• Menurut Guyton, Buta warna merupakan kelainan terkait sex dan disebabkan oleh
tidak adanya gen warna dalam kromosom X. Tidak adanya gen ini,terkait resesif,
sehingga gejala buta warna tidak akan tampak selama kromosom X yang lainya dapat
membawa gen yang diperlukan untuk perkembangan sel kerucut penerima warna
yang sesuai.
PATOGENESIS SKEMA
Ada dua sel yang bertugas untuk mendeteksi cahaya di dalam retina, yaitusel batang dan sel
kerucut. Sel batang mendeteksi cahaya gelap dan terang, juga sensitif terhadap cahaya yang
intensitasnya rendah. Sel kerucut mendeteksi warna dan terkonsentrasi di dekat pusat
penglihatan. Terdapat tiga jenis sel kerucut, yaitu merah, hijau, dan biru. Untuk menentukan persepsi
warna, otak menggunakan input dari sel kerucut ini.Buta warna terjadi pada saat satu atau
lebih sel kerucut warna tidak ada, tidak bekerja, atau mendeteksi warna yang berbeda. Kondisi
parah terjadi ketika tidak adanya semua jenis sel kerucut, kalau kondisi sedang terjadi ketika ada satu
sel kerucut yang tidak bekerja dengan baik.
• Bentuk warisan paling umum kebutaan warna (merah-hijau) disebabkan oleh gen terkait-X
resesif umum.
• Ibu memiliki pasangan kromosom XX membawa materi genetik, dan ayah memiliki pasangan
kromosom XY. Seorang ibu dan ayah masing-masing menyumbangkan kromosom yang
menentukan jenis kelamin bayi mereka. Ketika kromosom X pasangan dengan X yang lain,
adalah perempuan. Dan ketika pasangan X dengan Y, adalah laki-laki.
• Jika anak memiliki bentuk umum dari buta warna disebabkan oleh gen resesif terkait-X, ibu
anak akan menjadi pembawa gen atau kekurangan warna sendiri.
• Seorang anak perempuan yang mewarisi gen warna-kekurangan dari ayahnya akan hanya
pembawa kecuali ibunya juga memiliki gen warna-kekurangan. Jika anak perempuan
mewarisi sifat terkait-X dari kedua ayah dan ibunya, maka ia akan buta warna serta pembawa.
1. Monokromat atau akromatopsia (Total)
Hanya terdapat satu jenis kerucut yang sering mengeluh fotofobia tajam penglihatan yang
kurang
2. Dikromat