B25M4 1810062

Definisi :

Hirschsprung’s disease = congenital aganglionic megacolon  : -suatu malformasi sistem

parasimpatis neurogenik intestinal  tidak adanya sel sel ganglion myentericus Auerbach
dan plexus submukosa Meissner’s yang mempersyarafi segmen distal colon + hipertrofi dari
serat serat syaraf  sehingga aganglionik  menyebabkan  hilangnya fase relaksasi dari
peristaltik  obstruksi fungsional

kelainan bawaan tidak adanya plexus pada dinding rectosigmoid mulai dr linea dentata
kearah proksimal, bahkan seluruh kolon.   dapat terdiagnosa sejak bayi baru lahir ditandai
dengan tanda : mekonium keluar terlambat (>24 jam), perut kembung, meteorismus   bisa
diagnosis pada saat bayi lahir atau jga bisa pada saat dewasa ( ketauan ada megacolon) / bayi
gagal dalam mengeluarkan meconium dalam 48 jam setelah lahir

Epidemiologi :

1. 1:5000 kelahiran hidup

2. Paling sering pada down syndrome (10%) dan gejala neurologis 5%
3. Laki2:perempuan = 4:1
4. dapat terjadi tunggal / kombinasi dgn yg lain

Etiologi :
Tidak jelas  diperkirakan adanya defek migrasi sel neural crest  precursor sel ganglion
instetinal
sel ganglion enterik asal dr neural crest. normalnya neuroblast akan bermigrasi ke usus kecil
(minggu ke-7), usus besar (minggu ke-12)  penyebab hirschprung → terhentinya migrasi
atau apoptosis dr neuroblast, gagal proliferasi, diferensiasi tidak tepat. 

Genetik :
 mutasi reseptor tirosin kinase
 RET proto-oncogen  kromosom 10q11.2
 EDNRB (endothelin B receptor)
 EDN3 (endothelin 3)
 mutasi dari kromosom yang mungkin terlibat :
13q22
21q22
10q
 hubungan erat: down syndrome, waardenburg syndrome, congenital deafness,
malrotation, gastric diverticulum, atresia intestinal

Faktor risiko :
Faktor utama : genetik
Klasifikasi :
 Short segment disease: 75%
o Rectal and distal sigmoid colonic involvement only
 Long segment: 15%
o Typically extends to splenic flexure / transverse colon
 Total colonic aganglionosis: 7.5% (range 2-13%)
o Also known as Zuezler-Wilson syndrome
o Occasional extension of aganglionosis into the small bowel
 Ultrashort segment disease
o 3-4 cm of internal anal sphincter only
o Controversial entity

Patogenesis :