KEKHAWATIRAN IBU

HAMIL

Anggota kelompok 10 :
Diantari Nur Wahidah (1102013084)
Dimas Arief Safikri (1102013085)
Dinda Apriyanti (1102013086)
Diniar Syabillania (1102013087)
Dwi Irma Nurcahyati (1102013088)
Dwinanto Mulya Nugraha (1102013089)
Dyas Modesti (1102013090)
Edita Mayda Devana (1102013091)
Eko Setio Nugroho (1102013092)
Elda Amelinda Hazima (1102013093)

Fakultas Kedokteran Universitas Yarsi

Tahun Ajaran 2013/2014
SKENARIO

Kekhawatiran Ibu Hamil

Seorang ibu berumur 40 tahun hamil 4 bulan. Ibu tersebut

datang ke RS untuk memeriksa kandungannya. Dokter menyarankan
untuk menjaga kesehatannya supaya pertumbuhan janin yang
sedang mengalami proses pembelahan sel yang pesat dalam
keadaan baik. Ibu ini khawatir terhadap kandungannya karena
pernah membaca artikel di majalah kesehatan bahwa kehamilan
pada wanita usia di atas 35 tahun beresiko melahirkan bayi dengan
kelainan genetic akibat aberasi kromosom. Salah satu penyebabnya
adalah terjadinya peristiwa nondisjunction pada proses meiosis saat
pembentukan gamet. Untuk menjawab kekhawatiran ibu tersebut
dokter melakukan pemeriksaan dan analisis kromosom melalui
teknik chorionic villus sampling (CVS). Dokter menasehati :
sebagai seorang muslimah, apapun hasil pemeriksaannya ibu harus
tetap tabah dan berprasangka baik terhadap Allah SWT.
SASARAN BELAJAR
1. MEMAHAMI DAN MENJELASKAN FAKTOR
RESIKO IBU HAMIL DI ATAS USIA 35 TAHUN

1.1 Memahami dan menjelaskan faktor resiko ibu hamil di atas

usia 35 tahun
Ditinjau dari segi fisik, mereka beresiko mengalami
kelainan kehamilan yang dapat membahayakan kesehatan
janinnya. Janin dapat mengalami kelainan genetik dan lahir
cacat. Wanita hamil diatas usia 35 tahun atau lanjut akan lebih
besar mempunyai resiko bayi dengan kelainan genetic. Pada
usia diatas 35 tahun sel telur biasanya mengalami kemunduran
dalam kuantitas dan kualitas dan wanita cenderung mengalami
kondisi-kondisi medis yang berkaitan dengan sistem
reproduksi juga dapat terjadi beberapa masalah, seperti pada
saat kehamilan berupa nyeri otot, nyeri punggung dan juga
proses melahirkan yang lebih lama dan panjang.
 2. MEMAHAMI DAN MENJELAKSAN TEORI
PEMBELAHAN SEL

2.1. Memahami dan menjelaskan pembelahan sel secara

Mitosis
Interfase
Profase
Metafase
Anafase
Telofase
2.2. Memahami dan menjelaskan pembelahan sel secara
Meiosis
Tahap Meiosis 1
Interfase
Profase 1
Metafase 1
Anafase 1
Telofase 1
Tahap Meiosis 2
Profase2
Metafase 2
Anafase
Telofase 2
 3. MEMAHAMI DAN MENJELASKAN TENTANG
ABERASI KROMOSOM

3.1. Memahami dan menjelaskan pengertian Aberasi Kromosom

Aberasi kromosom merupakan kelainan atau perubahan yang
terjadi pada struktur kromosom baik dalam jumlah maupun
bentuknya.

3.2. Memahami dan menjelaskan penyebab Aberasi Kromosom

Berupa bahan fisika dan kimia, ada pula berupa bahan biologi
3.3. Memahami dan menjelaskan Aberasi kromosom
berdasarkan kelainan jumlahnya
Euplodi: Perubahan jumlah yang terjadi pada seluruh
pasangan kromosom
Aneuplodi: Perubahan tidak terjadi pada seluruh
pasangan kromosom, tetapi hanya menyangkut kromosom-
kromosom tunggal di dalam set kromosom.

Contoh kelainan:
Sindrom Turner
Sindrom Klenifelter
Sindrom Triple-X
Sindrom Down
Sindrom Patau
Sindrom Edwards
3.4. Memahami dan menjelaskan Aberasi kromosom
berdasarkan perubahan strukturnya
Delesi: Mutasi kromosom di mana sebagian dari gen pada
kromosom hilang.
Duplikasi: Mutasi kromosom di mana sebagian dari
kromosom mengalami penggandaan (double).
Translokasi: Suatu perpindahan materi genetik dari satu
kromosom ke kromosom yang lain.
Inversi: Penyusunan kembali materi genetik kromosom tetapi
terbalik dari susunan sebelumnya.
 4. MEMAHAMI DAN MENJELASKAN ANALISIS
KROMOSOM

4.1. Memahami dan menjelaskan macam-macam analisis

kromosom
Analisis kromosom atau karyotyping merupakan alat dan
bagian yang sangat penting untuk analisis awal genetika.
Konvensional dengan menggunakan pengembangan teknik
kultur kromosom resolusi tinggi dan pewarnaan banding
kromosom G sebagai metoda analisa kromosom.
Fluorescence in situ hybridization (FISH) dilakukan
dengan memanfaatkan kromosom yang disiapkan dalam
cetakan dan selanjutnya probe fluorescence dihibridasi untuk
tiap-tiap kromosom.
Amniocentesis dilakukan ketika janin dalam usia 16 minggu
dengan memasukkan jarum ke dalam cairan amnion yang
mengelilingi janin melalui perut ibu yang sedang mengandung.
Chorionic villus sampling (CVS) merupakan prosedur untuk
mendapatkan sampel kecil jaringan dari plasenta (vili krionik)
untuk tujuan diagnosis gangguan genetik pralahir. CVS dapat
dilakukan antara 9-12 minggu kehamilan.
Restriction fragment length polymorphism (RFLP)
adalah teknik pemotongan urutan gen yang mengalami
kerusakan dengan enzim restriksi yang berbeda dari keadaan
normalnya karena perubahan nukleotida dalam gen yang
mengalami mutasi mampu mempengaruhi pemotongan yang
dilakukan oleh enzim restriksi pada banyak daerah atau
sebaliknya.
5. MEMAHAMI DAN MENJELASKAN PANDANGAN
ISLAM TENTANG BERPRASANGKA BAIK
TERHADAP ALLAH SWT
5.1. Memahami dan menjelaskan berprasangka baik terhadap
Allah SWT
Kita harus memiliki pemahaman dan keyakinan yang kuat
bahwa Allah senantiasa menginginkan kebaikan dan
kemaslahatan bagi manusia dan alam semesta seluruhnya.
Dalam berbagai ayat dalam Al-Quran, Allah menyatakan
bahwa segala kebaikan yang didapat oleh manusia berasal
dari Allah sedangkan segala keburukan yang menimpa
manusia adalah karena ulah perbuatan manusia itu sendiri.
ALLAH berfirman: Boleh jadi kamu membenci sesuatu,
padahal ia amat baik bagimu, dan boleh jadi pula kamu
menyukai sesuatu, padahal ia amat buruk bagimu Allah
mengetahui sedang kamu tidak mengetahui. (Qs. Al
Baqarah : 216)