Journal

Chromosomal
abnormalities in
sperm
Oleh
Ika Suherlin
Rizqi Kamalah
Siti Saleha

Introduction

Basal chromosome
abnormality level in human
spermatozoa

Pada Journal tersebut, peneliti

menggunakan studi ganda pada
kelainan kromosom sex

FISH
(fluorescence in situ
hibridisasi)
FISH (fluorescence in situ hibridisasi) adalah
sebuah cytogenetic teknik yang digunakan
untuk mendeteksi dan melokalisasi
keberadaan atau ketiadaan spesifik DNA
sekuens pada kromosom.

Lanjutan.
Menggunakan lampu
fluorescent probe
yang dapat mengikat
bagian-bagian
kromosom yang
menunjukkan tingkat
tinggi urutan
kesamaan

Abnormal numerik
Adalahkelainan genetik
pada laki-laki yang
disebabkan
kelebihankromosom X.
Laki-laki normal
memilikikromosom seks
berupa XY, tetapi
penderita sindrom
Sindrom klinefelter

klinefelter memiliki
kromosom seks XXY
8

Abnormal numerik
Diindikasi bahwa kelainan numerik 50 % berada
di tahap pakiten (profase 1)
Kelebihan kromosom XXY dapat diindentifikasi
ketika ada keabnormalan pada cell line di tahap
M1.
Meskipun

demikian,

cell

line

tersebut

dapat

menyelesaikan proses mei0sis dan hanya sedikit

sperma (0,1%) yang disomi untuk kromosom sex
10

Abnormal struktural

11

Pria infertil dengan

kromosom normal
Kejadian

dari aneuploidi pada kromosom

normal pria infertil. Karena gangguan meiosis

sering terjadi pada oligozoospermic yang
berpartipsipasi dalam produksi kedua jenis
gamet abnormal.

Menurut vegetti bahwa

resiko

kromosom

aneuploidi

berbanding

terbalik dengan konsentrasi dan pergerakan

sperma. Sehingga oligozoospermic
12

digunakan dlm inti sperma

dekondensasi untuk
menyelidiki kejadian
aneuploidi pada pria
infertil kromosom normal
dengan kasus
oligozoospermi

13

Conclusion
Penggunaan dari fish pada dekondensasi nukleus sperma
telah membuktikan keakuratan untuk mementukan isi
kromosom dari spermatozoa
Kelainan struktural dapat dilihat dengan menggunakan
FISHdapat digunakan prognosis produksi sebelum PGD
(preimplantation genetic diagnosis )

14

lanjutan
Pada kasus dengan oligozoospermia studi analisis
FISH digunakan terlebih daulu sebelum ICSI
selanjutnya proses PGD
Kelainan kromosom mewakili salah satu kontribusi
yg penting terhadap kejadian keguguran
sehingga FISH dapat diterapkan pada pasangan
dengan riwayat abortus berulang
15

TERIMAKASIH

16