MAKALAH BIOKIMIA

“KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT”

OLEH :

Yuzril Anwar

20221002

PENDIDIKAN KIMIA

FAKULTAS SAINS, TEKNIK, DAN TERAPAN

UNIVERSITAS PENDIDIKAN MANDALIKA

2022
 KATA PENGANTAR
Assalamu’alaikum wr.wb

Puji dan syukur kita panjatkan kepada Allah Swt.  Karena dengan rahmat dan
hidayah-Nya kita, dapat menyelesaikan makalah ini.

            Makalah ini dibuat berdasarkan beberapa sumber yang bersangkutan dengan materi.
Dalam penyusunan makalah ini, saya banyak menemukan berbagai hambatan dan kendala
karena keterbatasan pengetahuan dan kemampuan yang saya punya. Saya menyadari bahwa
makalah ini jauh dari sempurna baik secara penyajian ataupun kelengkapannya. Oleh karena
itu, saya siap menerima segala kritik dan saran demi sempurnanya makalah-makalah yang
lainnya.

Tak lupa,kita mengucapkan terima kasih kepada berbagai pihak yang telah membantu dalam
penyusunan makalah ini.

            Semoga makalah ini bermanfaat bagi semua pihak di bidang keguruan dan bidang
mengajar pada umumnya.

Wassalamu’alaikum wr.wb.

Mataram,1 April 2022

Yuzril Anwar
 BAB I

PENDAHULUAN
1. Latar Belakang

Dalam kehidupan sehari-hari kita selalu melakukan aktivitas seperti kuliah, belajar,
olahraga dan sebagainya. Untuk melakukan  aktivitas itu kita membutuhkan yang namanya
energi. Energi dapat di ambil dari bahan yang kita konsumsi. Pada umumnya, bahan makanan
itu mengandung tiga kelompok utama senyawa kimia yaitu karbohidrat, protein dan lemak.
Salah satu penghasil energi terbesar yaitu karbohidrat glukosa. Karbohidrat glukosa
merupakan karbohidrat terpenting dalam kaitannya dengan penyediaan energi di dalam
tubuh. Hal ini disebabkan karena semua jenis karbohidrat baik monosakarida, disakarida
maupun polisakarida yang dikonsumsi oleh manusia akan terkonversi menjadi glukosa di
dalam hati. Glukosa ini kemudian akan berperan sebagai salah satu molekul utama bagi
pembentukan energi di dalam tubuh.

Karbohidrat yang di konsumsi masuk kedalam tubuh dan mengalami proses

pencernaan oleh enzim-enzim pencernaan dan saat itu juga terjadi metabolism karbohidrat,
Metabolisme karbohidrat adalah proses kimia yang berlangsung dalam tubuh makhluk hidup
untuk mengolah karbohidrat, baik itu reaksi pemecahan maupun reaksi pembentukan.

Namun apa yang akan terjadi jika pada tubuh kita dalam proses metabolisme
karbohidrat terjadi kelainan atau gangguan?

2. Rumusan Masalah

A. Apa saja kelainan atau gangguan metabolism karbohidrat dalam tubuh dan cara
untuk mengobatinya.?

3. Tujuan

A. Untuk mengetahui kelainan atau gangguan metabolism karbohidrat dalam tubuh

dan cara untuk mengobatinya
 BAB II

PEMBAHASAN
Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang
diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya. Kelainan metabolisme
seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu
yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.

Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrosa dan fruktosa. Fungsi
utama karbohidrat adalah menyediakan energi bagi tubuh. Sebagian karbohidrat di dalam
tubuh berada dalam sirkulasi darah sebagai glukosa untuk keperluan energi segera sebagian
disimpan sebagai glikogen dalam hati dan jaringan otot, dan sebagian diubah menjadi lemak
untuk kemudian disimpan sebagai cadangan energi di dalam jaringan lemak 

Beberapa gula misalnya sukrosa harus diproses oleh enzim di dalam tubuh sebelum
bisa digunakan sebagai sumber energi. Jika enzim yang diperlukan tidak ada, maka gula akan
tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan.

Berikut adalah kelainan metabolisme karbohidrat yaitu :

1. Diabetes mellitus

Diabetes merupakan salah satu dari tiga penyakit kronis terbesar dan salah satu yang
tertinggi yang menyebabkan kematian (Taylor, 1995: 525) dalam ( Ekawati, R. 2009).

Diabetes mellitus merupakan gangguan metabolisme yang ditandai dengan

hiperglikemia yang berhubungan dengan abnormalitas metabolisme karbohidrat, lemak dan
protein (Sukandar,2008).

Diabetes atau penyakit gula adalah penyakit kronis atau yang berlangsung jangka
panjang. Penyakit ini ditandai dengan meningkatnya kadar gula darah (glukosa) hingga di
atas nilai normal. Diabetes terjadi ketika tubuh pengidapnya tidak lagi mampu mengambil
gula (glukosa) ke dalam sel dan menggunakannya sebagai energi. Kondisi ini pada akhirnya
menghasilkan penumpukan gula ekstra dalam aliran darah tubuh.

Ada dua jenis utama diabetes, yaitu diabetes tipe 1 dan tipe 2. Jika dijabarkan, berikut
adalah penjelasan mengenai keduanya, yaitu:
  Diabetes tipe 1: jenis ini adalah penyakit autoimun, artinya sistem imun tubuh akan
menyerang dirinya sendiri. Pada kondisi ini, tubuh tidak akan memproduksi insulin
sama sekali.
 Diabetes tipe 2: Pada jenis diabetes ini, tubuh tidak membuat cukup insulin atau sel-
sel tubuh pengidap diabetes tipe 2 tidak akan merespons insulin secara normal.

Pengobatan diabetes melitus

Pengobatan akan disesuaikan dengan jenis diabetes yang kamu alami. Terapi insulin
menjadi salah satu pengobatan yang bisa dilakukan oleh pengidap diabetes tipe 1 maupun
tipe 2. Bahkan, pada diabetes tipe 1 yang cukup berat, transplantasi pankreas bisa dilakukan
guna mengatasi kerusakan pada pankreas.

Sedangkan pada pengidap diabetes tipe 2 akan diberikan beberapa jenis obat-obatan.
Namun, umumnya ada beberapa perawatan yang harus dilakukan untuk menurunkan risiko
diabetes, seperti:

 Menerapkan Pola Makan Sehat

 Rutin Melakukan Aktivitas Fisik
2. Galaktosemia

Galaktosemia adalah penyakit langka namun berpotensi mengancam nyawa, sebagai

akibat dari ketidakmampuan untuk mengkatabolisme galaktosa. Merupakan sebuah penyakit
bawaan di mana terjadi hambatan transformasi galaktosa menjadi glukosa, akibat tubuh
kekurangan salah satu dari tiga enzim (Galk, Galt, dan Gale). Kejadian galaktosemia klasik
sekitar 1 per 30.000 kelahiran hidup untuk kaukasia. Umumnya didiagnosa pada bayi baru
lahir.

Galaktosemia adalah penyakit keturunan langka yang dialami oleh bayi dan
menyebabkan tubuh tidak bisa mengolah galaktosa menjadi energi. Galaktosa adalah sejenis
zat gula yang terdapat pada laktosa. Biasanya zat ini terdapat pada ASI maupun susu formula.

Jika kondisi ini tidak ditangani dengan benar, anak akan mengalami penumpukan gula
dalam tubuhnya. Biasanya galaktosemia belum menunjukkan gejala ketika bayi baru lahir,
melainkan beberapa hari setelah mengonsumsi ASI atau susu formula.
 Galaktosemia disebabkan oleh adanya mutasi atau kelainan genetik dan defisiensi
enzim. Kelainan genetik ini membuat anak tidak bisa mengolah galaktosa. Akibatnya, ia
kekurangan nutrisi dan gula menumpuk dalam darah.

Pengobatan galaktosemia

Galaktosemia adalah penyakit yang menyebabkan berbagai komplikasi pada anak.

Namun sayangnya, hingga saat ini belum ditemukan obat untuk menyembuhkannya.

Adapun penanganan yang bisa dilakukan oleh orang tua adalah dengan menerapkan
pola diet bebas laktosa pada anak dengan cara berikut.

 Tidak memberikan ASI pada anak yang mengidap penyakit ini.

Dalam beberapa kasus, kondisi ini dapat sembuh dengan sendirinya saat usia anak
semakin dewasa, tetapi sejumlah kasus lainnya menunjukkan bahwa penyakit ini dapat
diderita hingga dewasa.

3. Hipoglekimia

Hipoglikemia merupakan suatu penyakit yang disebabkan oleh kurangnya kandungan

glukosa normal dalam darah. Hipoglikemia bisa terjadi jika penderita kurang makan atau
tidak makan pada waktunya atau melakukan olah raga yang terlalu berat tanpa makan. Jika
kadar gula darah terlalu rendah, organ pertama yang terkena pengaruhnya adalah otak

Meski belum ditemukan obat untuk menyembuhkan, tetapi kabar baiknya adalah
penyakit ini terbilang sangat langka. Oleh karena itu, orang tua sebaiknya tidak perlu
khawatir secara berlebihan.

Apa saja gejala hipoglikemia?

Jika kadar gula darah terlalu rendah, tubuh Anda tentu akan memunculkan reaksi.

Di bawah ini adalah beberapa ciri-ciri gula darah rendah atau hipoglikemia.

 Irama jantung tidak teratur atau jantung berdebar-debar

 Lemah, lesu, dan tidak bertenaga
 Mengantuk
 Merasa lapar
 Kulit pucat
 Hilang keseimbangan
Pengobatan Hipoglekimia

Untuk penanganan hipoglikemia setelahnya adalah segera konsumsi makanan atau

minuman yang mengandung gula untuk menaikan kadar gula darah

 teh manis hangat,

 permen, dan
 jus buah mengandung gula.

Selain itu, Anda juga disarankan mengonsumsi makanan dengan indeks glikemik
yang cukup tinggi, seperti roti putih, nasi putih, atau sereal.

4. Glikogenosis

Glikogenosis (Glycogen Storage Disease) adalah suatu istilah genetik untuk

menjelaskan sekelompok penyakit herediter yang ditandai oleh pengendapan glikogendalam
jumlah atau tipe abnormal di jaringan atau kegagalan memobilisasi glikogen (David dan
Peter, 2012).
Galaktosemia  adalah keadaaan dimana kadar galaktosa yang tinggi dalam darah,
biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. kelainan ini
merupakan kelainan bawaan. Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut.
pada awalnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian,
nafsu makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya
yang normal terhenti. Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar
protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.
Glikogenosis disebabkan oleh tidak adanya satu atau beberapa enzim yang diperlukan
untuk mengubah gula menjadi glikogen (glikogenesis) atau mengubah glikogen menjadi
glukosa (glikogenolisis), untuk digunakan sebagai energi.

Pengobatan Glikogenosis

Dalam pengobatan, dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat

dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali dalam sehari untuk membantu mencegah turunnya
kadar gula darah. Pada beberapa glikogenesis, aktivitas anak-anak harus dibatasi untuk
mengurangi kram otot. Dapat juga dilakukan dengan penambahan enzim Glukagon
(GlucaGen) dan Alglucosidase alfa (Myozyme).
5. Intoleransi fruktosa Halder

Intoleransi fruktosa adalah sebuah kondisi yang mempengaruhi kemampuan tubuh

seseorang dalam mencerna gula fruktosa. Pada orang dengan kondisi ini, fruktosa yang
masuk tidak bisa dicerna sebagaimana semestinya.

Hal tersebut berakibat munculnya berbagai gangguan pencernaan seperti nyeri perut
atau mual setelah mengonsumsi makanan yang mengandung fruktosa.

Fruktosa sendiri yaitu gula sederhana atau monosakarida yang ditemukan secara alami
pada buah-buahan, beberapa jenis sayuran, dan madu

Pengobatan intoleransi fruktosa

Intoleransi fruktosa tidak bisa disembuhkan. Maka itu, tujuan pengobatannya lebih
kepada mengendalikan atau mencegah gejala yang muncul dengan menghindari asupan
makanan berfruktosa.

Makanan yang tinggi akan kandungan fruktosanya meliputi:

Sebagian besar buah-buahan, seperti apel, anggur, dan semangka, terutama buah-
buahan kering dan buah kalengan dalam jus atau sirup, dan beberapa sayuran termasuk
artichoke, asparagus, brokoli, daun bawang, jamur, okra, bawang bobay, kacang polong,
paprika merah, bawang merah, dan produk tomat, Makanan dengan bahan utama gandum
seperti roti dan pasta, Pemanis, seperti madu, nektar, dan sirup jagung, serta soda dan
makanan penutup dengan tambahan pemanis.

Selain itu, Anda juga harus berhati-hati saat membeli bahan makanan. Hindari
makanan yang mengandung bahan-bahan di bawah ini.

 Fruktosa
 Sirup jagung
 Madu
 Sirup agave
 Gula meja
 Sirup maple
 Gula aren
 Sorgum
Sebaliknya, beberapa buah yang cukup aman untuk Anda konsumsi yaitu:

 Alpukat,
 Pisang,
 Cranberry,
 Blewah,
 Lemon dan limau,
 Jeruk,
 Nanas, dan
 Stroberi.

Bila perlu, Anda bisa berkonsultasi kepada dokter dan ahli gizi untuk menyusun menu
makan yang aman.

6. Intoleransi Pada Laktosa (Lactose Intolerance)

Intoleransi Pada Laktosa (Lactose Intolerance) merupakan gangguan pencernaan yang

terjadi karena kurang atau tidak adanya enzim lactose.baik primer yang biasanya karena
keturunan atau sekunder karena adanya kelainan mukosa usus dan sering ditemukan pada
anak-anak/ bayi dengan gejala diare.

Pengobatan intoleransi laktosa

Intoleransi laktosa tidak bisa disembuhkan. Kondisi ini hanya bisa dikendalikan gejala
dan faktor pemicunya. Kebanyakan orang dapat meredakan gejalanya dengan cara mengubah
pola makan dan membatasi jumlah laktosa yang mereka konsumsi.

Beberapa orang bahkan mencegahnya lebih baik dengan mengurangi asupan laktosa
dari diet mereka sama sekali. Berikut beberapa langkah yang bisa Anda lakukan.

 Makan makanan yang bergizi seimbang

 Membatasi produk susu
 Mengonsumsi probiotik

Probiotik adalah bakteri baik yang membantu menjaga kesehatan sistem pencernaan.
Probiotik dapat meningkatkan jumlah bakteri baik dalam usus untuk membantu meredakan
gejala intoleransi.
7. Kekurangan Isomaltase-Sukrosa

Kekurangan enzim ini menyebabkan intoleransi terhadap sukrosa didalam makanan.

Penanganannya dilakukan dengan menghindari sukrosa.
Cara pengobatan mengatasi nya yaitu menghindari makanan yang mengandung
sukrosa tinggi termasuk pemanis tertentu (gula meja, gula mentah-turbinado, muscovado,
demerara-, sirup gula, sirup sorgum, sirup pancake), permen, makanan penutup, buah-
buahan, selai, minuman manis, makanan kaleng dan permen karet. Sirup obat dan
multivitamin / mineral tertentu mengandung sukrosa.

8. Kerusakan Disakarida Bawaan (Bereditary Defects)

Kekurangan enzim disakaridase menyebabkan intoleransi terhadap disakarida
(disaccharide intolerance).
9. Fruktosuria

Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa dibuang
ke dalam air kemih. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang
sifatnya diturunkan. 1 dari 130.000 penduduk menderita fruktosuria. Fruktosuria tidak
menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat
menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan
pengobatan khusus.
10. Pentosuria
                 Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan
ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang
diperlukan untuk mengolah xylulosa. Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang
Yahudi. Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan, tetapi adanya xylulosa dalam air
kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Tidak perlu
dilakukan pengobatan khusus.
 BAB III

PENUTUP
1. Kesimpulan

Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang
diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya. Karbohidrat adalah gula,
diantaranya adalah glukosa, sukrosa dan fruktosa. Fungsi utama karbohidrat adalah
menyediakan energi bagi tubuh

Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang

mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses
metabolisme.

Kelainan metabolisme dibedakan menjadi beberapa macam berdasarkan zat yang

mengalami kegagalan dalam metabolisme diantaranya kelainan metabolisme lemak, protein,
karbohidrat, piruvat dan asam amino.

Kelainan metabolisme yaitu : diabetes mellitus, galaktosemia, hipoglekimia, glikogenosis,

Intoleransi Fruktosa Herediter, Fruktosuria, pentosuria, Intoleransi Pada Laktosa (Lactose
Intolerance), Kekurangan Isomaltase-Sukrosa, dan Kerusakan Disakarida Bawaan
(Bereditary Defects)
 DAFTAR PUSTAKA
Ekawati, R. (2009). KETIDAKPATUHAN PENDERITA DIABETES DALAM
MENJALANI PENGOBATAN (Studi Kasus Di Desa Kaligayam Kecamatan
Talang Kabupaten Tegal). Intuisi: Jrurnal Pisikologi Ilmiah,2009,1.1:45-54.

Firani, N. K. (2017). Metabolisme Karbohidrat: Tinjauan Biokimia dan Patologis. Universitas

Brawijaya Press.

Fatimah, R. N. (2015). Diabetes melitus tipe 2. J majority, 4(5), 93-101.

Betteng, R. (2014). Analisis faktor resiko penyebab terjadinya Diabetes Melitus tipe 2 pada
wanita usia produktif Dipuskesmas Wawonasa. eBiomedik, 2(2).

Shufyani, F., Wahyuni, F. S., & Armal, K. (2017). Evaluasi faktor-faktor yang
mempengaruhi kejadian hipoglikemia pada pasien diabetes mellitus tipe 2
yang menggunakan insulin. SCIENTIA: Jurnal Farmasi dan Kesehatan, 7(1),
12-19.

Puspita, R. D. Kentos (houstorium) Sebagai Alternatif Susu Penderita Galaktosemia.

MemBanGuN KeJayaaN PerTanIaN DenGan Al Qur’an, 50.

Anonim. (2018, Maret 8). glikogenosis. Retrieved April 5, 2022, from

knowledges.blogspot.com:
http://iknowledges.blogspot.com/2016/03/glikogenosis.html?m=1

Hisham. (2021, November 18). Pengertian Sukrosa: Manfaat, struktur dan banyak lagi.
Retrieved April 5, 2022, from hisham.id: https://hisham.id/biologi/pengertian-
sukrosa.html

Katyusha, W. (2021, Agustus 25). intoleransi fruktosa. Retrieved April 5, 2022, from
hellosehat.com:
https://hellosehat.com/pencernaan/pencernaan-lainnya/intoleransi-fruktosa/

Makarim, F. R. (2021, January 13). inilah fakta seputar metabolisme tubuh manusia. Dipetik
April 5, 2022, dari halodoc.com: https://www.halodoc.com/artikel/inilah-
fakta-seputar-metabolisme-tubuh-manusia

Nurjani, R. (2021, Desember 2). Penyakit Diabetes Melitus (Kencing Manis). Retrieved April
5, 2022, from hellosehat.com: https://hellosehat.com/diabetes/diabetes-
melitus/

Yani, I. F. (2021, Juni 24). Galaktosemia, Penyakit Langka yang Menyebabkan Bayi tidak
Mampu Mencerna ASI. Retrieved April 5, 2022, from hellosehat.com:
https://hellosehat.com/parenting/kesehatan-anak/penyakit-pada-anak/
galaktosemia/