GEJALA

Berdasarkan usia penderita gejala penyakit Hirschsprung dapat dibedakan

menjadi 2, yaitu:a.Periode neonatusAda trias gejala klinis yang sering dijumpai,
yakni pengeluaran mekonium yang terlambat, muntah bilious (hijau) dan distensi
abdomen.Terdapat 90% lebih kasus bayi dengan penyakit Hirchsprung tidakdapat
mengeluarkan mekonium pada 24 jam pertama, kebanyakan bayi akan
mengeluarkan mekonium setelah 24 jam pertama (24-48 jam).Muntah bilious
(hijau)dan distensi abdomen biasanya dapat berkurang apabila mekonium dapat
dikeluarkan segera. Bayi yang mengonsumsi ASI lebih jarang mengalami
konstipasi, atau masih dalam derajat yang ringan karena tingginya kadar laktosa
pada payudara,yang akan mengakibatkan feses jadi berair dan dapat dikeluarkan
dengan mudah
b.Periode anak-anak
Walaupun kebanyakan gejala akan muncul pada bayi, namun ada beberapa kasus
dimana gejala-gejala tersebut tidak muncul hingga usia kanak-kanak(Lakhsmi,
2008).Gejala yang biasanya timbul pada anak-anak yakni, konstipasi kronis, gagal
tumbuh, dan malnutrisi. Pergerakan peristaltik usus dapat terlihat pada dinding
abdomendisebabkan oleh obstruksi fungsional kolonyang berkepanjangan. Selain
obstruksi usus yang komplit, perforasi sekum, fecal impactionatau
enterocolitisakut yang dapat mengancam jiwa dan sepsis juga dapat terjadi.

TANDA
1.Anemia dan tanda-tanda malnutrisi
2.Perut membuncit(abdomen distention) mungkin karena retensi kotoran.
3.Terlihat gelombang peristaltic pada dinding abdomen
4.Pemeriksaan rectal touche (colok dubur)menunjukkan sfingter anal yang
padat/ketat, dan biasanya fesesakan langsung menyemprot keluar dengan bau
feses dan gasyang busuk.
5.Tanda-tanda edema, bercak-bercak kemerahan khususnya di sekitar umbilicus,
punggung dan di sekitar genitalia ditemukan bila telah terdapat komplikasi
peritonitis.

DIAGNOSIS
1.Anamnesis
Pada heteroanamnesis, sering didapatkan adanya keterlambatan pengeluaran
mekonium yang pertama, mekonium keluar >24 jam; adanya muntah bilious
(berwarna hijau); perut kembung;gangguan defekasi/ konstipasi
kronis;konsistensi feses yg encer; gagal tumbuh (pada anak-anak); berat badan
tidak berubah; bahkan cenderung menurun; nafsu makan menurun; ibu
mengalami polyhidramnion; adanyariwayat keluarga.
2.Pemeriksaan fisik
Pada inspeksi, perut kembung atau membuncit di seluruh lapang pandang.
Apabila keadaan sudah parah, akan terlihat pergerakan usus pada dinding
abdomen. Saat dilakukan pemeriksaan auskultasi, terdengar bising usus melemah
atau jarang. Untuk menentukan diagnosis penyakit Hirschsprung dapat pula
dilakukan pemeriksaan rectal touchedapat dirasakan sfingter anal yang kaku dan
sempit,saat jari ditarik terdapat explosive stool
3.Pemeriksaan Biopsi
Memastikan keberadaan sel ganglion pada segmen yang terinfeksi, merupakan
langkah penting dalam mendiagnosis penyakit Hirschsprung. Ada beberapa
teknik, yang dapat digunakan untuk mengambil sampel jaringan rektum. Hasil
yang didapatkan akan lebih akurat, apabila spesimen/sampel adekuat dan diambil
oleh ahli patologi yang berpengalaman. Apabila pada jaringan ditemukan sel
ganglion, maka diagnosis penyakit Hirschsprung dieksklusi. Namun pelaksanaan
biopsi cenderung berisiko, untuk itu dapat di pilih teknik lain yang kurang
invasive, seperti Barium enema dan anorektal manometri, untuk menunjang
diagnosis
Pemeriksaan penunjang
Diagnostik pada PH dapat ditegakkan dengan beberapa pemeriksaan penunjang:
Pemeriksaan Radiologis
Pemeriksaan foto polos abdomen dan khususnya barium enema merupakan
pemeriksaan diagnostic kuntuk mendeteksi PH secara dinipadaneonatus.
Keberhasilaan pemerikasaan radiologi pasien neonates sangat bergantung
padakesadaran dan pengalaman spesialis radiologi pada penyakit ini, disamping
Teknik yang baik dalam memperlihatkan tanda-tanda yang diperlukan untuk
penegakkan diagnosis.

a.Foto polos abdomen

Foto polosabdomen pada noenatus dengan PH

PH pada neonatuscenderung menampilkan gambaran obstruksi ususletak rendah.
Daerah pelvis terlihat kosong tanpa udara (gambar1). Gambaran obstruksi
ususletak rendah dapat ditemukan penyakit lain dengan sindrom obstruksi usus
letakrendah, seperti atresia ileum, sindrom sumbatan mekonium, atau sepsis,
termasukdiantaranya enterokolitis nekrotikans neonatal. Foto polos abdomen
dapatmenyingkirkan diagnosis lain seperti peritonitis intrauterine ataupun
perforasigaster. Pada foto polos abdomenneonatus, distensi usus halus dan
distensi ususbesar tidak selalu mudah dibedakan. Pada pasien bayi dan anak
gambaran distensikolon dan gambaran masa feses lebih jelas dapat terlihat.
Selain itu, gambaranfoto polos juga menunjukan distensi usus karena adanya gas.
Enterokolitis pada PH dapat didiagnosis dengan foto polos abdomen yang
ditandaidengan adanya kontur irregular dari kolon yang berdilatasi yang
disebabkan olehoedem, spasme, ulserase dari dinding intestinal. Perubahan
tersebut dapat terlihatjelas dengan barium enema

Barium enema
Pemeriksaan barium enema harus dikerjakan pada neonatus dengan
keterlambatan evakuasi mekonium yang disertai dengan distensi abdomen
dan muntah hijau, meskipun dengan pemeriksaan colok dubur gejala dan
tanda-tanda obstruksi usus telah mereda atau menghilang. Tanda klasik
khas untuk PH adalah segmen sempitdari sfingter anal dengan panjang
segmen tertentu,daerah perubahan dari segmensempit ke segmen dilatasi
(zona transisi), dan segmen dilatasi. Hal terpenting dalam foto barium
enema adalah terlihatnya zona transisi. Zonatransisi mempunyai 3
jenisgambaran yang bisa ditemukan pada foto barium enema yaitu
1.Abrupt, perubahan mendadak;
2.Cone,berbentuk seperti corongatau kerucut;
3.Funnel, bentuk seperti cerobong
Bariumm enema penderita Hirschsprung.Tampak rektum yang mengalami
penyempitan dan dilatasi sigmoid

Foto retensi barium

Retensi barium 24-48 jam setelah pengambilan foto barium enema
merupakan halyang penting pada PH, khusunya pada masa neonatus.Foto
retensi barium dilakukan dengan cara melakukan pemeriksaan foto polos
abdomen untuk elihat retensi barium. Gambaran yang terlihat yaitu
barium membaur dengan feses kearah proksimal di dalam kolon
berganglion normal. Retensi barium dengan obtipasi kronik yang bukan
disebabkan PH terlihat semakin kedistal, menggumpal
didaerahrektumdan sigmoid. Foto retensi barium dilakukan apabila pada
foto enema barium ataupun yang dibuat pasca-evakuasi barium tidak
terlihat tanda PH.

Gambar 3.Foto retensi barium 24jam menunjukanrettensi bariumdengan

zona transisi pada fleksurasplenik pada bayi berumur 10 hari.