PENYAKIT AKIBAT GANGGUAN KROMOSOM

ABSRTACT

Not only physical characteristics that can be passed on from parents to their children through
genetics, but also certain diseases. Yes, diseases that are passed from parent to child are often
called genetic diseases or genetic disorders, in the medical world. This is a condition when there
is a change in traits and components in genes, causing disease. Genetic diseases can be caused by
new mutations in DNA, or abnormalities in genes that are inherited from parents.

Genetic disorders can cause a variety of conditions, from physical and mental disabilities or
disorders, to certain diseases such as cancer. Even so, not all cancers are caused by genetic
disorders, some can also occur due to environmental factors and bad lifestyle.

PENGANTAR

Tak hanya ciri fisik yang dapat diwariskan orangtua ke anaknya melalui genetik, melainkan juga
penyakit tertentu. Ya, penyakit yang diwariskan dari orangtua ke anak kerap disebut penyakit
genetik atau kelainan genetik, dalam dunia medis. Ini adalah suatu kondisi ketika terjadi
perubahan sifat dan komponen di dalam gen, sehingga menimbulkan penyakit. Penyakit genetik
dapat disebabkan oleh mutasi baru pada DNA, atau kelainan pada gen yang diwarisi dari orang
tua.

Kelainan genetik dapat menimbulkan beragam kondisi, mulai dari cacat atau kelainan fisik dan
mental, hingga penyakit tertentu seperti kanker. Meski begitu, tidak semua penyakit kanker
disebabkan oleh kelainan genetik, sebagian juga dapat terjadi karena faktor lingkungan dan gaya
hidup yang tidak baik.
KROMOSOM

Istilah kromosom mula-mula dikemukakan oleh Weldeyer (1888) yang berasal dari kata
latin “kroma”=warna dan “soma” = badan. Disebut demikian karena badan ini mudah menyerap
zat warna bila preparat diberi warna. Sebenarnya kromosom merupakan rangka bagi inti sel.
Dalam keadaan interfase kromosom berujud kromatin yang berasal dari kata ”kroma“ dan ”tin“
yang berarti benang.. Pada saat memulai aktivitas pembelahan, kromatin memendek dan menebal
disebut kromosom. Tahap selanjutnya ketika kromosom mengganda disebut dengan kromatid
(Yatim,2003).

Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat
keturunan (hereditas). Kromosom khas bagi mahluk hidup. Tiap sel somatik pada organisme
tingkat tinggi mempunyai jumlah kromosom dasar, yaitu satu set diwariskan dari induk dan satu
sel dari ayah. Masing-masing kromosom mempunyai pasangan yang identik yaitu kromosom
homolog. Dua set kromosom ini disebut diploid (2n) (Crowder, 1998).

Setiap kromosom pada genom (dengan mengecualikan kromosom-kromosom seks) di

nomori secara berurutan sesuai dengan panjangnya, dimulai dengan kromosom yang paling
panjang (Stansfield, 2006).

Kromosom tumbuh – tumbuhan berukuran lebih besar dari pada kromosom hewan.
Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari
sel somatic suatu individu dinamakan karyotipe (Suryo,1984).

Kromosom terbagi menjadi 2 bagian utama, yaitu sentromer dan lengan

kromosom.Sentromer merupakan bagian kromosom yang berfungsi sebagai tempat melekatnya
lengankromosom. Pada permukaan luar sentromer terdapat badan protein atau kinetokor
berfungsi saat replikasi dan pemisahan kromosom saat mitosis (Fairbanks & Andersen,1999).

Bagian lengan merupakan bagian utama pada kromosom yang berisi materi-materi genetik
berupa DNA yang merupakan kode untuk sintesis protein. Berdasarkan letak sentromer,
kromosom digolongkan dalam empat tipe, yaitu metasentrik, submetasentrik, telosentrik, dan
akrosentrik. Metasentrik merupakan kromosom dengan letak sentromer tepat di tengah sehingga
kromosom terbagi dua bagian sama panjang. Submetasentrik adalah kromosom dengan letak
sentromer tengah agak ke atas sehingga lengan kromosom terbagi atas lengan pendek dan
panjang. Telosentrik merupakan kromosom dengan letak sentromer di ujung kromosom.
Akrosentrik yaitu kromosom dengan sentromer terletak di tengah dan mendekati ujung
kromosom (Klug & Cummings,1994).

Kromosom dibedakan atas autosom atau kromosom tubuh dan kromosom kelamin atau
kromosom seks (Campbell,1999).
 Penggolongan kromosom manusia dalam kariotipe terbagi dalam 7 grup, yaitu grup A
sampai dengan grup G ( Russel,1994).

1. Grup A. Terdiri atas kromosom nomor 1,2 dan 3. berukuran besar. Kromosom 1dan 3
digolongkan kromosom metasentrik, sedangkan kromosom 2 cenderungsubmetasentrik.

2. Grup B. Terdiri atas kromosom nomor 4 dan 5. Digolongkan sebagaikromosom

submetasentrik dan memiliki ukuran besar.

3. Grup C. Terdiri atas kromosom nomor 16-20 ditambah kromosom X.merupakan

kromosom submetasentrik berukuran sedang.

4. Grup D. Terdiri atas kromosom nomor 13-15. Digolongkan sebagai

kromosomakrosentrik dan memiliki ukuran sedang.

5. Grup E. Terdiri atas kromosom nomor 16-18. Berukuran sedang-kecil.Kromosom 16

digolongkan sebagai kromosom metasentrik, sedangkankromosom 17 dan 18 digolongkan
submetasentrik.

6. Grup F. Terdiri atas kromosom nomor 19 dan 20. Digolongkan kromosommetasentrik

dan berukuran kecil.

7. Kromosom G. Terdiri atas kromosom nomor 19 dan 20, ditambah kromosom

Y.Kromosom G termasuk kromosom akrosentrik dan berukuran kecil

Karyotipe merupakan tampilan visual kromosom setiap individu. Kromosom akan

berpasang-pasangan membentuk pasangan kromosom homolog yang ditandai dengan panjang
dan posisi sentromer yang sama. Contoh penulisan karyotipe sebagai berikut: manusia memiliki
46 kromosom;

22AA (autosom) + XX (genosom)untuk wanita

22AA (autosom) + XY (genosom)untuk laki-laki (Pai, 1982).

Kariotipe manusia tidak normal jika jumlah nya bukan 46 atau terdapat penambahan,
pengurangan atau terjadi penyusunan kromosom yang tidak sesuai. Tipe-tipe abnormalitas
kromosom antara lain, polyploidy merupakan kelainan yang memiliki set kromosom berlebih.
Aneuploidy, kelainan yang kehilangan atau kelebihan set kromosom. Aneuploidy terbagi dua,
monosomi dan trisomi. Monosomi merupakan kelainan yang kehilangan satu kromosom,
sedangkan trisomi, kelainan yang kelebihan satu kromosom. Selain dua tipe tersebut, masih ada
lagi delesi (hilangnya bagian kromosom), duplikasi (bagian kromosom yang menjadi dua),
inversi ( bagian kromosom yang letaknya terbalik), dan translokasi (dua kromosom yang
bertukar bagiannya) (Lewis,2009).
 Aberasi yang dapat terjadi di kromosom somatik dan kromosom seks mampu menimbulkan
sindrom atau gejala-gejala tertentu. Sindrom-sindrom tersebut antara lain sindrom down,
sindrom cri du chat, sindrom klinefelter, sindrom turner, dan lain-lain. Sindrom down terjadi
akibat trisomi pada kromosom nomor 21. Sindrom down mencakupciri-ciri wajah yang khas,
tubuh pendek, cacat jantung, kerentanan terhadap infeksi pernapasan, dan retardasi mental
(Campbell dkk, 2008).

Sindrom cri du chat merupakan sindrom yang disebabkan oleh delesi pada salah satu lengan
kromosom nomor 5. Sindrom tersebut diindikasikan dengan suara tangisan saat bayi mirip
seperti suara anak kucing, bentuk wajah tidak wajar, pertumbuhan terhambat, memiliki perilaku
abnormal. Sindrom turner terjadi karena delesi salahsatu pasangan kromosom X pada wanita.
Penderita dicirikan dengan bahu memiliki suatu bagian seperti sayap, payudara tidak
berkembang,intelegensi rendah, tubuh jangkung. Sindrom klinefelter muncul akibat pada pria
kromsom X mengalami penambahan dalam kuantitas. Penderita memiliki ciri payudara
berkembang,tubuhmembulat,ekstrimitas panjang, intelegensi rendah dan lain-lain (Suryo, 2003).

KELAINAN-KELAINAN KROMOSOM

Karena peran kromosom yang sangat penting bagi tubuh, kelainan pada kromosom
berdampak pada fisik. Kelainan tersebut dapat berupa jumlah kromosom yang abnormal. Berikut
ini adalah beberapa kelainan yang disebabkan oleh kromosom yang tidak normal.

Sindrom Down

Sindrom Down disebabkan oleh kromosom tambahan pada kromosom ke-21. Sindrom ini
ditandai dengan ciri-ciri fisik seperti dahi yang lebar, leher yang pendek, dan tangan yang rata.
Selain itu, mulut penderita sindrom Down juga memiliki mulut yang terbuka secara permanen,
bibir bagian bawah yang agak membengkak, dan lidah panjang yang berkerut.

Sindrom Turner.

Sindrom Turner diakibatkan oleh hilangnya satu kromosom X pada pasangan kromosom ke-
23. Artinya, penderita sindrom Turner memiliki kariotipe 45 kromosom. Kelainan genetik ini
menyebabkan penderitanya bertubuh pendek dan mengalami gangguan kesuburan. Kondisi ini
secara medis dikenal juga sebagai disgenesis gonad perempuan.

Sindrom Klinefelter.
 Sindrom Klinefelter terjadi karena adanya ekstra X kromosom pada laki-laki, sehingga
menghasilkan kariotipe dengan 47 kromosom. Beberapa ciri-cirinya adalah penampilan karakter
seksual feminin, tereduksinya ciri-ciri fisik laki-laki, dan kemandulan.

Sindrom Wanita Super.

Sindrom yang dikenal juga sebagai sindrom XXX ini disebabkan oleh kromosom X
tambahan pada perempuan. Akibatnya, penderitanya memiliki kariotipe 47 kromosom. Penderita
sindrom wanita super mengalami perkembangan karakter seksual yang abnormal dan steril pada
perempuan. Mereka juga memiliki tubuh yang lebih tinggi dari wanita pada umumnya dan
mengalami kesulitan berbicara. Sindrom ini diketahui hanya dimiliki oleh 1 dari 1000 wanita,
sehingga jarang ditemui.

Sindrom Jacob atau Sindrom Laki-Laki Super

Sindrom ini dikenal juga sebagai sindrom XYY. Penderitanya memiliki tambahan
kromosom Y, sehingga menghasilkan kariotipe 47 kromosom. Mereka yang memiliki sindrom
Jacob ini menunjukkan pertumbuhan abnormal dan rawan mengalami gangguan autisme.
Sindrom Jacob merupakan kelainan yang jarang ditemukan, seperti sindrom wanita super.

RINGKASAN

Kromosom merupakan unit genetik yang ditemukan dalam tiap sel makhluk hidup.
Bentuknya berderet panjang yang tersusun dari DNA dan protein-protein. Kromosom berfungsi
menyimpan materi genetik pada organisme. Artinya, sifat fisik kita, seperti warna rambut, bentuk
wajah, dan bentuk mata tersimpan dalam kromosom.

Kromosom yang terdiri dari DNA juga bertanggung jawab mewariskan karakter dari satu
generasi ke generasi lain. Kromosom berperan dalam membantu pembelahan, perbaikan,
pertumbuhan, hingga diferensiasi sel. Kromosom juga mengontrol metabolisme sel dan
pembentukan struktur protein.

KEPUSTAKAAN

Campbell, Neil. (1999). Biologi Campbell Jilid I. Jakarta : Erlangga.

Clarke, Cyril A. 1996.Genetika Manusia dan Kedokteran.Jakarta: WidyaMedika.
Syamsuri, Istamar, dkk. 2004. Biologi. Jakarta: Erlangga