Nama : Mutiara Arfin Nusantara

NIM : 040001900160

Osteogenesis Imperfecta
Sumber : Forlino, Antonella, and Joan C. Marini. "Osteogenesis imperfecta." The Lancet
387.10028 (2016): 1657-1671.

Osteogenesis imperfecta adalah kelompok kelainan jaringan ikat bawaan yang heterogen
secara fenotip dan molekuler yang memiliki kelainan kerangka serupa yang menyebabkan
kerapuhan dan deformitas tulang. Sebelumnya, kelainan ini dianggap sebagai displasia
tulang dominan autosomal yang disebabkan oleh defek pada kolagen tipe I, tetapi dalam 10
tahun terakhir penemuan gen penyebab baru telah memberikan dukungan pada
patofisiologi yang terutama terkait kolagen dan telah berkontribusi pada peningkatan
pemahaman tentang perkembangan tulang normal. Cacat pada protein dengan fungsi yang
sangat berbeda, mulai dari struktural hingga enzimatik dan dari transpor intraseluler ke
pendamping, telah dijelaskan pada pasien dengan osteogenesis imperfecta. Kriteria
diagnosis melibatkan semua aspek termasuk riwayat penyakit yang sama pada keluarga,
riwayat kehamilan, dan pemeriksaan fisis. Pada umumnya dapat ditegakan secara klinis
namun pada beberapa kasus diperlukan pemeriksaan khusus seperti pemeriksaan kolagen
dan DNA. Osteogenesis imperfecta adalah kelainan jaringan ikat umum, yang temuannya
sering meluas ke fitur non-skeletal, termasuk sklera biru, gangguan pendengaran,
penurunan fungsi paru, dan regurgitasi katup jantung. Osteogenesis imperfecta ringan
dapat menghadirkan tantangan diagnostik untuk membedakan dari osteoporosis et dini
pada orang dewasa atau kekerasan fisik pada anak-anak. Pada osteogenesis imperfecta yang
disebabkan oleh defek kolagen, histomorfometri tulang menunjukkan volume tulang dan
jumlah trabekuler yang rendah, dengan kinetika pergantian yang tinggi, 9,10 sedangkan
histologi berbeda pada tipe V dan VI.
Namun, untuk alasan ekonomi, skrining pertama untuk gen COL1 direkomendasikan dalam
famili dengan satu proband, diikuti oleh urutan lengkap gen osteogenesis imperfecta lainnya
jika hasil negatif. Ketika lebih dari satu anak dalam sebuah keluarga dipengaruhi oleh
gangguan tersebut, penyelidikan seluruh panel gen osteogenesis imperfecta merupakan
pendekatan yang lebih baik daripada menunggu untuk menyingkirkan gen COL1 terlebih
dahulu.
Dentinogenesis Imperfecta
Sumber : Majorana, Alessandra, et al. "Dentinogenesis imperfecta in children with
osteogenesis imperfecta: a clinical and ultrastructural study." International Journal of
Paediatric Dentistry 20.2 (2010): 112-118.

Dentinogenesis imperfecta adalah keadaan herediter yang ditandai dengan cacat pada
pembentukandan kalsifikasi dentin 1, sehingga gigi nampak berwarna putih susu
kecoklatan,atau kebiruan DI merupakan suatu kelainan herediter yang diturunkan secara
autosomal dominan dengan derajat penetrasi yang tinggi dan mutase yang rendah,oleh
karna karakteristik penurunan DI ini bersifat autosoma; dominan, resiko terjadinya rekurensi
tinggi, mencapai 50%, baik pada laki-laki maupun perempuan..Dua tipe utama DI yang ada :
Tipe I merupakan defek yang berhubungan dengan osteogensisimperfecta dan tipe II yang
merupakan hereditary opalscent dentin klasik. Tipe III yang merupakan modifikasi ekspresi
dari gen yang sama denga DI tipe II klasik. Karenan kelainan ini pada dasarnya merupakan
suatu kelainan genetic, terapi gen mungkin saja dilakukan sebelumnya perlu dikonfirmasi
aspek molecular penyakit ini. Hal ini tidak mungkin dilakukan pada keadaan dimana tahap
perkembangan dentin telah berlangsung. Secara teoritis, seleksi genetic sejak dini akan
sangat menolong sebagai suatu usaha pencegahan bagi kelainan herediter ini. Masih perlu
digalu lebih lanjut penlitian pada tingkat molekular untuk konfirmasi aspek molekular
penyakit ini.
Down Syndrom
Palomaki, Glenn E., et al. "DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy
18 and trisomy 13 as well as Down syndrome: an international collaborative study."
Genetics in medicine 14.3 (2012): 296-305
Sindrom down merupakan kelainan kromosomal genetik yang disebutvtrisomi. Penderita
sindrom down mempunyai tambahan kromosom pada kromosom 21. 1,2 Hal ini
dikarenakan adanya gagguan pembelahan kromosom yang disebut non-disjungsi atau
aneuploidi.
1,3,4 Bertambahnya kromosom berdampak pada ketidak seimbangan genetik, retardasi
mental dan terganggunya fungsi fisik, intelektual bahkan fisiologi tubuh. Manifestasi klinis
pada sindrown down Adanya penambahan pada kromosom 21 tentu akan mengganggu
stabilitassel tingkat kromosom dan menyebabkan adanya gangguan baik secara fisik,
mental maupun intelektual. Beberapa kelainan kongenital yang sering dijumpai pada anak
dengan sindrom down yaitu kelainan jantung kongenital (40 – 50%), kelainan pada
gastrointestinal (10 – 15%), kongenital dan atau hipothiroidismus yang terkompensasi (2 –
25%), gangguan pada penglihatan (50%) dan gangguan pendengaran (75%). Walaupun
demikian gangguan utama yang diderita anak dengan sindrom down yaitu adanya
keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan juga adanya retardasi mental.
Perkembangan bahasa pada anak dengan sindrom down tidak sama dengan perkembangan
bahasa pada anak normal. Walaupun perkembangan bahasa pada anak sindrom down pada
awal kehidupan menunjukan adanya perkembangan yang drastis dibandingkan pada usia
usia lanjut.
Ectodermal Dysplasia
Sumber : Deshmukh, Seema, and S. Prashanth. "Ectodermal dysplasia: a genetic review."
International journal of clinical pediatric dentistry 5.3 (2012): 197.

Displasia ektodermal adalah kelainan keturunan langka dengan fisiognomi khas. Ini adalah
kelainan genetik yang mempengaruhi perkembangan atau fungsi gigi, rambut, kuku, dan
kelenjar keringat. Tergantung pada sindrom tertentu, displasia ektodermal juga dapat
memengaruhi kulit, lensa atau retina mata, bagian telinga bagian dalam, perkembangan jari
tangan dan kaki, saraf, dan bagian tubuh lainnya. Setiap sindrom biasanya melibatkan
kombinasi gejala yang berbeda, yang dapat berkisar dari ringan hingga parah. Sejarah dan
pelajaran yang dipetik dari hipohidrotik ektodermal displasia (HED) dapat menjadi contoh
untuk mengungkap penyebab dan patogenesis sindrom displasia ektodermal lainnya dengan
menunjukkan bahwa sindrom identik fenotipik dapat disebabkan oleh mutasi pada gen yang
berbeda (EDA, EDAR, EDARADD) , bahwa mutasi pada gen yang sama dapat menyebabkan
fenotipe yang berbeda dan mutasi pada gen yang lebih jauh ke hilir dalam jalur pensinyalan
yang sama (NEMO) dapat memodifikasi fenotipe secara cukup mendalam. Tujuan dari
makalah ini adalah untuk mendeskripsikan dan mendiskusikan etiologi, tinjauan genetik,
manifestasi klinis dan pilihan pengobatan dari kelainan herediter ini. DE dapat
diklasifikasikan berdasarkan pewarisan (autosomal dominan, autosomal recessive dan X-
linked ) atau dengan struktur yang terlibat (rambut, gigi, kuku dan / atau kelenjar keringat).