Hipotiroid Kongenital - Copy1
Hipotiroid Kongenital - Copy1
Epidemiologi
F. Penegakkan Diagnosis
Anamnesis
Manifestasi klinis hipotiroid dapat bervariasi pada setiap individu. Pada
kongenital hipotiroid Lebih dari 95% bayi baru lahir dengan HK tidak
mempunyai gejala klinis saat lahir. Hormon T4 maternal dapat melalui
plasenta, sehingga bayi yang tidak dapat membuat hormon tiroid tetap akan
mempunyai kadar T4 dengan kadar 25-50% dari rata-rata bayi normal.
Panjang dan berat badan dalam batas normal, tetapi ubun-ubun besar lebar.
Pada usia selanjutnya akan terlihat fontanel posterior yang terbuka persisten,
letargi, hipotonia, tangisan yang serak, konstipasi, masalah minum,
makroglosia, hernia umbilical, kutis marmorata, hipotermia, dan ikterik
neonatorum yang berkepanjangan.
Dokter perlu menanyakan gejala yang umumnya terjadi pada HK yang
belum tertatalaksana, tanyakan mengenai Riwayat konstipasi, Riwayat minum
ASI nya bagaimana, adanya pembesaran lidah dan sebagainya yang
menyesuaikan dengan kemungkinan gejala klinis pada HK. (PPK IDAI.2017)
Pemeriksaan Fisik
Tanda-tanda hipotiroid mungkin ditemukan ketika melakukan pemeriksaan
fisik umum dari kepala hingga kaki. Namun, pemeriksaan fisik tiroid secara
lebih spesifik juga perlu dilakukan untuk mengetahui ada tidaknya kelainan
anatomis di kelenjar tiroid seperti goiter difus atau nodul. Beberapa tanda yang
mungkin ditemukan pada pemeriksaan fisik pasien hipotiroid antara lain:
Secara umum tampak adanya penurunan pergerakan dan kemampuan
bicara atau adanya myxedema
Pada pemeriksaan tanda vital mungkin ditemukan bradikardi atau
penurunan tekanan sistolik maupun diastolik
Pada pemeriksaan kepala mungkin ditemukan rambut kering, kasar,
mudah rontok, kulit kering, jaundice, pembengkakan periorbital dan
makroglosia
Pada pemeriksaan leher (pemeriksaan fisik tiroid) mungkin ditemukan
goiter difus atau nodul
Pada pemeriksaan thoraks mungkin ditemukan tanda-tanda efusi
perikardium
Pada pemeriksaan abdomen mungkin ditemukan asites
Pada pemeriksaan ekstremitas mungkin ditemukan pitting edema.
(Orlander, 2019; Patil,2020)
Pemeriksaan Penunjang
Serum hormone
Skining kadar T4 pada bayi baru lahir merupakan pemeriksaan yang
penting, ditambah dengan pengukuran TSH saat T4 rendah. Pendekatan ini
mengidentifikasi bayi dengan hipotiroidisme primer, mereka dengan tingkat
globulin pengikat tiroksin rendah, beberapa dengan hipotiroidisme
hipotalamus atau hipofisis, dan bayi dengan peningkatan TSH yang tertunda.
Pendekatan ini mendeteksi bayi dengan hipotiroidisme primer dan dapat
mendeteksi bayi dengan hipotiroidisme subklinis (T4 normal, TSH yang
meningkat), namun melewatkan bayi dengan elevasi TSH tertunda, tingkat
globulin pengikat tiroksin rendah, dan hypotiroidisme hipotalamus atau
hipofisis. Dengan salah satu dari tes ini, perawatan khusus harus diberikan
pada kisaran nilai normal untuk usia pasien, terutama pada minggu-minggu
pertama kehidupan. Terlepas dari pendekatan yang digunakan untuk skrining,
beberapa bayi lolos dari deteksi karena kesalahan teknis atau manusia; dokter
harus menjaga kewaspadaan mereka untuk manifestasi klinis hipotiroidisme.
(Leger dkk, 2014; JSPE Guideline, 2014)
Tingkat serum T4 atau T4 bebas rendah; Tingkat serum T3 mungkin
normal dan tidak membantu dalam diagnosis. Jika defek terutama terjadi pada
tiroid, kadar TSH meningkat, seringkali lebih besar dari 100 mU / L. Tingkat
serum prolaktin meningkat, berkorelasi dengan TSH. Tingkat serum TG
biasanya rendah pada bayi dengan agenesis tiroid atau defek sintesis TG atau
sekresi, namun dapat meningkat dengan kelenjar ektopik dan kesalahan
tiroksin tiroid lainnya. (Leger dkk, 2014; JSPE Guideline, 2014)
Perhatian khusus harus diberikan pada kembar identik, karena setidaknya
ada empat kasus skrining neonatal yang gagal mendeteksi kembar dengan
hipotiroidisme, dan diagnosisnya tidak dilakukan sampai bayi berusia 4-5
bulan. Ternyata, transfusi darah eutiroid dari kembar yang tidak terpengaruh
menormalisasi kadar serum T4 dan TSH pada kembar yang terkena pada
skrining awal. (Leger dkk, 2014; JSPE Guideline, 2014)
Radiologis
Retardasi perkembangan osseus dapat ditunjukkan secara roentgenografi
saat lahir pada sekitar 60% bayi hipotiroid kongenital dan mengindikasikan
beberapa kekurangan hormon tiroid selama kehidupan di bawah laut.
Misalnya, epifisis femoralis distal, biasanya terjadi saat lahir, seringkali tidak
ada (Gambar 559-2A). Pada pasien yang tidak diobati, perbedaan antara usia
kronologis dan perkembangan osseus meningkat. Epifisis sering memiliki
beberapa fokus osifikasi (disgenesis epifisis); kelainan bentuk ("pecahnya")
dari toraks ke-12 atau vertebra lumbal ke-2 atau ke-2 adalah umum.
Roentgenogram tengkorak menunjukkan fontanel besar dan jahitan lebar;
tulang intersutural (wormian) biasa terjadi. Sella turcica sering diperbesar dan
bulat; Dalam kasus yang jarang terjadi, mungkin ada erosi dan penipisan.
Penundaan dalam formasi dan erupsi gigi bisa terjadi. Pembesaran jantung
atau efusi perikardial mungkin ada.(Kleigman, 2020; Jana dkk, 2017)