BAB 1PENDAHULUAN

1.1
Latar Belakang

Kromosom adalah molekul DNA panjang dengan sebagian atau seluruh materi
genetik suatu organisme Kromosom pada makhluk hidup biasanya ditemukan dalam keadaan
berpasang-pasangan, oleh karena itu disebut diploid. Kromosom diploid dipertahankan dari
generasi ke generasi dengan pemebelahan mitosis (pembelahan yang menghasilkan dua anak
yang bersifat sama dengan induknya). Kromosom yang berpasangan (kromosom homolog)
memiliki bentuk, ukuran, dan komposisi yang sama.
Abnormalitas kromosom di klasifikasikan menjadi dua bentuk kelainan yaitu kelainan
pada jumlah kromosom dan kelainan struktrual kromosom.16,17Pada manusia normal jumlah
kromosomnya adalah 46 (diploid). Kelainan jumlah kromosom dapat bermanifestasi sebagai
aneuploidi atau poliploidi Aneuploidi adalah kondisi abnormal yang disebabkan oleh
hilangnya satu kromosom (monosomi) pada suatu pasang kromosom, atau yang disebabkan
oleh
10bertambahnya jumlah kromosom pada suatu pasang kromosom(trisomi)
Salah satu contoh abnormalitas kromosom adalah sindrom down .Sindrom down
merupakan kelainan kromosomal genetik yang disebut trisomi. Penderita sindrom down
mempunyai tambahan kromosom pada kromosom 21.Sehingga setiap sel tubuh memiliki
total 47.kromosom. Karena sel-sel itu trisomik untuk kromosom 21, sindrom down sering
disebut trisomi 21.Hal ini dikarenakan adanya gagguan pembelahan kromosom yang disebut
gagal berpisah (nondisjunction), yaitu. anggota-anggota pasangan kromosom homolog yang
tidak terpisah dengan benar saat . kegagalan berpisah saat meiosis menghasilkan aneuploidi
pada gamet dan zigot apa pun yang dihasilkan meiosis. Frekuensi sindrom Down meningkat
seiring usia ibu. kelainan ini hanya terjadi pada 0,04% anak yang dilahirkan oleh wanita
berusia di bawah 30, namun risikonya meningkat menjadi untuk ibu berusia 40 tahun, dan
bahkan lebih tinggi lagi untuk wanita yang lebih tua. Sindrom Down adalah salah satu
kelainan kromosom yang paling umum pada manusia.Ini terjadi pada sekitar 1 dari 1.000
bayi yang lahir setiap tahun.Pada tahun 2015, sindrom Down muncul pada 5,4 juta orang di
seluruh dunia dan mengakibatkan 27.000 kematian, turun dari 43.000 kematian pada tahun
1990.
Campbell, Neil A, dan Reece, Jane B. 2012. Biologi Edisi Kedelapan Jilid 1. (Alih bahasa: Damaring
Tyas Wulandari). Jakarta: Erlangga

Dahl, RC; Haugsand, TM; Ulvestad, IH; Emilsen, NM; Hansen, B; Cardenas, YE; Skøld,
RO; Kemudian, AT; Davidsen, EM (5 Feb 2013). "Kesehatan dan penyakit pada orang
dewasa dengan sindrom Down" . Tidsskrift untuk den Norske Laegeforening: Tidsskrift
untuk Praktisk Medicin, NY Raekke . 133 (3): 290–94.
.

Weijerman, ME; de Winter, JP (Des 2010). "Praktik klinis. Perawatan anak-anak dengan
sindrom Down" . Jurnal Pediatri Eropa . 169 (12): 1445–52.