Hemofilia

A.    Konsep Dasar
1.     Definisi
      Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak kekurangan
faktor pembekuan VIII (Hemofilia A) atau faktor IX (Hemofilia B).

2.     Etiologi
        Penyebab Hemofilia adalah karena anak kekurangan faktor pembekuan VIII
(Hemofilia A) atau faktor IX (Hemofilia B).

3.     Patofisiologi
               Hemofilia merupakan penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen resesif x-
linked dari pihak ibu.Faktor VIII dan faktor IX adalah protein plasma yang merupakan
komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah, faktor-faktor tersebut diperlukan
untuk pembentukan bekuan fibrin pada tempat pembuluh cidera.Hemofilia berat
terjadi apabila konsentrasi faktor VIII dan faktor IX plasma kurang dari 1 %. Hemofilia
sedang jika konsentrasi plasma 1 % - 5 %. Hemofilia ringan apabila konsentrasi plasma
5 % - 25 % dari kadar normal. Manifestasi klinis yang muncul tergantung pada umur
anak dan deficiensi faktor VIII dan IX.Hemofilia berat ditandai dengan perdarahan
kambuhan, timbul spontan atau setelah trauma yang relatif ringan.Tempat perdarahan
yang paling umum di dalam persendian lutut, siku, pergelangan kaki, bahu dan pangkal
paha.Otot yang tersering terkena adalah flexar lengan bawah, gastrak nemius, &
iliopsoas

4. Manifestasi Klinis
   Masa Bayi (untuk diagnosis)
a. Perdarahan berkepanjangan setelah sirkumsisi
b. Ekimosis subkutan di atas tonjolan-tonjolan tulang (saat berumur 3-4 bulan)
c. Hematoma besar setelah infeksi
d. Perdarahan dari mukosa oral.
e. Perdarahan Jaringan Lunak

Episode Perdarahan (selama rentang hidup)

 a. Gejala awal : nyeri
b. Setelah nyeri : bengkak, hangat dan penurunan mobilitas)

Sekuela Jangka Panjang

Perdarahan berkepanjangan dalam otot menyebabkan kompresi saraf dan
fibrosis otot.

5. Evaluasi Diagnostik
1. Uji Laboratorium (uji skrining untuk koagulasi darah)
a. Jumlah trombosit (normal)
b. Masa protrombin (normal)
c. Masa trompoplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan faktor koagulasi
intrinsik)
d. Masa perdarahan (normal, mengkaji pembentukan sumbatan trombosit dalam
kapiler)
e. Assays fungsional terhadap faktor VIII dan IX (memastikan diagnostik)
f. Masa pembekuan trompin
2. Biapsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk
pemeriksaan patologi dan kultur.
3. Uji fungsi hati (SGPT, SGOT, Fosfatase alkali, bilirubin)

6. Penatalaksanaan
 Penatalaksanaan Medis
Pemeriksaan Lab. darah
Hemofilia A:
o Defisiensi faktor VIII
o PU (Partial ThrombopLastin Time) amat memanjang
o PT (Prothrombin / time waktu protombin) memanjang
o TGT (Thromboptastin Generation Test) diferential APTT dengan plasma
abnormal
o Jumlah trombosit dan waktu perdarahan normal
Hemofilia B:
o Defisiensi faktor IX
o PU (PartiaL Thromboptastin Time) amat memanjang
o PT (Prothrombin Time) waktu protombin dan waktu perdarahan normal
 o TGT (Thromboptastin Generation Test) diferential APTT dengan serum
abnormal
 Penatalaksanaan Keperawatan
o Supportive
 Menghindari luka
 Merencanakan suatu kehendak operasi
 RICE (Rest Ice Compression Evaluation)
 Pemberian kortikosteroid
 Pemberian analgetik
 Rehabilitasi medik
o Penggantian faktor pembekuan
Pemberian faktor VIII IX dalam bentuk rekombinan konsentrat maupun komponen
darah
o Terapi gen
o Lever transplantation
o Pemberian vitamin K; menghindari aspirin, asamsalisitat, AINS, heparin
o Pemberian rekombinan faktor VIII
o Pada pembedahan (dengan dosis kg / BB)
Faktor VIII dalam bentuk recombinate dan coginate.
Faktor IX dalam bentuk mononine
7. Komplikasi
1. Artropati progresif, melumpuhkan
2. Kontrakfur otot
3. Paralisis
4. Perdarahan intra kranial
5. Hipertensi
6. Kerusakan ginjal
7. Splenomegali
8. Hepatitis
9. AIDS (HIV) karena terpajan produk darah yang terkontaminasi.
10. Antibodi terbentuk sebagai antagonis terhadap faktor VIII dan IX
11. Reaksi transfusi alergi terhadap produk darah
 12. Anemia hemolitik
13. Trombosis atau tromboembolisme
8.Prognosis
      Tersedianya fasilitas darah segar,kropresipitat dan F VIII menyebabkan prognosis
hemofilia menjadi baik.

B. Asuhan Keperawatan
1.      Pengkajian Keperawatan
Aktivitas
Gejala     :    Kelelahan, malaise, ketidak mampuan untuk melakukan aktivitas
Tanda    :     Kelemahan otot
Sirkulasi    
Gejala    :     Palpitasi
Tanda    :    Kulit dan membrane mukosa pucat, deficit saraf serebral/tanda perdarahan
serebral
Eliminasi
Gejala    :     Hematuria
Integritas ego
Gejala    :     Perasaan tak ada harapan, tak berdaya
Tanda     :     Depresi menarik diri, ansietas
Nutrisi
Gejata     :     Anoreksia, penurunan BB
Nyeri
Gejala     :    Nyeri tulang, sendi, nyeri tekan sentral, kram otot
Tanda    :     Perilaku berhati-hati, gelisah, rewel
Keamanan
Gejala     :     Riwayat trauma ringan, perdaran spontan
Tanda    :     Hematoma

 
Data subjektif Anak
Merasa nyeri disendi
Merasa nyeri di otot
Merasa sendinya bertambah besar (bengkak)
 Merasa gerakan / aktifitasnya terganggu
Data subjektif Orangtua
Orang tua mengeluh anaknya nyeri sendi
Orang tua mengeluh anaknya Merasa nyeri di otot
Orang tua mengeluh sendi anaknya bertambah besar
Orang tua mengeluh anaknya kesulitan beraktifitas

Data Objektif
Sendi bengkak, kemerahan, panas
Ekspresi wajah menyeringai jika sendi digerakkan
Berjalan pincang / tak normal
Posisi kaki ektrimitas yang sakit tidak normal

2. Diagnosa Keperawatan
a.Risiko injuri b.d perdarahan
b.      Nyeri b.d perdarahan dalam jaringan dan sendi
c.       Risiko kerusakan mobilitas fisik b.d efek perdarahan pada sendi dan jaringan lain.
d.       Perubahan proses keluarga b.d anak menderita penyakit serius
e.       Perfusi jaringan tidak efektif (perifer) b/d penurunan konsentrasi Hb darah
f.  Resiko trauma dengan fakor resiko internal : kurang pencegahan kecelakaan
g.      Resiko kekurangan volume cairan dengan faktor resiko kehilangan cairan melalui
rute abnormal (perdarahan)
h.       Resiko infeksi dengan faktor resiko trauma
i.   Nyeri akut b/d agen injuri biologis
j.   Kurang pengetahuan b/d keterbatasan paparan

3. Intervensi
DP I
Tujuan : Menurunkan risiko injuri
Intervensi :
1. Ciptakan lingkungan yang aman dan memungkinkan proses pengawasan
2. Beri dorongan intelektual / aktivitas kreatif
3. Dorong OR yang tidak kontak (renang) dan gunakan alat pelindung : helm
4. Dorong orang tua anak untuk memilih aktivitas yang dapat diterima dan aman
5. Ajarkan metode perawatan / kebersihan gigi.
6. Dorong remaja untuk menggunakan shaver hindari ROM pasif setelah episode
perdarahan akut.
7. Beri nasehat pasien untuk mengenakan identitas medis.
8. Beri nasehat pasien untuk tidak mengkonsumsi aspirin, bisa disarankan
menggunakan Asetaminofen.

DP I
Tujuan : Sedikit atau tidak terjadi perdarahan
Intervensi :
1. Sediakan dan atur konsentrat faktor VIII + DDAVP sesuai kebutuhan.
2. Berikan pendidikan kesehatan untuk pengurusan penggantian faktor darah di rumah.
3. Lakukan tindakan suportif untuk menghentikan perdarahan
• Beri tindakan pada area perdarahan 10 – 15 menit.
• Mobilisasi dan elevasi area hingga diatas ketinggian jantung.
• Gunakan kompres dingin untuk vasokonstriksi.

DP II
Tujuan : Pasien tidak menderita nyeri atau menurunkan intensitas atau skala nyeri yang
dapat diterima anak.
Intervensi :
1. Tanyakan pada klien tengtang nyeri yang diderita.
2. Kaji skala nyeri.
3. Evaluasi perubahan perilaku dan psikologi anak.
4. Rencanakan dan awasi penggunaan analgetik.
5. Jika injeksi akan dilakukan, hindari pernyataan “saya akan memberi kamu injeksi
untuk nyeri”.
6. Hindari pernyataan seperti “obat ini cukup untuk orang nyeri”.
7. “Sekarang kamu tidak membutuhkan lebih banyak obat nyeri lagi”.
8. Hindari penggunaan placebo saat pengkajian/ penatalaksanaan nyeri.

DP III
Tujuan : Menurunkan resiko kerusakan mobilitas fisik.
Intervensi :
1. Elevasi dan immobilisasikan sendi selama episode perdarahan.
2. Latihan pasif sendi dan otot.
3. Konsultasikan dengan ahli terapi fisik untuk program latihan.
4. Konsultasikandengan perawat kesehatan masyarakat dan terapi fisik untuk supervisi
ke rumah.
5. Kaji kebutuhan untuk manajemen nyeri.
6. Diskusikan diet yang sesuai.
7. Support untuk ke ortopedik dalm rehabilitasi sendi.

DP IV
Tujuan : Klien dapat menerima support adekuat.
Intervensi :
1. Rujuk pada konseling genetik untuk identifikasi kerier hemofilia dan beberapa
kemungkinan yang lain.
2. Rujuk kepada agen atau organisasi bagi penderita hemofilia.

DAFTAR PUSTAKA
1. Cecily. L Betz, 2002, Buku Saku Keperawatan Pediatri, Alih bahasa Jan Tambayong,
EGC, Jakarta.
2. Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI, 1985, Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak 1,
Infomedika, Jakarta.
3. Sodeman, 1995, Patofisiologi Sodeman : Mekanisme Penyakit, Editor, Joko Suyono,
Hipocrates, Jakarta.
4. Arif M, 2000, Kapita Selekta Kedokteran, Edisi III, Jilid 2, Media Aesculapius, FKUI,
Jakarta.