data sampel yang diberikan pada Tabel 23.

1, frekuensi alel LM diperkirakan menjadi p

0,5395, dan frekuensi alel LN diperkirakan q 0,4605. Dengan prinsip Hardy - Weinberg,
sekarang kita dapat menggunakan frekuensi ini untuk memprediksi frekuensi genotipe dari
gen golongan darah M-N:

Apakah prediksi ini sesuai dengan data asli dari mana dua alel sering cies diperkirakan?
Untuk menjawab pertanyaan ini, kita harus membandingkan geno- ketik angka dengan angka
yang diprediksi oleh prinsip Hardy – Weinberg. Kami mendapatkan angka-angka ini
diprediksi dengan mengalikan frekuensi Hardy – Weinberg dengan ukurannya sampel
diambil dari populasi. Jadi, Prediksi Genotipe

Hasilnya sangat mirip dengan data sampel asli yang disajikan pada Tabel 23.1. Kami dapat
memeriksa kesesuaian antara angka yang diamati dan diprediksi dengan menghitung
menggunakan statistik chi-square (lihat Bab 3):

Statistik chi-square ini memiliki 3 2 1 derajat kebebasan karena (1) jumlah dari tiga angka
prediksi ditentukan oleh ukuran sampel, dan karena (2) alelnya frekuensi p diperkirakan
langsung dari data sampel. (Frekuensi q bisa diperkirakan secara tidak langsung sebagai 1 p
dan oleh karena itu tidak mengurangi derajat kebebasan lebih jauh.) Nilai kritis untuk statistik
chi-square dengan satu derajat kebebasan adalah 3.841 (lihat Tabel 3.2), yang jauh lebih
besar dari nilai yang diamati. Karena itu, kami menyimpulkan bahwa frekuensi genotipe yang
diprediksi sesuai dengan frekuensi yang diamati dalam sampel, dan selanjutnya, kami
menyimpulkan bahwa dalam populasi dari mana sampel diperoleh, genotipe M-N berada di
Hardy-Weinberg proporsi — sebuah temuan yang tidak terlalu mengejutkan mengingat
pernikahan biasanya tidak berdasarkan golongan darah.
Analisis sebelumnya menunjukkan bagaimana kita dapat menggunakan prinsip Hardy-
Weinberg untuk memprediksi frekuensi genotipe dari frekuensi alel. Bisakah kita
menghidupkan Hardy– Prinsip Weinberg seputar dan menggunakannya untuk memprediksi
frekuensi alel dari genotipe frekuensi? Misalnya, di Amerika Serikat, kejadian meta-
Fenilketonuria gangguan folat (PKU) sekitar 0,0001. Apakah statistik ini memungkinkan kita
untuk melakukannya menghitung frekuensi alel mutan yang menyebabkan PKU?
Kita tidak dapat melanjutkan seperti sebelumnya dengan menghitung berbagai jenis alel,
mutan dan normal, yang ada dalam populasi karena heterozigot dan homozigot normal zigot
secara fenotip tidak dapat dibedakan. Sebaliknya, kita harus melanjutkan dengan melamar
prinsip Hardy-Weinberg secara terbalik untuk memperkirakan frekuensi alel mutan. Itu
kejadian PKU, 0,0001, mewakili frekuensi homozigot mutan di populasi. Di bawah asumsi
perkawinan acak, individu-individu ini harus terjadi dengan frekuensi yang sama dengan
kuadrat frekuensi alel mutan. Menandakan ini frekuensi alel dengan q, kami punya

Jadi, 1 persen alel dalam populasi diperkirakan mutan. Menggunakan prinsip Hardy-
Weinberg dengan cara biasa, kemudian kita dapat memprediksi frekuensi orang-orang dalam
populasi yang merupakan pembawa heterozigot dari alel mutan:
Frekuensi pembawa = 2pq = 2 (0.99) (0.01) = 0.0198
Dengan demikian, sekitar 2 persen dari populasi diperkirakan menjadi pembawa penyakit.
Prinsip Hardy-Weinberg juga berlaku untuk gen terkait-X dan gen dengan banyak alel. Untuk
gen terkait-X seperti yang mengontrol penglihatan warna manusia, frekuensi alel
diperkirakan dari frekuensi genotipe pada pria, dan frekuensi genotipe pada wanita diperoleh
dengan menerapkan prinsip Hardy-Weinberg untuk frekuensi alel yang diperkirakan ini.
(Kami berasumsi, tentu saja, frekuensi alelnya sama pada kedua jenis kelamin.) Di utara
Populasi Eropa, misalnya, sekitar 88 persen pria memiliki penglihatan warna yang normal
dan sekitar 12 persen penderita buta warna. Jadi, dalam populasi ini, frekuensi alel untuk
penglihatan warna normal (C) adalah p 0.88 dan frekuensi alel untuk buta warna (c) adalah q
0,12. Di bawah asumsi kawin acak dan setara frekuensi alel dalam dua jenis kelamin, kami
memiliki:
Untuk gen dengan banyak alel, proporsi genotipe Hardy-Weinberg adalah diperoleh dengan
memperluas ekspresi multinomial. Misalnya, darah A – B – O jenis ditentukan oleh tiga alel
IA, IB, dan i. Jika frekuensinya adalah p, q, dan r, masing-masing, lalu frekuensi dari enam
genotipe yang berbeda dalam A – B – O sistem golongan darah diperoleh dengan
memperluas trinomial ( p + q + r)² = p² + q² + r² +2pq+2qr+2pr :

PENGECUALIAN TERHADAP PRINSIP KERAS – WEINBERG

Ada banyak alasan mengapa prinsip Hardy – Weinberg mungkin tidak berlaku untuk a
populasi tertentu. Perkawinan mungkin tidak dilakukan secara acak, anggota populasi
membawa alel yang berbeda mungkin tidak memiliki kesempatan yang sama untuk bertahan
hidup dan bereproduksi. ing, populasi mungkin dibagi menjadi unit yang terisolasi sebagian,
atau mungkin campuran populasi berbeda yang bersatu baru-baru ini melalui migrasi. Kami
sekarang secara singkat mempertimbangkan masing-masing pengecualian ini pada prinsip
Hardy-Weinberg. 1. Perkawinan nonrandom. Perkawinan acak adalah asumsi kunci yang
mendasari Hardy– Prinsip Weinberg. Jika kawin tidak acak, hubungan sederhana antara alel
frekuensi dan frekuensi genotipe rusak. Misalnya, individu mungkin kawin satu sama lain
karena mereka terkait secara genetik. Jenis nonrandom

kawin — disebut kawin kerabat (lihat Bab 4) —mengurangi frekuensi heterozigot dan
meningkatkan frekuensi homozigot dibandingkan dengan Frekuensi genotipe Hardy-
Weinberg. Kita dapat mengukur efek ini dengan menggunakan koefisien kawin sedarah, F
(lihat Bab 4). Misalkan suatu gen memiliki dua alel, A dan a, dengan frekuensi masing-
masing p dan q, serta populasi di mana Pemisahan gen telah mencapai tingkat perkawinan
sedarah yang diukur dengan F. (Ingat dari Bab 4 bahwa kisaran F adalah antara 0 dan 1,
dengan 0 sesuai dengan tidak ada di- berkembang biak dan 1 sesuai dengan perkawinan
sedarah lengkap.) Frekuensi genotipe dalam populasi ini diberikan rumus sebagai berikut:
Dari rumus-rumus tersebut, jelas terlihat bahwa frekuensi yang dimiliki oleh kedua
homozigot tersebut meningkat dibandingkan dengan frekuensi Hardy-Weinberg dan
frekuensi heterozigot telah menurun dibandingkan dengan frekuensi Hardy-Weinberg.
Memperhatikan bahwa untuk setiap homozigot, peningkatan frekuensinya persis setengah
dari penurunan tersebut frekuensi heterozigot. Selanjutnya setiap perubahan frekuensi
genotipe adalah berbanding lurus dengan koefisien kawin sedarah. Untuk populasi yang
lengkap bawaan, F 1, dan frekuensi genotipe menjadi:

Untuk melihat bagaimana frekuensi genotipe berubah dengan nilai F yang berbeda, kerjakan
Pecahkan Ini: Pengaruh Perkawinan Sedarah pada Frekuensi Hardy-Weinberg. 2.
Kelangsungan hidup yang tidak setara. Jika zigot yang dihasilkan oleh kawin acak memiliki
kelangsungan hidup yang berbeda tingkat, kami tidak akan mengharapkan frekuensi genotipe
dari individu yang berkembang dari zigot ini untuk menyesuaikan dengan prediksi Hardy –
Weinberg. Sebagai contoh, pertimbangkan populasi kawin Drosophila secara acak yang
memisahkan dua alel, A1 dan A2 , dari gen autosomal. Sampel 200 orang dewasa dari
populasi ini menghasilkan data berikut:

Angka yang diharapkan diperoleh dengan memperkirakan frekuensi keduanya alel di antara
lalat dalam sampel; frekuensi A1 alel adalah (2 26 140) / (2 200) 0,48, dan frekuensi A2 alel
adalah 1 0,48 0,52. Kemudian rumus Hardy – Weinberg diterapkan pada perkiraan frekuensi
ini cies. Jelas, angka yang diharapkan tidak sesuai dengan yang diamati angka, yang
menunjukkan kelebihan heterozigot dan kelangkaan kedua jenis homozigot. Di sini
perselisihan begitu jelas sehingga perhitungan chi-kuadrat menguji kesesuaian antara angka
yang diamati dan yang diharapkan tidak perlu- sary. Penjelasan untuk ketidaksepakatan
mungkin terletak pada kelangsungan hidup yang berbeda dari tiga genotipe selama
perkembangan dari zigot hingga tahap dewasa. Itu A1 A2 heterozigot bertahan lebih baik
daripada salah satu dari dua homozigot. Tidak setara tingkat kelangsungan hidup karena itu
dapat menyebabkan frekuensi genotipe yang menyimpang dari Prediksi Hardy – Weinberg.