Hemofilia 55ab576e27331

5/16/2018 PptHemofilia-slidepdf.
com
http://slidepdf.com/reader/full/ppt-hemofilia-55ab576e27331 1/37
5/16/2018 PptHemofilia-slidepdf.com
Latar belakang

Hemofilia adalah penyakit berupa kelainan
pembekuan darah akibat defisiensi salah
satu protein yang sangat diperlukan
dalam proses pembekuan darah
 Hemofilia seringkali disebut dengan "The

Royal Diseases" atau penyakit kerajaan 
Ratu Victoria (1837 - 1901) adalah seorang
pembawa sifat/carrier hemofilia
Hemofilia A, angka kejadiannya diperkirakan 1 di

antara 5 ribu-10 ribu kelahiran bayi laki-laki.
Sedangkan hemofilia B, sekitar 1 diantara 25
ribu-30 ribu kelahiran bayi laki-laki.
Apabila penyakit ini tidak ditanggulangi dengan

baik maka akan menyebabkan kelumpuhan,
kerusakan pada persendian hingga cacat dan
kematian dini akibat perdarahan yang berlebihan
Definisi
 Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno,
yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang
berarti darah dan philia yang berarti cinta
atau kasih sayang.
 Hemofilia adalah suatu penyakit yang

diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu
kepada anaknya pada saat anak tersebut
dilahirkan.
Hemofilia merupakan
gangguan koagulasi
kongenital paling sering
dan serius. Kelainan ini
terkait dengan defisiensi
faktor VIII, IX atau XI
yang ditentukan secara
genetik
Ada 3 jenis hemofilia:

Hemofilia A : defek faktor VIII (AHF)
 Hemofilia B : defek faktor IX (prevalensi
hemofilia A : B = (5-8) : 1)

Hemofilia C : defek faktor XI (jarang)
Etiologi
 Hemofilia merupakan kelainan bawaan sejak
lahir yang diturunkan oleh kromosom X
 Wanita berperan sebagai pembawa sifat

hemofilia (carrier) yang diturunkan kepada
anak lelakinya
 Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan

warna kulit atau suku bangsa. Tetapi
kebanyakan kasus hemofilia terjadi pada pria.
Hemofilia diturunkan
oleh ibu sebagai
pembawa sifat yang
mempunyai 1
kromosom X normal
dan 1 kromosom X
hemofilia.
Jika ayah menderita

hemofilia tetapi sang
ibu tidak punya gen itu,
maka anak laki-laki
mereka tidak akan
menderita hemofilia,
tetapi anak perempuan

akan memiliki gen itu.
Wanita akan benar-

benar mengalami
hemofilia jika
ayahnya adalah
seorang hemofilia
dan ibunya adalah
pembawa sifat
(carrier).
Hal ini sangat jarang

terjadi.
HEMOFILIA A
Hemofilia A; yang dikenal juga dengan
nama:
- Hemofilia Klasik; karena jenis hemofilia ini

adalah yang paling banyak kekurangan faktor
pembekuan pada darah.
- karena
Hemofilia kekurangan Factor VIII, terjadi
kekurangan faktor 8 (Factor VIII )
protein pada darah yang menyebabkan
masalah pada proses pembekuan darah.
 Hemofilia A merupakan bentuk yang paling sering

dijumpai yaitu sekitar A 80-85% dari jenis
hemofilia
 Gen F VIII berlokasi pada lengan panjang

kromosom X yaitu pada region Xq 2.6 kromosom
X, terdiri dari 26 exons protein F VIII
 Gen F VIII berfungsi mengatur produksi dan
sintesis
mengalamiF VIII. Bila kromosom
kelainan X maka
sitogenetik laki-laki
gen F VIII
orang tersebut tidak akan mampu memproduksi
atau melakukan sintesis F VIII sehingga dia akan
mengalami manifestasi klinis hemofilia.

HEMOFILIA B
 Hemofilia B; yang dikenal juga dengan nama:
- Christmas Disease; karena di temukan untuk
pertama kalinya pada seorang bernama Steven
Christmas asal Kanada
- Hemofilia kekurangan Factor IX; terjadi karena
kekurangan faktor 9 ( Factor )

IX protein pada
darah yang menyebabkan masalah pada proses
pembekuan darah.
 Insidensi hemofilia B seperlima dari hemofilia

A (12-15%).
 Faktor IX dikode oleh gen yang terletak dekat

gen untuk faktor VIII dekat ujung lengan
panjang kromosom X.

Faktor IX diproduksi oleh hati dan merupakan
salah satu faKtor koagulasi tergantung vitamin
K
Hemofilia C
Defisiensi faktor XI
adalah tipe hemofilia
paling kurang lazim dan
dijumpai pada 2-3% dari
semua penderita
hemofilia
Patofisiologi
 Darah pada seorang penderita hemofilia tidak
dapat membeku dengan sendirinya secara
normal.
 Proses pembekuan darah pada seorang

penderita hemofilia tidak secepat dan
sebanyak orang lain yang normal.
Pada orang normal:
a. Ketika mengalami perdarahan

berarti terjadi luka pada
pembuluh darah (yaitu saluran
tempat darah mengalir keseluruh
tubuh), lalu darah keluar dari
pembuluh.
b. Pembuluh
mengecil. darah mengerut/
c. Keping darah (trombosit) akan

menutup luka pada pembuluh.
d. Faktor-faktor pembeku darah

bekerja membuat anyaman
(benang-benang fibrin) yang
akan menutup luka sehingga
darah berhenti mengalir keluar
pembuluh.
Pada orang hemofilia:

a. Ketika mengalami
perdarahan berarti terjadi
luka
(yaitupada pembuluh
saluran tempatdarah
darah
mengalir keseluruh tubuh),
lalu darah keluar dari
pembuluh.
b. Pembuluh darah mengerut/
mengecil.
c. Keping darah (trombosit)
akan menutup luka pada
pembuluh.
d. Kekurangan jumlah faktor
pembeku darah tertentu,
mengakibatkan anyaman
penutup luka tidak terbentuk
sempurna, sehingga darah
tidak berhenti mengalir keluar
pembuluh.
 Defisiensi faktor VIII dan IX dapat

menyebabkan perdarahan yang lama karena
stabilisasi fibrin yang tidak memadai
 Faktor VIII dan faktor IX adalah protein

plasma yang merupakan komponen yang
diperlukan untuk pembekuan darah.

Faktor-faktor tersebut diperlukan untuk
pembentukan bekuan fibrin pada tempat
pembuluh cedera
Manifestasi klinisnya bergantung pada umur anak

dan hebatnya defisiensi faktor VIII dan IX.
Hemofilia A atau B dibagi tiga kelompok:
 Berat (kadar faktor VIII atau IX kurang dari 1%)

 Sedang (faktor VIII/IX antara 1%-5%) dan
 Ringan (faktor VIII/X antara 5%-30%).

Kecacatan dasar dari
hemofilia A adalah
defisiensi faktor VIII,
antihemophlic factor
(AHF).
 AHF diproduksi oleh

hati dan merupakan
faktor utama dalam
pembentukan
tromboplastin pada
pembekuan darah
tahap I.
Manifestasi Klinik
Gejala bisa berupa perdarahan abnormal dan
biasanya terletak didalam, seperti sendi otot atau
jaringan lunak lain, dan kulit, ini biasanya
ditemukan pada bayi yang mulai merangkak, atau
bisa terjadi perdarahan hidung, saluran kemih,
bahkan perdarahan otak.
Hemofilia parah/berat
faktor VIII atau faktor IXyang hanya
kurang memiliki
dari 1% kadar
dari jumlah
normal di dalam darahnya, dapat mengalami
beberapa kali perdarahan dalam sebulan
Gejala akut yang

dialami penderita
hemofilia adalah
sulit menghentikan
perdarahan, kaku
sendi, tubuh
membengkak,
muncul rasa
dan nyeri panas
pasca
perdarahan.
Gejala kronis, penderita
mengalami
jaringan kerusakan
persendian
permanen akibat
peradangan parah,
perubahan bentuk sendi
dan pergeseran sendi,
penyusutan otot sekitar
sendi hingga penurunan
kemampuan motorik
penderita dan gejala
lainnya.
 Hemofilia A dan hemofilia B secara klinis

sangat sulit untuk dibedakan.
 Hemofilia dapat membahayakan jiwa

penderitanya jika perdarahan terjadi pada
bagian organ tubuh yang vital seperti
perdarahan pada otak
5/16/2018 Penegakkan PptHemofilia-slidepdf.com
Diagnosis
1. Anamnesis
Keluhan penyakit ini dapat timbul saat :

Lahir : perdarahan lewat tali pusat.
 Anak yang lebih besar : perdarahan sendi sebagai akibat jatuh
pada saat belajar berjalan.
 Ada riwayat timbulnya ”biru-biru” bila terbentur (perdarahan
abnormal).
2. Pemeriksaan Fisik

Adanya perdarahan yang dapat berupa :
hematom di kepala atau tungkai atas/bawah
 hemarthrosis
 sering dijumpai perdarahan interstitial yang akan menyebabkan
atrofi dari otot, pergerakan terganggu dan terjadi kontraktur
sendi. Sendi
kaki, paha yang
dan sering
sendi terkena adalah siku, lutut, pergelangan
bahu.
Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan laboratorium yang perlu diminta

adalah pemeriksaan penyaring hemostasis
yang terdiri atas:
hitung trombosit, uji pembendungan, masa
perdarahan, PT ( prothrombin time - masa
protrombin plasma), APTT (activated partial
thromboplastin time – masa tromboplastin
parsial teraktivasi) dan TT (thrombin time –
masa trombin).
Petunjuk bahwa pasien menderita hemofilia A

atau hemofilia B:
 APTT/masa pembekuan memanjang

 PPT (Plasma Prothrombin Time) normal
 SPT (Serum Prothrombin Time) pendek
 Kadar fibrinogen normal
 Retraksi bekuan baik
 Assays fungsional
Komplikasi
 Persendian menjadi kaku (kontraktur) dan
kemudian akan diikuti dengan atrofi otot kaki.
komplikasi dan penyulit seperti ini akhirnya
dapat menyebabkan cacat fisik
 Perdarahan retroperitoneal dan
intraperitoneal,
 Hematemesis dan melena juga dapat terjadi
oleh adanya
dan dapat perdarahan
terjadi pada saluran cerna
gross hematuria.
 Penyulit dan komplikasi yang sangat fatal bila
terjadi perdarahan otak (stroke hemoragik)
Diagnosis Banding
Penyakit Von Willebrand
Hemofilia A perlu dibedakan dari penyakit

von Willebrand,karena pada penyakit ini
juga dapat ditemukan aktivitas F VIII yang
rendah. Penyakit von Willebrand disebabkan
oleh defisiensi atau gangguan fungsi faktor
von Willebrand.
Penatalaksanaan
 Pada dasarnya, pengobatan hemofilia ialah
mengganti atau menambah faktor antihemofilia
yang kurang.
 Namun, langkah pertama yang harus diambil

apabila mengalami perdarahan akut adalah
melakukan tindakan RICE (Rest, Ice,
Compression, Evaluation) pada lokasi perdarahan
untuk menghentikan atau mengurangi
perdarahan.
Hemofilia A
1. Transfusi faktor VIII : preparat berupa fresh pooled

plasma, fresh frozen plasma, cryoprecipitate atau AHF
(antihemophlic factor) concentrate.
2. Transfusi darah atau plasma segar jika efek preparat
AHF kurang memuaskan
1. Kortikosteroid
2. Pencegahan perdarahan: pasien hemofilia klasik
seharusnya selalu mendapat AHF sebagai
profilaksis. Dosis AHF 20 unit/kg bb/tiap 48 jam
akan mempertahankan kadar faktor VIII diatas 1%
sehingga perdarahan spontan terhindarkan.
Hemofilia B
 Transfusi preparat PPSB (mengandung
protrombin/F.II, proconvertin/F.VIII, Stuart
faktor/F.X dan antihemofilia B/F.IX)
 Dosis : patokan dosis untuk faktor VIII
(hemofilia A) dapat digunakan untuk
hemofilia B (defisiensi faktor IX).
 Dosis profilasis 10 unit/kg BB (2 kali
seminggu).
PENCEGAHAN
 Menentukan apakah seorang wanita sebagai
carier Dengan pemeriksaan DNA probe atau
dari wawancara riwayat keluarga
 Antenatal diagnosis hemofilia yaitu dengan

menentukan langsung F VIII dan F IX sampel
darah yang diambil dari vena tali pusat bayi di
dalam kandungan dengan kehamilan 16 – 20
minggu.
Kesimpulan
Hemofilia merupakan kelainan pembekuan darah
yang diturunkan secara X-linked recessive.
Dikenal 3 macam hemofilia yaitu hemofilia A
karena defisiensi
defisiensi faktor FIXVIII
dandanhemofilia
hemofilia C
B dengan
karena
defisiensi faktor XI. Diagnosis ditegakkan
berdasarkan riwayat perdarahan, gambaran klinik
dan pemeriksaan
hemostasis laboratorium.
penyaring dijumpai Pada
APTTpemeriksaan
memanjang
sedang semua tes lain memberi hasil normal.
Untuk mengetahui aktivitas masing – masing
faktor perlu dilakukan assay F VIII dan F IX
Terima Kasih

Hemofilia 55ab576e27331

Diunggah oleh

Informasi Dokumen

Judul Asli

Hak Cipta

Format Tersedia

Bagikan dokumen Ini

Bagikan atau Tanam Dokumen

Opsi Berbagi

Apakah menurut Anda dokumen ini bermanfaat?

Apakah konten ini tidak pantas?

Hak Cipta:

Format Tersedia

Hemofilia 55ab576e27331

Diunggah oleh

Hak Cipta:

Format Tersedia

5/16/2018 PptHemofilia-slidepdf.

 Hemofilia seringkali disebut dengan "The

Hemofilia A, angka kejadiannya diperkirakan 1 di

Apabila penyakit ini tidak ditanggulangi dengan

 Hemofilia adalah suatu penyakit yang

Ada 3 jenis hemofilia:

 Wanita berperan sebagai pembawa sifat

 Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan

Jika ayah menderita

tetapi anak perempuan

Wanita akan benar-

Hal ini sangat jarang

- Hemofilia Klasik; karena jenis hemofilia ini

 Hemofilia A merupakan bentuk yang paling sering

 Gen F VIII berlokasi pada lengan panjang

 Gen F VIII berfungsi mengatur produksi dan

mengalami manifestasi klinis hemofilia.

- Hemofilia kekurangan Factor IX; terjadi karena

kekurangan faktor 9 ( Factor )

 Insidensi hemofilia B seperlima dari hemofilia

 Faktor IX dikode oleh gen yang terletak dekat

 Proses pembekuan darah pada seorang

Pada orang normal:

a. Ketika mengalami perdarahan

c. Keping darah (trombosit) akan

d. Faktor-faktor pembeku darah

Pada orang hemofilia:

 Defisiensi faktor VIII dan IX dapat

 Faktor VIII dan faktor IX adalah protein

Manifestasi klinisnya bergantung pada umur anak

 Berat (kadar faktor VIII atau IX kurang dari 1%)

 AHF diproduksi oleh

Gejala akut yang

Gejala kronis, penderita

 Hemofilia A dan hemofilia B secara klinis

 Hemofilia dapat membahayakan jiwa

Pemeriksaan laboratorium yang perlu diminta

Petunjuk bahwa pasien menderita hemofilia A

 APTT/masa pembekuan memanjang

terjadi perdarahan otak (stroke hemoragik)

Penyakit Von Willebrand

Hemofilia A perlu dibedakan dari penyakit

 Namun, langkah pertama yang harus diambil

1. Transfusi faktor VIII : preparat berupa fresh pooled

 Antenatal diagnosis hemofilia yaitu dengan

Anda mungkin juga menyukai