Manifestasi klinis

 Pada thalasemia alfa minor, penderita tidak menunjukkan gejala sama sekali atau mengalami
anemia ringan.
 Pada penderita thalasemia beta mayor, gambaran klinis yang dapat terlihat adalah: (A.V
Hoffbrand dkk, 2013)
a. Anemia berat pada umur 3-6 bulan yang normalnya terjadi pertukaran produksi rantai gama
ke rantai beta. Bayi datang pada tahun pertama dengan kegagalan berkembang, pucat, dan
abdomen bengkak.
 b. Terjadinya pembesaran limpa dan hati dikarenakan adanya pembentukan eritrosit diluar
sumsum tulang dan adanya penumpukan besi.
c. Deformitas tulang karena adanya perbesaran sumsum tulang mengakibatkan fasies
thalassemia (tulang tengkorak menonjol dengan os frontale dan parietale yang menonjol
dan juga maksila membesar) serta penipisan pada korteks yang disebut gambaran rambut
berdiri “hair on end” pada hasil rontsen.
d. Infeksi, sering terjadi pada usia bayi tanpa tranfusi adekuat, anemia merupakan predisposisi
terjadinya infeksi bakteri.
e. Penyakit hati, pada talasemia paling sering terjadi akibat hepatitis c tetapi hepatiti b juga
sering karna virus endemik. HIV ditransmisi ke beberapa pasien melalui tranfusi darah.
Penimbunan besi juga dapat menyebabkan kerusakan hati.
f. Osteoporosis, lebih sering pada pasien-pasien diabetes dan kelainan endokrin
g. Insiden karsinoma hepatoseluler. Meningkat pada pasien dengan penimbunan besi dan
hepatitis B dan C kronik.
 Talasemia intermedia (tidak bergantung pada tranfusi
Pasien dengan talasemia intermedia mungkin menunjukkan gejala derformitas tulang,
pembesaran hati dan limpa, eritropoiesis ekstramedular. Ulkus tungkai, batu empedu,
osteoporosis, dan trombosit.

Facies cooley, terjadi keaktifan sumsum tulang yang luar biasa pada tulang muka dan tulang tengkorak
hingga mengakibatkan pertumbuhan tulang tersebut dan umumnya terjadi pada anak usia lebih dari 2
tahun.
KEPUTUSAN MENTERI KESEHATAN REPUBLIK INDONESIA NOMOR HK.01.07/MENKES/1/2018 TENTANG
PEDOMAN NASIONAL PELAYANAN KEDOKTERAN TATA LAKSANA THALASEMIA.
Lantip Rujito.2019. Talasemia;Genetik Dasar dan Pengelolahan Terkini. Universitas Jendral Soedirman.
file:///E:/BLOK%20HEMATOLOGI%20&%20LIMFATIK%20(SEM-4)/Buku-Referensi-Talasemia-Genetik-
Dasar-dan-Pengelolaan-Terkini.pdf

Komplikasi

Komplikasi pada thalassemia dapat terjadi akibat penyakit dasarnya, akibat pengobatan, dan akibat
terapi kelasi besi, sehingga pemantauan komplikasi yang terjadi perlu dilakukan terus-menerus.
Komplikasi akibat penyakit dasar meliputi anemia berat, komplikasi jantung yang berkaitan dengan
anemia,
Komplikasi Pada Jantung
Kelaninan jantung, khususnya gagal jantung kiri berkontribusi lebih dari setengah terhadap kematian
pada penderita thalasemia. Penyakit jantung pada penderita thalasemia mungkn bermanifestasi sebagai
kardiomiopati hemosiderrhosis, gagal jantung, hipertensi pulmonal, arrithmia, disfungsi sistolik atau
diastolik, effuse pericardial, miokarditis atau pericarditis. Pemupukan besi merupakan faktor utama yang
berkontribusi terjadinya kelainan pada jantung, namun ada juga faktor-faktor lain yang berpengaruh
antara lain genetik, faktor imunologi, infeksi dan anemia kronik. Penyakit jantung simtomatik dilaporkan
biasanya muncul 10 tahun kemudian setelah pemberian transfusi pertama kali.

Komplikasi Endokrin
Insiden yang tinggi pada disfungsi endokrin telah dilaporkan pada anak, remaja, dan dewasa muda yang
menderita thalasemia mayor. Umumnya komplikasi yang terjadi yaitu hypogonadotropik hipogonadisme
dilaporkan di atas 75% pasien. Pituari anterior adalah bagian yang sangat sensitif terhadap kelebihan
besi yang akan menggangu sekresi hormonal antara lain disfungsi gonad. Perkembangan seksual
mengalami keterlambatan dilaporkan 50% anak laki-laki dan perempuan mengalami hal tersebut,
biasanya pada anak perempuan akan mengalami amenorrhea. Selama masa kanak-kanak pertumbuhan
bisa dipengaruhi oleh kondisi anemia dan masalah endokrin. Masalah tersebut mengurangi
pertumbuhan yang harusnya cepat dan progresif menjadi terhambat pada akhirnya, biasanya anak
dengan thalasemia akan mengalami postur yang pendek. Komplikasi endokrin yang lainnya adalah
intoleransi glukosa yang disebabkan penumpukan besi pada pankreas sehingga mengakibatkan diabetes.
Disfungsi thyroid dilaporkan terjadi pada pasien thalasemia dimana hypothyroid merupakan kasus yang
sering ditemui, biasanya terjadi peningkatan kadar TSH. Hypothyroid pada tahap awal bisa bersifat
reversible dengan kelasi besi secara intensif. Selain hypothyroid kasus lainnya dari kelainan endokrin
yang ditemukan yaitu hypoparathyroid

Komplikasi sistem muskuloskeletal

Thalassemia dapat menyebabkan komplikasi pada tulang, komplikasi tulang lebih banyak karena
transfusi yang tidak adekuat, efek samping kelasi besi, diet rendah kalsium, vitamin D, dan rikets.
Osteopenia dan osteoporosis merupakan komplikasi tulang tersering pada thalassemia. Etiologi
berkurangnya densitas tulang bersifat multifaktorial, yaitu anemia yang menyebabkan eksapansi
sumsum tulang, usia pasien, lama penyakit, penyakit hati kronik, defisiensi vitamin B, hipogonadisme,
hipotiroid, dan komplikasi endokrin lainnya. Berkurangnya densitas tulang juga dapat terjadi pada
pasien yang mendapatkan transfusi dan kelasi besi yang adekuat

Komplikasi Hepar
Setelah dua tahun dari pemberian transfusi yang pertama kali pembentukan kolagen dan fibrosis terjadi
sebagai dampak dari adanya penimbunan besi yang berlebih. Penyakit hati lain yang sering muncul yaitu
hepatomegaly, penurunan konsentrasi albumin, peningkatan aktivitas aspartate dan alanine
transaminase. Adapun dampak lain yang berkaitan dengan penyakit hati adalah timbulnya hepatitis B
dan hepatitis C akibat pemberian transfuse.

Komplikasi Neurologi
Komplikasi neurologis pada penderita thalasemia beta mayor dikaitkan dengan beberapa faktor antara
lain adanya hipoksia kronis, ekspansi sumsum tulang, kelebihan zat besi dan adanya dampak neurotoksik
dari pemberian desferrioxamine. Temuan abnormal dalam fungsi pendengaran, timbulnya potensi
somatosensory terutama disebabkan oleh neurotoksisitas desferioxamin dan adanya kelainan dalam
konduksi saraf.