THALASEMIA

1. Apa yang dimaksud dengan thalassemia

Thalasemia adalah suatu kelainan genetik dimana terjadi masalah pada sintesis rantai globin
sehingga menyebabkan anemia
2. Jelaskan thalasemia alfa : Kelainan delesi pada kromosom 16  dia hasilin 2 kromosom
alfa karena manusia itu sepasang kromosom  4 rantai alfa
Ada 4 klasifikasi.
a. Carier (defek pada 1 genetik alfa)  asimtomatik
b. Minor (defek pada 2 genetik alfa)  asimtomatik
c. Hb H disease (defek pada 3 genetik alfa)  splenomegaly, anemia mikrositik hemolitik
d. Hb Barts (defek pada 4 genetik alfa)  edema anasarca, hydrops fetalis
3. Jelaskan thalassemia beta : Kelainan mutasi satu titik kromosom 11  dia hasilin 1
kromosom beta karena manusia itu sepasang kromosom  2 rantai beta
a. Minor (1 defek rantai beta)  asimtomatik
b. Intermediate (2 rantai beta) , tapi anemianya masih ringan, faktor pencetusnya pos
partum , KLL
c. Mayor (2 rantai beta), anemia berat (Hb 2-5 gr/dl), hepatosplenomegali, facies cooley
4. Tanda khas pada pemeriksaan penunjang pada thalassemia
Anemia mikrositik hipokrom, RDW rendah, ditemukan target cell, tear drop cell, Howell Jeley
5. Kapan diberikan tranfusi PRC pada thalassemia? Hb<8 gr/dl, atau Hb>8 gr/dl dengan
keadaan umum kurang baik, gangguan pertumbuhan, splenomegali, gangguan pada nutrisi
6. Indikasi tatalaksana iron chelating agent
7. Manifestasi klinis pada Hb Harts  edema anasarca, hydrops fetalis
8. Faktor pemicu terjadinya thalassemia beta intermediate? Post partum, KLL
9. Mengapa terjadi facies cooley? Karena terjadi eritropoesis ekstra medullar, jadi memaksa
tulang2 pipi dan maksilla untuk membentuk eritrosit

POLISITEMIA

1. Apa yang dimaksud dengan polisitemia?

Polisitemia adalah keadaan dimana jumlah eritrosit berlebih di dalam darah

2. Jelaskan klasifikasi polisitemia?

Polisitemia dibagi menjadi polisitemia primer dan sekunder
 -Polisitemia primer dimana kadar eritropoetin menurun disebut juga polisitemia vera (sejati)
-Polisitemia sekunder karena kebutuhan oksigen, dan dimana kadar eritropetin meningkat/
normal. Polistemia sekunder dibagi menjadi kebutuhan oksigen meningkat (hypoxia
depedent) seperti karena tinggal di daerah pegunungan, penyakit kardiovaskular dan
hypoxia independent (kista renal, ca renal)

3. Apa yang dimaksud dengan polisitemia vera? Polistemia vera dimana terjadi peningkatan sel
darah merah karena overproduksi di sumsum tulang yang disebabkan oleh mutasi Janus
Kinase 2 (JAK-2)
4. Manifestasi klinis polisitemia vera? Penglihatan buram, perdarahan mukosa, nyeri kepala,
wajah kemerahan, bibir sianosis karena walaupun eritrosit banyak tapi tidak mengikat
oksigen (plethora), pruritus terutama setelah mandi air hangat , splenomegali
5. Tatalaksana polisitemia vera? Phlebotomi (ambil darah) dan hipoksiurea, JAK 2 inhibitor
6. Tria hiperviskositas? Perdarahan mukosa, gangguan penglihatan, gejala neurologis (nyeri
kepala, tinnitus)

GANGGUAN KOAGULASI

1. Apa yang terjadi pada hemostasis primer? Vaskonstriksi dan agregasi trombosit
2. Apa yang terjadi pada hemostasis sekunder? Terjadi pembentukan fibrin
3. Pemeriksaan penunjang pada hemostasis primer? DPL dan BT
4. Pemeriksaan penunjang pada hemostasis sekunder? CT
5. Faktor yang termasuk faktor intrinsik dan ekstrinsik? Faktor intrinsic (APTT) : 8,9,11,12
Dan faktro ekstrinsik (PT) : 7
6. Hemofilia A disebabkan kekurangan faktor VIII
7. Hemofilia B disebabkan kekurangan faktor IX
8. Hemofilia C disebabkan karena kekurangan faktor XI
9. VWD kepanjangan dari Von WilldebandDisease (?)
10. BT normal APPT meningkat PT meningkat kemungkinan ada gangguan faktor koagulasi
11. BT normal , APTT normal, PT normal kemungkinan ada gangguan faktor 13
12. BT normal, APTT meningkat, PT normal keumungkinan ada gangguan hemofilia
13. BT meningkat, APTT meningkat kemungkinan ada gangguan VWD
14. Tes penunjang untuk VWD adalah tes ritocetin
15. Tatalaksana untuk VWD tatalaksan kriopresipitat,(desmopressin)
16. Nama lain hemofilia B adalah Christmas Disease
17. Diagnosis hemofilia diantaranya Riwayat perdarahan pada pria, Riwayat terbentur, Hb
normal, trombosit normal, BT normal, APTT memanjang, PT normal
18. Kepanjangan DIC adalah DIsseminated Intravascular Coagulation