Kelainian Penyakit yang

mungkin terjadi
 Dari kasus
Dari kasus adik Ny. Hantaro dilakukan
pemeriksaan fisik didapatkan
1.Macroorchidism
2.Long face
3.High arced palate
4.Prominet ears
5.Board forehead
 Kemungkinan penyakit

Sindrome X Fragil
 Sindrome X Fragil
Sindrom X sendiri yaitu hasil dari
kelainan kromosom trinukleotida
pada kromosom X. hal ini
menyebabkan terjadinya retardasi
mental menurun. Penyakit ini dapat
terjadi 1 dari 2.000 pria yang ada di
dunia. ( James. 2008)
Pola penurunannya dapat mengenai
cucu laki-laki dari pihak keluarga laki-
laki yang tidak terkena juga dapat
terjadi jika kedua orang tuanya
menderita sindrom ini dan gen
bermutasi dibawa oleh kedua orang
tuanya. Jadi penyakit in diakibatkan
oleh adanya generasi ini merupakan
penyakit dominan autosomal
 Ciri- ciri
Adanya keterbelakangan mental
Gangguan komunikasi verbal dan
verbal
Dahi melebar ( board forehead)
Rahang menonjol
Testis (buah zakar ) membesar
(Macroorchidism)
Telinga melebar
Langit-langit mulut menonjol
http://medicastore.com/penyakit/926/Sindroma_Fragile_X.html
 Daftar pustaka
James, joyce.dkk. 2008. Prinsip-Prinsip
Sains untuk Keperawatan. Yogjak
aarta : Erlangga