Sebagian besar pasien dengan TSC lahir dengan ginjal normal namun komplikasi ginjal

berkembang pasti (1). Insiden dari angiomyolipoma (AML), kista dan sel ginjal karsinoma (RCC)
adalah 85,4%, 44,8%, dan 4,2%; masing-masing (32) (Gambar 3.4). frekuensi dan jumlah lesi ginjal
berkorelasi secara signifikan dengan usia (16). Cedera ginjal dikaitkan dengan rhabdomyolysis karena
kejang atau antikonvulsan terapi yang diinduksi cedera sel ginjal (33). Angiomyolipoma menunjukkan
imunoreaktivitas terhadap HMB-45, penanda melanositik, dan aktin, a penanda otot polos. Penanda
ini sangat membantu dalam membedakan AML atipikal dari RCC; saya akan serta tingkat
pertumbuhan yang diperkenalkan oleh Patel et al (34). AML besar (> 5 mm) berada di bawah risiko
untuk berkembang aneurisma yang dapat pecah dan berdarah berlebihan (35). AML dapat
menyerang ginjal normal yang berdekatan jaringan dan merusak fungsi ginjal. Kistik ginjal penyakit
secara signifikan terkait dengan hipertensi yang berespon baik terhadap angiotensin penghambat
enzim pengubah atau angiotensin pemblokir penerima.

Pasien dengan mutasi 16p13 (TSC-2) adalah sering dikaitkan dengan penyakit ginjal berat
keterlibatan dari mutasi 9q34 (TSC-1) dan; AML atau kista lebih sering terjadi pada subkelompok
ini(32). Insiden RCC pada pasien dengan TSC mirip dengan populasi umum namun usia rata-rata saat
timbulnya RCC secara signifikan lebih muda pada pasien dengan TSC

Terapi: Rapamisin sebagai penghambat mTOR, diidentifikasi sebagai agen terapi potensial
dan menormalkan diregulasi TSC. Beberapa penelitian telah menunjukkan bahwa rapamycin
bermanfaat dalam mengendalikan pertumbuhan angiomyolipoma dan mengurangi insiden tumor
terkait TSC. Terapi rapamycin menginduksi regresi astrositoma, angiomiolipoma, dan
limfangiomiomatosi. pemberian rapamycin jua memiliki efek antiepilepsi tambahan, selain itu
penelitian juga telah menyatakan bahwa mean volume angiomyolipoma menurun secara signifikan
setelah terapi rapamycin selama 12 bulan. Meskipun Wienecke 2012 dkk. menekankan pada
pertumbuhan kembali angiomyolipoma setelah penghentian terapi rapamycin.