh sangat kecil. Kondisi ini umumnya
terjadi karena faktor turunan. Atau lebih dikenali dgn undecended testis. Hormon
testosteron diketahui akan mempengaruhi pergerakan buah testis ke kantung dan juga perkembangan testis
itu sendiri. Apabila terdapat kekurangan hormon atau rintangan terhadap kesan hormon itu, ini akan
berlaku. Sebab yang lebih biasa adalah struktur anatomi di mana pergerakan testis mengikut
saluran inguinal canal tetapi tidak kesampaian kerana tersekat oleh tisu-tisu disekelilingya, spermatic
cord yang pendek dan saiz buah testis yang kecil. Pergerakan testis juga mungkin lari daripada saluran
inguinal canal di mana panjang spermatic cord dan saiz testis adalah normal.
2. apa yg dimaksud dgn penis anaknya sangat kecil dan air seninye keluar melalui batang
penis dan bagaimana bisa terjadi?
Penis sgt kecil is mickopenis iatu mikropenis yaitu bila penis dalam keadaan tidak ereksi ditarik
dan diukur dengan penggaris, panjang penis kurang dari 2,5 cm .
3. bagaimana ia boleh terjadi?
4. mapa hub dr menanyakan pada Ibu pasien apakah ada keluarga lain yang mengalami
kelainan yang mirip, dan adakah perkawinan sedarah dgn keluhan yang diharapi putra
5. mengapa dr menanyakan riwayat kehamilan Ibu, riwayat ANC, trauma saat hamil dan
penyakit penyerta ibu putra?
6. bagaimana bisa terjadinya didapatkan mikropenis, undenscended testis bilateral,
hipospospadia dan chordae?
7. mengapa dilakukan dan kegunaan pem analisis kromosom / karyotyping, test HCG, USG
abdomen, genitourografi pd putra? Dan utk apa saja pemeriksaan itu?
Pem usg – utk mengetahui kedudukan testis yang mungkin tertanam di abdomen, dilakukan
setelah peraban testis tidak dpt dirasakan.
8. apa yg dimaksud dg analisis kromosom ternyata ditemukan kromosom Putra 46, XY?
9.bagaimana penatalaksanaan terhadap putra ?
Pembedahan yang diperlukan adalah orchidopexy di mana testis itu dibebaskan daripada lekatan tisu-tisu,
dan dibawa turun ke skrotum dan ditanamkan di situ dengan jahitan. Sekiranya, testis masih tidak turun
selepas berumur setahun, peluang sangat tipis untuk itu berlaku maka seharusnya menjalankan
orchidopexy.
Sebelum ini dijalankan, doktor akan pastikan buah testis itu dapat dirasa (palpable). Sekiranya tidak dapat
dirasa, ada kemungkinan testis itu masih berada di dalam abdomen. Ini perlu melibatkan skan ultrasound
supaya dapat mengesan kedudukan testis. Pembedahan yang lebih rumit diperlukan untuk testis yang
berada di dalam abdomen.

10. mengapa bisa terjadi Disorders of Sexual Development?

Kondisi ini dapat terjadi kelainan dalam perkembangan kromosom seks, gonad, atau anatomi organ
kelamin. Gangguan dalam proses pembentukan organ kelamin ini menyebabkan ketidak
sempurnaan maupun fungsi organ kelamin.
Gangguan perkembangan organ kelamin tersebut dapat disebabkan oleh;
1. faktor genetik yang menentukan gonad yang terbentuk. Faktor ini berperan pada fase penentuan
organ kelamin (sex determination)
2. faktor gonad yang menentukan hormon apa yang akan bekerja. Faktor ini berperan pada fase
diferensiasi organ kelamin (sex differentiation)
3. faktor hormonal yang menentukan fenotip (genitalia interna dan eksterna) apa yang akan
terbentuk
Sebelum usia kehamilan 6 minggu, genitalia interna dan eksterna laki-laki dan perempuan tampak
sama, dan gonad masih bersifat indefferent (bipotensial). Pada masa gestasi 6-14 minggu
perkembangan organ kelamin mulai berdefensiasi. Deferensiasi genital tergantung ada tidaknya
testis (SRY), yang merupakan faktor penentu perkembangan fenotip ke arah laki-laki atau
perempuan. Sedangkan ovarium tidak berperan dalam perkembangan organ kelamin. Bila susunan
kromosom 46XX, apabila ditemukan testis maka organ kelamin akan berkembang jadi organ kelamin
laki laki. Demikian sebaliknya, kromosom 46 XY, namun tidak pernah terbentuk testis maka organ
kelamin akan berkembang menjadi organ kelamin perempuan.
hormon androgen akan mempengaruhi berkembangnya struktur organ tersebut, dan hormon
androgen yang menstimulasi terjadinya genital eksterna adalah dehidro testesteron (DHT), yaitu
bentuk aktif dari hormon testosterone. Kekuatan DHT sebagai reseptor daya ikatnya lebih kuat dari
testosteron. DHT akan merangsang terjadinya genetalia eksterna laki-laki. Proses testosterone
menjadi DHT memerlukan bantuan enzim 5α reduktase. Sehingga bila terjadi gangguan enzim 5α
reduktase sehingga terdapat gangguan DHT, maka genetalia eksterna laki-laki tidak berkembang
sempurn, dan menimbulkan genetalia ambigus (hipospadia, perineuskrotal, srotum bifidum, dan
mikrofalus dengan atau tanpa kriptorkismus). Tetapi bila terdapat gangguan reseptor / reseptor
tidak sensitif akan menimbulkan AIS. (androgen insesitivitas sindrom).