WRAP UP

BLOK BIOMEDIK I

BELUM PERNAH HAID

Kelompok : A-7
Ketua : Bagas Anindito 1102015044
Sekretaris : Daffa Arkananta P.Y. 1102015050
Anggota : Anggriani Rahayu 1102015025
Anisa Ayuningtyas 1102015027
Anisa Carina 1102015028
Asep Zainuddin S. 1102014042
Chelsea Kristiniawati 1102015047
Chintya Rizki Amelia 1102015048
Chita Annisha 1102015049
Karina Utari 1102014140

FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS YARSI

2015/2016
Skenario 1

Belum Pernah Haid

Seorang perempuan berusia 15 tahun didampingi ibunya datang ke dokter dengan
keluhan belum pernah haid dan didiagnosis mendeerita Sindrom Turner.
Berdasarkan pemeriksaan kariotip diketahui bahwa pasien ini memiliki dua
populasi sel, masing-masing dengan set kromosom yang berbeda (45X/ 46XX).
Ternyata sebagian selnya ada yang normal (XX) tetapi sejumlah sel lainnya
abnormal. Salah satu penyebabnya adalah terjadinya peristiwa nondisjunction
pada proses meiosis saat pembentukan gamet. Sebagai seorang muslimah, pasien
harus tetap tabah dan berprasangka baik terhadap Allah dalam menerima
kenyataan ini.

2
A. Identifikasi Kata-Kata Sulit
1. Sindrom Turner
Wanita dengan kromatin seks negatif atau hilang karena tdk adanya salah
satu kromosom. (Biologi Sel : dr Juwono : EGC)
2. Pemeriksaan Kariotipe
Hasil pertemuan di Denver tahun 1960 dikemukakan suatu standart untuk
melakukan pemeriksaan kariotipe berdasarkan panjang kromosom dan
letak sentromernya. Dalam pertemuan ini kromosom diberi nomor dari
nomor 1-22 sedangkan seks kromosom diberikan nama X dan Y. (Biologi
Sel : dr Juwono : EGC)
3. Nondisjunction
Suatu kegagalan dari pasangan kromosom untuk memisahkan diri pada
saat pembelahan sel (Pengantar Genetika Medik : Prof. Subowo
Kresnowidjojo : EGC)
4. Kromosom
Struktur dalam inti sel yang terdiri dari kromatin dan membawa informasi
genetik untuk sel. (Dorland’s Illustrated Medical Dictionary 32nd Edition)
5. Haid
Pengeluaran secara berkala dan fisiologis darah dan jaringan mukosa
melalui vagina dari uterus yang tidak hamil. Proses ini dibawah kendali
hormon dan secara normal berulang, biasanya terjadi interval sekitar 4
minggu. (Kamus Dorland)
6. Abnormal
Tidak sesuai dengan keadaan yang biasa, mempunyai kelainan, tidak
normal. (KBBI)
7. Gamet
Salah satu dari dua sel reproduksi haploid, laki-laki (spermatozoa) dan
perempuan (oosit), yang perpaduannya diperlukan dalam reproduksi
seksual untuk memulai pengembangan individu baru. (Dorland’s
Illustrated Medical Dictionary 32nd Edition)
8. Meiosis
Pembelahan meiosis terjadi pada sel sel kelamin makhluk hidup sehingga
nantinya sel sel keturunannya akan mempunyai separuh jumlah kromosom
dari jumlah kromosom sel induk, yang nantinya sel kelamin tersebut akan
bergabung dengan sel kelamin dari lawan jenisnya dalam proses
pembuahan. (Pengantar Genetika Medik : Prof. Subowo Kresnowidjojo :
EGC)

B. Analisa Masalah
1. Apa saja ciri-ciri dari Sindrom Turner?
2. Apa saja tahap pemeriksaaan kariotipe?
3. Apa penyebab dan akibat terjadinya nondisjunction?

3
 4. Apa saja tahap pembelahan meiosis?
5. Bagaimana sikap seorang muslim dalam menerima kenyataan?
6. Apa saja jenis-jenis dan bentuk kromosom?
7. Apa saja jenis Sindrom Turner?
8. Bagaimana terjadinya haid?
9. Apa saja penyakit yang ditimbulkan karena kelainan kromosom?
10. Bagaimana kromosom normal pada laki-laki dan perempuan?
11. Kenapa SindromTurner menyebabkan penderita tidak mengalami haid?

C. Jawaban Analisa Masalah

1. Leher berselaput, wajah khas Mongol, tidak terjadi pematangan seksual,
tinggi badan rendah, kelainan jantung, sulit beradaptasi secara social
2. Tahap pemeriksaan kariotipe:
a. Diambilnya sample darah dari vena
b. Dipisahnya eritrosit dan leukosit
c. Leukositnya ditambahkan PHA untuk memacu leukosit membelah diri
d. Ditambahkan kolkisin untuk mencegah pembentukan benang spindle
e. Ditambah larutan hipotonik agar sel-sel membengkak dan kromosom
tersebar
f. Sel-sel disebarkan diatas obyek glass
g. Dibuat preparat dengan pewarnaan tertentu
3. Kegagalan komunikasi sel, akibatnya satu sel anak memiliki dua
kromsom/ dua kromatid sementara sel lainnya tidak memilikinya
4. Tahap pembelahan meiosis:
a. Meiosis I
1) Profase I : Leptonema, Zigonema, Pakhinema, Diplonema,
Diakinesis
2) Metafase I
3) Anafase I
4) Telofase I
b. Meiosis II
1) Profase II
2) Metafase II
3) Anafase II
4) Telofase II
5. Tabah, tawakal, berdoa dan tidak berburuk sangka kepada Allah
6. Metasentrik, submetasentrik, akrosentrik, telosentrik (bentuk)
Kromosom X dan Kromosom Y (jenis)
7. Berdasarkan jumlah kromosom X yang hilang, Sindrom Turner dibagi
menjadi 2:
a. Sindrom Turner Classic, bila 1 dari 2 kromosom X hilang seluruhnya

4
 b. Sindrom Turner Mozaic, bila kromosom X lengkap pada sebagian
lebih besar sel, tapi pada sel lainnya ada sebagian yang hilang atau
terjadi kelainan
8. Terjadi setiap 4 minggu setelah wanita telah mencapai kematangan seksual
dan sebelum menopause, karena peluruhan dinding rahim yang disebabkan
oleh sel telur yang tidak dibuahi.
9. Sindrom Cri du Chat, Sindrom Down, Sindrom Jacob, Sindrom
Klinefelter, Sindrom Super Male, Sindrom Super Female, Sindrom Patau,
Sindrom Edward.
10. Pada laki-laki normal memiliki kromosom sebanyak 46 XY, sedangkan
wanita normal memiliki kromosom sebanyak 46 XX.
11. Karena penderita tidak mengalami pematangan seksual di sel telur dalam
ovarium.

D. Hipotesa
Pembelahan sel yang abnormal dapat menyebabkan kelainan kromosom,
salah satu penyakitnya adalah Sindrom Turner. Sindrom Turner adalah
penyakit keturunan yang disebabkan oleh hilangnya seluruh atau sebagian
kromosom X pada wanita ditandai dengan leher berselaput, wajah khas
Mongol, tinggi badan rendah, tidak terjadinya pematangan seksual yang
mengakibatkan penderita tidak mengalami menstruasi. Sindrom ini atau
kelainan kromosom lainnya dapat diketahui dengan pemeriksaan kariotipe.

E. Formulasi Sasaran Belajar

1. Memahami dan Menjelaskan Pembelahan Sel
1.1 Memahami dan Menjelaskan Mitosis
1.2 Memahami dan Menjelaskan Meiosis pada Pembentukan Gamet
2. Memahami dan Menjelaskan Kelainan Akibat Abrasi Kromosom
2.1 Kelainan Struktural pada Kromosom
2.2 Kelainan Numerik pada Kromosom
3. Memahami dan Menjelaskan Pemeriksaan Analisis Kromosom
3.1 Jenis-jenis Pemeriksaan Analisis Kromosom
3.2 Tujuan Pemeriksaan Analisis Kromosom
3.3 Manfaat Pemeriksaan Analisis Kromosom
3.4 Hasil Pemeriksaan Analisis Kromosom
4. Memahami dan Menjelaskan Pandangan Islam tentang Berprasangka Baik
kepada Allah
4.1 Berdasarkan Al Quran
4.2 Berdasarkan Hadits

F. Informasi Sasaran Belajar

1. Memahami dan Menjelaskan Pembelahan Sel

5
Pembelahan sel adalah peristiwa di mana sebuah sel membelah menjadi
dua atau lebih sel baru. Pembelahan sel berfungsi dalam proses reproduksi,
pertumbuhan, dan perbaikan. Organisme uniseluler dapat bereproduksi
dan berkembang dengan cara pembelahan sel untuk memperbanyak
dirinya membentuk koloni. Sedangkan organisme multiseluler melakukan
pembelahan sel untuk reproduksi dan perkembangannya, mulai dari
pembentukan sel kelamin, pertumbuhan, dan perbaikan. Pembelahan sel
pada proses reproduksi, pertumbuhan, dan perbaikan berperan penting
dalam menjaga kelanjutan generasi dari suatu organisme.
1.1 Memahami dan Menjelaskan Mitosis
Mitosis hanya terjadi pada sel eukariot, sedangkan pada sel prokariot
yang tidak memiliki nukleus melakukan pembelahan yang disebut
pembelahan binner. Pembelahan mitosis menghasilkan sel anakan yang
jumlah kromosomnya sama dengan jumlah kromosom sel induknya.
Pembelahan mitosis terjadi pada sel somatik (sel penyusun tubuh).
Pada sel-sel organisme multiseluler, proses pembelahan sel memiliki
tahap-tahap tertentu yang disebut siklus sel. Siklus sel tersebut dibedakan
menjadi dua tahapan utama, yaitu interfase dan mitosis. Interfase
merupakan fase dalam siklus sel yang akan mempersiapkan sel memasuki
tahapan mitosis dengan cara membuat salinan-salinan kromosom. Interfase
dibagi menjadi beberapa subfase: fase G1 (first gap), fase S (sintesis), dan
fase G2 (second gap). Selama ketiga subfase, sel bertumbuh dengan cara
menghasilkan protein dan organel sitoplasma seperti mitokondria dan
retikulum endoplasma. Akan tetapi, kromosom diduplikasi hanya pada
fase S. Pada interfase membran nukleus dan kromosom seperti benang
(kromatin) yang terdapat di dalam nukleus masih terlihat jelas.
Mitosis (Fase M) dibedakan atas dua subfase, yaitu kariokinesis
(mitosis) dan sitokinesis. Kariokinesis adalah proses pembagian materi inti
yang terdiri dari beberapa fase, yaitu profase, metafase, anafase, dan
telofase. Sedangkan sitokinesis adalah proses pembagian sitoplasma
kepada dua sel anak hasil pembelahan.

6
Tahapan Fase M :

1. Kariokinesis
Kariokinesis selama mitosis menunjukkan ciri yang berbeda-beda pada
tiap fasenya. Beberapa aspek yang dapat dipelajari selama proses
pembagian materi inti berlangsung adalah berubah-ubahnya struktur
kromosom, membran inti, mikrotubulus dan sentriol. Ciri dari tiap fase
pada kariokinesis adalah:
a. Profase
1) Terjadi kondensasi kromosom (kromosom memendek dan
menebal)
2) Nukleolus (anak inti) menghilang
3) Membrane nukleus (membran inti) pecah
4) Sentriol bereplikasi dan memisah pada kedua kutub yang
berbeda
5) Terjadi pembentukan benang spindle (kompleks mikrotubula)
yang menghubungkan sentriol dengan kromosom
b. Prometafase

7
 1) Selaput nukleus terfragmentasi
2) Mikrotubulus yang menjulur dari masing-masing sentrosom
dapat memasuki wilayah nucleus
3) Kromosom menjadi semakin terkondensasi
4) Masing-masing dari kedua kromatid pada setiap kromosom
kini memiliki kinetokor, struktur protein terspesialisasi yang
terletak pada sentromer
5) Beberapa mikrotubulus melekat pada kinetokor, menjadi
‘mikrotubulus kinetokor’; mikrotubulus ini menarik-narik
kromosom maju-mundur
6) Mikrotubulus nonkinetokor berinteraksi dengan sejenisnya
yang berasal dari kutub gelendong yang berseberangan
c. Metafase
Setiap kromosom yang terdiri dari sepasang kromatid menuju ke
tengah sel dan kromosom menempatkan diri di bidang ekuator
(metaphase plate)
d. Anafase
Kinetokor yang berpasangan pada kromosom berpisah
menghasilkan kromatid yang kemudian bergerak ke arah kutub
yang berlawanan dengan kecepatan yang sama
e. Telofase
1) Kromatid telah berada pada masing-masing kutub kemudian
membentuk benang-benang halus (kromatin)
2) Mikrotubula kinetokor menghilang
3) Membran nukleus terbentuk kembali
4) Nukleolus muncul kembali
2. Sitokinesis
Setelah telofase berakhir, diikuti oleh sitokinesis (pembelahan
sitoplasma) melalui proses “cleavage” yang akan menghasilkan dua sel
anak dengan jumlah kromosom yang sama dengan sel induk.
Sitokinesis dimulai dengan adanya invaginasi (lekukan ke dalam)
membran plasma di daerah equatorial sebagai penanda. Invaginasi
daerah membran dekat dua nukleus baru yang terbentuk ini terjadi
karena adanya pengetatan serabut aktin-miosin.

Sistem pengontrolan siklus sel :

1. Diatur oleh 2 protein utama
a. Cdk (Cyclin dependent protein kinases)
Aktif jika difosforilasi
b. Siklin (Cyclin)
Jika berikatan dengan CDK, akan menjadi kompleks. CDK
dengan siklin akan mengontrol protein target dalam siklus sel.

8
 Contoh: siklin mitosis/b, siklin G1, siklin S
2. Diatur oleh gen
a. Protoonkogen
Gen yang memproduksi protein yang berperan dalam
menginduksi pembelahan sel. Dalam pembelahan sel,
protoonkogen diibaratkan sebagai pedal gas.
b. Gen tumor supresor (p53)
Gen yang mengkode protein yang berperan dalam menghambat
pembelahan sel. Diibaratkan sebagai rem.

Durasi pembelahan sel manusia dewasa :

a. G1 : 5-6 jam (waktunya bervariasi pada tiap sel berbeda)
b. S : 10-12 jam atau sekitar separuh siklus
c. G2 : 4-6 jam
d. Profase, metafase, anafase, dan telofase : < 1 jam

1.2 Memahami dan Menjelaskan Meiosis pada Pembentukan Gamet

Meiosis merupakan pembelahan sel yang terjadi pada sel-sel
kelamin (gamet), yang diperlukan dalam spermatogenesis atau
oogenesis untuk membentuk spermatozoa atau ovum.
Pembelahan Meiosis disebut juga pembelahan reduksi,
dikarenakan terjadinya pengurangan jumlah kromosom dalam
prosesnya dari 2n menjadi n. Pembelahan meiosis menghasilkan sel
anakan dengan jumlah kromosom separuh dari jumlah kromosom sel
induknya. Contoh, sel induk gamet jantan (spermatogonium)
merupakan sel yang diploid (2n), setelah membelah sel anak yang
terbentuk (spermatozoa) merupakan sel yang haploid (n). Perubahan
jumlah sel gamet tersebut menyebabkan berubahnya informasi genetik
untuk meningkatkan diversitas keturunan.
Dalam pembelahan meiosis terjadi dua kali pembelahan sel secara
berturut-turut, tanpa diselingi adanya interfase, yaitu tahap meiosis 1
dan meiosis 2 dengan hasil akhir 4 sel anak dengan jumlah kromosom
haploid (n).

Tahapan-tahapan Meiosis :

9
Meiosis I :
1. Profase I : Berlangsung lama sehingga dibedakan menjadi 5 stadia,
yaitu Leptonema, Zigonema, Pakhinema, Diplonema, dan
Diakinesis.
a. Leptonema : Kromosom diploid tampak sebagai benang
panjang dan tipis
b. Zigonema : Kromosom saling berdekatan dan membentuk
pasangan (sinapsis)
c. Pakhinema: Kromosom memendek dan menebal
d. Diplonema: Masing-masing kromosom membelah memanjang
sehingga terbentuk kromatid
e. Diakinesis : Terjadi pindah silang/crossing over antara
kromatid-kromatid yang berlainan, memungkinkan terjadinya
kombinasi gen baru

10
2. Metafase I : Kromosom homolog berkumpul di bidang ekuatorial,
kromosom dalam keadaan diploid
3. Anafase I : Kromosom bergerak ke kutub yang berbeda. Tiap sel
anakan sekarang haploid
4. Telofase I : Pembelahan reduksi menghasilkan dua sel anakan, tiap
sel anakan memiliki satu set kromosom dan membran inti
terbentuk kembali

Meiosis II :
1. Profase II : Terjadi kondensasi kromosom, terbentuk benang
spindle, kromosom mulai bergerak ke bidang ekuatorial
2. Metafase II : Kromosom menempatkan diri di bidang equatorial
3. Anafase II : Sentromer membelah dan tiap kromatid saudara
bergerak ke kutub masing-masing
4. Telofase II : Membran inti terbentuk kembali dan terjadi
sitokinesis, terbentuk empat sel anak haploid

Spermatogenesis
Tahapan spermatogenesis :
1. Spermatogonia  Mitosis  Spermatosit primer bersifat diploid
(Spermatositogenesis)
2. Spermatosit primer  Meiosis I  Dua spermatosit sekunder
bersifat haploid
3. Dua spermatosit sekunder  Meiosis II  Empat sel spermatid
bersifat haploid
4. Empat spermatid  Morfodiferensiasi  Empat spermatozoa
(Spermiogenesis)
Hasil : 1 sel spermatogonia akan membentuk 4 spermatozoa yang
bersifat haploid dan fertile.

11
Oogenesis
Tahapan oogenesis :
1) Oogonia  Mitosis  Oosit primer
2) Oosit primer  Meiosis I  Oosit sekunder dan badan kutub
pertama
3) Apabila oosit sekunder dibuahi spermatozoa  Meiosis II 
Ovum dan badan
kutub kedua. Badan kutub hasil meiosis I turut membelah
menghasilkan dua badan kutub
Ovum  Berdiferensiasi  Zigot, sedangkan badan kutub akan
berdegenerasi
Hasil : 1 sel oogonia akan menghasilkan 1 ovum haploid bersifat
fertile dan 3 badan kutub bersifat steril.

12
 Figure 2. Oogenesis

2.
Memahami
dan Menjelaskan
Kelainan Akibat Abrasi Kromosom
Aberasi kromosom disebut juga mutasi kromosom, yang berarti
perubahan yang terjadi pada kromosom. Mutasi kromosom dapat dibagi
menjadi dua jenis yaitu mutasi jumlah kromosom (perubahan jumlah
kromosom/numerik) dan mutasi struktur kromosom (perubahan struktur
kromosom/struktural). Perubahan yang terjadi pada kromosom dapat
disebabkan oleh berbagai faktor, yaitu:
a. Secara biologi: Virus
b. Secara fisika: Radiasi (sinar x, sinar uv, radiasi nuklir)
c. Secara kimia: Obat-obatan, zat pengawet, zat penyedap, dan zat warna

2.1 Kelainan Struktural pada Kromosom

Perubahan struktur kromosom dapat terjadi karena hal-hal tertentu, seperti:
1. Translokasi : Pemindahan sebagian dari segmen kromosom ke
kromosom lainnya yang bukan kromosom homolognya. Ada beberapa
macam peristiwa translokasi antara lain
a. Translokasi Homozigot
Translokasi homozigot adalah pertukaran segmen kedua kromosom
homolog dengan segmen kedua kromosom yang bukan homolognya

13
 b. Translokasi Heterozigot
Pada translokasi ini terjadi pertukaran satu segmen kromosom ke
satu segmen kromosom yang bukan homolognya.
c. Translokasi Resiprok
Translokasi resiprok terjadi apabila terdapat dua patahan pada dua
ujung yang bukan homolognya masing-masing di satu tempat.
Patahan kromosom akan menyambung kembali tapi bertukar
tempatnya.
d. Translokasi Robertson
Translokasi Robertson terjadi apabila kromosom-kromosom
akrosentris yaitu kromosom-kromosom dengan sentromer pada satu
ujung sehingga kromosom yang sesungguhnya hanya mempunyai
satu tangan, menyatu pada sentromer membentuk kromosom-
kromosom metasentris.
2. Duplikasi : Adanya segmen kromosom yang mengakibatkan jumlah
segmen kromosom lebih banyak dari kromosom aslinya
3. Delesi : Mutasi yang terjadi karena sebagian segmen kromosom lenyap
sehingga kromosom kekurangan segmen. Macam-macam delesi antara
lain:
a. Delesi terminal
Merupakan delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.
b. Delesi intertial
Merupakan delesi yang kehilagan bagian tengah kromosom.
c. Delesi cincin
Merupakan delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga
berbentuk lingkaran seperti cincin.
d. Delesi loop
Merupakan delesi cincin yang membentuk lengkungan pada
kromosom lainnya.
4. Inversi : Mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosom terpilin
dan terjadinya kiasma, sehingga terjadi perubahan letak/kedudukan gen-
gen.
Berdasarkan letak sentromernya, inversi dapat dibedakan seperti
berikut.
a.Inversi Perisentrik
Inversi ini terjadi karena dua bagian yang patah terletak pada lengan
kromosom yang berlainan sehingga sentromer terdapat di antara dua
bagian yang patah
b. Inversi Parasentrik
Inversi ini terjadi karena dua bagian yang patah terletak pada satu
lengan kromosom

14
 Figure 3. Kelainan Struktural Kromosom
Contoh kelainan struktural kromosom :

1. Sindrom Cri du chat

Sindrom akibat delesi di lengan pendek kromosom nomor 5.
Ciri-ciri:
a. Mempunyai keterbelakangan mental
b. Mikrosefali
c. Memiliki kepala yang kecil dengan penampakan wajah yang tidak
biasa
d. Memiliki tangisan yang suaranya seperti suara kucing
e. Penderita biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak
2. Sindrom Wolf–Hirschhorn
Sindrom akibat delesi di lengan pendek kromosom nomor 4.
Ciri-ciri :
a. Mempunyai keterbelakangan mental
b. Mempunyai garis tengah di wajah (cacat)
c. Cacat jantung
d. Bibir sumbing
e. Kepala kecil
f. Jembatan hidung luas
3. Sindrom Angelman
Sindrom akibat delesi di lengan panjang kromosom nomor 15 pada
kromosom ibu.
Ciri-ciri:
a. Mengalami retardasi mental
b. Tidak dapat berbicara

15
 c. Mengalami gangguan perkembangan motorik
d. Rentan terhadap serangan tertawa spontan yang berkepanjangan
4. Sindrom Prader-Willi
Sindrom akibat delesi di lengan panjang kromosom nomor 15 pada
kromosom ayah.
Ciri-ciri :
a. Hipotonia
b. Obesitas
c. Retardasi mental
d. Hipogonadisme
e. Kriptorkidimus
5. Sindrom Miller-Dieker
Sindrom akibat delesi di lengan pendek kromosom nomor 17 pada
kromosom kedua orang tua.
Ciri-ciri :
a. Keterlambatan perkembangan
b. Kejang serta kelainan jantung dan wajah yang terjadi akibat delesi

Selain merugikan, beberapa mutasi dapat berguna bagi manusia,

diantaranya :
a. Mutasi pada mikroorganisme dapat meningkatkan hasil antibiotika,
misalnya mutan Penicillium penghasil antibiotik penisilin.
b. Meningkatkan hasil panen produksi pangan dengan membuat hasil
panen poliploid dengan mutasi induksi.
c. Mutasi melalui radiasi menggunakan radioisotop dapat digunakan
untuk memeriksa proses biologi, misalnya transfer elektron pada
fotosintesis.

2.2 Kelainan Numerik pada Kromosom

Sel somatik eukariota pada umumnya bersifat diploid (2n), yaitu seluruh
kromosomnya berpasangan. Bila seluruh kromosomnya tidak berpasangan
maka dikatakan bersifat haploid dan jumlahnya dinyatakan secara umum dengan
huruf n. Pada saat pembelahan sel, kromosom ditarik ke arah kutub
pembelahan oleh benang sitoplasma. Beberapa bahan kimia dan faktor
fisik dapat menyebabkan putusnya benang sitoplasma. Putusnya benang
sitoplasma mempengaruhi jumlah kromosom sel anakan setelah
pembelahan. Perubahan akibat putusnya benang sitoplasma ini dibagi
menjadi dua kelompok, yaitu:
1. Euploidi
Bila perubahan jumlah terjadi pada seluruh pasangan kromosom,
sehingga jumlahnya merupakan kelipatan dari jumlah haploid (n),
yaitu 3n, 4n dan seterusnya
2. Aneuploidi

16
 Bila perubahan jumlah tidak terjadi pada seluruh pasangan kromosom.

Istilah-istilah variasi dalam jumlah kromosom sel haploid (ABC) :

Ada beberapa istilah (terminologi) untuk menggambarkan individu yang telah
mengalami perubahan jumlah kromosom. Seandainya ada kromosom A, B, dan C
yang tidak homolog maka keadaan haploidnya adalah (ABC) dan diploidnya
adalah (ABC)(ABC)

Figure 4. Istilah Variasi Jumlah Kromosom

Contoh kelainan jumlah kromosom (numerik) pada autosom :

1. Sindrom Down

Penderita mengalami kelebihan satu autosom pada kromosom nomor 21

dan dapat terjadi pada laki – laki dan perempuan. Ciri-ciri penderita
sindrom ini :
a.Kariotipe 47, XX atau 47, XY
b. IQ rendah (± 40)
c.Mata sipit, gigi kecil-kecil dan jarang, liur selalu menetes, daya tahan
terhadap penyakit menurun
d. Mongolism, bertelapak tebal seperti telapak kera
2. Sindrom Patau
Penderita mempunyai 45 autosom, sehingga disebut trisomi. Trisomi
dapat terjadi pada kromosom nomor 13, 14 atau 15. Ciri-ciri penderita
sindrom ini:
a. Memiliki kariotipe 47, XX atau 47, XY
b. Kepala kecil, mata kecil, dan bibir sumbing di celah langit-langit

17
 c. Tuli
d. Mempunyai kelainan otak, jantung, ginjal dan usus
e. Pertumbuhan mentalnya terbelakang
f. Biasanya penderita meninggal pada usia kurang dari 1 tahun

3. Sindrom Edward
Penderita mengalami trisomi atau kelebihan satu autosom pada
kromosom nomor 18. Ciri-ciri penderita sindrom ini :
a. Memiliki kariotipe 47, XX atau 47, XY
b. Memiliki kelainan pada alat tubuh
c. Telinga dan rahang bawah kedudukannya rendah
d. Mulut kecil
e. Mental terbelakang
f. Tulang dada pendek
g. Umumnya hanya mencapai umur 6 bulan saja

Contoh kelainan jumlah kromosom (numerik) pada gonosom :

1. Sindrom Klinefelter
Terjadi ketidak normalan pada kromosom seks dan biasanya diderita
oleh laki-laki. Ciri-cirinya :
a. Mempunyai kelebihan kromosom seks-X, sehingga kariotipenya 47,
XXY
b. Lelaki dengan testis kecil, gagal menghasilkan sperma
c. Rambut dada tidak tumbuh
d. Suara dan dada seperti wanita, memiliki tangan dan kaki yang
panjang
2. Sindrom Turner
Terjadi ketidaknormalan pada kromosom seks yaitu adanya
pengurangan satu kromosom seks dan biasanya diderita oleh wanita.
Ciri-cirinya:
a. Hanya mempunyai satu kromosom seks, dengan kariotipenya 45, X0
b. Perempuan mandul, bentuk kaki X, dada dan ovarium tidak
berkembang
c. Tidak mengalami haid
d. Ukuran tubuh kecil, IQ rendah
3. Sindrom XXX
Penderita memiliki kromosom seks-X yang berlebihan sehingga sering
disebut sebagai super female.
4. Sindrom XYY
Penderita memiliki kromosom seks-Y yang berlebihan sehingga sering
disebut sebagai super male.

3. Memahami dan Menjelaskan Pemeriksaan Analisis Kromosom

18
3.1 Jenis-jenis Pemeriksaan Analisis Kromosom
1. G-banding
Adalah teknik yang digunakan untuk menghasilkan kariotipe
individu dari GHR, untuk analisis kromosom. Giemsa stain
digunakan untuk menghasilkan serangkaian gelap dan terang pada
ikatan kromosom, dengan masing –masing kromosom
menampilkan pola pita unik di bawah mikroskop cahaya.
Setiap kromosom dapat lebih dibedakan dengan posisi
sentromernya (metasentrik, submetasentrik, akrosentrik dari GHR),
membaginya menjadi lengan pendekyang disebut lengan p, dan
lengan panjang, yang disebut lengan q.
Kromosom kemudian diatur dengan pasangan berdampingan untuk
mendeteksi kelainan termasuk delesi, duplikasi, atau penyusunan
ulang struktur lainnya.Teknik ini relatif murah dan baik tes lini
pertama untuk individu dengan fitur dismorfik, masalah
pertumbuhan, ketidakmampuan belajar atau beberapa anomali
kongenital.Salah satu keterbatasan utama dari teknik ini adalah
ketidakmampuan untuk mendeteksi penghapusan kecil atau
penyusunan ulang.
Analisis kromosom harus dilakukan pada saat pembagian sel.
Berikut adalah daftar dari sel-sel yang paling umum digunakan:
1. Limfosit darah perifer.
(Karena kariotipe dilakukan pada limfosit, sampel darah dapat
diperoleh dari individu setelah transfusi darah leukosit miskin
tanpa mengganggu tes).
2. Cairan ketuban
3. Fibroblas kulit biakan
4. Sel sumsum tulang
Hasil untuk analisis kromosom rutin biasanya tersedia dalam 2-3
minggu.
2. FISH
Fluorescent In-situ Hibridisasi (FISH) adalah teknik yang
menggunakan bahan probe fluorescently berlabel untuk mendeteksi
ada atau tidak adanya segmen kromosom tertentu atau gen.
Teknik ini dapat mendeteksi penghapusan kecil, duplikasi dan /
atau penyusunan ulang kromosom halus, namun harus ada
kecurigaan yang daerah kromosom atau gen mungkin terlibat
sebelum pengujian. Analisis FISH dapat dilakukan pada spesimen
yang sama diperoleh untuk analisis kromosom. Dalam situasi klinis
yang kritis, dapat dilakukan dalam 24-48 jam untuk mendeteksi
kelainan kromosom numerik (kromosom 13, 18, 21) atau
menentukan jenis kelamin individu (X atau Y).

19
3. Analisis sitogenetik
Digunakan untuk menilai jumlah dan intergritas kromosom.Teknik
ini memerlukan sel yang sedang membelah.Kromosom diwarnai
dengan giemsa untuk memperlihatkan pola pita terang dan gelap
yang khas untuk setiap kromosom.
4. High resolution metaphase banding technique
Memperlihatkan lebih banyak pita sehingga digunaka untuk
mendiagnosis delesi kecil.
4. Pengecatan kromosom
Teknik menggunakan pelacak berfluoresens tinggi untuk
mengenali bagian bagian di sepanjang kromosom. Teknik ini dapat
mengidentifikasi translokasi dan tata ulang antar kromosom-
kromosom.
5. Spectral karyotype analysis
Teknik dengan menghibridisasi setiap kromosom ke suatu pelacak
berfluoresens unik dengan warna berbeda. Hasilnya akan dianalisis
oleh komputer.
6. Pemeriksaan Kariotipe menggunakan Preparat Kromosom dari
Darah Perifer
Langkah :
a. Diambil darah tepi (darah vena) sebanyak 5 ml.
b. Dipisahkan leukosit dari eritrositnya, leukosit ditambahkan ke dalam
medium biakan yang mengandung PHA (phytohaemoaglutinin) untuk
memacu leukosit membelah diri.
c. Medium diinkubasi pada suhu 37◦C selama 72 jam.
d. Setelah diinkubasi, ditambahkan larutan Kolkhisin untuk mencegah
pembentukan benang spindle dan menghentikan mitosis pada tahap
metaphase.
e. Ditambahkan larutan garam hipotonik KCL 0,075 molar agar sel
membengkak dan kromosom menyebar tidak saling tumpang tindih.
f. Sel-sel disebarkan diatas obyek glass dengan meneteskannya.
g. Dibuat preparat (sediaan) dengan pewarnaan tertentu
7. Amniosentesis
Amniosentesis adalah pemeriksaan kelainan kromosom bayi
dengan pengambilan sampel cairan ketuban. Pemeriksaan yang
dilakukan saat usia kehamilan sekitar 14-16 minggu ini memiliki
tingkat keakuratan 99 persen dalam mendeteksi hampir semua jenis
kelainan kromosom seperti sindrom Down dan Turner. Dengan
mendeteksi kadar alpha-fetoprotein (AFP) di dalam cairan ketuban,
dapat juga diketahui keberadaan cacat tabung saraf pada bayi.
8. Chorionic Virus Sampling (CVS)

20
 Chorionic villus merupakan bagian dari plasenta di mana terdapat
perbatasan antara jaringan pembuluh darah ibu dan janin.
Komposisi genetika yang terdapat di sel-sel plasenta muda
(chorionic villus) sama dengan komposisi genetika sel-sel janin.
CVS dilakukan dengan mengambil sampel substansi chorionic
villus yang identik dengan sel-sel bayi untuk dibiopsi. Pemeriksaan
ini dapat dilakukan pada usia kehamilan sekitar 8-10 minggu.
Risiko keguguran setelah CVS sedikit lebih tinggi dibandingkan
dengan risiko keguguran akibat amniosentesis.
9. Fetal Blood Sampling (FBS)
Tes untuk mendeteksi kelainan kromosom atau genetika ini
dilakukan dengan mengambil sampel darah bayi langsung dari tali
umbilikus atau janin. FBS juga dilakukan untuk memeriksa
keberadaan infeksi pada janin, anemia, dan kadar oksigen darah
janin.

3.2 Tujuan Pemeriksaan Analisis Kromosom

Tes kariotipe adalah tes untuk mengidentifikasi dan mengevaluasi
ukuran, bentuk dan nomor kromosom di dalam sebuah sampel sel
tubuh.

3.3 Manfaat Pemeriksaan Analisis Kromosom

a. Mengetahui apakah kromosom dari orang dewasa mempunyai
perubahan yang dapat diwariskan kepada anaknya.
b. Mengetahui apakah sebuah cacat kromosom mencegah seorang
wanita untuk bisa hamil atau dapat menyebabkan miscarriages.
c. Mengetahui apakah sebuah kromosom yang cacat ada di dalam
kandungan. Analisa kariotipe juga bisa mengetahui masalah
kromosomal yang bisa menyebabkan fetus kelahiran mati.
d. Mengetahui penyebab cacat pada bayi yang lahir.
e. Membantu untuk menentukan treatment yang benar untuk
beberapa tipe kanker.
f. Mengidentifikasi jenis kelamin seseorang dengan pemeriksaan
adanya kromosom Y (dilakukan pada saat jenis kelamin bayi baru
lahir tidak jelas).

3.4 Hasil Pemeriksaan Analisis Kromosom

a. Normal
Ada 46 kromosom, 22 pasangan diantaranya sesuai. 1 pasangan
diantaranya adalah kromosom seks (XX untuk perempuan dan XY
untuk laki-laki).
Ukuran, bentuk, dan struktur normal pada setiap kromosom.

21
 b. Abnormal jumlahnya kurang atau lebih 46 kromosom. Bentuk dan
ukuran dari salah satu atau lebih kromosom abnormal.
Pasangan kromosom mempunyai kemungkinan rusak atau gagal
berpisah.

4. Memahami dan Menjelaskan Pandangan Islam tentang Berprasangka Baik

kepada Allah
4.1 Berdasarkan Al Quran
a. QS. Al – Baqarah : 286
“Allah SWT tidak membebani seseorang melainkan sesuai dengan
kesanggupannya. ia mendapat pahala (dari kebajikan) yang
diusahakannya dan ia mendapat siksa (dari kejahatan) yang
dikerjakannya. (mereka berdoa): Ya Tuhan kami, janganlah
Engkau hukum kami jika kami lupa atau kami tersalah. Ya Tuhan
kami, janganlah Engkau bebankan kepada kami beban yang berat
sebagaimana Engkau bebankan kepada orang-orang sebelum kami.
Ya Tuhan kami, janganlah Engkau pikulkan kepada kami apa yang
tak sanggup kami memikulnya. beri ma’aflah Kami; ampunilah
Kami; dan rahmatilah kami. Engkaulah penolong kami, Maka
tolonglah kami terhadap kaum yang kafir.”
b. QS. Al – Baqarah : 216
“Diwajibkan atas kamu berperang, padahal berperang itu adalah
sesuatu yang kamu benci. boleh jadi kamu membenci sesuatu,
padahal ia amat baik bagimu, dan boleh jadi (pula) kamu menyukai
sesuatu, padahal ia amat buruk bagimu; Allah SWT mengetahui,
sedang kamu tidak Mengetahui.”
c. QS. Al – Hujurat : 12
“Hai orang-orang yang beriman, jauhilah kebanyakan prasangka
(kecurigaan), karena sebagian dari prasangka itu dosa. dan
janganlah mencari-cari keburukan orang dan janganlah
menggunjingkan satu sama lain. Adakah seorang diantara kamu
yang suka memakan daging saudaranya yang sudah mati? Maka
tentulah kamu merasa jijik kepadanya. dan bertakwalah kepada
Allah. Sesungguhnya Allah Maha Penerima Taubat lagi Maha
Penyayang.”
4.2 Berdasarkan Hadits
a. HR Bukhari No.7405 dan Muslim, No. 2675
“Aku tergantung persangkaan hamba kepadaKu. Aku bersamanya
kalau dia mengingat-Ku. Kalau dia mengingatku pada dirinya,
maka Aku mengingatnya pada diriKu. Kalau dia mengingatKu di
keramaian, maka Aku akan mengingatnya di keramaian yang lebih
baik dari mereka. Kalau dia mendekat sejengkal, maka Aku akan

22
 mendekat kepadanya sehasta. Kalau dia mendekat kepada diri-Ku
sehasta, maka Aku akan mendekatinya sedepa. Kalau dia
mendatangi-Ku dengan berjalan, maka Aku akan mendatanginya
dengan berlari."
b. HR. Ahmad, hal. 402
“Sesungguhnya seorang mukmin ketika berbaik sangka kepada
Tuhannya, maka dia akan memperbaiki amalnya. Sementara orang
buruk, dia berprasangka buruk kepada Tuhannya, sehingga dia
melakukan amal keburukan."
c. HR. Muslim, 2877
“Janganlah salah satu di antara kalian meninggal dunia kecuali dia
berprasangka baik kepada Allah.”

23
 DAFTAR PUSTAKA

Al Quran dan Terjemahannya. (2013). Departemen Agama Republik

Indonesia, Jakarta.

Campbell, N. A., et al. 2008. Biology (8 th edition). Jakarta: Penerbit

Erlangga.

Dorlands’s Illustrated Medical Dictionary 32nd Edition. 2012. Elsevier

In Situ Hybridization: GISH and FISH. Available from:

http://jai.staff.ipb.ac.id/2011/02/04/in-situ-hybridization-gish-and-fish/
[Accessed 02 November 2014]

Lab Test Online. Chromosome Analysis (Karyotyping). Available from:

https://labtestsonline.org/understanding/analytes/chromosome-
analysis/tab/faq .

Luthardt, F. W. and Keitge, E. 2001. Chromosomal Syndromes and Genetic

Disease. Encyclopedia of Life Sciences. pp 1-12. Available from:
http://web.udl.es/usuaris/e4650869/docencia/GenClin/content/recursos_class
e_(pdf)/revisionsPDF/chromosyndromes.pdf [Accessed 01 November 2014]

Nuraini, Tuti. 2009. Praktikum Biologi dan IDK 1. Available from:

http://staff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/praktikumkromosom.
pdf [Accessed 02 November 2014]

The genetics center,INC. Available from:

http://www.thegeneticscenter.com/chroman.htm_

24