BAB I

PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang

Melanoma uvea merupakan tumor primer intraokular yang sering terjadi
pada usia dewasa dan memiliki potensi yang tinggi terhadap terjadinya metastasis
bahkan ketika tumor ini terlokalisasi, sebanyak 50% dari kasus melanoma uvea
bermetastasis ke hepar (Schopper, 2016; Cassoux, 2013). Insidensi melanoma
uvea pada pria lebih besar dibandingkan pada wanita. Melanoma uvea sebagian
besar baru terdeteksi pada usia tua dengan puncak progresifitas sel tumor
didapatkan pada usia 70 tahun (Singh, 2005; OMF, 2013; Kaliki, 2015).
Tidak terdapat terapi yang efektif untuk penyakit metastasis lanjut,
sehingga strategi yang paling menjanjikan dalam memberikan peningkatan angka
harapan hidup adalah dengan mendeteksi metastasis pada tingkat awal (Mellen,
2013). Analisa genetik (gene testing) pada melanoma uvea menjadi pemeriksaan
standar rutin dalam praktek klinik (Damato, 2014). Gene testing adalah metode
yang digunakan laboratorium untuk melihat gen seseorang. Gene testing dapat
digunakan untuk mengidentifikasi peningkatan resiko kesehatan sehingga dapat
dipilih suatu penatalaksanaan atau terapi untuk menanganinya (NHGRI, 2007).
Macam-macam teknik yang dapat dilakukan untuk mendeteksi adanya penyakit
melanoma uvea diantaranya adalah dengan menggunakan standard karyotyping,
fluorescence in situ hybridization (FISH), comparative genomic hybridization 2
(CGH), spectral karyotyping, microsatellite analyses (MSA), multiplex ligation
dependent probe amplification (MLPA), dan single-nucleotide polymorphisms
(SNPs) (Harbour ,2014). Sampel tumor yang digunakan untuk gene testing
(analisa gen) didapatkan dari spesimen enukleasi atau tindakan intraoperatif
dengan menggunakan biopsi aspirasi jarum halus. Penyimpangan kromosom 1, 3,
6, dan 8 menentukan angka harapan hidup pada pasien dengan melanoma uvea
(Khaliki, 2015).
Sehat diartikan sebagai keadaan baik bagi segenap anggota badan,
umpamakan bahwa mata yang sehat adalah mata yang dapat melihat maupun
membaca tanpa menggunakan kacamata. Tetapi mata yang afiat adalah yang
dapat melihat dan membaca objek-objek yang bermanfaat serta mengalihkan
pandangan dari objek-objek yang terlarang, karena itulah fungsi yang diharapkan
dari penciptaan mata. (Quraish Shihab, 2007)
Berdasarkan hadist riwayat Abu Dawud dan at-Tirmidzi dari sahabat Nabi
— Usamah bin Syuraik, terdapat anjuran untuk berobat terutama mengobati
penyakit mata seperti penyakit melanoma uvea. Bahkan seandainya tidak ada
perintah rinci dari hadis tentang keharusan berobat, maka prinsip- prinsip pokok
yang diangkat dari al-Quran dan Hadis cukup untuk dijadikan dasar dalam upaya
kesehatan dan pengobatan. Sebagai contoh, dapat dikemukakan mengenai
pemeriksaan analisis gen dalam menentukan prognosis melanoma uvea tersebut di
dalam pandangan Islam.

1.2. Masalah

Permasalahan yang dapat timbul berdasarkan uraian diatas, yaitu:

1. Bagaimana cara menilai prognosis pada pasien dengan Melanoma Uvea?

2. Bagaimana pemeriksaan analisis gen (gene testing) dalam menentukan

prognosis Melanoma Uvea?

3. Bagaimana pandangan Islam mengenai pemeriksaan analisis gen dalam menilai

prognosis Melanoma Uvea?

1.3. Tujuan

1.3.1. Tujuan Umum

Secara umum, tujuan penulisan skripsi ini ialah untuk mendapatkan pengetahuan
mengenai pemeriksaan analisis gen dalam menilai prognosis Melanoma Uvea
sehingga dapat mencegah terjadinya metastasis pada pasien.
 1.3.2. Tujuan Khusus

1. Mengetahui kegunaan pemeriksaan analisa gen sehingga dapat diaplikasikan

secara tepat dalam praktik kedokteran

2. Mengetahui pemeriksaan analisa gen pada pasien Melanoma Uvea dalam

menilai prognosis sehingga dapat mencegah metastasis dan dalam menatalaksana
pasien secara tepat agar meningkatkan angka harapan hidup pasien.
3. Mengetahui pandangan Islam mengenai analisa gen (gene testing) sebagai
faktor prognostic dalam mendiagnosis Melanoma Uvea.

1.4. Manfaat

Adapun beberapa hal yang dapat diharapkan dari penulisan skripsi ini adalah:
1. Bagi Penulis
a. Memenuhi salah satu persyaratan kelulusan sebagai dokter muslim
di Fakultas Kedokteran Universitas Yarsi
b. Menambah pengetahuan mengenai Analisis Gen (Gene Testing)
sebagai faktor prognostik pada Melanoma Uvea
c. Meningkatkan keterampilan dan kemampuan dalam menulis ilmiah
dan berpikir logis serta aplikatif dalam memecahkan masalah
ilmiah
d. Menambah pengetahuan mengenai hukum Islam dalam
penerapannya dibidang kedokteran sehingga mendukung
terciptanya dokter muslim yang baik
2. Bagi Masyarakat
a. Diharapkan dapat memberikan informasi mengenai pemeriksaan
analisa gen terutama pada populasi yang memiliki riwayat penyakit
herediter seperti Melanoma Uvea
5
b. Diharapkan dapat memberi manfaat kepada masyarakat terutama dalam
menjaga kesehatan mata sehingga masyarakat dapat mencegah terjadinya
Melanoma Uvea
3. Bagi Universitas Yarsi

Diharapkan Civitas Akademika Universitas Yarsi agar dapat menerapkannya dan

memberikan informasi mengenai pemeriksaan prognostik (Gene Testing).