1

Kuliah 14-15 GENETIKA LANJUT

EVOLUSI DAN DINAMIKA POPULASI

Evolusi merupakan kata yang berasal dari bahasa latin yang artinya membuka
gulungan atau membuka lapisan. Kemudian kata itu diserap menjadi Bahasa Inggris,
evolution yang berarti perkembangan secara bertahap.
Pada teori evolusi dinyatakan bahwa terjadi perubahan pada makhluk hidup
yang menyimpang dari struktur awal menghasilkan keanekaragaman yang kemudian
menyebabkan terjadinya dua kemungkinan, yaitu (1) makhluk hidup yang berubah akan
mampu bertahan dan tidak punah atau disebut juga dengan istilah evolusi progresif,
dan (2) makhluk hidup yang berubah atau berevolusi tadi gagal bertahan hidup dan
akhirnya punah atau disebut dengan evolusi regresif.
Dari sudut pandang genetika, dinamika pada individu atau populasi terjadi
karena adanya perubahan frekuensi gen. Kejadian yang menyebabkan perubahan
frekuensi gen dapat dikelompokkan menjadi dua, yaitu:
1) Sistematik atau deterministik, yaitu perubahan frekuensi gen dapat diduga
atau dihitung, baik besar maupun arah perubahannya.
2) Stokastik atau dispersif, perubahan frekuensi gen hanya dapat diduga atau
dihitung, tetapi arah perubahannya tidak diketahui.
Kekuatan yang menyebabkan perubahan frekuensi gen secara sistematis
dibedakan menjadi migrasi, mutasi, seleksi, dan meiotic drift.

1. Migrasi
Migrasi terdiri atas dua macam, yaitu imigrasi dan emigrasi. Imigrasi adalah
perubahan frekuensi gen yang disebabkan oleh adanya suatu gen yang masuk ke dalam
suatu populasi. Kebalikannya adalah emigrasi, perubahan frekuensi gen dalam suatu
populasi disebabkan oleh adanya gen yang keluar dari populasi tersebut.
Populasi 100 individu; 25AA 50Aa 25aa Peluang ¼ AA + ½ Aa + ¼ aa
Emigrasi 5 aa 25 AA +50 Aa +20aa 25/ 95 AA + 50/95 Aa + 20/95 aa
Imigrasi 5 aa 25/105 AA + 50/105 Aa + 30/105 aa
Pada tanaman, yang banyak terjadi adalah imigrasi, seperti suatu varietas
kemasukan biji dari varietas lain atau suatu individu dalam populasi varietas tertentu
diserbuk oleh varietas lain.
 2

Jika dalam suatu populasi varietas tertentu terjadi imigrasi dengan proporsi
sebesar m disetiap generasi maka proporsi populasi asal adalah 1-m. Andaikan frekuensi
qm adalah frekuensi gen a dari imigrant dan q0 adalah frekuensi gen a dari populasi
awal. Bila q1 adalah frekuensi gen a dalam populasi campuran pada generasi 1 maka
q1 = m(qm) + (1-m) q0
= m(qm-q0) + q0
Bila  q adalah frekuensi gen a sesudah terjadinya imigrasi dikurangi dengan
frekuensi gen a sebelum terjadinya imigrasi maka akan diperoleh
 q = q1 – q0
= m(qm-q0) + q0- q0
= m(qm-q0)
Tampak bahwa kecepatan perubahan frekuensi gen tergantung pada proporsi
imigrannya dan perbedaan antara qm dan q0.
Pada suatu generasi tertentu dapat dituliskan sebagai berikut:

1  qm  q0 
t ln  
m  q m  q1 

Contoh:
Diketahui q0 = 0,10; qm = 0,25; dan m = 0,01, maka diperlukan berapa generasi (t) untuk
mengubah gen a menjadi 15% lebih besar?
Jawaban:
q1 = q0 + 15% q0 = 0,10 + (0,15) (0,10) = 0,115
1  0,250  0,100   10 
t ln   = 100 ln    10,5
 0,250  0,115 
2
10 9
Dibulatkan t = 11 generasi

2. Mutasi
Mutasi adalah proses perubahan struktur suatu gen, baik ditingkat gen maupun
di tingkat kromosom. Mutasi dapat menjadi penyebab munculnya alel baru sehingga
mutasi dapat menjadi agen dalam menciptakan variasi genetik.
Pengaruh mutasi terhadap frekuensi gen tergantung pada jenis mutasinya, yaitu
(1) mutasi yang terjadinya tidak berulang (non-recurrent mutation): yang berpengaruh
kecil karena mutasi ini sangat kecil peluangnya untuk bertahan pada populasi besar
 3

kecuali memiliki kekuatan selektif dan (2) mutasi yang terjadinya berulang (recurrent
mutation): yang dapat menyebabkan perubahan frekuensi gen.
Mutasi berulang dapat terjadi secara searah dan dapat pula secara bolak balik.
Misalnya pada mutasi searah terjadi mutasi gen A menjadi gen a dengan laju secepat u
untuk setiap generasi. Apabila frekuensi gen A pada suatu generasi adalah p0, frekuensi
gen mutan a sebelum terjadi mutasi adalah q0 dan q1 merupakan frekuensi gen a pada
generasi pertama sesudah terjadi mutasi, maka
q1 = q0 + up0
 q = q1 – q0
= up0
= u(1- q0)
 p = - up0
= - u(1- q0)
Pada suatu generasi tertentu dapat diperoleh dengan rumus:

1  1  q0 
t ln  
u  1  q1 
Contoh: Jika diketahui q0 = 0,100; q1 = 0,115; dan u = 10-2 maka
1  1  0,100   0,900 
t ln   = 100 ln   = 169 generasi.
 1  0,115 
2
10  0,885 
Bila terjadi mutasi bolak balik, misalnya gen mula-mula hanya ada gen A dan a
dengan frekuensi masing–masing p0 dan q0. Gen A mengalami mutasi menjadi gen a
dengan laju sebesar u per generasi, sebaliknya gen a mengalami mutasi menjadi gen A
dengan laju sebesar v per generasi. Setelah satu generasi mutasi diperoleh gen a sebesar
up0 dan kehilangan gen a sebesar vq0. Dengan demikian terjadi perubahan frekuensi
gen a dalam satu generasi sebesar:
 q = up0 – vq0
Keadaan ini akan menuju keseimbangan hingga tidak ada lagi perubahan frekuensi gen.
Titik keseimbangan tersebut dapat dicapai jika  q = 0, sehinga up0 = vq0
Pada suatu generasi tertentu dapat diperoleh dengan rumus:

1  q  qˆ 
t ln  0 
v  u  q1  qˆ 
 4

3. Seleksi
Setiap genotipe berbeda dalam viabilitas dan fertilitasnya, serta berbeda dalam
ketahanannya terhadap lingkungan tumbuhnya sehingga jumlah keturunannya juga
akan berbeda. Kemampuan suatu genotipe untuk tetap survive dan membuat copi alel-
alelnya untuk diturunkan ke generasi berikutnya disebut dengan fitness = nilai adaptif
= nilai selektif. Juga ketangguhan ini berhubungan dengan gen tertentu maka seleksi
akan bekerja pada gen tersebut. Apabila gen tersebut terseleksi, menyebabkan frekuensi
gen pada keturunannya akan berbeda dengan frekuensi gen tetuanya. Oleh karena itu
seleksi akan menyebabkan perubahan frekuansi gen dan frekuensi genetipenya.
Perubahan frekuensi gen suatu populasi dapat disengaja dilakukan oleh para
pemulia dalam rangka mengakumulasi gen pengendali sifat yang dikehendaki pada
suatu individu atau populasi (improved population). Namun di alam bebas, perubahan
frekuensi gen dapat terjadi sebaga akibat kondisi lingkungan yang tidak
menguntungkan. Hal ini berarti bahwa populasi tersebut mengalami seleksi alam
(natural selection).
Seleksi yang bekerja terhadap suatu gen akan mengeliminasi genotipe
pembawanya. Hal ini berakibat pada penurunan viabilitas dan kemampuan
berpasangannya. Kekuatan seleksi dinyatakan dengan koefisien seleksi (s), yaitu
penurunan proporsional kontribusi gamet oleh genotipe tertentu bila dibandingkan
dengan genotipe bakunya. Oleh karena itu jika genotipe baku dapat menghasilkan
100 % keturunan, genotipe terseleksi hanya (1-s) x 100 % keturunan, maka (1-s) ini
disebut ketangguhan atau fitness dari genotipe yang terseleksi.
Jika ada dua populasi, misalnya populasi fenotipe 1 dan populasi fenotipe 2.
Seratus individu fenotipe 1 mempunyai keturunan 120 dan 100 individu fenotipe 2
menghasilkan 90 keturunan. Rata-rata keturunan untuk populasi fenotipe 1 adalah 1,20
dan untuk fenotipe 2 adalah 0,90. Kemampuan mereproduksi fenotipe 2 dikatakan
hanya 75% (0,90/1,20) dibanding dengan fenotipe 2. Bila dikatakan bahwa fitnes untuk
fenotipe 1 adalah 1,00 maka fitnes relatif untuk fenotipe 2 adalah 0,75. Fitnes relatif
diberi kode dengan “w” dan genotipe atau individu yang mempunyai kemampuan
reproduksi paling tinggi diberi nilai w = 1. Fenotipe 2 kemampuan reproduksinya 25%
lebih rendah dibandingkan dengan fenotipe 1. Angka 0,25 ini dinamakan dengan
koefisien seleksi yang diberi notasi “s”. Dengan demikian w = 1 –s. Nilai w
mempunyai kisaran antara 0,00 – 1,00, sedangkan nilai s berkisar antara 1,00 – 0,00.
 5

Hal ini berarti bahwa bila s = 0 maka tidak ada seleksi, bila 0 < s < 1 berarti ada seleksi
sebagian (partial selection), yaitu suatu seleksi yang sebagian individu dalam suatu
kelas tersingkir atau dibuang, dan bila s = 1 berarti ada seleksi komplit (complete
selection) terhadap suatu kelompok individu, yaitu suatu seleksi yang semua individu
dalam satu kelas tersingkir atau dibuang. Seleksi secara komplit ini biasanya terjadi
pada suatu populasi individu yang menunjukkan sterilitas atau individu yang
mempunyai faktor letal.
Misalkan gen bertindak dominan sempurna dan seleksi terhadap bentuk
homozigot resesif. Frekuansi gen A dan a mula-mula masing-masing sebesar p dan q,
A dominan sempurna terhadap a, koefisien seleksi terhadap aa sebesar s, maka
frekuensi genotipe setelah adanya seleksi jika model satu lokus adalah seperti pada
Tabel berikut:

Genotipe AA Aa aa Total
Frekuensi mula-mula p2 2pq q2 1
Fitness 1 1 1-s
Frekuensi setelah seleksi p2 2pq (1-s)q2 1-sq2

Frekuensi gen a setelah adanya seleksi adalah

(1  s )q 2  pq q(1  sq )
q1= 
1  sq 2 1  sq 2
4. Meiotic Drive

Seleksi dapat terjadi pada tingkat gamet maupun pada tingkat zigot. Pada
seleksi gamet, dua macam gamet yang dihasilkan oleh individu yang bergenotipe
heterozigot dapat sama dan dapat pula berbeda kemampuannya selama pembuahan
berlangsung. Jika berbeda, maka akan mengubah rasio genotipe pada generasi
berikutnya. Perubahan frekuensi gen yang disebabkan oleh tidak proporsionalnya pada
saat pembentukan gamet disebut meiotic drive.

5. Random Genetic Drift

Populasi panmixia adalah populasi yang jumlah anggotanya cukup besar dan
anggota-anggotanya berpasangan secara acak. Bila semua gamet yang terdapat dalam
suatu populasi yang digunakan untuk membentuk populasi generasi berikutnya
 6

merupakan kumpulan bermacam-macam gen maka kumpulan tersebut disebut gene

pool atau gamet pool.
Bila populasi ini tidak besar maka gen yang diteruskan ke generasi berikutnya
hanya merupakan sampel gen dari generasi sebelumnya dan akan dipengaruhi oleh
variasi sampel antar generasi yang berturutan, dan makin kecil populasi makin besar
variasi sampelnya.
Genetic drift merupakan suatu proses acak dari perubahan dapat dijelaskan
melalui satu diantara dua cara: (1) perbedaan antara generasi yang berurutan dari suatu
populasi tunggal yang diamati pada beberapa waktu, atau (2) perbedaan antara suatu
kelompok populasi yang sama yang diamati pada satu waktu di berbagai tempat.
Ilustrasi yang umum digunakan untuk menjelaskan kejadian genetic drift ini
adalah golongan darah pada manusia. Manusia dapat dikelompokkan dalam banyak
populasi dengan berbagai ukuran dengan batasan berupa geografi, politik, agama, dan
pembatas sosial lainnya. Survey terhadap golongan darah manusia di berbagai
kelompok dan daerah tersebut menyimpulkan bahwa sifat yang diwariskan pada
populasi kecil sering berbeda secara tegas dengan populasi yang dekat atau di
sekelilingnya. Laki-laki orang Indian Amerika bagian selatan umumnya bergolongan
darah 0, Indian Amerika bagian utara beralel IA dan IB, sedangkan orang Indian di
bagian tenggara Canada dan Montana umumnya beralel IB dengan frekuensi dapat
mencapai 80%.

Misalnya, suatu populasi yang terdiri atas 0,25 AA, 0,50 Aa, dan 0,25 aa
mengalami random mating. Diambil 12 individu sebagai sampel untuk membentuk
generasi berikutnya, mestinya sampel tersebut terdiri atas 3 AA, 6 Aa, dan 3 aa
sehingga tidak terjadi perubahan frekuensi gen pada generasi berikutnya, yaitu p(A) =
0,5 dan p(a) = 0,5. Tidak demikian halnya jika sampel yang diambil terdiri dari 2 AA, 6
Aa, dan 4 aa, maka frekuensi gen A atau p(A) = 5/12 = 0,42, dan p(a) = 0,58,
menyimpang dari frekuensi awalnya yang p(A) = p(a) = 0,5.
Bandingkan dengan ukuran populasi sampel yang besar, misalnya 120,
perbedaan satu individu sampel maka perubahan frekuensi gen tidak akan terlalu
menyimpang. Jika sampel yang diambil 29 AA, 60 Aa, dan 31 aa, maka p(A) = 59/120
= 0,49 dan p(a) = 61/120 = 0,508.
Contoh lain, misalnya suatu populasi yang sangat kecil, hanya empat individu,
yang terdiri dari tiga individu bergenotipe AA dan satunya bergenotipe Aa. Dari empat
individu tersebut terdapat tujuh akl A dan satu alel a sehingga p(a) = q = 0,125. Jika
 7

alel a tersebut tidak berlanjut, maka alel a akan hilang dari populasi, atau q = 0 sehingga
alel A terfiksasi atau p = 1.
Fenomena perubahan frekuensi gen akibat sampling error, dan mengakibatkan
kecenderungan terjadinya fiksasi satu alel terhadap alel lainnya, terutama pada populasi
kecil dinamakan random genetic drift.
6. The Effective Size of the Population
Breeding size atau ukutran pembiakan suatu populasi, yaitu jumlah individu
yang menyumbangkan gamet pada generasi berikutnya. Ukuran pembiakan yang
efektif (Ne) ekuivalen dengan ukuran pembiakan untuk suatu populasi yang ideal. Suatu
populasi yang ideal adalah suatu populasi yang memenuhi berlakunya Hukum Hardy-
Weinberg. Ukuran pembiakan efektif menyatakan ukuran populasi yang ideal yang
perilaku genetiknya sama dengan perilaku genetik pada populasi yang melakukan
random mating secara umum.
Dalam suatu populasi, bila Nm adalah jumlah jantan dan Nf adalah jumlah
betina, dan Nm  Nf, maka besarnya ukuran pembiakan efektif diperoleh dengan rumus
berikut:
4N m N f
Ne 
Nm  N f

Jadi, misalnya suatu populasi terdiri dari 40 jantan dan 280 betina maka ukuran populasi
efektifnya adalah
4(40)(280)
Ne   140
40  280

Banyak ahli genetika evolusi yang sependapat dengan Wright bahwa drift
sebagai aspek klasik yang mempunyai konsekuensi yang kecil karena peluang
perubahan frekuensi gen pada populasi yang terisolasi relatif kecil. Populasi tersebut
akan kurang beradaptasi karena kebanyakan lokusnya adalah homozigot sebagai akibat
inbreeding pada individu yang secara normal menyerbuk silang.
7. Genetic Load
Genetic load adalah perubahan rata-rata fitnes yang terkait untuk
mempertahankan adanya variabilitas dalam suatu populasi. Load diartikan sebagai
suatu beban yang merusak atau memberatkan yang dimanifestasikan melalui penurunan
fitnes, seperti karena adanya kematian, sterilitas, atau sakit. Dari sudut evolusi dalam
gnetika populasi, istilah tersebut digunakan sebagai suatu ukuran terjadinya seleksi alam
yang terkait dengan variabilitas genetiknya, bukan merupakan suatu beban yang
mengakibatkan kepunahan suatu populasi tertentu.
 8

Sebagai contoh, jika pada suatu populasi yang bergenotipe AA mengalami

mutasi pada salah satu alelnya menjadi A”, dengan AA” lebih baik daripada AA,
sedangkan A”A” menjadi lebih jelek. Adanya mutasi ini akan menghasilkan
variabilitas baru yang mengakibatkan perubahan fitnes, yaitu populasi polymorphic ini
mempunyai rata-rata fitnes yang lebih tinggi dibanding populasi asalnya yang
monomorphic yang hanya terdiri dari genotipe AA.
Genetic load dapat dipengaruhi oleh beberapa kejadian, antara lain:
1) Mutasi.
2) Segregasi. Segregasi menghasilkan individu heterozigot dan homozigot.
Keturunan populasi yang homozigot secara seksuak umumnya mengikuti Hukum
Mendel dan segregasi loadnya turun karena penurunan fitnes dibanding dengan
yang heterozigot.
3) Rekombinasi. Bila dua kromosom AB dan ab secara rata-rata mengalami seleksi
alam yang membentuk berbagai mombinasi zigot, sedangkan yang Ab dan aB
terabaikan atau tidak terbetuk, maka pengraruh rata-rata rekombinasi akan
meningkatkan tipe-tipe yang inferior sehingga rekombinasi menghasilkan
penurunan fitnes.
4) Lingkungan yang heterogen. Tanggapan suatu genotipe terhadap beberapa
lingkungan akan berbeda-beda. Oleh karena itu fitnesnya juga akan berbeda.
Populasi di alam akan mengalami banyak gangguan sehingga akan menampakkan
penyimpangan yang dapat menurunkan fitnesnya.

MODEL PERTUMBUHAN POPULASI

Genetika populasi fokus mempelajari perubahan frekuensi gen, perubahan
frekuensi genotipe, dan pertumbuhan populasi alami, sampai pada pengembangan
model pertumbuhan tersebut. Suatu model alami adalah suatu penyederhanaan atau
suatu gambaran verbal suatu proses alami. Secara alami, suatu populasi terus
mengalami perubahan, individu anggotanya dapat bertambah atau berkurang, dari waktu
ke waktu dan perubahan tersebut dapat dibuat model matematikanya. Model adalah
suatu pernyataan sederhana yang dapat menerangkan keadaan yang mendekati
sebenarnya.
Model pertumbuhan suatu populasi berkaitan erat dengan struktur penyusun
populasinya. Secara umum ada empat model pertumbuhan populasi deterministic:
1. Populasi jelas tidak ada generasi tumpang tindih
2. Populasi berlanjut dengan angka kematian dan kelahiran secara random
 9

3. Populasi tumpang tindih dengan interval waktu tertentu

4. Populasi tumpang tindih dengan terjadinya perubahan yang berlanjut.
Model pertama dan kedua yang dibahas dalam genetika, sedangkan model ketiga
dan keempat banyak dibahas pada bidang ekologi dan kependudukan.

Populasi Jelas Tidak Ada Generasi Tumpang Tindih

- Ada ketegasan antara populasi tetua dan keturunannya. Contoh: Populasi
tanaman semusim.
- Contoh: Pada generasi ke t, dalam suatu populasi terdapat sejumlah Nt individu.
Bila rata-rata jumlah keturunan per individu adalah w, maka jumlah individu
dalam populasi pada generasi ke t dapat dinyatakan dengan rumus:
Nt = wN(t-1).
Nilai w =angka reproduksi atau angka kelangsungan hidup karena individu yang
tidak dapat bertahan hidup tidak dihitung.

Populasi Berlanjut dengan Kelahiran dan Kematian secara Acak

- Individu penyusun populasi bertambah dan berkurang sekaligus secara acak

- Terjadi pada populasi yang anggotanya banyak sejumlah Nt pada waktu t, dan
dalam kurung waktu tertentu ( t ) , terjadi pertambahan jumlah populasi dengan

angka pertambahan sejumlah b  t dan juga terjadi pengurangan sejumlah d  t .

Perubahan populasi dalam kurung waktu tersebut mengikuti model matematika:
Nt  (b  d ) Nt .t

 mNt  t , dimana m = b-d.

Populasi Tumpang Tindih dengan Interval Waktu yang Jelas

- Generasinya tumpang tindih meskipun waktunya dibagi menjadi unit yang jelas
yang relatif sangat singkat dibanding dengan total keseluruhan waktu hidup
populasinya.
- Model pertumbuhan populasi ini umumnya diterapkan untuk kehidupan populasi
burung atau mamalia yang mempunyai waktu tertentu untuk berkembang biak,
yang mungkin waktunya hanya beberapa musim.
- Jika nxt adalah jumlah individu yang berumur x pada waktu tertentu t. Umur x
dimaksud adalah interval umur tertentu, misalnya antara x sampai dengan (x+1).
 10

Jika px merupakan angka peluang hidup bagi individu dalam populasi yang
berumur x sampai dengan (x+1), dan bx adalah rata-rata individu yang dilahirkan
oleh individu yang berumur x.
- Misalnya ada suatu populasi yang individunya hanya dapat bertahan hidup
selama 5 tahun, maka susunan populasi pada tahun I adalah
n01 =n00b0 + n10b1 + n20b2 + n30b3 + n40b4
n11 = n00p0,
n21 = n10p1,
n31 = n20p2,
n41 = n30p3,
n5 = 0
Maka untuk satu tahun berikutnya, susunan populasinya adalah
n02 =n01b0 + n11b1 + n21b2 + n31b3 + n41b4
n12 = n01p0,
n22 = n11p1,
n32 = n21p2,
n42 = n31p3, dan seterusnya