Kelainan Kongenital

Sistem Urogenital

Dr.dr.Yevri Zulfiqar, SpB,SpU

Divisi Urologi
Bagian Bedah FK Unand
2020

1
PERTUMBUHAN EMBRIO TRAKTUS URO-GENITALIA

Dibagi :
1.SISTEM NEPHRIC (GINJAL)
2.SISTEM VESICO - URETHRA
3.SISTEM GENITAL(GONAD)
4.SISTEM GENITALIA EKSTERNA
 PERTUMBUHAN EMBRIO TRAKTUS URO-GENITALIA

1. SISTEM NEPHRIC (GINJAL)

A. Pronephros :
 Terbentuk pada Minggu III
 Pada Minggu V - VIII akan mengalami degenerasi
B. Mesonephros : Minggu IV
 Tubulus Mesonephros memegang peranan penting
dalam pembentukan gonad
 Pada perkembangan selanjutnya akan mengalami
degenerasi
 Mesoderm dari duct mesonephros akan bersatu
membentuk META - NEPHROS 2
 PERTUMBUHAN EMBRIO TRAKTUS URO-GENITALIA

C. Metanephros :

 Pada permulaan minggu ke-5  timbul URETERIC

BUD
 Pada Minggu ke VIII - METANEFROS dan URETERIC
BUD akan membentuk :
---- struktur lengkap dari GINJAL
dan URETER

3
Campbell Urology (2012)
 PERTUMBUHAN EMBRIO TRAKTUS URO-GENITALIA

2. SISTEM VESICO - URETHRA :

A. SINUS UROGENITAL

B. REKTUM
Sinus Urogenital akan membentuk :
• Buli-buli
• Urethra pars prostatika
• Urethra pars membranacea
• wanita - Vestibulum vagina
- Urethra

4
 PERTUMBUHAN EMBRIO TRAKTUS URO-GENITALIA

3. SISTEM GENITAL (GONAD) :

• Akan membentuk : Testis dan Ovarium

• Sampai Minggu VIII : tak dapat dibedakan antara Testis dan
Ovarium
• Pada Minggu X  terjadi :

Testis
DIFFERENSIASI
Ovarium

5
 PERTUMBUHAN EMBRIO TRAKTUS URO-GENITALIA

4. SISTEM GENITALIA EXTERNA :

• Genital Tubercle Laki : Penis

Wanita : Klitoris

• Genital Swellings Laki : Skrotum

Wanita : Labia Mayor

6
 " THE GENITAL - DUCT - SYSTEM "

Laki Wanita
Mesonephros Duct Epididimis Epdophoron Duct
( Wolffian Duct ) Vas deferens - Vesikula Gartners's duct
seminalis Vesicular appendage
Duktus Ejakulatorius Ureter renal pelvis
Appendix epididimis Trigonal structure
Ureter Renal Pelvis
Trigonal structure

Mullerian duct Appendix testis Tuba Falopi

Prostatic utricle Uterus, vagina

Genital tubercle Penis klitoris

Genital glands Testis Ovarium

8
 Kelainan Sistem Nephric

1. Kelainan jumlah :
1. RENAL AGENESIS :
• Unilateral atau bilateral
• Didapati secara kebetulan
• Tanpa keluhan (bila unilateral)
•Tatalaksana : observasi

2. SUPERNUMERARY KIDNEY : jarang

10
Unilateral renal
agenesis
 BILATERAL RENAL AGENESIS

• Lahir mati: (kebanyakan)

• Masa hamil : Oligo Hydramnion

• Tanda khas : " Potter’s Face "
Yaitu : - Elfin Ears  telinga lebar
letak rendah
- Hidung  flattening
- Mata  lebar
• Laki-laki  lebih sering
12
Potter’s face
 ANOMALI NEPHRIC SYSTEM

2. Kelainan renal ektopik

Macam :
• Pelvic Ectopic Kidney
• Crossed Ectopic Kidney
• Thoraxic Kidney
• Abdominal Kidney

11
 RENAL HYPOPLASIA

• Jarang

• Unilateral > kanan

• Ginjal kiri > kanan
• DD : - Renal dysplasia
- Contracted kidney

13
 ANOMALI NEPHRIC SYSTEM

3. Kelainan Bentuk Renal Fusion :

Artinya : ginjal bersatu secara anatomik, fusi menghambat rotasi
yang normal, sehingga didapatkan pula malrotasi

MACAM-MACAM KELAINAN FUSI :

1. Crossed renal extopi dengan fusi disebut ginjal bentuk "S" atau
"Sigmoid Kidney" atau berbentuk "L".
2. Pelvic kidney dengan fusi
3. Horseshoe kidney

Fusi dapat berupa jaringan parenkim ginjal, tapi dapat pula hanya
berbentuk jaringan ikat
15
 HORSESHOE KIDNEY

• Congenital anomaly kidney - yang sering dijumpai

• 90 %  fusion pada lower pole
• Ginjal Ladam Kuda
KOMPLIKASI :
• Partial ureter obstruksi
• Infeksi
• Batu (Lithiasis)
• Keganasan
laki > wanita
Terapi : isthmectomy 16
HORSESHOE KIDNEY
 ANOMALI NEPHRIC SYSTEM

D. LOBULASI GINJAL :
1. KISTA SOLITER : SYMPLE CYST
• Biasanya unilateral - tunggal
• Tanpa keluhan, kecuali kista membesar oleh karena :
• Perdarahan
• Infeksi
• Keganasan
• Menekan Ureter  terjadi Hydronephrosis Ginjal
• Mengalami degenerasi Maligna :  5%  Perdarahan  Nyeri hebat
• Terapi : unroofing kista, punksi

2. MULTI CYSTIC KIDNEY :

• Non heriditair-unilateral
• Ureter tak terbentuk atau Atretik
17
 ANOMALI NEPHRIC SYSTEM

3. POLI CYSTIC KIDNEY

• Heriditair - Bilateral
• Ada 2 tipe :
 Infantil  Progresif
Prognosa jelek
 Adult
• Didapati pula kista-kista pada organ lainnya
Misal : Paru-paru, Pancreas, Hati, Limpa
• Komplikasi :
 Hypertensi
 Kegagalan ginjal lanjut / kronis
• Operasi dikerjakan bila terjadi :
 Obstruksi
 Infeksi
 Perdarahan 18
 ANOMALI OF RENAL PELVIS AND URETER

1. Pyelum bifidum
2. Uretero pelvic junction obstruction(UPJO)/
Pelvo-Ureteric Junction Obstruction(PUJO)
3 Duplikasi ureter :
Complete double sistem
Incomplete double sistem
19
20
21
 ANOMALI NEPHRIC SYSTEM

4. URETER EKTOPIK
Yaitu muara ureter berada pada tempat abnormal
Pada Laki-laki : - Leher buli-buli
- Urethra Pars prostatika
- Vesicula Seminalis
Pada Wanita : - Vestibulum Vagina
- Urethra
- Vagina, Carvix, Uterus
Sering memberi keluhan incontinentia urine / ngompol

5. URETEROCELE

Yaitu dilatasi kistik ureter bagian distal di dalam buli-buli

22
23
24
 KELAINAN PADA BULI-BULI

1. EXTROFIA BULI-BULI / VESICAE :

Yaitu kelainan kongenital di mana buli-buli dan
urethra tak menutup sehingga menonjol di luar
tubuh, dengan mukosa menghadap keluar.
Kelainan ini disertai separasi dari symphisis pubis
Terapi : - rekonstruksi
- Sistektomi, illeal conduit

25
EXTROFIA
BULI-BULI /
VESICAE
 KELAINAN PADA BULI-BULI

2. URACHUS PERSISTENT : PATENT URACHUS

Yaitu hubungan permanent antara buli-buli
dengan umbilicus
Keluhan : urine keluar dari umbilicus
Terapi : eksisi

27
 ANOMALIES OF THE URACHUS

4 Type :
I. Completely patent urachus
= Urachus persistent
II. Partially patent urachus
• Opening externally
• Blind internally
III. Partially patent urachus
• Opening internally
• Blind externally
IV. Cyst of urachus
28
29
VESICO URETERAL REFLUX
Yaitu : Aliran balik urine dari buli-buli ke ureter (ginjal).
Karena kegagalan fungsi dari uretero vesical junction
valve

30
 INSIDEN

I. PRIMARY REFLUX
Kelainan : - congenital
- Familial
- Heriditer
prp > lk = ( 4 : 1 )
Penyebab : - ectopic ureter
- intra vesical ureter  / short / absent
- detrusor muscle absent / bladderwall
Normal : uretero vesical junction
( intra vesical sub mucosal ureteral segment : ± 2 cm )

31
 INSIDEN

II. SECONDARY REFLUX :

Penyebab : - infection
- obstruction
- iatrogenic disorders
- neurogenic disorders

Diagnosis : - cystography low pressure type

high pressure
- cystoscopy

32
 Terapi

I. Konservatitif
II. Surgical :
Anti reflux : - cohen's method
- politano lead better procedure
- dll

33
 KELAINAN URETHRA

1. HYPOSPADIA
Muara urethra yang abnormal pada sisi ventral
dari penis
macam : - glandular
- coronal
- penile
- penoscrotal
- perineal

Hampir selalu disertai adanya chordae

Kontra indikasi untuk sirkumsisi
Tatalaksana: Chordektomi dan urethroplasty 34
abnormal meatus
abnormal prepuce
abnormal ventral aspect
ventral curvature
Epispadia
TATALAKSANA

2. Epispadia :
- > muara urethra pada sisi dorsal penis
kontra indikasi sirkumsisi
terapi : urethroplasty
3. Posterior - urethral – valve : fulgurasi
4. Congenital urethral fistula : repair fistel
5. Urethral diverticula : divertikulektomi
6. Megalo – urethra : rekonstruksi uretra
 KELAINAN GENITALIA EXTERNA

1. Fimosis
2. Parafimosis
3. Micropenis
4. Burried Penis
5. Webbed penis
6. Aphallia
7. Ambiguous Genitalia
35
Fimosis Parafimosis
TERAPI FIMOSIS

DENGAN KOMPLIKASI TANPA KOMPLIKASI

 Terapi parafimosis

Kasus darurat

Kompresi manual, bila gagal 

dorsumsisi atau sirkumsisi tergantung
kondisi lokal
Mikro penis

• Bentuk minor dari ambiguous genitalia

• Hasil dari kondisi patologi:

1. hypogonadotropic hypogonadism
2. hypergonadotropic hypogonadism
3. idiopathic
Kontra Indikasi Sirkumsisi
 Abnormal penile development ( hypospadias, chordee, micropenis, buried penis,
ect)

 Gangguan pembekuan darah

 Prematurity

 Penyakit sitemik
Penile amputation due to “laser” circumcision
Buried Penis (Concealed
Penis)

 Penis tersembunyi oleh penonjolan lemak prepubic

 Ukuran penis normal terlihat dengan penekanan lemak

 Mungkin akan membaik sesuai pertumbuhan

 Hati-hati melakukan sirkumsisi, inelastik tunika dartos

 Kadang tindakan bedah diperlukan: rekonstruksi penis

 fixation of penile skin to pubis and corpora (Redman, 1985)

 liposuction in severe cases (Maizels, 1986)

Buried penis after circumcision
Web Penis

 Kulit skrotum meluas sampai ke ventrum penis

 abnormal perlengketan antara skrotum and penis

 Terapi : rekonstruksi
Web Penis
Aphallia
Kelainan -> jarang

Terapi :
phalloplasty
 Disorders of Sexual Development
(DSD) / Ambiguous Genitalia
R
- Riwayat dan rekonstruksi phallus akan dapat
memisahkan seks mennurut genetik seks nya

 Yang harus diperhatikan: mengusahakan

melakukan rekonstruksi sepanjang jalur
genetiknya
 Jangan harus memberi nama dalam 48 jam
 Rujuk ke: center of excellence
 TUM (Total Urogenital Mobilisation)
 Tunda rekonstruksi
Laki-laki atau wanita ?
CAH
Congenital
Adrenal
Hyperplasia
 KELAINAN TESTIS

1. Agenesis testis :
 skrotum di mana testis (-)  juga mengalami atrophy
2. Ektopik testis :
 testis tidak pada jalurnya, yaitu keluar dari jalurnya
setelah keluar dari anulus inguinalis externus
 posisi :
• superfisial inguinal (terbanyak)
• perineal
• femoral
• penile
•Terapi : orchidopexy 36
3. Cryptorchismus :
• secara embryologis  testis berada intraperitoneal terjadi
migrasi "trans abdominal", di mana testis turun sampai
didekat anulus inguinalis internus
• kemudian terjadi "migrasi trans inguinal" di mana testis dan
epididimis turun membawa serta prosesus vaginalis
• insiden : Bayi prematur  : 33 %
Bayi aterm : 3%

Jadi cryptorchismus : testis yang terhenti dalam

perjalanannya, sebelum mencapai scrotum
37
Cryptorchismus
MACAM-MACAM :
Type :
1. Intra abdominal
2. Intra canalicular (inguinal)
3. High scrotal (prepubic)

Catatan :
• Semakin tinggi letak testis, semakin berat derajat
kelainan perkembangannya
• Sering disertai adanya hernia inguinalis lateralis
• Sering mengalami degenerasi maligna

38
Penyulit :
• Hernia
• Torsio testis
• Trauma testis
• Keganasan
• Infertilitas

Umur optimal untuk terapi : 2 tahun

usia pra sekolah

39
Terapi

Tujuan :
testis dengan posisi orthotopic sebelum usia 1 thn untuk
mencegah terjadinya kerusakan spermatogenesis yang
permanen
 Terapi UDT
 Hormon (optional)

 Tidak efektif untuk testis ektopik

 Injeksi HCG atau LHRH nasal  hanya efektif pada 20 – 30% kasus
(meta-analisis)
 Terapi medis:
HCG for Nonpalpable Testis

• 39% palpable
• 2% turun secara komplit
Dosis: 1500 IU/ m2 2 kali seminggu selama 4
minggu
 Meta- analisis Hormonal
Terapi pada Cryptorchidism
•HCG •GnRh
. 1500 IU/ m 2 (2x per . 1.2 mg/ hari selama 4 minggu
minggu selama 4 minggu) . 21% success rate
. 19% success rate

10- 25 % REASCEND
Bilateral > Unilateral
Terbaik dilakukan pada palpable testis
J. Clin. Endo. Metab. 80: 2795,1995
Pembedahan UDT

 Sebagai terapi pilihan pertama atau bila

gagal dengan terapi hormonal
 Jika testis (-) di kanalis inguinalis 
peritoneum dibuka  orchido-funiculosis
intra peritoneal  bila funikulus
spermatikus terlalu pendek  teknik
Fowler-Stephens
 Alternatif : auto-tranplantasi