HASIL DAN PEMBAHASAN

Kromosom pada sel tubuh manusia normal berjumlah 46 buah kromosom yang terdiri atas
22 pasang kromosom autosom dan 2 buah kromosom seks. Kromosom seks pada wanita
yaitu 2 buah kromosom X (XX), sedangkan kromosom seks pada pria yaitu 1 buah
kromosom X dan 1 buah kromosom Y (XY). Berdasarkan letak sentromer, kromosom
digolongkan dalam empat tipe, yaitu metasentrik, submetasentrik, telosentrik, dan
akrosentrik. Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk
kromosom dari sel somatik suatu individu dinamakan kariotipe (Ahluwalia, 2009). Setiap
manusia normal mempunyai 46 kromosom (diploid, 23 pasang kromosom). Dua puluh dua
pasang kromosom adalah kromosom autosom yang mengkode karakteristik manusia secara
umum serta sifat-sifat spesifik, misalnya warna mata, bentuk rambut, dan lain sebagainya dan
satu pasang kromosom adalah kromosom seks, yang terdiri dari dua jenis yang berbeda
secara genetis. (Widhiatmoko dan Suyanto, 2013).

Tujuan memahami kariotipe manusia normal adalah untuk mengetahui gambaran kromosom
manusia normal dan mendeteksi abnormalitas pada tingkat kromosom (Suryo, 1994).
Menurut Pai (1982) Karyotipe merupakan tampilan visual kromosom setiap individu.
Sedangkan menurut Clarke (1996) salah satu manfaat karyotipe adalah tes untuk mendeteksi
beberapa kelainan yang berhubungan dengan struktur dan jumlah kromosom. Karyotipe
dibuat apabila ada dugaan kelainan kromosom pada suatu individu. Kariotipe manusia tidak
normal jika jumlahnya bukan 46 atau terdapat penambahan, pengurangan atau terjadi
penyusunan kromosom yang tidak sesuai. Tipe-tipe abnormalitas kromosom antara lain,
polyploidy merupakan kelainan yang memiliki set kromosom berlebih. Aneuploidy, kelainan
yang kehilangan atau kelebihan set kromosom. Aneuploidy terbagi dua, monosomi dan
trisomi. Monosomi merupakan kelainan yang kehilangan satu kromosom, sedangkan trisomi,
kelainan yang kelebihan satu kromosom. Selain dua tipe tersebut, masih ada lagi delesi
(hilangnya bagian kromosom), duplikasi (bagian kromosom yang menjadi dua), inversi
( bagian kromosom yang letaknya terbalik), dan translokasi (dua kromosom yang bertukar
bagiannya). (Campbell, 2010). Macam-macam aneuploid di antaranya adalah monosomik
(2n-1) yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom, nullisomik (2n-2), yaitu mutasi
karena kekurangan dua kromosom, trisomik (2n+1) yaitu mutasi karena kelebihan satu
kromosom, dan tetrasomik (2n+2) yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom (Lewis,
2009)

Praktikum pembuatan kariotipe (kariogram dan idiogram) dimaksudkan untuk mengetahui

jumlah kromosom, pasangan kromosom homolog dan tipe kromosom organisme. Kariotipe
adalah susunan kromosom selama fase metafase, yaitu fase dimana kromosom tampak jelas
dari kromosom dilakukan dengan memasangkan kromosom berdasarkan 2 titik yang
berdekatan. Kariogram adalah susunan sistematis kromosom sel tunggal individu, difoto
selama tahap metafase dan tersusun menurut urutannya; kariotipe. Sedangkan idiogram
adalah penyajian diagram dari susunan kromosom (kariotipe) dari organisme. Salah satu
manfaat kariotipe adalah tes untuk mendeteksi beberapa kelainan yang berhubungan dengan
stuktur dan jumlah kromosom. (Klug, 1994).

Abnormalitas yang terjadi pada kromosom menyebabkan munculnya beberapa sindrom pada
manusia yaitu,pertama, sindrom down, trisomi pada kromosom nomor 21. Orang dengan
sindrom down, memiliki rambut yang lurus dan jarang, lidah yang selalu menonjol, bibir
tebal, anggota gerak yang abnormal, sendi longgar, refleks tidak baik, dan perkembangan
milestonenya sangat lambat. Sindrome down juga memiliki masalah dengan jantung,
pendengaran, penglihatan dan mental. Kedua, sindrom edward, trisomi pada kromosom
nomor 18. Penderita sindrom edward memiliki tengkorak yang sempti, telinga yang rendah,
muka dan mulut kecil, tidak memiliki sidik jari, memiliki jari-jari kaki yang pendek dan lebar
dengan jari kedua dan ketiga melebur. Ketiga, sindrom patau, trisomi pada kromosom nomor
13. Abnormalitas yang terjadi pada patau berakibat pada jantung, otak, ginjal dan wajah.
Keempat, sindrome turner (45, X), mereka memiliki gangguan pada indra pendengaran, tidak
bisa mendengar pada frekuensi suara tertentu, memiliki lipatan kulit di bagisn belakang leher.
Saat memasuki masa pubertas, rambut tubuh jarang tumbuh, tidak mengalami menstruasi,
payudara kecil, dan rahimnya kecil. Keempat, sindrom klinefelter yang disebabkan oleh
kelebihan kromosom X. Laki-laki yang mengalami sindrom klinefelter mengalami
keterbelakangan seksual, testis belum sempurna, payudaranya berkembang, dan memiliki
kaki dan tangan yang panjangnya melebihi panjang normal (Fairbanks, 1999).

Tata cara penamaan kormosom manusia atau disebut nomenklatur kromosom memiliki
urutan penulisan sebagai berikut: pertama, jumlah kromosom pada sel somatis sebagai simbol
pertama lalu diikuti tanda koma. Contoh 46, untuk kromosom manusia normal. Kedua
digunakan simbol kromosom seks. Kromosom seks untuk wanita XX untuk pria XY atau
misalnya terjadi penyimpangan XXY. Ketiga, Suatu peristiwa yang merupakan kelainan yang
terjadi pada kromosom sebagai simbol ketiga (Stansfield, 1991). Ilmu yang mempelajari
 sidik jari adalah Daktiloskopi yang berasal dari bahasa Yunani yaitu dactylos yang artinya
jari jemari atau garis jemari dan scopein yang artinya mengamati. Sidik jari dapat dijadikan
panduan mengidentifikasi bagaimana potensi seseorang, sebenarnya kita bisa mengetahui
bakat atau potensi kita sehingga kita bisa mengakomodasikan potensi kita untuk jenis
pekerjaan apa yang paling cocok dengan bakat kita tersebut. Sidik jari juga dapat digunakan
untuk memecahkan kasus-kasus kejahatan, dalam bidang forensic dan masih banyak lagi.
Cara identifikasi bisa dilakukan secara kasat mata dengan orang yang pakar di bidangnya,
atau ada juga yang menggunakan sebuah alat khusus pembaca sidik jari (finger print reader)
yang dihubungkan ke sebuah komputer bersoftware khusus yang kemudian menganalisa
berdasarkan titik-titik yang menjadi acuan. (Pai, 1992).

Ada tiga jenis sidik jari yaitu Whorl (lingkaran), Loop (sangkutan) dan Arch (busur). Sifat-
sifat atau karakteristik yang dimiliki oleh sidik jari adalah parennial nature yaitu guratan-
guratan pada sidik jari yang melekat pada manusia seumur hidup, immutability yang berarti
bahwa sidik jari seseorang tak akan pernah berubah kecuali sebuah kondisi yaitu terjadi
kecelakaan yang serius sehingga mengubah pola sidik jari yang ada dan individuality yang
berarti keunikan sidik jari merupakan originalitas pemiliknya yang tak mungkin sama dengan
siapapun di muka bumi ini sekali pun pada seorang yang kembar identik (Ahluwalia, 2009).

Sidik jari setiap orang berbeda-beda disebabkan oleh 2 faktor yaitu karena faktor genetik dan
kondisi fisik yang unik. Tak terhitung faktor yang diperkirakan dapat memengaruhi
pembentukan polanya; termasuk tekanan darah, kadar oksigen dalam darah, gizi ibu, tingkat
hormon, posisi janin dalam rahim di waktu-waktu tertentu, komposisi dan kekentalan cairan
ketuban yang berputar-putar di sekitar jemari bayi saat mereka menyentuh dinding kantung
ketuban dan sekitarnya, sampai ke kekuatan tekanan jari saat bayi menyentuh lingkungan
sekitarnya. Para peneliti percaya bahwa segudang variabel ini dapat memutuskan bagaimana
setiap cetakan alur di ujung jari setiap manusia dapat terbentuk. ingkat aktivitas janin dan
keberagaman kondisi dalam kandungan secara umum mencegah sidik jari berkembang
dengan cara yang sama untuk setiap janin. Seluruh proses tumbuh kembang anak dalam
rahim sangat kacau dan acak sehingga, di sepanjang sejarah manusia, hampir tidak ada
kesempatan bahwa pola yang sama persis bisa terbentuk dua kali (Juwono ,2002).

DAFTAR PUSTAKA
Campbell, Neil. (1999). Biologi Campbell Jilid I. Jakarta : Erlangga.
Clarke, Cyril A. 1996. Genetika Manusia dan Kedokteran.Jakarta: WidyaMedika.
Fairbanks, D. J. & Andersen. 1999. Genetics : Thecontinuity of life. Brooks/Cole
PublishingCompany, Pacific Grove:xii : 617
Juniarto, Achmad Zulfa dan Juwono. 2002. Biologi Sel. EGC. Jakarta
Lewis, R. 2009. Human genetics concept and applications. Mc Graw Hill. New York  : 512 
Pai, Anna C. 1992. Dasar-dasar Genetika. Erlangga. Bandung
Russel, Peter J. 1994. Fundamentals of genetics.Harper Collins College Publishers, Inc.,
NewYork: xvi : 528 
Sugiharto, Bowo. 2010. Kromosom Manusia. Yogyakarta: UGM
Suryo, Ir. H. 2010. Genetika Manusia (cetakan ke-10). Gajah Mada University Press. Yogyakarta
Suryo, 1984. Genetika Manusia. Yogyakarta: UGM
Ahluwalia, K. B. 2009. Genetics. New Delhi : New Age Interrnational Limited Publishers.
Anderson. 2006. Cell Divison and The Cell Cycle. America : University of Albert.
Campbell, Neil A., dan Jane B. Reece. 2010. Biologi Jilid I. Jakarta : Erlangga
Fairbanks, D.J.&Andersen. 1999. Genetics : The continuity of life. California : Brooks Cole
Publishing Company, Pacific Grove
Hartl, D. L. & E. W. Jones. 2005.Genetics: Analysis of genes and genomes.
6th.Massachusetts : Jones and BartlettPublishers Inc
Juwono dan Achmad Zulfa Juniarto. 2002. Genetika. Jakarta : EGC
Klug, W. S. & M. R. Cummings. 1994. Concepts of genetics. 4th ed. New York : Prentice
Hall, Inc., Englewood Cliffs
Lewis, R. 2009. Human genetics concept and applications. New York : McGraw Hill
Pai, Anna C,1992. Dasar- Dasar Genetika. Bandung : Erlangga
Rittner, D. & McCabe, T. L. 2004. Encyclopedia of biology. Facts on File, Inc. New York:
417.
Robinson, T. R. 2005. Genetics For Dummies. Indiana: Wiley Publishing, Inc
Stansfield, William D., 1991. Genetika. Jakarta : Erlangga.
Suryo. 2003. Genetika manusia. Yogyakarta : Gadjah Mada University Press
Susanto, Agus Hery. 2011. Genetika edisi Pertama. Yogyakarta : Graha Ilmu.
Weaver,R.F. & P.W. Hedrick. 1997. Genetics.Dubuque : Wm. C. Brown