TIMBUL Scenario 4

1. Apa perbedaan antara kelainan kongenital (birth defect) dan kelainan herediter (inherited
disorder)?

Congenital anomaly atau yang sering disebut sebagai birth defect merupakan kondisi asal
prenatal yang muncul pada kelahiran, yang secara potensial mempengaruhi kesehatan bayi,
perkembangan dan/atau keberlangsungannya (survival). Congenital anomaly ini mencakup
berbagai jenis abnormalitas structural dan fungsional yang dapat muncul tunggal (single
defect) atau sebagai sekumpulan (multiple defect). Multiple defect dapat muncul sebagai suatu
assosiasi seperti kemunculan pada Vertebral anomaly, Anal atresia, Cardiac defect,
Tracheoesophageal fistula dan/atau Esophageal atresia, Renal and Radial anomaly dan Limb
defect (VACTERL Association). Penyebab dari congenital anomaly bervariasi meliputi error
pada periode kritis embryogenesis khususnya pada trimester pertama , medikasi, agen infeksi,
toxin lingkungan dan paparan maternal lain. Penyebab-penyebab ini merupakan dasar dari
defek genetic atau abnormalitas kromosomal. (DeSilva et al., 2016)

Inherited / genetic disorder merupakan segala gangguan serius baik dari jumlah atau susunan
material genetic yang dapat menyebabkan suatu penyakit atau abnormalitas. Abnormalitas ini
secara garis besar dibagi menjadi tiga yaitu sebagai berikut. (Solomon, Nayagam, Warwick and
Apley, 2010)
 Chromosome disorder  kelainan yang disebabkan penambahan (addition),
pengurangan (deletion) dan perubahan struktur kromosom yang biasanya
memberikan efek serius. Fetus yang mengalami dapat mati sebelum persalinan atau
lahir dengan abnormalitas fisik dan mental. Contoh, Down’s syndrome yang
disebabkan adanya kromosom extra pada kromosom 21 (trisomy 21), Turner’s
syndrome yang disebabkan hilangnya satu kromosom X (monosomy X) dan
Klinefelter’s syndrome (hanya ada satu kromosm Y tetapi beberapa kromosom X)
 Single gene disorder  kelainan yang disebabkan mutase gen yang muncul dalam
bentuk insersi, delesi, substitusi atau fusi asam amino atau nucleotide pada rantai
DNA. Abnormalitas ini dapat diturunkan ke generasi selanjutnya menurut hukum
Mendel sederhana.
 Multifactorial disorder  kelainan yang berasal dari interaksi multiple genetic dan
pengaruh lingkungan. Penyakit tertentu akan muncul apabila memiliki latar belakang
polygenic dan dipicu oleh lingkungan sesuai

Referensi:
DeSilva, M., Munoz, F., Mcmillan, M., Kawai, A., Marshall, H., Macartney, K., Joshi, J., Oneko, M., Rose, A.,
Dolk, H., Trotta, F., Spiegel, H., Tomczyk, S., Shrestha, A., Kochhar, S. and Kharbanda, E., 2016. Congenital
anomalies: Case definition and guidelines for data collection, analysis, and presentation of immunization safety
data. Vaccine, 34(49), pp.6015-6026.

Solomon, L., Nayagam, S., Warwick, D. and Apley, A., 2010. Apley's System Of Orthopaedics And Fractures.
9th ed. London: Hodder Arnold, pp.151-152.