A.

Kesimpulan
Berdasarkan penjelasan diatas dapat disimpulkan :
1. Cystic fibrosis adalah suatu gangguan kronik multisistem yang ditandai dengan infeksi
endobronkial berulang, penyakit paru obstruktif progresif dan insufisiensi pankreas
dengan gangguan absorbsi/malabsorbsi intestinal. Kelainan ini merupakan kelainan
genetik yang bersifat resesif heterogen dengan gambaran patobiologis yang
mencerminkan mutasi pada gen-gen regulator transmembran fibrosis kistik (cystic
fibrosis transmembrane conductance regulator/CFTR).
2. Etiologi cystic fibrosis, CF disebabkan oleh terjadinya mutasi pada gen yang disebuat
“cystic fibrosis transmembrane conductance regulator” (CFTR). Produk dari gen
tersebut membantu pembentukan sekresi keringat, cairan digesti lambung dan cairan
mukus. Walaupun orang normal tanpa CF mempunyai dua kopi gen CFTR, tetapi
hanya satu yang diperlukan untuk mencegah CF. CF akan berkembang apabila kedua
gen tersebut tidak bekerja secara normal.
3. Patofisiologi cystic fibrosis, ada beberapa mutasi pada gen CFTR dan mutasi yang
berbeda menyebabkan cacat yang berbeda dalam protein CFTR, kadang-kadang
menyebabkan penyakit ringan atau lebih berat. Penyakit autosomal resesif akibat
mutasi gen yang terletak pada kromosom 7. Mutasi gen ini menyebabkan hilangnya
fenilalanin pada rantai asam ammino 508 yang dikenal sebagai regulator transmembran
fibrosis kistik (CFTR). sebagian besar kerusakan CF adalah karena penyumbatan
saluran sempit organ tubuh yang terkena dengan cairan kental. Sumbatan ini
menyebabkan renovasi dan infeksi pada kerusakan : paru-paru oleh enzim pencernaan
yang terakumulasi dalam penyumbatan, pancreas usus oleh kotoran tebal, dan lain-lain.

4. Gejala dan tanda umunya seperti batuk persisten yang disertai sputum, batuk dari efek
bronkitis dan pneumonia.
5. Tata laksana terapi cystic fibrosis berupa terapi non farmakologi yang meliputi olahraga
teratur, mengkonsumsi makanan sehat, dan pola hidup sehat. Terapi farmakologi
meliputi medikamentosa (terapi antibiotik, terapi mukolitik, dan irigasi) dan
pembedahan.
6. KIE dan monitoring, pola hidup sehat seperti tidak merokok, konsumsi makanan sehat,
melakukan olahraga aerobik, melakukan pemeriksaan kesehatan dengan teratur.
Monitoring yang dilakukan berupa monitoring efektivitas terapi dan monitoring Reaksi
Obat Berlawanan (ROB) meliputi efek samping obat, alergi, interaksi obat.
B. Saran
Sebagai saran sebaiknya makalah ini dapat dibaca untuk lebih menambah
wawasan dan pengetahuan tentang penyakit cystic fibrosis.