Kelainan Kongenital

Kelainan kongenital adalah kelainan yang paling banyak menyebabkan disabilitas pada
neonatus, bayi, atau infant. Secara umum, kelainan kongenital adalah kelainan yang sifatnya
struktural atau pun fungsional. Kelainan fungsional contohnya adalah kelainan metabolik yang
terjadi sejak lahir. Kongenital terjadi saat dalam kandungan, namun pendeteksiannya bisa
segera saat kehamilan, saat lahir, atau tahun-tahun pertama kehidupan. Secara umum, tidak ada
penyebab spesifik kelainan kongenital.
Perkembangan tubuh manusia atau embrio sangat bergantung oleh waktu. Minggu 1-2 adalah
pembelahan dari zigot. Pada minggu 1-2, janin akan kebal dari teratogen (penyebab kerusakan
pada janin), namun jika terjadi sesuatu pada periode ini, bisa timbul aborsi. Masuk ke dalam
periode embrionik, beda-beda kerentanannya.
Clinical Classification
1. Single-System Defect, yaitu kelainan kongenital yang terjadi hanya pada satu sistem

a. Malfornasi, sudah sejak awal terjadi gangguan pada janin dan terjadi perubahan
morfologi dan perubahan fungsi (nonprogresif, bersifat stabil). Contohnya adalah
defek di dinding abdomen sehingga isi abdomen akan keluar.
b. Disrupsi, awalnya janin normal tetapi pada suatu waktu akan terjadi paparan teratogen
sehingga pada saat lahir terjadi kelainan kongenital dan perubahan fungsi
(nonprogresif, bersifat stabil). Contohnya adalah akibat dari amiotik ban disruption
yaitu amio-nya tiba-tiba mengikat semua hal sehingga banyak organ-organ yang terikat.
c. Deformasi, kurang lebih seperti disrupsi tetapi paparannya berbeda. Paparan dari
deformasi dapat berupa paparan mekanik sehingga terjadi perubahan posisi atau
bentuk. Contohnya adalah oligohidromion sedikit sehingga kaki yang harusnya lurus
jadi bengkok
d. Displasia, yaitu kelainan pengorganisasian sel. Sel seharusnya dapat berkembang
sesuai dengan tujuan, misalnya sel A seharusnya menjadi rambut tetapi karena
kesalahan pengorganisasian mengakibatkan sel A tumbuh menjadi organ lain.
Contohnya pada tai lalat raksasa
2. Association
Asosiasi adalah kumpulan dari malformasi yang terjadi dalam satu waktu. Asosiasi terjadi
by chance, tidak tahu penyebabnya apa. Tetapi jika ada malformasi tipe A, akan ikut juga
malformasi tipe B dan C. Contohnya adalah VATER.
3. Sequence
Sequence adalah kelainan yang disebabkan dari satu malformasi tetapi menyebabkan
malformasi-malformasi lainnya. Contohnya Potter Sequence.
4. Syndrome
Syndrome hampir sama dengan asosiasi, tetapi jika asosiasi terjadi by chance, syndrome
terjadi karena penyebab yang jelas. Contohnya adalah down syndrome.
5. Complex
Complex hampir sama seperti asosiasi, tetapi jika asosiasi terjadi di berbagai organ,
complex hanya terjadi di satu field development saja. Contohnya adalah sacral agenesis,
Poland anomaly.