Hemofili

Perawatan : bias menggunakan obat anti fibrinolitik

Mekanisme: Pembuluh darah rusak/terluka - pembuluh darah pre kapiler kontraksi - Trombosit
(platelet) darah terikat pada kolagen pembuluh darah yang rusak (Adhesi Platelet) - Trombosit
menyatu (Agregasi Platelet [proses ini yang terhambat]) yang nantinya menyumbat pembuluh
darah yang terbuka akibat trauma - perdarahan berhenti dengan dibantu oleh rangsangan
terhadap proses koagulasi darah lokal oleh kolagen pembuluh darah yang terluka

 Trombokinase berfungsi untuk mengubah protrombin menjadi thrombin

 Protrombin berfungsi untuk mempercepat thrombin. otrombin merupakan protein dalam
darah yang di buat didalam hati
 Fibrinogen berfungsi untuk menjerat sel darah merah dan membentuk gumpalan, sehingha
darah membeku
 trombin adalah sebuah enzim yang terbentuk dari protrombin yang mengubah fibrinogen
menjadi fibrin
Factor VII

Merupakan factor untuk menstabilkan fibrin, di produksi di hati Maupun megakariosit, factor ini
menimbulkan bekuan fibrin yang kuat

Pada saat jaringan terluka,

pembuluh darah yang terputus pada luka akan
menyebabkan pendarahan, reaksi tubuh
pertama sekali adalah berusaha menghentikan
pendarahan dengan mengaktifkan faktor
koagulasi intrinsik dan ekstrinsik, yang
mengarah ke agregasi platelet dan formasi clot
vasokontriksi, pengerutan ujung pembuluh
darah yang putus (retraksi) dan reaksi
haemostasis.
Pada saat jaringan terluka,
pembuluh darah yang terputus pada luka akan
menyebabkan pendarahan, reaksi tubuh
pertama sekali adalah berusaha menghentikan
pendarahan dengan mengaktifkan faktor
koagulasi intrinsik dan ekstrinsik, yang
mengarah ke agregasi platelet dan formasi clot
vasokontriksi, pengerutan ujung pembuluh
darah yang putus (retraksi) dan reaksi
haemostasis.
Pada saat jaringan terluka,
pembuluh darah yang terputus pada luka akan
menyebabkan pendarahan, reaksi tubuh
pertama sekali adalah berusaha menghentikan
pendarahan dengan mengaktifkan faktor
koagulasi intrinsik dan ekstrinsik, yang
mengarah ke agregasi platelet dan formasi clot
vasokontriksi, pengerutan ujung pembuluh
darah yang putus (retraksi) dan reaksi
haemostasis.
Pada saat jaringan terluka,
pembuluh darah yang terputus pada luka akan
menyebabkan pendarahan, reaksi tubuh
pertama sekali adalah berusaha menghentikan
pendarahan dengan mengaktifkan faktor
koagulasi intrinsik dan ekstrinsik, yang
mengarah ke agregasi platelet dan formasi clot
vasokontriksi, pengerutan ujung pembuluh
darah yang putus (retraksi) dan reaksi
haemostasis.
Pada saat jaringan terluka, pembuluh darah yang terputus pada luka akan menyebabkan
pendarahan, reaksi tubuh pertama sekali adalah berusaha menghentikan pendarahan dengan
mengaktifkan faktor koagulasi intrinsik dan ekstrinsik, yang mengarah ke agregasi platelet dan
formasi clot vasokontriksi, pengerutan ujung pembuluh darah yang putus (retraksi) dan reaksi
haemostasis.

Reaksi haemostasis akan terjadi

karena darah yang keluar dari kulit yang
terluka akan mengalami kontak dengan
kolagen dan matriks ekstraseluler, hal ini akan
memicu pengeluaran platelet atau dikenal juga
dengan trombosit mengekspresi glikoprotein
pada membran sel sehingga trombosit tersebut
dapat beragregasi menempel satu sama lain
dan membentuk massa (clotting). Massa ini
akan mengisi cekungan luka membentuk
matriks provisional sebagai scaffold untuk
migrasi sel-sel radang pada fase inflamasi.
Reaksi haemostasis akan terjadi karena darah yang keluar dari kulit yang terluka akan
mengalami kontak dengan kolagen dan matriks ekstraseluler, hal ini akan memicu pengeluaran
platelet atau dikenal juga dengan trombosit mengekspresi glikoprotein pada membran sel
sehingga trombosit tersebut dapat beragregasi menempel satu sama lain dan membentuk massa
(clotting). Massa ini akan mengisi cekungan luka membentuk matriks provisional sebagai
scaffold untuk migrasi sel-sel radang pada fase inflamasi.

Etiologi

Pada penderita hemofilia dimana terjadi defisit F VIII atau F IX maka pembentukan bekuan
darah terlambat dan tidak stabil. Oleh karena itu penderita hemofilia tidak berdarah lebih cepat,
hanya perdarahan sulit berhenti.

Defisit F VIII dan F IX ini disebabkan oleh mutasi pada gen F8 dan F9. Gen F8 terletak di
bagian lengan panjang kromosom X di regio Xq28, sedangkan gen F9 terletak di regio
Xq27.2,14 Terdapat lebih dari 2500 jenis mutasi yang dapat terjadi, namun inversi 22 dari gen
F8 merupakan mutasi yang paling banyak ditemukan yaitu sekitar 50% penderita hemofilia A
yang berat. Mutasi gen F8 dan F9 ini diturunkan secara x-linked resesif sehingga anak laki-laki
atau kaum pria dari pihak ibu yang menderita kelainan ini. . Gen faktor VIII dan IX terletak
dekat ujung lengan panjang kromosom X oleh karena itu diturunkan secara X-linked
traits/recessive, sehingga biasanya perempuan sebagai pembawa sifat sedangkan laki-laki
sebagai penderita. Defisiensi faktor XI merupakan defisiensi otosomal yang berhubungan
dengan gejala perdarahan ringan- sedang

Diagnosis ditegakkan dengan anamesis, pemeriksaan fisik dan laboratorium. Anamnesis

diarahkan pada riwayat mudah timbul lebam sejak usia dini, perdarahan yang sukar berhenti
setelah suatu tindakan, trauma ringan atau spontan, atau perdarahan sendi dan otot. Riwayat
keluarga dengan gangguan perdarahan terutama saudara laki-laki atau dari pihak ibu juga
mendukung ke arah hemophilia
Klasifikasi

Hemofilia berat terjadi bila kosentrasi factor VIII dan IX plasma kurang dari 1%. Hemofilia
sedang terjadi bila kosentrasi plasma antara 1% dan 5%, dan hemofilia ringan terjadi bila
kosentrasi plasma antara 5% dan 25% dari kadar normal
 luka pada jaringan mengaktifkan Hageman factor (F XII). F XII a mengaktifkan plasma
enzyme F XI
 plasma thromboplastin antecedent (PTA; F XI, bersama Ca 2+ mengaktifkan Christmas
factor (F IX).
 F IX berinteraksi dengan antihemophilic factor (F VIII), & Ca 2+ membentuk kompleks yang
mengaktifkan Stuart factor (F X).
 Factor X Ca 2+ membentuk kompleks dengan accelerin (F V) untuk membentuk prothrombin
activator
 Prothrombin – prekursor inaktif dari enzim thrombin. Dengan adanya prothrombin activator
dan Ca2+, prothrombin diubah menjadi thrombin Thrombin meningkatkan laju
pembentukannya sendiri.
 trombin adalah sebuah enzim yang terbentuk dari protrombin yang mengubah fibrinogen
menjadi fibrin
 fibrin dibantu oleh F XIII untuk membantu pembentukan fibrin clot